Mikä on Prader Willin oireyhtymä? Syyt, oireet ja hoidot

Vastasyntyneillä esiintyvä geneettinen häiriö aiheuttaa Prader willi -oireyhtymän. Tämän oireyhtymän esiintyvyys lapsilla on 1/5000, ja sitä voi esiintyä sekä miehillä että naisilla, yhtä usein ja rodusta riippumatta.

Lasten liikalihavuuden yleinen geneettinen syy on Prader willi -oireyhtymä, joka aiheuttaa jatkuvaa nälkää ja on hengenvaarallinen. Lisätietoja tästä oireyhtymästä saat alla jaetusta aFamilyToday-blogin artikkelista!

Prader Willin oireyhtymä 

Prader Willi -oireyhtymä tunnetaan myös nimellä 15q11-deleetiooireyhtymä. Tämä on harvinainen synnynnäinen geneettinen häiriö, joka johtuu yhden tai useamman kromosomin 15 geenin toiminnan menetyksestä. Tämä oireyhtymä vaikuttaa ihmisten terveyteen henkisen, kielen, fyysisen ja käyttäytymisen näkökulmasta. 

Erityisesti se häiritsee lapsen syömiskykyä, jolloin lapsi tuntee aina kylläisyyden. Siksi Prader willi -oireyhtymän komplikaatiot aiheuttavat liikalihavuutta ja monia muita vakavia sairauksia, kuten tyypin 2 diabetesta, niveltulehdusta, uniapneaa , sydänsairauksia ja aivohalvausta sekä sukurauhasten kapasiteetin heikkenemistä, osteoporoosia tai hedelmättömyyttä. Lisäksi Prader willia sairastavilla potilailla on usein lyhentynyt elinajanodote oireiden vakavuudesta riippuen.

Mikä on Prader Willin oireyhtymä?  Syyt, oireet ja hoidotPrader Willi -oireyhtymä on 15q11-deleetiooireyhtymä, joka liittyy liikalihavuuteen

Prader Willi -oireyhtymän syyt 

Tämän tilan pääasiallinen syy on geneettiset tekijät. Tutkijat osoittivat, että Prader willi -oireyhtymä johtuu poikkeavuudesta yhdessä tai useammassa geenissä kromosomissa 15. 

Geneettisiä poikkeavuuksia voivat olla: 

  • Useita tärkeitä geenejä kromosomista 15 poistetaan, yleensä isän geneettisten tekijöiden vuoksi.
  • Kromosomi 15 kopioitiin äidiltä, ​​eikä se saanut kromosomia 15 isältä.
  • Gen 15 näyttää virheitä tai vikoja.

Geneettisten tekijöiden aiheuttamat geneettiset toimintahäiriöt vaikuttavat hypotalamuksen toimintaan, kuten: Nälkä- ja janohormonien säätely ja hormonin vapauttaminen saa aikaan kasvua ja sukupuolikehitystä tukevien aineiden erittymisen. Siksi Prader willia sairastavat lapset kärsivät usein nälästä, seksi ja kehon kehitys on hidasta. 

Vaikka tämä on ei-perinnöllinen oireyhtymä. Äiti voi kuitenkin synnyttää muita lapsia, joilla on tämä oireyhtymä. 

Prader Willi -oireyhtymän oireet 

Jokaisessa eri vaiheessa Prader willi -oireyhtymää sairastavien ihmisten oireet muuttuvat, erityisesti:

Vastasyntyneiden kausi

Heti syntymästä lähtien vauvoilla, joilla on tämä oireyhtymä, on usein monia outoja merkkejä ja oireita, kuten:

  • Lihasjännityksen lasku: Lasten lihakset ovat usein normaalia heikompia, lapsen nukkuessa polvi- ja kyynärpäälihakset löysät, nuori näyttää pehmeältä.
  • Kasvojen merkit: Mantelinmuotoiset ja ristissä olevat silmät (yleensä molemmat silmät eivät katso samaan suuntaan), ohut ylähuuli, roikkuu suu, kapea otsa.
  • Huonot refleksit: Vaikeus imeä tai imeä hitaasti, painonnousu on vähäistä.
  • Hermosto reagoi huonosti, keho on heikko: Väkevä itku, heikko itku, vaikea herätä. 

