Mikä on perinnöllinen invasiivinen mahasyöpä?

Vatsa sijaitsee epigastriumissa ja sillä on tärkeä rooli ruoansulatuksessa. Invasiivinen mahasyöpä on erityinen mahasyövän tyyppi. Opitaan lisää tästä ongelmasta alla olevan artikkelin kautta!

Perinnöllinen invasiivinen mahasyöpä (HDGC) on harvinainen geneettinen sairaus, johon liittyy lisääntynyt mahasyövän riski. Kun syömme, ruoka niellään ja työnnetään alas mahalaukkuun ruokatorven kautta. Vatsa supistuu sekoittamaan ruokaa ja erittää nestettä ruoan sulattamiseksi. Ruoka siirtyy sitten ohutsuoleen ruoansulatusprosessin jatkamiseksi. Jotkut ihmiset ymmärtävät usein vatsan koko kehon vatsana. Lääkärit tekevät kuitenkin selvän eron mahalaukun ja vatsan välillä. Vatsa on vain yksi elin, kun taas vatsa on rintakehän ja lantion välissä oleva kehon alue, joka sisältää monia muita elimiä.

Mikä on perinnöllinen invasiivinen mahasyöpä?

Invasiivinen mahasyöpä on erityinen mahasyövän tyyppi , joka tunnetaan myös nimellä "rengassoluinen mahasyöpä" tai "sklerosoiva mahasyöpä". Taudilla on taipumus vaikuttaa useisiin paikkoihin vatsassa sen sijaan, että se olisi lokalisoitunut yhteen paikkaan.

Noin 20 % vatsaan liittyvistä syövistä on invasiivisia mahasyöpiä, joista osa on perinnöllisiä. HDGC-potilaiden, joilla on diagnosoitu mahasyöpä, keski-ikä on 38 vuotta. Samaan aikaan mahasyöpää, joka ei liity HDGC:hen, esiintyy yleensä yli 60-vuotiailla.

Naisilla, joilla on HDGC, on lisääntynyt lobulaarisen rintasyövän riski. Joillakin HDGC:hen liittyvillä ihmisillä voi olla huuli- tai kitalakihalkio, vaikka suurin osa heistä ei liity HDGC:hen.

Mikä on perinnöllinen invasiivinen mahasyöpä?

Mikä aiheuttaa HDGC:tä?

HDGC on harvinainen geneettinen sairaus. Riskit ja sairauden merkit voivat siirtyä sukupolvelta toiselle. Yleisimmin HDGC:hen liittyvä geeni on CDH1. CDH1:n mutaatio lisää mahasyövän ja muiden HDGC:hen liittyvien syöpien riskiä. Tutkijat uskovat, että muut geenit, mukaan lukien CTNNA1, voivat olla mukana HDGC:ssä. Tutkimukset jatkavat lisätietoa kaikista näistä geeneistä. Kaikkien näiden uusien geenien geneettisten mutaatioiden testaamista ei kuitenkaan suositella, paitsi kliinisissä kokeissa.

Miten HDGC periytyy?

Normaalisti jokainen solu perii 2 kopiota kustakin geenistä: 1 kopio äidiltä, ​​1 kopio isältä. HDGC noudattaa autosomaalista dominanttia periytymismallia, jossa mutaatioiden kantajat, joiden tarvitsee esiintyä vain yhdessä geenikopiossa, ovat vaarassa saada tauti. Tätä kutsutaan ituradan mutaatioksi. Vanhemmat, joilla on mutatoitunut geeni, voivat siirtää lapsilleen kopion normaalista geenistä tai kopion mutatoituneesta geenistä. Siksi lapsella, jonka vanhemmilla on mutaatio, on 50% mahdollisuus saada tämä mutaatio. Mutaation saaneen henkilön veljellä, siskolla tai vanhemmalla on myös 50 %:n mahdollisuus kantaa sama mutaatio.

