Mikä on nonan-oireyhtymä? Syyt, oireet ja hoito

Nonanin oireyhtymä on varmasti outo oireyhtymä monille ihmisille. Tämä on syntymästä lähtien esiintyvä geneettinen häiriö, joka häiritsee kehon normaalia kehitystä. Joten mitkä ovat noonan-oireyhtymän syyt, oireet ja hoito? Saat lisätietoja tästä oireyhtymästä alla olevasta artikkelista.

Nonanin oireyhtymä on geneettinen sairaus, joka estää kehon eri osien normaalin kehityksen. Ymmärtääksemme tämän oireyhtymän syyt ja oireet, selvitetään välittömästi seuraava artikkeli.

Mikä on nonan-oireyhtymä?

Nonanin oireyhtymä on geneettinen sairaus, joka ilmenee syntymästä lähtien. Tämä geneettinen häiriö häiritsee kehon osien normaalia kehitystä.

Riippuen taudin vakavuudesta tai lievästä ja kunkin henkilön fyysisestä kunnosta, noonan-oireyhtymällä on erilaisia ​​​​oireita. Noonan-oireyhtymän oireet liittyvät usein sydänvioihin, lyhytkasvuisuuteen, epänormaaleihin kasvojen piirteisiin ja poikkeavuksiin monissa muissa kehon osissa.

Nonanin oireyhtymää esiintyy suhteellisen vähän, noin yhdellä 1000-2500 ihmisestä.

Nonanin oireyhtymä vaikuttaa kehon normaaliin kehitykseen

Nonan-oireyhtymän syyt

Noonan-oireyhtymän syy on eräänlainen geneettinen mutaatio, jota esiintyy monissa geeneissä. Nämä geenimutaatiot aiheuttavat proteiinien jatkuvaa tuotantoa, mikä saa solujen kasvun ja jakautumisen näyttämään epänormaalilta.

Geenimutaatiotyyppejä, joita voi esiintyä noonan-oireyhtymässä, ovat:

• Perinnölliset mutaatiot, periytyneet vanhemmilta: Tämäntyyppiset mutaatiot muodostavat 50 % kaikista tapauksista. Kun vanhemmalla, jolla on noonan-oireyhtymä tai geneettisen poikkeavuuden kantaja, voi olla tai ei ole ilmeisiä noonan-oireyhtymän ilmenemismuotoja, on silti mahdollisuus, että heidän lapsensa kehittää oireyhtymän.
• Satunnainen mutaatio: Tämä mutaatio tapahtuu satunnaisesti ulkopuolisesta ympäristöstä ilman, että siihen vaikuttavat geneettiset tekijät.

Nonanin oireyhtymä johtuu geneettisestä mutaatiosta

Nonan-oireyhtymän oireet

Noonan-oireyhtymää sairastavilla ihmisillä havaitut oireet ovat usein hyvin erilaisia ​​ja vaihtelevat tapauskohtaisesti, voivat olla lieviä, keskivaikeita tai vakavia. Taudin oireita ovat seuraavat:

Kasvojen poikkeavuudet ovat usein hyvin tyypillisiä ja niillä on korkea diagnostinen arvo, kuten:

• Silmät ovat auki, kauempana toisistaan ​​kuin tavallisella ihmisellä.
• Silmätipat.
• Silmät hieman ristissä.
• Silmänsisäinen strabismus on yleinen.
• Kalpea iho.
• Iso pää, leveä otsa.
• Nenä on lyhyt, litteä ja leveä.
• Pieni toiminto.
• Kasvot ovat usein roikkuvat.
• Lyhyt kaula.
• Kaulassa on ylimääräistä ihoa.
• Korvat ovat matalat ja kääntyvät pään takaosaan.

Noonan-oireyhtymästä kärsivillä ihmisillä on hyvin omaleimaiset kasvot

Kasvu- ja kehityshäiriöihin kuuluvat:

• Pienikokoinen, lyhyt, alipainoinen.
• Matala kasvuhormonitaso.
• Epäonnistuminen kasvaa ja kehittyä normaalisti murrosiän aikana.
• On sydänvikoja.

Ihmisillä, joilla on noonan-oireyhtymä, on usein synnynnäisiä sydämen poikkeavuuksia, kuten:

• On keuhkoahtauma.
• Hypertrofinen kardiomyopatia, laajentunut sydänlihas painaa sydäntä.
• Epäsäännöllinen syke.

