Mikä on NIPT-testi? Ovatko havaitut sairaudet tarkkoja?

Useimmat raskaana olevat naiset haluavat tietää sikiön terveydentilan ja kehityksen päivittäin. Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT) on yksi tapa, jolla äidit voivat tietää nämä asiat. Joten mikä on NIPT-testi?

NIPT-testi on yksi lääkäreiden suosittelemista synnytystä edeltävistä seulontamenetelmistä. Monet ihmiset eivät kuitenkaan ymmärrä NIPT-testin etuja, koska se on suhteellisen uusi. Seuraava artikkeli vastaa kysymyksiin: Mikä on NIPT-testi? Onko tarkkuus korkea? Miten NIPT-testi tehdään?

Mikä on NIPT-testi?

Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT), joka tunnetaan myös nimellä Non-Invasive Prenatal Screening (NIPS), on moderni prenataalinen seulontamenetelmä, joka auttaa havaitsemaan geneettisiä vikoja ja sairauksia, jotka vaikuttavat lasten yleiseen kehitykseen. Sieltä on mahdollista auttaa lasten vanhempia löytämään tehokkaimmat keinot vauvan hoitamiseen. Maailmanlaajuisesti NIPT-testausta sovelletaan terveydenhuoltojärjestelmiin yli 90 maassa.

Mikä on NIPT-testi?

NIPT-testin periaate

NIPT-testi suoritetaan ottamalla perifeeristä verta raskaana olevalta äidiltä, ​​eikä se ole invasiivinen sikiön ympäristöön sekä äidin että vauvan turvallisuuden varmistamiseksi. Koska raskauden aikana äidin vereen vapautuu pieni määrä sikiön DNA:ta, määrä kasvaa raskausiän myötä. Näitä kutsutaan vapaaksi DNA:ksi (cfDNA). Näiden vapaan DNA:n analyysin avulla lääkärit voivat arvioida mahdollisuutta, että sikiöllä on synnynnäisiä epämuodostumia ja poikkeavuuksia.

Tarkimpien tulosten saamiseksi NIPT-testausprosessia noudatetaan tiukasti seuraavilla vaiheilla:

• Vaihe 1: Konsultointi: Lääkäreiden on tutkittava ja neuvottava vanhempia yksityiskohtaisesti NIPT-testissä selvittääkseen sikiön seulonnan edut.
• Vaihe 2: Kerää äidin verta: Lääkäri ja sairaanhoitaja ottavat 7-10 ml laskimoverta raskaana olevan äidin kädestä. Tämän prosessin on varmistettava steriiliys, jotta veri ei saastu.
• Vaihe 3: Verinäytteiden analyysi: Verinäytteiden ottamisen jälkeen verinäytteet lähetetään testauskeskuksiin, jotta asiantuntijat voivat havaita lapsen kehitykseen liittyviä poikkeavia merkkejä.
• Vaihe 4: Palauta tulokset: NIPT-testin tulokset palautetaan aikaisintaan noin 3 päivän kuluttua testauksesta. Jos poikkeavuuksia havaitaan, lääkäri neuvoo erityisistä sikiönhoitomenetelmistä raskaana oleville naisille, jotka sopivat sekä äidin että sikiön terveyteen.

NIPT-testi tehdään ottamalla äidiltä perifeeristä verta

Kaikissa prenataalisissa seulontamenetelmissä on jonkin verran virhettä, mutta NIPT-testissä virhe on vain noin 0,02 %. NIPT-testi on kuitenkin vain seulontatarkoituksiin, eikä se vahvista, onko sikiöllä synnynnäisiä epämuodostumia .

Mitä oireyhtymiä NIPT-testi auttaa havaitsemaan?

Kuten edellä mainittiin, NIPT-testi auttaa havaitsemaan geneettisiä sairauksia ja synnynnäisiä epämuodostumia äidin ääreisveren sikiön DNA:n perusteella. Alla on poikkeamat, jotka NIPT-testi voi havaita ja seuloa.