Mikä on Prader Willin oireyhtymä?  Syyt, oireet ja hoidotPrader willia sairastavilla lapsilla on usein heikentynyt lihasjännitys

1-6 vuotiaille

Tässä vaiheessa oireet voivat jatkua läpi elämän, mikä vaatii huolellista seurantaa ja hoidon hallintaa:

  • Lapset tuntevat usein nälkää ja lihoavat nopeasti: nälän vuoksi he syövät usein, väärään aikaan, on ilmiö, että ruokaa kertyy tai syö pakasteruokaa...
  • Hidas sukupuolikehitys: Alhainen sukupuolihormonien määrä tai ei ollenkaan sukupuolielinten kehitystä.
  • Tytöillä on lisääntynyt amenorrean tai hedelmättömyyden riski 30-vuotiaaksi asti .
  • Pojilla ei ole kasvojen karvoja eikä täydellistä äänen katkeamista. 
  • Fyysinen heikkous: Normaalia lyhyempi myös aikuisena, lyhyet raajat, hitaat liikkeet.
  • Hidas puhua, vaikea puhua pitkiä lauseita.
  • Usein vihainen ilman syytä, itsepäinen, pakko-oireinen häiriö.
  • Älyllisesti alikehittynyt: Refleksit, hidas ajattelu.
  • Vaikeat tapaukset voivat aiheuttaa psykoosin.
  • Unihäiriöt: Uniapnea tai päiväaikainen uneliaisuus.
  • Sairastaa skolioosia.
  • Endokriiniset: kilpirauhashormonin, kasvuhormonin puutos…

Mikä on Prader Willin oireyhtymä?  Syyt, oireet ja hoidotPrader willia sairastavat lapset ovat usein nälkäisiä, syövät paljon ja lihoavat nopeasti

Muutamia muita oireita, esim

Edellä mainittujen oireiden lisäksi ihmiset, joilla on tämä oireyhtymä, kokevat myös joitain muita oireita, kuten:

  • Sinulla on näköon vaikuttavia silmäongelmia, kuten likinäköisyys.
  • Hiukset, iho vaaleampi kuin sukulaisilla.
  • Hyvä kivunsieto, vaikea havaita vaurioita.
  • Korkea kuume tai alhainen ruumiinlämpö ei ole ilmeinen vakavasta tilasta huolimatta.
  • Kuoriutuminen aiheuttaa mustelmia ja ihovaurioita.
  • Voi olla syömisvaikeuksia, tukehtua helposti, mutta ei oksentaa.

Prader Willin oireyhtymän hoito

Lapset, joilla on Prader willi -oireyhtymän oireita, tarvitsevat nopeaa lääkärintarkastusta ja hoitoa. Hoidot perustuvat ensisijaisesti potilaan hoitoon ja oireenmukaiseen hoitoon, mukaan lukien:

  • Tarjoa lapsille riittävästi ravintoaineita: On välttämätöntä rakentaa terveellinen ruokavalio, joka sisältää ravinnon, seurata lapsen kehitystä säännöllisesti arvioidakseen ja hoitaakseen asianmukaisesti. 
  • Kasvuhormonihoito: Kasvun stimulaatio vaikuttaa energia-aineenvaihduntaan, parantaa lihaskuntoa, vähentää ylimääräistä rasvaa.
  • Sukupuolihormonihoito: Hormonikorvaushoidon suorittaminen auttaa täydentämään lasten hormoneja ja vähentämään pienten lasten osteoporoosin riskiä. Hoito suoritetaan murrosikään asti.
  • Unihäiriöiden, uniapnean oireenmukainen hoito .
  • Painon ja ruokavalion hallinta on välttämätöntä.
  • Ongelmien kokonaisvaltainen hoito: Fysioterapiaa sovelletaan terveysongelmiin, liikkuvuuteen, kieleen, kommunikaatiokykyyn jne. parantamaan käyttäytymisongelmia.
  • Käy psykologilla hoitamassa pakko-oireisen häiriön oireita.
  • Lääkkeitä voidaan käyttää erikoistapauksissa.