Vanhemmat, joilla on mutatoitunut geeni, voivat siirtää lapsilleen kopion normaalista geenistä tai kopion mutatoituneesta geenistä

Ihmisille, jotka haluavat saada terveen vauvan, on vaihtoehtoja, kun heillä on mutatoitunut geeni, joka lisää perinnöllisen syöpäoireyhtymän riskiä. Preimplantaatiogeneettinen diagnoosi (PGD) on lääketieteellinen toimenpide, joka suoritetaan IVF:n yhteydessä .(IVF). Tämän menetelmän avulla mutatoidun geenin kantajat voivat vähentää mahdollisuutta siirtää tämä tauti lapsilleen. Äidin munasolut poistetaan ja hedelmöitetään laboratoriossa. Kun alkio saavuttaa tietyn koon, solu erotetaan ja geneettiset ominaisuudet tutkitaan. Sieltä vanhemmat voivat halutessaan siirtää alkioita, jotka eivät sisällä mutaatiota. PGD-tekniikkaa on käytetty yli 2 vuosikymmentä ja sitä on sovellettu useisiin perinnöllisiin syöpäoireyhtymiin. Tämä on kuitenkin monimutkainen menettely, ja monet tekijät, kuten taloudelliset, fyysiset ja emotionaaliset ongelmat, on otettava huomioon ennen aloittamista. Lisätietoa saa hedelmällisyysasiantuntijalta.

IVF voi vähentää geneettistä riskiä

Kuinka yleinen on HDGC?

Tällä hetkellä HDGC:tä sairastavien perheiden tarkkaa määrää ei tiedetä. Mahasyövän ilmaantuvuus vaihtelee eri puolilla maailmaa. Yhdysvalloissa on arvioitu, että alle 1 %:lla väestöstä on jokin mahasyöpä, josta pieni osa on HDGC:itä. Maailman korkeimmat mahasyöpätapaukset sijaitsevat Kiinassa, Japanissa, Kaakkois-Aasian maissa sekä Keski- ja Etelä-Amerikassa.

Miten HDGC diagnosoidaan?

HDGC-diagnoosin ohjeita on ehdotettu, mutta ne voivat muuttua ajan myötä, kun oireyhtymästä tulee lisää tietoa. Harkitse toistaiseksi HDGC-diagnoosia ja harkitse CHD1:n geneettistä testausta, jos henkilö tai perhe täyttää jonkin alla luetelluista kriteereistä:

• Jos perheenjäsenellä on vähintään 2 mahasyöpää, ainakin yhdellä henkilöllä on invasiivinen mahasyöpä.
• Yhdellä jäsenellä diagnosoitiin invasiivinen mahasyöpä ennen 40 vuoden ikää.
• Suvussa on esiintynyt invasiivista mahasyöpää ja lobulaarista rintasyöpää, joista ainakin yksi on diagnosoitu ennen 50 vuoden ikää.
• Jäsen, jolla on invasiivinen mahasyöpä, jolla on omassa tai suvussa esiintynyt huuli- tai suulakihalkio.

CDH1-geenimutaatioiden geneettinen testaus on tarkoituksenmukaista. Kuitenkin vain noin 20–30 % perheistä, joilla on HDGC, löytää mutaatioita CDH1-geenistä. Siksi sekä kliiniset että geneettiset näkökohdat on otettava huomioon neuvottaessa potilaita heidän perheen todennäköisyydestään saada HDGC. Perheenjäseniä rohkaistaan ​​ottamaan yhteyttä geneettisiin sairauksiin koulutettuun asiantuntijaan, joka tunnetaan nimellä geneettinen neuvonantaja.

Mitkä ovat HDGC:hen liittyvät syöpäriskit?

Kaikki, jotka perivät HDGC:hen liittyvän geenimutaation, eivät saa syöpää. CDH1-mutaatioita omaavilla ihmisillä invasiivisen mahasyövän riskin arvioidaan olevan 67-70 % miehillä ja 56-83 % naisilla 80 vuoden iässä. Naisilla, joilla on CDH1-mutaatioita, on 39-52 % riski sairastua lobulaariseen rintasyöpään iän mukaan. 80. Jotkut aiemmat tutkimukset ovat yhdistäneet HDGC:n suolen tai peräsuolen syövän riskiin, mutta nykyiset havainnot eivät viittaa siihen, että näiden syöpien riski kasvaa ihmisillä, joilla on CDH1-mutaatioita.

Vaihtoehtoja HDGC:hen liittyvän syöpäriskin vähentämiseksi?

Ituradan CDH1-mutaatioihin liittyvän syöpäriskin vuoksi mutatoituneen geenin kantajia suositellaan keskustelemaan terveydenhuollon ammattilaisen kanssa suunnitelmasta vähentää syöpäriskiään.

