Je li bolest staklastog tijela nasljedna?

Staklasta kost je rijetka bolest, ali ima veliku štetu ljudskom zdravlju i aktivnostima. U ovom članku saznajmo je li problem staklaste kosti nasljedan.

Staklasta kost je rijetka bolest, ali ima veliku štetu ljudskom zdravlju i aktivnostima. Ljudi s bolešću staklastog tijela često imaju lomljive kosti koje se lako lome čak i pri laganim udarcima. Dakle, što je uzrok ove bolesti? U ovom članku otkrijmo problem: " Je li staklena kost nasljedna ?".

Što je staklasta kost?

Nesavršena osteogeneza (Osteogenesis Imperfecta, skraćeno OI) je nasljedni poremećaj kostiju. Staklasta kost uzrokuje krhke kosti, lomljive kosti. Pacijent ima mnoge fizičke deformacije i možda neće moći normalno hodati.

Staklena kost savija kralježnicu

Razine bolesti

Nepotpuna bolest kostiju podijeljena je u 4 tipa prema različitim stupnjevima:
Tip 1: Ovo je najčešći slučaj. Tip 1 staklaste kosti također ima najblaži stupanj bolesti. Manifestacije ove vrste su:

• Pacijent je relativno normalne tjelesne građe.
• Postoje znakovi slabosti mišića, moguće zakrivljenost kralježnice .
• Oči su plave ili svijetloljubičaste.
• Mnogi su prijelomi uobičajeni prije puberteta.

Tip 2: Bolest staklastog tijela tipa 2 ima najveću stopu smrtnosti. Znakovi ovog oblika uključuju:

• Oboljeli su mali, niski, s mnogo slomljenih kostiju.
• Za novorođenčad postoji velika vjerojatnost smrti ubrzo nakon rođenja ili nedugo nakon.
• Teška respiratorna disfunkcija.
• Slomljena rebra.

Tip 3: Ovo je relativno težak tip. Karakteristične manifestacije nepotpune bolesti kostiju tipa 3 su:

• Djeca se rađaju sa slomljenim kostima.
• Oči su često sive, plave ili previše bijele.
• Respiratorna funkcija, slabljenje pluća, slabost.
• Gubitak sluha, nesavršeni zubi.

Tip 4: Staklasta kost stupnja 4 srednji je tip između tipa 1 i tipa 3. Karakteristike ovog tipa su:

• Pacijent ima blage do umjerene deformacije.
• Gustoća kostiju je manja nego kod prosječne osobe.
• Za one koje su trudne nakon 15 tjedana: Ultrazvuk može otkriti abnormalnosti zbog duljine udova fetusa i slomljenih kostiju. 

Bolest staklastog tijela uzrokovana je genetskom mutacijom

Je li bolest staklastog tijela nasljedna?

Mnogi se ljudi pitaju je li bolest staklastog tijela nasljedna. Odgovor je da se ova bolest može prenijeti na sljedeću generaciju. Prema statistikama, većina ljudi s bolešću staklastog tijela naslijeđena je od dominantnih ili recesivnih gena roditelja. To se događa podjednako i kod muškog i kod ženskog spola u omjeru 1:20 000. Drugi dio je uzrokovan mutacijom vlastitih gena. Uzrok je zbog genetskog nasljeđa koje regulira strukturu kostiju, uzrokujući nedovoljnu ili nekvalitetnu proizvodnju kolagena tipa 1, što dovodi do neravnoteže u formiranju i resorpciji kostiju. Oštećenje kolagenih vlakana kostiju čini kosti slabima, lomljivima i sklonima prijelomima. Osim toga, struktura i volumen kostiju se smanjuju, čineći kosti osjetljivijima na prijelome čak i pri laganom udaru.

Čimbenici koji povećavaju rizik od bolesti staklastog tijela

Iako je većina ljudi s kataraktom nasljedna. Ali zapravo postoje mnogi čimbenici koji mogu povećati vaše šanse za razvoj bolesti staklastog tijela, kao što su:

• Obiteljska povijest;
• Žene u menopauzi i posebno ranoj menopauzi;
• Neredoviti menstrualni ciklusi, česti izostanci mjesečnica;
• Zbog dugotrajnog liječenja određenim lijekovima, poput onih za astmu, lupus, hipotireozu i napadaje;
• Dijeta s nedostatkom kalcija, vitamina D;
• Sjedeći, bavljenje sportom;
• Dim; piti previše piva ili vina.

Staklene kosti uzrokuju prijelome

Kako otkriti bolest staklastog tijela u trudnoći

Danas razvoj znanosti i tehnologije omogućuje otkrivanje nesavršenosti kostiju još od vremena kada smo još bili fetus u majčinoj utrobi. Posebno kod teških prijeloma. Stoga, u slučajevima kada majka, otac ili član obitelji ima povijest bolesti staklastog tijela, trudna majka treba otići u bolnicu kako bi pratila status fetusa, provjerila rizik od bolesti. Postoje dvije metode otkrivanja bolesti staklastog tijela u trudnoći: genetsko testiranje i ultrazvuk.

Genetsko testiranje

Genetsko testiranje, također poznato kao DNK testiranje, koristi se za otkrivanje promjena u genetskim poremećajima. Gensko testiranje veliki je napredak u medicini, s velikom primjenjivošću u dijagnostici i liječenju bolesti. Ovaj test omogućuje analizu gena koji mogu uzrokovati genetske bolesti, razvojne poremećaje, genetske mutacije, strukturne mutacije i broj kromosoma. Pomoću ove metode liječnik može otkriti abnormalnosti, bolesti kostiju kod djece kako bi odmah imao učinkovita rješenja. 

Nadzvučni

Ultrazvuk je dijagnostička slikovna metoda koja pomaže u procjeni zdravlja fetusa. Ovo je jednostavna, sigurna i prilično točna metoda. Ultrazvuk je tehnika koja koristi ultrazvučne valove (valove visoke frekvencije) za rekonstrukciju slika organa i struktura unutar majčina tijela. Liječnik će ultrazvučnom sondom skenirati majčin abdomen kako bi dobio slike koje se prenose na računalo. Iz tih slika liječnik može odrediti status fetusa, otkriti abnormalnosti ako ih ima. Za fetus sa znakovima staklene kosti, djetetove kosti mogu biti slomljene, udovi su kraći od normalnih. Odatle je dijagnosticirana ova bolest nesavršenosti kostiju. 

Gore je cijeli naš dio o problemu bolesti staklastog tijela naslijeđene ili ne. Nadamo se da ćete kroz ovaj članak bolje razumjeti ovu bolest.