Mikä on Prader Willin oireyhtymä?  Syyt, oireet ja hoidotTutkimus ja hoito lääkärin ohjeiden mukaan, jos lapsella on merkkejä Prader willi -oireyhtymästä

Joitakin huomautuksia lasten hoidosta Prader Willin kanssa

Lapset, joilla on Prader Willi, ovat usein muita lapsia heikompia, joten vanhempien on huolehdittava heistä parhaalla mahdollisella tavalla:

  • Vauvan lihaskunto on melko heikko, sitä on käsiteltävä varovasti, koska vauva liukastuu helposti, jos vanhemmat eivät kiinnitä huomiota.
  • Ruokavalion on noudatettava lääkärin määräämää määrää, vähennettävä kaloripitoisuutta, vältettävä liikalihavuuden riskiä.
  • Älä käytä paljon rasvaa sisältäviä ruokia, pikaruokaa. Rajoita lapsen ylensyöntiä, voidaan jakaa useampaan ateriaan, jotta lapsella ei tule nopeasti nälkää. 
  • Ravintolisät, vitamiinit ja kivennäisaineet lapsille.
  • Rakenna terveellisiä elämäntapoja, harjoittele säännöllisesti parantaaksesi fyysistä ja henkistä terveyttä.
  • Säännöllinen tutkimus, tee seulontatestit Prader willin komplikaatioiden havaitsemiseksi nopeasti.

Prader willi -oireyhtymä aiheuttaa lapsilla monia poikkeavuuksia, lisää liikalihavuuden riskiä sekä monia muita sairauksia, ja se on myös taakka perheelle ja yhteiskunnalle. Tästä syystä perheet, joiden sukulaiset kärsivät tästä sairaudesta, voivat liittyä Prader Willi -sairaiden yhdistykseen saadakseen apua lääketieteellisiltä organisaatioilta ympäri maailmaa. Jos lapsella todetaan edellä mainittu sairaus, on syytä hakeutua välittömästi lääkäriin asianmukaista hoitoa varten, noudattaa hoidon sääntöjä etenemisriskin vähentämiseksi. 

Yllä on kaikki tiedot artikkelista "Mikä on Prader willi -oireyhtymä? Syyt, oireet ja hoitomenetelmät”, joihin lukijat voivat viitata aFamilyToday Blogissa. Toivotan sinulle hyvää terveyttä ja älä unohda seurata aFamilyToday Blog -sivustoa saadaksesi lisää terveystietoja!


Hornerin oireyhtymä: syyt, oireet, diagnoosi ja hoidot

Hornerin oireyhtymä: syyt, oireet, diagnoosi ja hoidot

Hornerin oireyhtymä on melko harvinainen sairaus, ja sille ovat ominaisia ​​silmään liittyvät oireet, kuten pupillien ahtautuminen tai yläluomen roikkuminen. Vaikka tämä oireyhtymä ei ole hengenvaarallinen, se vaikuttaa myös potilaan elämään. Joten mitkä ovat Hornerin oireyhtymän syyt ja oireet? Kuinka diagnosoida ja hoitaa sairaus?

Infektiooireyhtymä ja siihen liittyvät ongelmat, jotka sinun pitäisi tietää

Infektiooireyhtymä ja siihen liittyvät ongelmat, jotka sinun pitäisi tietää

Infektio on meille liiankin tuttu tila, mutta septinen oireyhtymä on varmasti melko tuntematon termi. Siksi tämän päivän artikkelissa aFamilyToday Blog auttaa sinua lähestymään askel askeleelta ja tutkimaan tätä oireyhtymää syvemmin!

