MUTYH-geeniin liittyvän polypoosin syyt

MUTYH-geeniin liittyvä polypoosi tai MAP (MUTYH - Associated Polyposis) on perinnöllinen sairaus. Katsotaanpa lisää alla olevan artikkelin kautta!

MAP-potilailla on taipumus kehittää useita adenomatoottisia polyyppejä paksusuoleen koko elämänsä ajan, ja heillä on lisääntynyt paksusuolensyövän riski, jos heitä ei seurata säännöllisesti kolonoskopialla. Adenomatoottinen polyyppi on joukko lisääntyviä paksusuolen epiteelisoluja, jotka muodostavat massan.

Aluksi polyypit ovat hyvänlaatuisia kasvaimia, mikä tarkoittaa, että niissä ei ole syöpäsoluja eikä metastaaseja. Jotkut polyypit voivat kuitenkin muuttua pahanlaatuisiksi tai toisin sanoen niillä on kyky muodostaa etäpesäkkeitä muihin kehon osiin. MAP-potilailla on erittäin todennäköistä, että hänellä on useita polyyppejä ja siksi suurempi mahdollisuus saada paksusuolen syöpä, jos näitä polyyppejä ei poisteta.

MUTYH-geeniin liittyvän polypoosin syyt

Joillakin ihmisillä, joilla on MAP, voi olla satoja polyyppeja, jotka ovat samanlaisia ​​kuin muut perinnölliset familiaalisen adenomatoottisen polypoosin tilat. Muissa tapauksissa MAP voidaan diagnosoida alle 20:n polyyppimäärällä ja se voi liittyä paksusuolen syöpään suhteellisen nuorena. MAP lisää polyyppien riskiä maha-suolikanavan yläosassa, kuten mahassa tai ohutsuolessa. Kilpirauhassyövän riski voi myös lisääntyä ihmisillä, joilla on MAP.

MAP on perinnöllinen, mikä tarkoittaa, että paksusuolen polyyppien ja paksusuolensyövän riski voi siirtyä sukupolvelta toiselle samassa perheessä. Mutaatio (tai sairauden aiheuttava variantti) on muutos, joka vaikuttaa geenin toimintaan. MUTYH-geenin (tai MYH-geenin) mutaatiot ovat vastuussa MAP-sairaudesta.

MUTYH-geeniin liittyvän polypoosin syyt

Miten MAP periytyy?

Normaalisti jokaisessa solussa on 2 kopiota geenistä: 1 äidiltä peritty ja 1 isältä peritty. MAP noudattaa autosomaalisen resessiivisen periytymisen sääntöä, jossa mutaatioiden on tapahduttava molemmissa geenikopioissa, jotta ne ovat vaarassa sairastua. Tämä tarkoittaa, että molemmat vanhemmat välittävät mutatoituneen geenin sairaalle lapselle. Ihmisiä, joilla on vain yksi kopio mutatoituneesta geenistä, kutsutaan kantajiksi, eikä heillä ole sairautta. Kun molemmat vanhemmat ovat terveitä resessiivisen mutaation kantajia, on 25 %:n mahdollisuus, että lapsi saa molemmat mutatoidut kopiot ja että hänelle kehittyy MAP-tauti.

Ihmisille, joilla on geneettinen mutaatio, joka lisää perinnöllisen syövän riskiä, ​​mutta jotka haluavat silti saada täysin terveen vauvan, on muutamia vaihtoehtoja. Pre-implantaatiogeenidiagnoosi (PGD) on lääketieteellinen toimenpide, joka suoritetaan koeputkihedelmöityksen yhteydessä .(IVF). Tämän menetelmän avulla geneettisten mutaatioiden kantajat voivat vähentää lastensa mahdollisuuksia saada geneettisiä sairauksia. Naisen munasolut poistetaan ja hedelmöitetään laboratoriossa. Kun alkio saavuttaa tietyn koon, solu eristetään mutanttigeenin geneettisen tilan tarkistamiseksi. Vanhemmat voivat sitten siirtää alkioita ilman mutaatiota. PGD:tä on käytetty yli 2 vuosikymmentä, erityisesti joihinkin oireyhtymiin, jotka voivat aiheuttaa perinnöllistä syöpää. Tämä on kuitenkin monimutkainen toimenpide, jossa on otettava huomioon monia tekijöitä, kuten talous ja sekä fyysinen että henkinen terveys.

