Što je nonan sindrom? Uzroci, simptomi i liječenje

Nonan sindrom mora biti čudan sindrom za mnoge ljude. Ovo je genetski poremećaj koji se javlja od rođenja, a koji ometa normalan razvoj tijela. Dakle, koji su uzroci, simptomi i liječenje noonanovog sindroma? Kako biste saznali više o ovom sindromu, pogledajte članak u nastavku.

Nonan sindrom je genetski poremećaj koji sprječava normalan razvoj različitih dijelova tijela. Da bismo razumjeli uzroke i simptome ovog sindroma, saznajmo odmah sljedeći članak.

Što je nonan sindrom?

Nonan sindrom je genetski poremećaj koji se javlja od rođenja. Ovaj genetski poremećaj ometa normalan razvoj dijelova tijela.

Ovisno o težini ili blagoj bolesti i fizičkom stanju svake osobe, noonanov sindrom će imati različite simptome. Simptomi Noonanovog sindroma često su povezani sa srčanim manama, niskim rastom, abnormalnim crtama lica i abnormalnostima u mnogim drugim dijelovima tijela.

Nonanov sindrom javlja se u relativno niskoj stopi, oko 1 na 1000 - 2500 ljudi.

Nonan sindrom utječe na normalan razvoj tijela

Uzroci nonan sindroma

Uzrok noonanovog sindroma je vrsta genetske mutacije koja se javlja u mnogim genima. Ove genske mutacije uzrokuju stalnu proizvodnju proteina, što uzrokuje abnormalne probleme s rastom i diobom stanica.

Vrste genskih mutacija koje se mogu pojaviti u noonanovom sindromu uključuju:

• Nasljedne mutacije, naslijeđene od roditelja: Ova vrsta mutacije čini 50% svih slučajeva. Kada roditelj s noonanovim sindromom ili nositelj genetske abnormalnosti može ili ne mora imati očite manifestacije noonanovog sindroma, još uvijek postoji mogućnost da će njihovo dijete razviti sindrom.
• Nasumična mutacija: Ova se mutacija pojavljuje nasumično iz vanjskog okruženja bez utjecaja ikakvih genetskih čimbenika.

Nonan sindrom je uzrokovan genetskom mutacijom

Simptomi nonan sindroma

Simptomi koji se vide kod osoba s noonanovim sindromom često su vrlo raznoliki i razlikuju se od slučaja do slučaja, mogu biti blagi, mogu biti umjereni ili teški. Simptomi bolesti uključuju sljedeće:

Abnormalnosti lica često su vrlo karakteristične i imaju visoku dijagnostičku vrijednost kao što su:

• Oči su širom otvorene, udaljenije nego kod prosječne osobe.
• Kapi za oči.
• Oči blago prekrižene.
• Intraokularni strabizam je čest.
• Blijeda koža.
• Velika glava, široko čelo.
• Nos je kratak, ravan i širok.
• Mala funkcija.
• Lice je često opušteno.
• Kratki vrat.
• Na vratu ima viška kože.
• Uši su niske i okrenute prema stražnjoj strani glave.

Osobe s noonanovim sindromom imaju vrlo osebujno lice

Abnormalnosti rasta i razvoja uključuju:

• Mali rastom, nizak, mršav.
• Niska razina hormona rasta.
• Nemogućnost normalnog rasta i razvoja tijekom puberteta.
• Postoje srčane mane.

Osobe s noonanovim sindromom često imaju urođene srčane anomalije kao što su:

• Postoji plućna stenoza.
• Hipertrofična kardiomiopatija, uvećani srčani mišić vrši pritisak na srce.
• Nepravilan rad srca.

Osim toga, osobe s noonanovim sindromom mogu imati sljedeće simptome:

• Abnormalnosti u krvarenju, lako stvaranje modrica ili krvarenje iz nosa, krvarenje desni.
• Abnormalnosti prsnog koša.
• Abnormalnosti sluha zbog strukturnih abnormalnosti ili oštećenja živaca.
• Imati intelektualni nedostatak, obično blagi.
• Utječe na sposobnost jedenja, može povraćati nakon jela.
• Emocionalna abnormalnost, psihička nestabilnost.
• Smanjena snaga mišića, postaje nespretniji od prosječne osobe iste dobi.
• Kod muškaraca mogu postojati manifestacije nespuštenih testisa, također poznatih kao nespušteni testisi, nespušteni testisi.

Liječenje nonan sindroma

Budući da je noonanov sindrom u biti genetski defekt, trenutno ne postoji način da se isprave genetske aberacije koje uzrokuju bolest. Stoga će liječenje noonanovog sindroma imati za cilj minimizirati učinke bolesti na dijelove tijela. Liječnik će provoditi liječenje simptoma i komplikacija za pacijente s dijagnozom noonanovog sindroma. Što se prije pacijentu pristupi liječenju, to će napredovanje bolesti biti kompliciranije.

Tretmani za noonanov sindrom uključuju:

• Liječenje srčanih mana: Korištenje medicinskih tretmana kardiovaskularnim lijekovima. Pacijenti se redovito konzultiraju i procjenjuju srčanu funkciju. Ako pacijent ima problema sa srčanim zaliscima, može biti indicirana operacija.
• Vođenje rasta i razvoja bolesnika: Potrebno je redovito pratiti težinu i visinu bolesnika do adolescencije. Osim toga, pacijentu će se primjenjivati ​​terapija hormonom rasta u liječenju slučajeva kada pacijent ima niske razine hormona rasta. Osim toga, stanje uhranjenosti bolesnika prati se putem rezultata krvnih pretraga.
• Riješite poteškoće u učenju: Liječnici će primijeniti metode stimulacije, govorne terapije, fizikalne terapije , obrazovne intervencije kako bi pomogli djeci da poboljšaju učenje.
• Liječenje problema s vidom i sluhom: Pacijentima se savjetuje i preporuča da obave očni pregled najmanje svake 2 godine. Problemi s očima liječe se prvenstveno naočalama ili operacijom katarakte. Što se tiče sluha, pregled sluha treba obavljati jednom godišnje tijekom djetetove predadolescentske dobi. Postoje slučajevi u kojima se kao pomoć mogu koristiti slušna pomagala.
• Liječenje krvarenja, abnormalnih modrica: Izbjegavajte davanje aspirina ili proizvoda koji sadrže aspirin osobama s noonanovim sindromom . Pacijentima se propisuju antikoagulansi kako bi se ovo stanje ograničilo.
• Limfni problemi: Ovaj problem možda ne zahtijeva liječenje ili zahtijeva različite odgovarajuće mjere za različite smjerove ovog stanja.
• Liječenje genitalnih abnormalnosti: Ako pacijent ima nespušteni testis, nespušteni testis, odnosno testis se ne pomiče u pravilan položaj, pacijentu će biti indicirana operacija.
• Ostala pitanja: Druge procjene, kao i pažljiva, naknadna njega koja se daje svakom pacijentu također su različite, kao što su indikacije za redovitu stomatološku njegu.

Liječenje srčanih mana za djecu s noonanovim sindromom lijekovima ili kirurškim zahvatom

Nadamo se da vam je gornji članak pružio korisna znanja o noonanovom sindromu i tako vam pomogao da bolje razumijete uzroke, kao i da razumijete moguće simptome i liječenje noonanovog sindroma. Želimo vam dobro zdravlje i ne zaboravite pratiti sljedeće članke bloga aFamilyToday!