Vastaa sirppisolutautiin

Sirppisolutauti on vaarallinen sairaus, joka johtuu veren happea kuljettavan toiminnan menetyksestä. Lisätietoja seuraavassa artikkelissa.

Sirppisolusairaus on vaarallinen sairaus, johon liittyy monia komplikaatioita, kuten verisuonten tukkeuma, hemolyysi, iskemia ja muut systeemiset komplikaatiot. Oikea-aikainen havaitseminen ja asianmukainen hoito voivat pidentää ikää ja parantaa elämänlaatua.

Mikä on sirppisolu?

Sirppisoluanemia (SCD) on ryhmä perinnöllisiä punasolujen häiriöitä, joiden vuoksi keholla ei ole tarpeeksi terveitä punasoluja kuljettamaan happea.

Normaalisti punasolut ovat pyöreitä, kahdelta puolelta koveria, jotta ne voivat tunkeutua pieniin verisuoniin ja kuljettaa happea koko kehoon. SCD:ssä punasolut muuttuvat koviksi, tahmeiksi ja näyttävät puolikuulta tai puolikuulta. Näillä punasoluilla on lyhyt elinikä, ne kuolevat helposti, niiden on vaikea liikkua pienten verisuonten läpi, mikä aiheuttaa punasolujen puutteen ja verenvirtauksen tukkeutumisen. Seurauksena on kipu, infektio, akuutti rintaoireyhtymä ja aivohalvaus.

Sirppisolusairaus aiheuttaa anemiaa.

Syy sairauteen

SCD on sairaus, joka esiintyy syntymästä lähtien geneettisten tekijöiden vuoksi. Syynä arvellaan johtuvan hemoglobiinin geneettisen rakenteen muutoksesta. 

Normaali ihmisen hemoglobiini (HbA) koostuu kahdesta peptidiketjuparista, alfa- ja beeta-ketjuista. Sirppisolupotilailla, joilla on epänormaali hemoglobiini (HbS), aminohappo valiini korvataan aminohapon glutamiinihapolla beetaketjun asemassa 6. Näin syntyy geeni, joka tekee punasoluista sirpin muotoisia. 

Sirppimäiset punasolut menettävät joustavuutensa terveisiin punasoluihin verrattuna, tarttuvat helposti endoteelikerrokseen, tukkien verisuonia, mikä johtaa tromboosiin. Lisäksi hauraat sirpin muotoiset punasolut aiheuttavat mekaanisia vaurioita verenkiertoelimistöön ja aiheuttavat hemolyysin. Luuydin lisääntyy kompensoidakseen hemolyysin aiheuttamia punasoluja, mikä pitkällä aikavälillä aiheuttaa luun epämuodostumia.

SCD on geneettinen sairaus. Jos molemmilla vanhemmilla on SCD perheessä, yhdellä neljästä lapsesta on todennäköisesti sirppisolusairaus. On myös tapauksia, joissa vanhemmilla ei usein ilmene SCD:tä, vaan heillä on vain taudin aiheuttava geeni heterotsygoottisessa tilassa. Siksi lapsilla on edelleen tapauksia, joilla on SCD, kun taas vanhemmilla ei ole sirppisolusairauden oireita.

Sirppisolusairauden riskitekijät

On arvioitu, että noin 0,3 prosentilla Yhdysvaltojen mustista ihmisistä on homotsygoottinen sirppisolusairaus, 8-13 prosentilla mustista, jotka ovat heterotsygoottisia tämän geenin suhteen, ei ole anemiaa, mutta heillä on muiden komplikaatioiden riski.

Jotkut mahdolliset komplikaatiot:

• Krooninen pernavaurio syntyy, kun punasoluja kerääntyy pernaan, mikä voi johtaa itseinfarktiin ja infektioalttiuteen. Tämä tarttuva komplikaatio on erityisen yleinen pienillä lapsilla ja voi olla kohtalokas.
• Toistuva iskemia ja infarkti voivat aiheuttaa monien eri elinjärjestelmien kroonisia toimintahäiriöitä. Komplikaatioita ovat aivohalvaus, iskemia, kouristukset, lantion nekroosi, munuaisten vajaatoiminta, sydämen vajaatoiminta , keuhkoverenpainetauti ja keuhkofibroosi sekä retinopatia.