Jokaisessa solussa on 2 kopiota geenistä: 1 peritty äidiltä ja 1 peritty isältä

Onko MAP suosittu?

Useimmat paksusuolen syövät ovat luonteeltaan satunnaisia, mikä tarkoittaa, että ne ilmaantuvat sattumalta ilman näkyvää syytä. MAP:n aiheuttaman paksusuolensyövän ilmaantuvuutta ei ole vielä täysin dokumentoitu, mutta arvioiden mukaan noin yhdellä sadasta ihmisestä on yksi MUTYH-geenin mutatoitunut kopio.

Miten MAP diagnosoidaan?

MAP:ia tulee harkita, kun henkilöllä on useita paksusuolen adenoomat mutta ei APC-geenimutaatiota (familiaalinen adenomatoottinen polypoosimutaatio FAP ja AFAP). Myös tapauksissa, joissa sisaruksilla on useita paksusuolen polyyppejä, mutta joilla ei ole aiempien sukupolvien paksusuolen sairautta, tulee myös harkita MAP:ia.

MAP diagnosoidaan, kun henkilöllä on molemmat kopiot MUTYH-geenistä. Vaikka suurimmalla osalla MAP-potilaista on jokin Y165C- ja G382D-mutaatioista MUTYH-geenissä, heillä voi silti olla muita mutaatioita geenissä, jos tämä koko genomin sekvensointitesti suoritetaan.

Mikä on MAP-syövän riski?

MAP:iin liittyvien syöpien erityistä määrää ei ole vielä määritetty. MAP-potilailla paksusuolensyövän riski kuitenkin lisääntyi huomattavasti, ja myös muiden maha-suolikanavan syöpien ja kilpirauhassyöpien riski lisääntyi.

Mitä menetelmää käytetään MAP-seulonnassa?

ASCO suosittelee seuraavia seulontoja ihmisille, joilla on MAP. Sinun on keskusteltava lääkärisi kanssa oikean menetelmän valitsemiseksi:

• Kolonoskopia: 1–2 vuoden välein 25–30-vuotiaasta alkaen.
• Kun polyyppejä on läsnä, tarvitaan useammin kolonoskopiaa suurten polyyppien poistamiseksi.
• Leikkausta tulee harkita, jos MAP kehittyy paksusuolen syöpään tai jos paksusuolen polyyppejä on liikaa, joita ei voida poistaa endoskooppisesti. Kolektomia on leikkaus, jossa poistetaan osa tai koko paksusuolen. Tätä leikkausta voidaan harkita, jos polyyppeja on liian paljon poistettavaksi tavanomaisella laparoskooppisella leikkauksella.
• Ruoansulatuskanavan yläosan endoskopia: 25–30-vuotiaana tai kun havaitaan paksusuolen polyyppejä.
• Kilpirauhasen ultraäänitutkimus saattaa olla tarpeen 25-30-vuotiaasta alkaen.

Seulontamenetelmät voivat muuttua ajan myötä, kun uutta teknologiaa kehitetään ja uutta tietoa päivitetään. Siksi sinun on keskusteltava lääkärisi kanssa sopivista seulontatesteistä.

Sinun on keskusteltava lääkärisi kanssa sopivista seulontatesteistä

Mitä sinun tarvitsee kysyä lääkäriltäsi?

Jos olet huolissasi syöpäriskistäsi, terveydenhuollon tarjoaja voi antaa hyödyllistä tietoa kysymyksiisi. Voit kysyä seuraavia kysymyksiä:

• Mikä on riskini saada paksusuolen syöpä?
• Kuinka monta polyyppiä minulla on yhteensä?
• Minkä tyyppisiä polyyppeja minulla on? Kaksi yleisintä tyyppiä ovat hyperplasia ja adenoomat.
• Mitä voin tehdä vähentääkseni syöpäriskiäni?
• Mitä vaihtoehtoja voin valita syöpäseulonnalle ?

Jos olet huolissasi sukuhistoriastasi ja uskot, että sinulla tai muilla perheenjäsenillä voi olla MAP:

• Lisääkö sukuhistoria paksusuolensyövän riskiä?
• Tarvitsenko syövän riskiarvioinnin? Mikä on riskini?
• Pitääkö minun kääntyä genetiikan asiantuntijan puoleen?
• Pitäisikö minun käydä geenitestissä?