Wolf - Hirschhornov sindrom: Uzroci, simptomi, dijagnoza i metode liječenja

Wolf-Hirschhornov sindrom vrlo je rijedak genetski poremećaj. Ovaj sindrom utječe i na fizičko i na psihičko zdravlje djeteta. Dakle, što uzrokuje ovaj sindrom? Koji su simptomi ovog sindroma? Kako spriječiti i dijagnosticirati bolest?

Wolf-Hirschhornov sindrom je tema koja jako zanima mnoge ljude. U današnjem članku o zdravlju, aFamilyToday Blog podijelit će s vama neke osnovne informacije o uzrocima, simptomima kao i metodama dijagnostike i liječenja ovog sindroma. Ipak, prije svega, pogledajmo neke značajke Wolf - Hirschhornovog sindroma!

Wolf - Hirschhornov sindrom: Uzroci, simptomi, dijagnoza i metode liječenja Što je Wolf-Hirschhornov sindrom?

Što je Wolf-Hirschhornov sindrom?

Prema nekim kanalima informacija Wolf-Hirschhornov sindrom proučavao je njemački istraživač. Wolf-Hirschhornov sindrom poznat je pod mnogo različitih naziva kao što su 4p sindrom, Pitt-Rogers-Danksov sindrom, WHS, monozomija 4p.

Ovaj sindrom je kromosomski poremećaj i konkretno je delecija na kratkom kraku kromosoma 4. Veličina svakog gubitka je relativno kratka i nije fiksno koji će se izgubiti, pa ovisi o strukturi. U strukturi tijela, svaka će osoba izgubiti različite segmente kromosoma, čak i ako izgubi mnogo segmenata, a ne fiksni segment.

Nakon procesa istraživanja, stručnjaci su potvrdili da: Što više segmenata kromosoma fetus izgubi, veća je vjerojatnost da će nakon rođenja imati ozbiljnih intelektualnih problema.

Prema statistici, Wolf-Hirschhornov sindrom se smatra jednim od najrjeđih sindroma sa stopom pojavnosti od oko 1/50 000 rođenih, a učestalost djevojčica je 2 puta veća nego dječaka. Osim toga, ovaj sindrom se ne pojavljuje samo dok je fetus još u maternici, već i zdrave bebe mogu izgubiti segment kromosoma 4 i to vrlo malom stopom (1/100 000).

Wolf - Hirschhornov sindrom: Uzroci, simptomi, dijagnoza i metode liječenja Wolf - Hirschhorn je kromosomski poremećaj

Što uzrokuje Wolf-Hirschhornov sindrom?

Glavni uzrok ovog sindroma je identificiran kao brisanje na kratkom kraku kromosoma 4 uzrokovano nasljednim genetskim poremećajem. Većina slučajeva ovog stanja uzrokovana je greškama u formiranju embrija, koje se mogu dogoditi u jajnoj stanici ili spermi, ovisno o genima roditelja.

Tijekom embriogeneze, gubitak kromosoma 4 može uzrokovati gubitak nekih važnih gena i njihovu nemogućnost funkcioniranja. To je također razlog zašto fetus nije potpuno razvijen i ima tjelesne i intelektualne nedostatke.

Postavlja se pitanje: Da li se Wolf-Hirschhornov sindrom nasljeđuje od roditelja? U biti, slučaj fetusa naslijeđenog od roditelja može biti zato što je fetus primio izgubljenu kopiju kromosoma 4 od oca ili majke tijekom translokacije s drugim kromosomom koji je uzrokovao gubitak kromosoma 4. ravnoteža kromosoma. Međutim, ovaj slučaj ima vrlo malu vjerojatnost i genetika se procjenjuje kao faktor rizika, a ne glavni uzrok, da fetus ima ovaj sindrom.

Osobe s Wolfovim sindromom - Hirschhorn

Simptomi Wolf-Hirschhornovog sindroma

Većina djece s urođenim manama ima prilično slične simptome, pa je roditeljima teško razlikovati Wolf-Hirschhornov sindrom od ostalih sindroma. Kao i drugi kromosomski sindromi, Wolf - Hirschhorn također uzrokuje negativne učinke na um i tijelo djece, ali svaki sindrom će imati svoje specifične manifestacije i simptome za diskriminaciju, pa tako i ovaj sindrom.

