Mutaatio, joka tapahtuu geenin rakenteessa, on muutos DNA-sekvenssissä, jolloin syntyy uusi geeni ja uusi DNA-sekvenssi, jolla ei ole toistoja missään henkilössä. Ymmärtääksesi paremmin geenien rakenteessa esiintyvien mutaatioiden käsitettä ja geneettisten mutaatioiden syitä, lue läpi seuraava artikkeli.
Geenien rakenteessa esiintyvät mutaatiot voivat vaihdella kooltaan tai vaikuttaa missä tahansa DNA-sekvenssissä emäsparista suureen kromosomin segmenttiin, joka sisältää monia geenejä.
Mikä on mutaatio, joka tapahtuu geenin rakenteessa?
Geenimutaatiot ovat muutoksia geenirakenteessa, johon liittyy yksi tai useampi nukleotidipari DNA:ssa, täysin uuden geenin luomisen tarkoitusta ei ole löydetty keneltäkään, mutaatioaste voi vaikuttaa DNA-ketjun rakennuspalikoista suureen osaan kromosomi, joka sisältää monia geenejä.
Mikä on mutaatio, joka tapahtuu geenin rakenteessa?
Geneettisten mutaatioiden syyt
Geneettiset mutaatiot syntyvät kehon sisällä ja ulkopuolella olevan ympäristön vaikutuksesta, mikä häiritsee DNA:n replikaatiosekvenssiä, jolloin jälkeläisten DNA syntyy eri tavalla kuin äidin DNA. On kaksi pääsyytä, jotka johtavat geneettisten mutaatioiden syntymiseen, jotka johtavat kahteen pääluokkaan, mukaan lukien:
Hankittu mutaatio (kutsutaan myös xamaksi)
Esiintyy jossain elämän vaiheessa tietyissä kehon valituissa soluissa. Tämä johtuu suurelta osin altistumisesta myrkyllisille kemikaaleille, UV-säteilylle ja ympäristötekijöille yleensä tai virheestä DNA:n replikoitumisessa solunjakautumisen aikana. Somaattisten solujen (ei siittiöiden ja munasolujen) mutaatioita ei voida siirtää seuraavalle sukupolvelle.
Kromosomipoikkeavuudet voivat johtaa synnynnäisiin epämuodostumisiin.
Geneettinen mutaatio
Nämä periytyneet solut ovat siirtyneet vanhemmalta lapselle ja pysyvästi koko elämän ajan, ja niitä esiintyy melkein jokaisessa kehon solussa, ja niitä kutsutaan myös sukusoluiksi.
Kun munasolu ja siittiö sulautuvat yhteen muodostaen fuusion, hedelmöitetty munasolu vastaanottaa molempien vanhempien DNA:n.
Jos tämä DNA mutatoituu, vauva kasvaa hedelmöitetystä munasolusta ja kantaa myös mutaation soluissaan, kuten geneettisen hiustenlähtöön .
Sairautta aiheuttavat geneettiset mutaatiot eivät muodosta suurinta osaa väestöstä, geneettisiä muutoksia tapahtuu usein ja ne vaikuttavat yli yhteen sadasta väestöstä. Se vie tietyn määrän, jotta sitä voidaan kutsua normaaliksi DNA-muunnelmaksi.
Usein esiintyy geenimutaatioita, jotka aiheuttavat monia eroja, jotka ilmenevät erityisesti silmien värissä, hiuksissa, veriryhmässä, ihon värissä jne. Vaikka negatiivista vaikutusta ei ole, tietyntyyppisillä muunnelmilla voi olla vaikutusta tiettyjen häiriöiden kehittymiseen.
Kuinka monen tyyppisiä geenimutaatioita?
Geenin DNA-sekvenssiä voidaan muuttaa tavalla, joka tuottaa monenlaisia mutaatioita. Geenimutaatioilla on erilaisia vaikutuksia riippuen terveydentilasta, missä mutaatio tapahtuu ja muuttaako se välttämättömien proteiinien toimintaa, mukaan lukien:
- Lisäysmutaatio: Mutaatio, joka muuttaa DNA-emäksen määrää lisäämällä DNA-palan, mikä johtaa siihen, että geenin tuottama proteiini ei toimi kunnolla.
- Kaksinkertainen mutaatio: DNA-palan monistaminen yhden tai useamman kerran, mikä voi muuttaa tuloksena olevan proteiinin toimintaa.
- Nonsense-mutaatio: DNA-emäsparin muutos, joka johtaa proteiinin poistamiseen, mikä estää sitä toimimasta kunnolla tai ollenkaan.
- Korvausmutaatio: Muutos 1 DNA-parissa, joka johtaa yhden aminohapon korvaamiseen toisella geenin muodostamassa proteiinissa.
- Laajennettu toistomutaatio: Nukleotiditoisto aiheuttaa lyhyiden DNA-säikeiden toistumisen useita kertoja peräkkäin, toisto on mutaatio, joka lisää lyhyiden DNA-säikeiden toistuvien kertojen määrää, jolloin proteiini muuttuu aktiiviseksi epänormaaliksi liikkeeksi.
- Frameshift-mutaatio: Tapahtuu, kun DNA-emästen lisääminen tai häviäminen muuttaa geenin lukukehystä, jolloin emästen ryhmä ja aminohappokoodi muuttuvat, mikä johtaa siihen, että tuloksena olevalla proteiinilla ei ole funktiota.
- Poistamismutaatio: DNA-emästen lukumäärän muuttaminen poistamalla DNA-palan voi poistaa yhden tai useita emäspareja, jopa poistaa koko geenin tai joitain viereisiä geenejä, mikä muuttaa kyseisestä geenistä peräisin olevan proteiinin toimintaa.
Synnynnäiset epämuodostumat johtuvat geneettisistä mutaatioista, joita esiintyy geenien rakenteessa.
Yllä on kaikki asiat, jotka sinun tulee tietää geenirakenteessa esiintyvistä mutaatioista, jotka kaikkien on tiedettävä, minkä kautta saamme monipuolisemman kuvan geneettisten mutaatioiden tyypeistä sekä tärkeimmistä mutaatioihin johtavista syistä. geneettisiä mutaatioita. Jotta monet negatiiviset mutaatiot havaitaan ajoissa, ihmisten tulisi aktiivisesti käydä ja testata ennen raskaussyklin alkua .