Wolf - Hirschhornin oireyhtymä: syyt, oireet, diagnoosi ja hoitomenetelmät

Wolf-Hirschhornin oireyhtymä on hyvin harvinainen geneettinen sairaus. Tämä oireyhtymä vaikuttaa sekä lapsen fyysiseen että henkiseen terveyteen. Joten mikä aiheuttaa tämän oireyhtymän? Mitkä ovat tämän oireyhtymän oireet? Kuinka ehkäistä ja diagnosoida sairaus?

Wolf - Hirschhornin oireyhtymä kiinnostaa monia ihmisiä. Tämän päivän terveysartikkelissa aFamilyToday Blog jakaa kanssasi perustietoja tämän oireyhtymän syistä, oireista sekä diagnoosi- ja hoitomenetelmistä. Ensinnäkin katsotaan kuitenkin Wolf - Hirschhornin oireyhtymän piirteitä!

Mikä on Wolf-Hirschhornin oireyhtymä?

Mikä on Wolf-Hirschhornin oireyhtymä?

Eräiden tietokanavien mukaan Wolf-Hirschhornin oireyhtymää tutki saksalainen tutkija. Wolf - Hirschhornin oireyhtymä tunnetaan monilla eri nimillä, kuten 4p-oireyhtymä, Pitt - Rogers - Danksin oireyhtymä, WHS, Monosomia 4p.

Tämä oireyhtymä on kromosomihäiriö ja nimenomaan deleetio kromosomin 4 lyhyessä käsivarressa. Kunkin menetyksen koko on suhteellisen lyhyt, eikä ole kiinteää, kumpi häviää, joten se riippuu rakenteesta. jokainen henkilö menettää eri kromosomisegmenttejä, vaikka he menettäisivät useita segmenttejä, eivät kiinteää segmenttiä.

Tutkimusprosessin jälkeen asiantuntijat vahvistivat, että: Mitä enemmän kromosomisegmenttejä sikiö menettää, sitä todennäköisemmin sillä on vakavia älyllisiä ongelmia syntymän jälkeen.

Tilastojen mukaan Wolf-Hirschhornin oireyhtymää pidetään yhtenä harvinaisimmista oireyhtymistä, jonka esiintyvyys on noin 1/50 000 syntymää ja tyttöjen ilmaantuvuus on 2 kertaa suurempi kuin poikien. Sitä paitsi tämä oireyhtymä ei esiinny vain sikiön ollessa vielä kohdussa, vaan terveet vauvat voivat myös menettää kromosomin 4 segmentin hyvin pienellä nopeudella (1/100 000).

Wolf - Hirschhorn on kromosomihäiriö

Mikä aiheuttaa Wolf-Hirschhornin oireyhtymän?

Tämän oireyhtymän pääasiallisena syynä on tunnistettu perinnöllisen geneettisen häiriön aiheuttama deleetio kromosomin 4 lyhyessä haarassa. Useimmat tämän tilan tapaukset johtuvat alkionmuodostusvirheistä, joita voi esiintyä munassa tai siittiössä vanhempien geeneistä riippuen.

Alkion synnyn aikana kromosomin 4 menetys voi aiheuttaa joidenkin tärkeiden geenien menetyksen ja kyvyttömyyden toimia. Tämä on myös syy siihen, miksi sikiö ei ole täysin kehittynyt ja sillä on fyysisiä ja älyllisiä vikoja.

Herää kysymys: Onko Wolf - Hirschhornin oireyhtymä peritty vanhemmilta? Pohjimmiltaan vanhemmilta peritty sikiö voi johtua siitä, että sikiö sai isältä tai äidiltä kadonneen kopion kromosomista 4 siirron aikana toiseen kromosomiin, mikä aiheutti kromosomi 4:n kromosomitasapainon menettämisen. Tämän tapauksen todennäköisyys on kuitenkin erittäin pieni ja genetiikkaa arvioidaan riskitekijäksi, ei pääsyyksi, että sikiöllä on tämä oireyhtymä.

Ihmiset, joilla on susisyndrooma - Hirschhorn

Wolf-Hirschhornin oireyhtymän oireet

Useimmilla lapsilla, joilla on synnynnäisiä epämuodostumia, on melko samanlaisia ​​oireita, joten vanhempien on vaikea erottaa Wolf-Hirschhornin oireyhtymää muista oireyhtymistä. Kuten muutkin kromosomioireyhtymät, Wolf - Hirschhorn aiheuttaa myös kielteisiä vaikutuksia lasten mieleen ja kehoon, mutta jokaisella oireyhtymällä on omat erityiset ilmenemismuotonsa ja oireensa syrjintään ja myös tähän oireyhtymään.