  • Karakteristično obilježje djece s Wolf-Hirschhornovim sindromom je tipično lice sa sljedećim karakteristikama: Područje baze nosa između 2 obrve je široko i istaknuto, oči su izbuljene, a razmak između očiju je razmaknuta, obrve su okrugle, luk, rascjep nepca. To čini hrbat nosa središnjom točkom lica.
  • Uobičajeni simptomi kod beba s ovim sindromom uključuju probleme s rastom (niska visina i težina) u maternici, intelektualni nedostatak (koji je prilično izražen i razlikuje se od djeteta do djeteta). individualno), nizak tonus mišića, epilepsiju.
  • Ostali uobičajeni simptomi uključuju: malu glavu, spuštene kapke ili oči, rascjep usne i nepca, abnormalni penis, vaginu ili testise, abnormalnosti bubrega. Osim toga, djeca mogu imati problema s kostima i zubima.
  • Urođene mane također su jedan od uobičajenih, ali često jednostavnih simptoma. Primjer: atrijski septalni defekt.
  • Mnoga djeca s Wolf-Hirschhornovim sindromom imaju velike šanse za infekciju. Neka su djeca zapravo imunokompromitirana, a najčešća je smanjena sposobnost stvaranja protutijela.
  • Osim toga, beba ima problema i sa sisanjem, žvakanjem i gutanjem. Većini djece s ovim sindromom potrebno je hranjenje sondom u nekom trenutku života, a mnogi ljudi o tome ovise cijeli život. Neka djeca također imaju ozbiljne crijevne probleme uključujući disfunkciju crijeva, lošu apsorpciju hranjivih tvari i abnormalnu rotaciju i fiksaciju.
  • Što se tiče inteligencije, djeca često imaju mentalnu retardaciju, slabe komunikacijske vještine, ograničenu sposobnost korištenja jezika i teškoće u izražavanju želja.

Djeca s Wolf-Hirschhornovim sindromom imaju oblikovano lice

Dijagnostika i liječenje Wolf-Hirschhornovog sindroma

Dijagnostička metoda

Zapravo, Wolf-Hirschhornov sindrom može se dijagnosticirati ultrazvukom dok je u maternici ili dijagnosticirati nakon poroda na temelju karakterističnih fizičkih značajki kao što su crte lica, zastoj u rastu i epilepsija .

Osim toga, Wolf-Hirschhornov sindrom također se može dijagnosticirati na temelju niza testova kao što su:

  • Neinvazivni prenatalni test probira NIPT.
  • Ispitivanje kromosoma.
  • Fluorescencijska in situ hibridizacija (FISH).
  • Usporedba generacija gena.

Tretmani

Do sada ne postoji službeni tretman za osobe s Wolf-Hirschhornovim sindromom jer je ovaj sindrom uzrokovan kromosomskom delecijom i zapravo ne postoji lijek. izgubljeni segment kromosoma se može vratiti. Međutim, za svako različito stanje bit će različite metode podrške, ovisno o stanju djeteta, potrebama obitelji kao i režimu liječenja liječnika.

Evo nekoliko metoda za potporu liječenju djece s Wolf-Hirschhornovim sindromom, na koje se roditelji mogu obratiti:

  • Nadopunite potrebne hranjive tvari za bebu jer dijete može imati manjak hranjivih tvari zbog poteškoća u sisanju, žvakanju i gutanju.
  • Djeci koja teško hodaju potrebna je fizikalna terapija kako bi se postupno poboljšala. Roditelji bi trebali dati svojoj djeci povremenu provjeru kostiju i zglobova kako bi rano otkrili skoliozu i usmjerili djecu da sjede u ispravnom položaju.
  • U slučajevima kada djeca imaju problema s intelektualnim oštećenjima, djeca mogu sudjelovati u tečajevima rehabilitacije, specijalnog obrazovanja...
  • Djeca imaju problema s komunikacijom, ograničenu sposobnost korištenja jezika, roditelji trebaju više komunicirati s djecom, voditi djecu na mnoge aktivnosti za njihovu integraciju.

Nažalost, kada se vaša beba rodi nezdrava, urođena mana je nešto što nitko ne želi, međutim, ako vaša beba ima Wolf-Hirschhornov sindrom, to nije previše ozbiljan problem i još uvijek je moguće. može se poboljšati. Nadamo se da gore navedeno dijeljenje Pharmacy može pomoći čitateljima da bolje razumiju Wolf-Hirschhornov sindrom kako bi se borili sa svojom djecom.


Leave a Comment

Kako radi ventilator? Kada koristiti ventilator?

Kako radi ventilator? Kada koristiti ventilator?

