Perinnöllisen anemian komplikaatiot ja sen tehokas ehkäisy

Perinnöllinen anemia on nykyään melko yleinen maassamme. Sillä on vakavia terveysvaikutuksia potilaalle ja se heikentää perheen taloutta. Puutostauti

Perinnöllinen anemia on nykyään melko yleinen maassamme. Sillä on vakavia terveysvaikutuksia potilaalle ja se heikentää perheen taloutta.

Perinnöllinen anemia johtuu hemoglobiinin globiiniketjujen puutteesta, jolloin potilaan punasolut eivät enää pysy vakaana. Globiini on proteiiniketju hemoglobiinielementissä, joka tunnetaan myös nimellä hemoglobiini (punasolut). Normaalisti nämä proteiiniketjut ovat samat , mutta anemiassa tämän ketjun rakenne on erilainen, mikä johtaa hemoglobiinin (punasolujen) muotoon murtuessa puolikuun muotoon. Tässä vaiheessa punasolut eivät enää ole vastuussa O2:n, CO2:n ja raudan kuljettamisesta soluihin.

Perinnölliseen anemiaan ei tällä hetkellä ole parannuskeinoa

Tämä on geneettinen sairaus, joka vaikuttaa negatiivisesti elimistöön aiheuttaen riittämättömän hemoglobiinin tuotannon. Jos sinulla on tämä sairaus, sisäelimet eivät myöskään saa tarpeeksi happea punasoluista.

Perinnöllisen anemian merkit voidaan havaita jo 3-6 kuukauden iässä. Potilailla on usein seuraavat yleisoireet:

• Ihminen on kalpea, iho on keltainen, henki on huono
• Laiska syömään, ei niin joustava ja aktiivinen kuin samanikäiset ystävät
• Tai on merkkejä väsymyksestä, varsinkin kun sinun on harjoitettava, mutta ei liikaa
• Luut ovat hauraita ja helposti murtuvia, jos ne rikkoutuvat, palautuminen kestää kauan
• Huono immuunijärjestelmä
• Herkkä infektioille, tartuntataudeille
• Laiha, pituus ja paino ovat kaikki alle normaalin
• Viivästynyt murrosikä
• Jos sinulla on vaikeaa, sinulla voi olla hengitysvaikeuksia, sydämen vajaatoimintaa

Harvinainen perinnöllisen anemian komplikaatio

Raudan ylikuormitus on yleisin komplikaatio ihmisillä, joilla on tämä sairaus. Tätä kutsutaan toissijaiseksi raudan ylikuormitukseksi, koska keholla ei ole tarpeeksi punasoluja muuntaakseen rautaa soluiksi. Tai koska tätä sairautta sairastavat ihmiset tarvitsevat usein enemmän verensiirtoja, myös raudan määrä kasvaa merkittävästi. Tämä vaikuttaa suoraan sydän- ja verisuonijärjestelmään, endokriinisiin ja hormoneja tuottaviin järjestelmiin.

Ihmiset, joilla on perinnöllinen anemia, tarvitsevat usein verensiirtoja

Ihmisillä, joilla on krooninen anemia,  on usein erittäin suuri infektioriski. Joillakin potilailla on myös hemofilia.

Aina kun se havaitsee, että kehossa ei ole tarpeeksi punasoluja, aivot lähettävät signaalin, joka käskee luuytimen tuottamaan lisää. Ja jos puutos jatkuu, luuytimen on toimittava jatkuvasti, mikä saa sen turpoamaan. Samoin muut luut ovat epänormaalisti laajentuneet, erityisesti kallo ja kasvot. Luu turpoaa, kun kalsiumin ja ravintoaineiden määrä ei riitä kompensoimaan, mikä tekee siitä heikon ja hauraan, ja kun se rikkoutuu, sen paraneminen kestää kauan.

Tätä sairautta sairastavien potilaiden kasvunopeus on usein hitaampaa kuin heidän ikäisensä, koska punasolut eivät pysty tarjoamaan soluille riittävästi happea ja välttämättömiä ravintoaineita. Lapset, joilla on synnynnäinen anemia, ovat kitukasvuisia ja heillä on viivästynyt murrosikä ikätovereihinsa verrattuna.

Perna on rakenteeltaan kuin suuri imusolmuke, se toimii kuin "tehdas" suodattamaan verta. Tämä "tehdas" poistaa vanhan veren, vanhat punasolut ja vialliset punasolut (kuten rikkoutuneet puolikuusolut) kierrättäen rautaa soluista. Ihmisille, joilla on anemia, tämä tehdas toimii taukoamatta, mikä saa sen turpoamaan epänormaalisti.

Lisäksi ihmisillä, joilla on synnynnäinen anemia, on erittäin suuri riski saada muita sydän- ja verisuonisairauksia.

Perinnöllisen anemian ehkäisy

Perinnöllistä anemiaa voidaan ehkäistä seulontatesteillä

Tällä hetkellä ei ole vielä olemassa erityistä lääkettä perinnöllisen anemian täydelliseksi parantamiseksi, potilaiden on saatava säännöllisesti verensiirtoja ja dialyysihoitoa. Mutta voimme täysin estää tämän taudin heti raskauden jälkeen. Raskaana olevat naiset seulotaan ja diagnosoidaan geneettisillä mutaatioilla. Lisäksi aviomies on testattava anemiaa sairastavan lapsen riskin havaitsemiseksi.

Huyen Trang