• Wolf-Hirschhornin oireyhtymää sairastavien lasten tyypillinen piirre on tyypilliset kasvot, joilla on seuraavat piirteet: Nenän pohjan alue kahden kulmakarvan välissä on leveä ja näkyvä, silmät pullistuneet ja silmien välinen etäisyys on kaukana toisistaan, kulmakarvat pyöreät, keula, suulakihalkio. Tämä tekee nenäsillasta kasvojen keskipisteen.
• Yleisiä oireita tätä oireyhtymää sairastavilla vauvoilla ovat kasvuongelmat (alhainen pituus ja paino) kohdussa, kehitysvamma (joka on melko selvä ja vaihtelee lapsista toiseen), yksilöllinen, alhainen lihasjänteys, epilepsia.
• Muita yleisiä oireita ovat: Pieni pää, roikkuvat silmäluomet tai silmät, huuli- ja kitalakihalkio, epänormaali penis, emätin tai kivekset, munuaisten poikkeavuudet. Lisäksi lapsilla voi olla ongelmia luuston ja hampaiden kanssa.
• Synnynnäiset epämuodostumat ovat myös yksi yleisimmistä mutta usein yksinkertaisista oireista. Esimerkki: Eteisen väliseinän vika.
• Monilla lapsilla, joilla on Wolf-Hirschhornin oireyhtymä, on suuri mahdollisuus saada infektio. Jotkut lapset ovat itse asiassa immuunipuutteisia, ja heikentynyt kyky tuottaa vasta-aineita on yleisintä.
• Lisäksi vauvalla on ongelmia imemisen, pureskelun ja nielemisen kanssa. Suurin osa tätä oireyhtymää sairastavista lapsista tarvitsee putkiruokinta jossain vaiheessa elämäänsä, ja monet ihmiset ovat siitä riippuvaisia ​​koko elämänsä ajan. Joillakin lapsilla on myös vakavia suolisto-ongelmia, kuten suolen toimintahäiriö, ravinteiden huono imeytyminen ja epänormaali pyörimis- ja kiinnityshäiriö.
• Älykkyyden osalta lapset ovat usein kehitysvammaisia, heikot kommunikaatiotaidot, rajalliset kielenkäyttötaidot ja vaikeuksia ilmaista toiveita.

Wolf - Hirschhornin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on muotoiltu kasvot

Wolf-Hirschhornin oireyhtymän diagnoosi ja hoito

Diagnostinen menetelmä

Itse asiassa Wolf-Hirschhornin oireyhtymä voidaan diagnosoida ultraäänellä ollessaan kohdussa tai diagnosoida synnytyksen jälkeen tyypillisten fyysisten ominaisuuksien, kuten kasvonpiirteiden, kasvun hidastumisen ja epilepsian , perusteella .

Lisäksi Wolf-Hirschhornin oireyhtymä voidaan diagnosoida myös useiden testien perusteella, kuten:

• Ei-invasiivinen prenataalinen seulontatesti NIPT.
• Kromosomitestaus.
• Fluoresenssi in situ -hybridisaatio (FISH).
• Geenisukupolven vertailu.

Hoidot

Wolf-Hirschhornin oireyhtymää sairastaville ihmisille ei toistaiseksi ole virallista hoitoa, koska tämä oireyhtymä johtuu kromosomaalisesta deleetiosta ja itse asiassa ei ole parannuskeinoa. Kadonnut kromosomisegmentti voidaan palauttaa. Jokaiselle sairaudelle tulee kuitenkin erilaisia ​​tukimenetelmiä riippuen lapsen tilasta, perheen tarpeista sekä lääkärin hoito-ohjelmasta.

Tässä on joitain menetelmiä Wolf-Hirschhornin oireyhtymän lasten hoidon tukemiseksi, joihin vanhemmat voivat viitata:

• Täydennä vauvalle tarvittavia ravintoaineita, koska lapsella saattaa olla ravinteiden puutetta imemis-, pureskelu- ja nielemisvaikeuksien vuoksi.
• Lasten, joilla on vaikeuksia kävellä, on tuettava fysioterapiaa, jotta he parantuvat vähitellen. Vanhempien tulee pyytää lastensa tarkistamaan luut ja nivelet säännöllisesti, jotta skolioosi voidaan havaita varhaisessa vaiheessa ja ohjata lapset istumaan oikeaan asentoon.
• Tapauksissa, joissa lapsilla on ongelmia kehitysvammaisten kanssa, lapset voivat osallistua kuntoutustunneille, erityisopetukseen ...
• Lapsilla on kommunikaatioongelmia, rajoittunut kielenkäyttö, vanhempien on kommunikoitava lastensa kanssa enemmän, otettava lapsensa mukaan moniin kotoutumisen toimintoihin.

Kun vauvasi syntyy huonovointisesti, syntymävika on valitettavasti jotain, jota kukaan ei halua, mutta jos lapsellasi on Wolf - Hirschhornin oireyhtymä, tämä ei ole liian vakava ongelma ja se on edelleen mahdollista. Toivottavasti yllä oleva Apteekin jakaminen voi auttaa lukijoita ymmärtämään paremmin Wolf - Hirschhornin oireyhtymää taistelemaan lastensa kanssa.