Respirator je učinkovit alat za pomoć pacijentima u mnogim kritičnim situacijama. Mnogi od vas se vjerojatno pitaju što je ventilator? Kada koristiti ventilator? Naučimo o ovoj temi s blogom aFamilyToday u članku u nastavku!

Novorođenčad pljuje mlijeko u nos što učiniti?

Novorođenčad pljuje mlijeko u nos što učiniti?

Dojenje je uobičajeno stanje koje se često javlja kod dojenčadi jer je želudac horizontalan, a probavni sustav još uvijek slab. Kada bebe pljuju mlijeko u nos, njihovi se dišni putovi mogu začepiti i dovesti do mnogih opasnih situacija, pa roditelji trebaju biti vrlo svjesni ove pojave.

Najučinkovitiji način za liječenje lošeg zadaha za 2-godišnjake

Najučinkovitiji način za liječenje lošeg zadaha za 2-godišnjake

Mnogi roditelji ne mare za probleme zuba svoje djece, zbog čega njihova djeca imaju problema s lošim zadahom. Ako ovakvo stanje potraje dulje vrijeme, to će uzrokovati neke druge bolesti kao što su karijes, oštećena zubna caklina,... i učiniti bebu samosvjesnom u svakodnevnoj komunikaciji.

Jesu li višestruki fetalni ultrazvuci sigurni?

Jesu li višestruki fetalni ultrazvuci sigurni?

Ultrazvuk je uobičajena tehnika snimanja koja se koristi u svim bolnicama ili klinikama, osobito u porodništvu. Majke se uvijek raduju vidjeti lice svoje bebe i pratiti njihovo zdravlje. Stoga, višestruki fetalni ultrazvuk, je li sigurno višestruki fetalni ultrazvuk?

Budite oprezni kada koristite nemydexan za liječenje ružičastog oka

Budite oprezni kada koristite nemydexan za liječenje ružičastog oka

Nemydexan je vrlo učinkovit u liječenju ružičastog oka. Međutim, treba biti oprezan pri uzimanju Nemydexana jer ovaj sastojak sadrži tvari koje uzrokuju okularnu imunosupresiju. Pridružite se blogu aFamilyToday da biste naučili o Nemydexanu i kako liječiti ružičasto oko.

Wolf - Hirschhornov sindrom: Uzroci, simptomi, dijagnoza i metode liječenja

Wolf - Hirschhornov sindrom: Uzroci, simptomi, dijagnoza i metode liječenja

Wolf-Hirschhornov sindrom vrlo je rijedak genetski poremećaj. Ovaj sindrom utječe i na fizičko i na psihičko zdravlje djeteta. Dakle, što uzrokuje ovaj sindrom? Koji su simptomi ovog sindroma? Kako spriječiti i dijagnosticirati bolest?

Ne smijete zanemariti 5 opasnih bolesti koje uzrokuju dugotrajni kašalj

Ne smijete zanemariti 5 opasnih bolesti koje uzrokuju dugotrajni kašalj

Uzrok dugotrajnog kašlja je mnogo razloga, a ako se ne liječi na vrijeme, uzrokovat će mnoge opasne bolesti. Dakle, kakve opasne bolesti može uzrokovati dugotrajni kašalj i utjecati na život pacijenta?

Što se događa ako stanete na iglu? Kako postupiti kada stanete na igle sumnjate na HIV infekciju

Što se događa ako stanete na iglu? Kako postupiti kada stanete na igle sumnjate na HIV infekciju

Bolesti koje se prenose krvlju često su opasne bolesti poput HIV-a ili hepatitisa B. Mnogi od vas se pitaju je li u redu stati na iglu? Naučimo kako se nositi s ovom situacijom uz blog aFamilyToday!

Zdravstvene pogreške koje žene ne shvaćaju da čine

Zdravstvene pogreške koje žene ne shvaćaju da čine

Preskačete li ikada preglede kod liječnika, ne spavate li ili preskačete obroke? Bez obzira jeste li ih svjesni ili ne, zdravstvene pogreške mogu biti štetne i dovesti do ozbiljnih posljedica.

Može li sredstvo za skidanje šminke zamijeniti sredstvo za pranje lica?

Može li sredstvo za skidanje šminke zamijeniti sredstvo za pranje lica?

Sredstvo za skidanje šminke i sredstvo za čišćenje dva su popularna kozmetička sredstva u rutini njege ženske kože. Dakle, može li sredstvo za skidanje šminke zamijeniti sredstvo za pranje lica ili ne?