Maksan enkefalopatia: syyt, oireet ja hoitomenetelmät

Maksan enkefalopatia: syyt, oireet ja hoitomenetelmät

Maksan enkefalopatia ilmenee, kun maksa ei pysty poistamaan kaikkia myrkkyjä kehosta, mikä johtaa aivojen toiminnan menettämiseen. Jos toimenpiteitä ei tehdä ajoissa, tämä oireyhtymä voi aiheuttaa vakavia seurauksia myöhemmin jopa kuolemaan.

Mikä on Prader Willin oireyhtymä? Syyt, oireet ja hoidot

Mikä on Prader Willin oireyhtymä? Syyt, oireet ja hoidot

Vastasyntyneillä esiintyvä geneettinen häiriö aiheuttaa Prader willi -oireyhtymän. Tämän oireyhtymän esiintyvyys lapsilla on 1/5000, ja sitä voi esiintyä sekä miehillä että naisilla, yhtä usein ja rodusta riippumatta.

Alzheimerin oireyhtymä: syyt, merkit, ehkäisy ja hoito

Alzheimerin oireyhtymä: syyt, merkit, ehkäisy ja hoito

Alzheimerin oireyhtymä on noin 60-80 % dementiatapauksista. Se osoittaa myös, että tällä oireyhtymällä on suuri vaikutus ihmisen havaintoihin, ajatteluun ja käyttäytymiseen.

Evansin oireyhtymä - Erittäin harvinainen mutta erittäin vaarallinen oireyhtymä

Evansin oireyhtymä - Erittäin harvinainen mutta erittäin vaarallinen oireyhtymä

Evansin oireyhtymä on hyvin harvinainen autoimmuuni hemolyyttisen anemian muoto. Tämä häiriö voi vaikuttaa lapsiin ja aikuisiin erilaisilla oireilla. Opitaan lisää Evansin oireyhtymästä seuraavassa artikkelissa aFamilyToday Blogissa!

Merkkejä astrosytooman tunnistamiseksi lapsilla ja hoito ja seuranta hoidon jälkeen

Merkkejä astrosytooman tunnistamiseksi lapsilla ja hoito ja seuranta hoidon jälkeen

Tämä artikkeli auttaa sinua tuntemaan astrosytooman merkit lapsilla ja kuinka seurata hoitoa hoidon jälkeen.

Gilbertin oireyhtymä: Mitkä ovat syyt, oireet ja ehkäisy?

Gilbertin oireyhtymä: Mitkä ovat syyt, oireet ja ehkäisy?

Tiedämme usein, että kun silmät ja iho kellastuvat, on todennäköistä, että keholla on maksaongelmia. Normaalisti ajattelet yleisiä sairauksia, kuten hepatiittia, kirroosia… Mutta oletko koskaan kuullut Gilbertin oireyhtymästä? Jos olet kiinnostunut oppimaan lisää tästä oireyhtymästä, pysy kuulolla tämän päivän aFamilyToday-blogiviestin loppuun!

Yökauhut lapsilla

Yökauhut lapsilla

Yökauhua esiintyy lapsilla, yleensä alakoululaisilla, joillakin yläkoululaisilla.Tässä taudissa on unissakävelyä. Tämä on erittäin vaarallista lapsille, vaikuttaa haitallisesti terveyteen ja osoittaa myös pienten lasten turvattoman tunteen nukkuessaan.

Ovatko sukupuolielinten syylät kutiavia, kivuliaita ja vaarallisia?

Ovatko sukupuolielinten syylät kutiavia, kivuliaita ja vaarallisia?

Sukupuolielinten syylät ovat saaneet monet ihmiset tuntemaan olonsa kurjaksi ja kipeäksi ilman, että he ovat uskaltaneet uskoa kenellekään. Monet ihmiset ihmettelevät, ovatko sukupuolielinten syyliä kutiavia, kivuliaita ja onko vaarallisia komplikaatioita? Nämä ovat luultavasti useimpien tästä sosiaalisesta sairaudesta kärsivien ihmisten huolenaihe.

Mikä on normaali emättimen pH? Ota selvää nyt!

Mikä on normaali emättimen pH? Ota selvää nyt!