Aivohalvaus voi aiheuttaa sirppisolusairauden.

• Heterotsygoottisilla kantajilla (Hb AS), vaikka heillä ei olekaan verenvuotoa tai kipua, heillä on riski saada keuhkoembolia ja krooninen munuaissairaus, lihasvaurio tai äkillinen kuolema rasituksessa. Joissakin tapauksissa voi esiintyä hematuriaa ja munuaisten papillaarinekroosia. Tutkimusten mukaan Hb Aasian heterotsygoottisilla kantajilla voi olla lisääntynyt munuaisydinsyövän riski.
• Komplikaatiot raskauden aikana. Sirppisoluanemia voi lisätä korkean verenpaineen ja veritulppien riskiä raskauden aikana. Se voi myös lisätä keskenmenon, ennenaikaisen synnytyksen ja alhaisen syntymäpainon riskiä .

Sirppisolusairauden hoito

Sirppisolutauti on vakava ja elinikäinen sairaus. Mutta hoito voi auttaa parantamaan oireita ja hallitsemaan paremmin taudin etenemistä.

Sirppisolusairauden hoidon aikana käytetään joitain lääkkeitä ja toimenpiteitä, kuten:

Laajakirjoiset antibiootit (infektioihin)

 Käyttö potilailla, joilla epäillään vakavaa infektiota tai akuuttia rintakehäoireyhtymää (johtuen keuhkojen mikrovaskulaarisesta tukkeutumisesta).

Kipulääkkeet, nesteet (tromboosista johtuvaan kipuun)

 Kipulääkkeet ovat yleensä opioideja. Varovaisuutta on kuitenkin noudatettava potilailla, joilla on munuaissairaus.

Paranna sirppisolutautia verensiirrolla

Verensiirto annetaan monissa tilanteissa, kuten pernan elvytys, aplastinen kohtaus, sydän- ja keuhkooireet (esim. sydämen vajaatoiminta, hypoksemia, jossa PO2 < 65="" mm="" hg). "" blood="" help="" do=" " vähentää="" the="" akkumulaatio="" kerääntyä="" rauta="" ja="" aste="" viskoosi="" veri.=" " method="" method="" transfusion="" veri="" mies="" count="" is="" only="" intend="" to="" prevent="" prevent="" blood ="" block="" brain="" re= "" acting,="" special="" special="" at="" young="" em,="" to="" single="" ylläpitää="" miljardi="" rate="" hb="" s="" under="">

Verensiirto sirppisoluanemiaan.

Rokotukset, folaatti- ja hydroksiurea-lisät (pysyäksesi terveenä)

Käytetään säännölliseen terveydenhuoltoon sekä oireiden hoitoon, komplikaatioiden tukihoitoon.

Hydroksiurea on mitoosin estäjä, vähentää sirppisoluanemiaa, lievittää kipua (50 %) ja vähentää akuuttia rintasyndroomaa, vähentää verensiirron tarvetta. Se on tarkoitettu potilaille, joilla on toistuvaa kipua tai muita komplikaatioita. Hydroksiurean annokset vaihtelevat suuresti, ja niitä säädetään veriarvojen ja sivuvaikutusten perusteella. Hydroksiurea on mahdollisesti teratogeeninen, eikä sitä tule käyttää hedelmällisessä iässä olevien naisten.

Luuydin- ja kantasolusiirrot

Luuydin on pehmytkudos luun keskiosassa, jossa muodostuu verisoluja. Luuydin- tai kantasolusiirto on toimenpide, jossa terveitä verta muodostavia soluja otetaan luovuttajalta (mieluiten sisaruksesta) ja siirretään SCD-potilaan kehoon.

Tämä menetelmä on kuitenkin erittäin riskialtis ja sillä voi olla vakavia sivuvaikutuksia ja se voi johtaa kuolemaan. Luuydin- tai kantasolusiirrot on tarkoitettu vain lapsille, joilla on vakava SCD liiallisen elinvaurion vuoksi.

Sirppisolutauti on perinnöllinen sairaus, johon liittyy monia vaarallisia komplikaatioita. Tällä hetkellä useimmat nykyiset hoidot eivät paranna tautia kokonaan, mutta voivat auttaa potilaita hallitsemaan oireita, taudin etenemistä ja pidentää ikää.