Verkkokalvon pigmentin rappeuma ja sen oireet

Verkkokalvon pigmentoitunut rappeuma ei ole sairaus, vaan ryhmä perinnöllisiä sairauksia, joille on ominaista huono näkö heikossa valaistuksessa.

Verkkokalvon pigmentin rappeutumista kohdataan todennäköisesti kaikilla henkilöillä iästä ja sukupuolesta riippumatta. Sitä esiintyy kuitenkin yhä useammin ihmisillä, joilla on taittovirheitä , erityisesti likinäköisyyttä. Mitä suurempi likinäköisyys, sitä suurempi on verkkokalvon rappeutumisen riski.

Verkkokalvon pigmentaatio on geneettinen sairaus.

Mikä on verkkokalvon pigmentaatio?

Tutkimusten mukaan silmänpohjan rappeuma esiintyy Yhdysvaltain väestössä 1:4000. Niistä genetiikan osuus on 30 % lopuista yksittäistapauksista.

Verkkokalvon pigmentin rappeuman oireet voivat ilmaantua syntymästä lähtien tai ilmaantua myöhemmin, mutta yleensä ilmaantuvat 10-30 vuoden iässä. Näin ollen sairaus etenee vähitellen verkkokalvon tulehduksesta, ensin sauvamaisista valoherkistä verkkokalvon soluista.

Potilaalla on yösokeus . Kun sauvasolut rappeutuvat, potilaan näkökenttä kapenee vähitellen, katsoen lopulta vain kiikarin läpi.

Tätä seuraa kartioiden rappeutuminen. Kartiosolut keskittyvät pääasiassa makulaan, joka on vastuussa keskusnäön ja värin havaitsemisesta. Tämän seurauksena keskusnäkö pitenee merkittävästi - mutta yli 40-vuotiailla on vakava heikkeneminen. Lisäksi potilaalla on lisäoireita vihreä-keltaisen akselin kromosomihäiriöstä.

Verkkokalvon pigmentaation oireet

Varhaisin ilmentymä, jonka potilaat, joilla on verkkokalvon pigmentin rappeuma, tunnistavat, on huono näkemys hämärässä valaistussa ympäristössä. Esimerkiksi pimeässä talossa, teatterissa potilaat ovat alttiita kompastumaan huonekaluihin liikkuessaan. Jopa potilaan näkökyky hyvin valaistuissa olosuhteissa voi joskus heikentyä.

Silmänpohjan tutkimuksessa havaitaan tummia pigmenttejä ryppyinä verisuonten varrella tai ympärillä. Pigmentaatiota esiintyy aluksi vain keskialueella, sitten diffundoituu perifeerisesti ja keskeisesti koko verkkokalvolle.

Joskus lääkärit eivät näe verkkokalvossa luun muotoisia pigmenttimöykkyjä. Näkökenttätesti on ensimmäinen testi, joka tehdään, kun potilaalla on huono näkö huonosti valaistussa ympäristössä.

Elektroretinogrammi on erittäin tärkeä testi verkkokalvon perinnöllisten sairauksien arvioimiseksi. Elektroretinogrammin tulokset paljastavat vaurioituneiden verkkokalvon solujen tyypin, taudin laajuuden, geneettisen taustan ja taudin sukupuolen.

Elektroretinogrammi voidaan tutkia hyvin varhain potilaan ollessa nuori sairauden vahvistamiseksi. Tämä testi tehdään helposti, ilman yleisanestesiaa.

Verkkokalvon pigmentin rappeuman erotusdiagnoosi muiden parannettavien verkkokalvon sairauksien, kuten tulehduksen, infektion, verisuonitukoksen... kanssa, on erittäin tärkeää, koska tämän taudin ennuste on erittäin huono. Jos näin ei tehdä, se voi vaikuttaa vakavasti potilaaseen.

Mitä aikaisemmin sairaus havaitaan, sitä helpompi se on hoitaa.

Jotkut verkkokalvon pigmentaation harvinaiset muodot

Pigmentaation rappeutuminen vähäisellä pigmentillä tai ei ollenkaan: Potilailla on edelleen taudin oireita, mutta yli 30-vuotiailla heillä on merkkejä pigmenttihäiriöistä.

Verkkokalvon pigmentaation rappeutuminen vain yhdessä silmässä: Riittävästi merkkejä sairaudesta toisessa silmässä, kun taas toinen on normaali, saattaa osoittaa verkkokalvon lieviä kromaattisia ja sähköisiä vaurioita.

Muut silmän verkkokalvon epänormaalit pigmentin rappeumat: Kuten kartiomainen sarveiskalvo, synnynnäinen kaihi .

Verkkokalvon pigmentin rappeuman seuranta ja hoito

Potilaat tarvitsevat säännöllisiä silmätutkimuksia.

Äskettäin diagnosoiduille potilaille, joilla on verkkokalvon pigmentin rappeuma, on selitettävä, jotta he ymmärtäisivät sairauden ja kuinka selviytyä elämästä, joka vaikuttaa näkötoiminnan heikkenemiseen.

Nuoria näkövammaisia ​​potilaita kehotetaan olemaan ajamatta itse autolla oman ja muiden turvallisuuden varmistamiseksi. Ihmisiä, joilla on vakava sairaus, kehotetaan osallistumaan tunneille sopeutumaan ja harjoittelemaan liikettä.

Sairauden genetiikkaa koskeva neuvonta on erittäin hyödyllistä potilaille ja perheille elämänsuunnitteluun ja avioliittoon liittyvissä asioissa. Myös retinitis pigmentosaa sairastavien ihmisten sisarukset ja lapset tulee seuloa ja saada tarvittavat testit tämän tartunnan varmistamiseksi.

Verkkokalvon pigmentin rappeuman hoidossa on tällä hetkellä monia vaikeuksia, koska se on vakava, perinnöllinen sairaus. Lääketieteellinen interventio on myös vain oireenmukaista hoitoa, joka hidastaa taudin etenemistä.

Ihmiset, joilla on verkkokalvon pigmentin rappeuma, voivat käyttää A-vitamiinipalmitaattia annoksella 15 000 yksikköä päivässä. Raskaana olevilla naisilla A-vitamiinin käyttö suurina annoksina on kuitenkin vasta-aiheista mahdollisten geneettisten mutaatioiden vuoksi.

Lisäksi verkkokalvon pigmentin rappeuman vuoksi hoidettavat potilaat tulee tutkia säännöllisesti ja heti, kun epänormaaleja silmäoireita ilmenee, jotta voidaan havaita seuraavat sairaudet, kuten glaukooma, taittovirhe, verkkokalvon irtauma, sameus ... lasiainen,... Säännöllinen tutkimus auttaa oikea-aikaisessa hoidossa , optimaalisen näön säilyttäminen.