Normaali kromosomilukuhäiriö

Ihmisillä kromosomisarja koostuu yleensä 22 homologisesta parista, kromosomien puute tai ylimäärä kussakin eri homologisessa parissa aiheuttaa erilaisia ​​oireyhtymiä ja epämuodostumia:

• Downin oireyhtymä: Tämä on oireyhtymä, joka ilmenee, kun genomissa on ylimääräinen kromosomi numero 21. Tämä oireyhtymä aiheuttaa lapsille henkistä jälkeenjääneisyyttä, kun aikuiset eivät pysty lisääntymään. Syntyneillä vauvoilla on epätavallisia kasvonpiirteitä: litteä nenä, lyhyt pää, vinot silmät, pienet korvat...
• Patau-oireyhtymä: Tämä oireyhtymä ilmenee, kun yksi kromosomipari 13 katoaa. Patau-oireyhtymä aiheuttaa lapsille kehon epämuodostumia, kuten: huulihalkeama, suulakihalkio , kuurot korvat, napatyrä, epämuodostuneet raajat, puuttuvat sormet. Tätä oireyhtymää sairastavien lasten elinajanodote on yleensä enintään 1 vuosi.
• Edwardsin oireyhtymä: Tämä oireyhtymä ilmenee, kun genomissa on ylimääräinen 18. kromosomi. Lapset kokevat elinvaurioita, kuten munuaisvaurioita, vatsavaurioita, munuaisten monirakkulatautia, jotka naisilla aiheuttavat kohdun kasvun hidastumista... sekä Patau-oireyhtymän, lapsen elinajanodote on alle 1 vuosi.

Lapset, joilla on Downin syndrooma

Sukupuolikromosomilukuhäiriö

X- ja Y-kromosomit ovat kaksi sukupuolen määräävää kromosomia ihmisillä, joissa miesten sukupuolen määräävä kromosomipari on XY ja naisilla XX. Sukupuolikromosomien ylimäärä tai puute aiheuttavat lapsilla poikkeavuuksia, erityisesti poikkeavuuksia, jotka liittyvät virtsa- ja lisääntymisjärjestelmiin.

• Turnerin oireyhtymä : Tämä oireyhtymä esiintyy vain naisilla X-sukupuolikromosomin katoamisen vuoksi. Tätä oireyhtymää sairastavilla ihmisillä on munasarjojen toimintahäiriö ja hedelmättömyys.
• Supergirl-oireyhtymä (Triple X): Sukupuolikromosomit näyttävät mutatoituneilta, mikä johtaa 3 X-kromosomeihin. Syntyneillä lapsilla on vaikeuksia oppia puhumaan ja hidas kehittää kieli- ja motorisia kykyjä. Lisäksi se voi aiheuttaa munuaisten vajaatoimintaa.
• Klinefelterin oireyhtymä: Löytyy miehiltä, ​​sukupuolikromosomi on XXY. Potilailla, joilla on pienet kivekset, pitkät raajat, voi olla henkisiä komplikaatioita.

Ihmiset, joilla on Klinefelterin oireyhtymä ja normaalit ihmiset

Puuttuva kromosomisegmentti

Kromosomaaliset deleetiot vaikuttavat vakavasti kehon kehitykseen, koska tämän mutaation geneettinen materiaali puuttuu.

• Cri Du Chat -oireyhtymä: Ilmaantuu kromosomin 5 deleetiosta, potilaalla on kova kissamaista itkua, lyhyt, pieni paino, henkinen jälkeenjääneisyys.
• DiGeorgen oireyhtymä: Kromosomin 22 katoamisen vuoksi lapsilla, joilla on tämä oireyhtymä, on synnynnäisiä sydänvikoja, huulihalkeamia, suulakihalkeamia ...
• Angelmanin oireyhtymä: Tämä oireyhtymä johtuu kromosomin 15 deleetiosta. Lapset, joilla on tämä oireyhtymä, tuntevat olonsa aina nälkäisiksi, lihavia ja heillä ei ole kykyä keskittyä.
• Lisäksi kromosomin numero 21 menetys aiheuttaa perinnöllisiä verisyöpää lapsilla.

Lisäksi on yli 30 muuta oireyhtymää, jotka NIPT-testi voi havaita ja seuloa.

Kenelle NIPT-testiä käytetään?

NIPT-testiä voivat käyttää kaikki raskaana olevat naiset. Tätä testiä suositellaan kuitenkin käytettäväksi seuraavissa tapauksissa:

• Yli 30-vuotiaat raskaana olevat naiset.
• Naiset, joilla on ollut keskenmeno, kuolleena syntynyt ja epämuodostunut raskaus.
• Perheenjäsenellä on geneettinen sairaus.
• Moniraskaus.
• Sinulla on bakteeri- tai virussairaus raskauden kolmen ensimmäisen kuukauden aikana.
• Työskentely säännöllisesti ympäristössä, jossa on säteilyä, kemikaaleja ja myrkyllisiä aineita.

Yllä on kaikki vastaukset kysymykseen " Mikä on NIPT-testi ?". Jos raskaana olevat naiset kuuluvat johonkin yllä olevista luokista, mene lääkäriin ja suorita NIPT-testi välittömästi saadaksesi selville vauvan terveydentilan. Toivon sinulle turvallista ja terveellistä raskautta!