Mahasyöpä

Endoskopia on ohuen, valaistun putken työntäminen ruoansulatusjärjestelmään syövän havaitsemiseksi. Endoskooppista tutkimusta suositellaan mutatoituneille geenin kantajille. Aiemmat tutkimukset ovat kuitenkin osoittaneet, että endoskooppinen seulonta ei usein pysty havaitsemaan varhaisen vaiheen invasiivista mahasyöpää.

Koska endoskooppinen testaus ei ehkä ole tehokas varhaisen vaiheen invasiivisen mahasyövän ehkäisyssä tai havaitsemisessa, ihmisten, joilla on CDH1-geenimutaatio, tulisi harkita mahalaukun poistoa, joka tunnetaan myös nimellä gastrektomia. Tämä on profylaktinen täydellinen mahalaukun poisto, vaikka endoskooppiset löydökset olisivat normaaleja.

Invasiivinen mahasyöpä on erityinen mahasyövän tyyppi

Tämäntyyppinen leikkaus on ainoa todistetusti tehokas tapa estää invasiivinen mahasyöpä ihmisillä, joilla on HDGC. On kuitenkin tärkeää tietää, että mahalaukun ohitusleikkaus johtaa pysyviin muutoksiin ruoansulatuskanavassa ja siihen voi liittyä pitkäaikaisia ​​sivuvaikutuksia. Jokaisen potilaan on tärkeää keskustella lääkärin kanssa siitä, mitkä testit ja toimenpiteet sopivat hänelle. Ne, jotka päättävät olla tekemättä mahalaukun poistoa, voivat harkita intensiivistä seuranta-aikataulua lääkärinsä kanssa ja vuotuisen limakalvobiopsian EGD:n (yli 30). Leikkaus ja endoskopia ihmisille, joilla tiedetään tai epäillään HDGC:tä, tehdään parhaiten keskuksissa, joissa on asiantuntemusta tämän oireyhtymän hoidosta.

Lisäseulonta naisille

HDGC:tä sairastavilla naisilla on lisääntynyt riski sairastua lobulaariseen rintasyöpään, joten heidän tulee neuvotella lääkärin kanssa rintasyöpäseulonnan valinnasta 30-vuotiaana tai 10 vuotta ennen rintasyöpädiagnoosin ikää.perheen nuorin potilas. Vielä ei ole olemassa parasta rintasyövän seulontastrategiaa naisille, joilla on CDH1-mutaatioita. Seulontavaihtoehtoja ovat:

• Kuukausittainen rintojen itsetarkastus.
• Lääkäri tai sairaanhoitaja tekee kliiniset tutkimukset 6 kuukauden välein.
• Käy säännöllisesti mammografialla, ultraäänellä tai magneettikuvauksella (MRI).

Lobulaarista rintasyöpää on vaikea havaita mammografialla, ja rintojen MRI:tä suositellaan rintasyövän seulonnassa naisille, joilla on CDH1-mutaatioita. Joskus suositellaan profylaktista rinnanpoistoa rintasyövän riskin vähentämiseksi. Keskustele lääkärisi kanssa vaihtoehdoista rintasyövän riskin vähentämiseksi.

Naisten tulee neuvotella lääkärin kanssa rintasyövän seulontamenetelmän valinnasta ennen 30 ikävuotta

Kysymyksiä terveydenhuoltotiimille

Jos olet huolissasi syöpäriskistäsi, keskustele terveydenhuoltotiimillesi. Muutama ehdotettu kysymys:

• Mikä on riskini sairastua mahasyöpään?
• Mikä on riskini saada muita syöpätyyppejä?
• Mitä voin tehdä vähentääkseni syöpäriskiäni?
• Mitä syövän seulonta- ja ehkäisymenetelmiä minun tulisi käyttää?

Jos olet huolissasi sukuhistoriastasi ja uskot, että sinulla tai muilla perheenjäsenillä saattaa olla HDGC. Muutama ehdotettu kysymys:

• Lisääkö sukuhistoriani mahasyövän riskiä?
• Onko sukuhistoria välttämätön syöpäriskin arvioimiseksi?
• Pitääkö minun kääntyä genetiikan asiantuntijan puoleen?
• Pitäisikö minun käydä geenitestissä?

Jos olet huolissasi, tutustu joihinkin alla oleviin kysymyksiin

Toivottavasti yllä oleva artikkeli on antanut sinulle tarvittavat tiedot, jotka liittyvät perinnölliseen invasiiviseen mahasyöpään. Ota yhteyttä asiantuntijaan muissa kysymyksissä.