Emättimen pH on tärkeä tekijä arvioitaessa, onko naisen gynekologinen terveys normaali vai epänormaali. Mikä sitten on normaali emättimen pH?

Takaosan ristisiteen repeämäharjoitus tehokkaaseen palautumiseen

Takaosan ristisiteen repeämäharjoitus tehokkaaseen palautumiseen

Takaosan ristisiteen repeämä on yleinen polvivamma. Takaosan ristiside repeytyi polven ylivenytyksen vuoksi. Seuraavassa on harjoituksia posteriorisen ristisiteen repeämiseen tehokkaan palautumisen varmistamiseksi.

Dysmenorrea - naisten pakkomielle kuukautisten aikana

Dysmenorrea - naisten pakkomielle kuukautisten aikana

Dysmenorreasta tarvittavien tietojen tunteminen auttaa sinua läpäisemään kuukautiset hellävaraisesti ja havaitsemaan naisten vaaralliset gynekologiset sairaudet varhaisessa vaiheessa.

Ohjeet Cordyceps-puuron keittämiseen terveyden parantamiseksi

Ohjeet Cordyceps-puuron keittämiseen terveyden parantamiseksi

Cordyceps on erittäin harvinainen ja sillä on monia hyviä käyttötarkoituksia terveydelle. Opitaan keittämään cordyceps-puuroa seuraavan artikkelin kautta!

Onko Ayurvedic lääke ennenaikaiseen siemensyöksyyn yhtä hyvä kuin luulet?

Onko Ayurvedic lääke ennenaikaiseen siemensyöksyyn yhtä hyvä kuin luulet?

Haluatko käyttää itämaista lääketiedettä ennenaikaisen siemensyöksyn hoitoon? Joten ovatko nämä lääkkeet niin hyviä kuin luulet? Katso aFamilyToday-blogin tiedot alla olevasta artikkelista.

Tehokkaat toimenpiteet Covid-19:n ehkäisemiseksi

Tehokkaat toimenpiteet Covid-19:n ehkäisemiseksi

Käytä toimenpiteitä COVID-19:n leviämisen ehkäisemiseksi ja rajoittamiseksi auttaaksesi suojelemaan itsesi ja perheesi terveyttä. Katso tehokkaammat toimenpiteet Covid-19:n ehkäisemiseksi.

Opi ehkäisemään trakoomaa

Opi ehkäisemään trakoomaa

Voidakseen ryhtyä toimenpiteisiin trakooman ehkäisemiseksi itsellesi, perheellesi ja yhteisöllesi opiskelijoiden on tiedettävä, mikä vaaleanpunainen silmä on? Mitkä ovat taudin oireet ja eteneminen, jotta voit estää taudin.

Trakooman yleisimmät oireet

Trakooman yleisimmät oireet

Trakooma on Chlamydia trachomatis -bakteerin aiheuttama silmätulehdus, jolle on ominaista rakeistuminen ja tyypilliset arpivauriot silmässä. Jos trakooman oireita ei havaita ja hoideta nopeasti, ne voivat johtaa sokeuteen.

Vestibulaariset häiriöt, miten ei uusiudu?

Vestibulaariset häiriöt, miten ei uusiudu?

Terveellisen ja aktiivisen elämäntavan ylläpitämisen ja kohtuullisen ruokavalion lisäksi vestibulaarisairaussairauksista kärsivien ihmisten on lisättävä joitain tuotteita, jotka lisäävät aivojen verenkiertoa estämään uusiutumisen.

Kenelle pitäisi tehdä LASIK-leikkaus likinäköisyyden korjaamiseksi mahdollisimman pian?

Kenelle pitäisi tehdä LASIK-leikkaus likinäköisyyden korjaamiseksi mahdollisimman pian?

Yksi suosituimmista taittovirheiden laserhoidoista nykyään on lasikirurgia. Muista ennen leikkausta, että sinun tulee myös selvittää, kenelle pitäisi tehdä LASIK-leikkaus likinäköisyyden korjaamiseksi, jotta tiedät, kuulutko tehtävään ryhmään.