Lisäksi ihmisillä, joilla on noonan-oireyhtymä, voi olla seuraavat oireet:

• Poikkeavuuksia verenvuodossa, helppo mustelma tai nenäverenvuoto, verenvuoto ikenissä.
• Rintakehän poikkeavuudet.
• Kuulohäiriöt, jotka johtuvat rakenteellisista poikkeavuuksista tai hermovaurioista.
• Sinulla on kehitysvamma, yleensä lievä.
• Vaikuttaa syömiskykyyn, voi oksentaa syömisen jälkeen.
• Emotionaalinen poikkeavuus, psyykkinen epävakaus.
• Lihasvoima heikkenee, tulee kömpelömmiksi kuin saman ikäinen keskimäärin.
• Miehillä voi ilmetä laskeutumattomia kiveksiä, joita kutsutaan myös laskeutumattomiksi kiveksiksi, laskeutumattomiksi kiveksiksi.

Nonan-oireyhtymän hoito

Koska noonan-oireyhtymä on pohjimmiltaan geneettinen vika, tällä hetkellä ei ole mitään keinoa korjata taudin aiheuttavia geneettisiä poikkeavuuksia. Siksi noonan-oireyhtymän hoidolla pyritään minimoimaan taudin vaikutukset kehon osiin. Lääkäri suorittaa oireiden ja komplikaatioiden hoidon potilaille, joilla on diagnosoitu Noonan-oireyhtymä. Mitä nopeammin potilas hoidetaan, sitä monimutkaisempi taudin eteneminen on.

Noonan-oireyhtymän hoitoja ovat:

• Sydänvikojen hoito: Lääkehoitojen käyttö sydän- ja verisuonilääkkeillä. Potilaita kuullaan ja sydämen toiminta arvioidaan säännöllisesti. Jos potilaalla on sydänläppäongelmia, leikkaus voi olla aiheellinen.
• Potilaan kasvun ja kehityksen hallinta: Potilaan painoa ja pituutta on seurattava säännöllisesti teini-ikään asti. Lisäksi potilaalle sovelletaan kasvuhormonihoitoa hoidettaessa tapauksia, joissa potilaalla on alhainen kasvuhormonitaso. Lisäksi potilaan ravitsemustilaa seurataan verikoetulosten avulla.
• Ratkaise oppimisvaikeudet: Lääkärit käyttävät stimulaatiomenetelmiä, puheterapiaa, fysioterapiaa ja koulutustoimenpiteitä auttaakseen lapsia parantamaan oppimista.
• Näkö- ja kuuloongelmien hoito: Potilaita neuvotaan ja suositellaan käymään silmätarkastuksessa vähintään kahden vuoden välein. Silmäongelmia hoidetaan ensisijaisesti silmälaseilla tai kaihileikkauksella. Kuulon osalta kuuloseulonta tulisi tehdä vuosittain lapsen esiteini-iässä. On tapauksia, joissa kuulolaitteita voidaan käyttää apuna.
• Verenvuodon, epänormaalien mustelmien hoito: Vältä antamasta aspiriinia tai aspiriinia sisältäviä tuotteita ihmisille, joilla on noonan-oireyhtymä . Potilaille määrätään antikoagulantteja tämän tilan rajoittamiseksi.
• Lymfaattiset ongelmat: Tämä ongelma ei välttämättä vaadi hoitoa tai vaatii erilaisia ​​asianmukaisia ​​toimenpiteitä tämän tilan eri suuntiin.
• Sukuelinten poikkeavuuksien hoito: Jos potilaalla on laskeutumaton kives, eli kives ei liiku oikeaan asentoon, potilaalle osoitetaan leikkaus.
• Muut asiat: Myös muut arvioinnit sekä kullekin potilaalle annettu tarkkaavainen seurantahoito ovat erilaisia, kuten säännöllisen hammashoidon indikaatiot.

Noonan-oireyhtymää sairastavien lasten sydänvikojen hoito lääkkeillä tai leikkauksella

Toivottavasti yllä oleva artikkeli on tarjonnut sinulle hyödyllistä tietoa noonan-oireyhtymästä , mikä auttaa sinua ymmärtämään paremmin noonan-oireyhtymän syitä sekä ymmärtämään mahdollisia oireita ja hoitoa. Toivon sinulle hyvää terveyttä ja muista seurata aFamilyToday-blogin seuraavia artikkeleita!