Mikä on apert-oireyhtymä? Apert-oireyhtymän merkit ja oireet

Apert-oireyhtymä on erittäin harvinainen oireyhtymätyyppi maailmassa. Apert-oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä paikalliset jäykät luut ja hengitysteiden ahtautuminen, on hirviömäinen oireyhtymä, joka aiheuttaa monia vakavia sairauksia erityisesti pienillä lapsilla.

Apert-oireyhtymä on oireyhtymä, joka johtuu genetiikasta tai voi johtua siitä, että kehossa on spontaani mutaatio geenissä. Tälle oireyhtymälle on ominaista luuston poikkeavuudet. Ihmiset, joilla on aperttioireyhtymä, vaikuttavat usein pään ja kasvojen muotoon, mikä vaikuttaa älylliseen kehitykseen.

Mikä on apert-oireyhtymä?

Apert-oireyhtymä on oireyhtymä, joka on perinnöllinen tai voi johtua kehon spontaanista mutaatiosta. Sen ominaisuus on varhaisten merkkien ilmaantuminen kallon luun sulkeutumisesta lapsilla, mikä estää kallon luiden normaalia kehitystä aiheuttaen pienten lasten pään ja kasvojen epämuodostumia. Paitsi, että ihmisillä, joilla on tämä oireyhtymä, näyttävät myös tarttuvan sormien ja varpaiden kärkiin.

Yleensä tämä oireyhtymä esiintyy hyvin vähän, joten sitä kutsutaan harvinaiseksi oireyhtymäksi, noin 1 70 000 vauvasta syntyy synnynnäisellä apert-oireyhtymällä. Tähän oireyhtymään näyttää vaikuttavan voimakkaasti isä. Kun lapsen vartalo kärsii tästä oireyhtymästä, hän on kitukasvuinen, luustossa alikehittynyt, kun taas pehmytkudokset tai kehon pehmeät osat kehittyvät edelleen normaalisti.

Koska kyseessä on harvinainen oireyhtymä, vastasyntyneiden määrä, jotka selviytyvät tästä oireyhtymästä, on vain noin 1/65 000-1 200 000 vauvasta. Tämä oireyhtymä sisältää monia yhdistettyjä epämuodostumia lapsilla, kuten: Vaikea kallon kohdunkaulan ahtauma, silmäkuopan hypoplasia, yläleuan luu ja kitalakihalkio sekä tarttumat sormien ja varpaiden päihin... lasten terveys ja elämäntoimet myöhemmässä elämässä.

Apert-oireyhtymä aiheuttaa lapsilla monia pään ja kasvojen epämuodostumia

Mitkä ovat apert .-oireyhtymän syyt?

Apert-oireyhtymä on oireyhtymä, joka johtuu ihmisen kehon yhden geenin mutaatiosta. Itse asiassa tämä geeni normaalitilassa on vastuussa siitä, että luut sopivat yhteen oikeaan aikaan elinten kehityksen aikana.

Apert-oireyhtymä on autosomaalinen resessiivinen sairaus, jossa noin neljänneksellä lapsista oireyhtymä johtuu C-G-typpiemässubstituutiomutaatiosta FGFR2-geenin kohdassa 755, joka muuttaa aminohappojen sekvenssiä geenissä. Vartalo.

Useimmat mutaatiot, jotka aiheuttavat apert-oireyhtymän, ovat satunnaisia ​​mutaatioita yhdessä geenissä. On huomattava, että tämä oireyhtymä voi periytyä vanhemmilta, joilla on oireyhtymä, jopa 50 %:n todennäköisyydellä tai että oireyhtymä johtuu geenin spontaanista mutaatiosta kehossa.

Apert-oireyhtymä voi siirtyä vauvoille vanhemmilta

Apert-oireyhtymän ilmenemismuodot

Ihmisillä, joilla on apert-oireyhtymä, on monia vikoja, jotka vaikuttavat kehon kehitykseen. Apert-syndroomaa sairastavat lapset saavat kallon asetetut kallon luut sulkeutumaan liian aikaisin, aivot kehittyvät edelleen normaalisti kapean kallon sisällä, joten se painaa kalloa ja lapsen kasvoja. Kun koet tämän oireyhtymän, sarja oireita ilmenee seuraavasti:

• Kallo on pyramidin muotoinen vastasyntyneiden ennenaikaisen kraniosynostoosin vuoksi.
• Uponneet silmäkuopat, huonosti suljetut silmäluomet, epätasapainoiset silmäliikkeet.
• Kasvojen keskellä on painunut, alikehittynyt, minkä seurauksena poskipäät ovat matalat ja silmät ulkonevat.
• Epänormaalista kallosta johtuen voi olla kehitysvamma.
• Hengitysteiden kapenemisen vuoksi hengitys on vaikeaa ja se voi tukkeutua tai pysähtyä unen aikana .
• Ihmisillä, joilla on apert-oireyhtymä, on kuulon heikkeneminen korvatulehduksista, poskiontelotulehduksesta ja erittäin huonosta kuulosta.
• Sormien ja varpaiden päissä on luukiinnitystä.
• Joillakin vauvoilla, joilla on apert-oireyhtymä, on sydänvikoja, ruoansulatuskanavan ongelmia ja virtsateiden ongelmia.

Apert-oireyhtymää sairastavalla henkilöllä on sormien ja käsien kärjet

Mitkä ovat apert-oireyhtymän vaikutukset?

Lapsilla, joilla on jo apert-oireyhtymä, on ääntämisongelmia. Tämä johtuu siitä, että vauvalla ei ole nenäääniä kasvojen alikehittyneen keskiosan, pienemmän nenän sekä pehmeän ja pitkän kitalaen vuoksi. Kun lapsella on suulakihalkio, nenäääniä ei kuulu, joten lapsen ääntämisessä on poikkeavuuksia.

Ihmisillä, joilla on tämä oireyhtymä, purenta on vinossa ja heidän kitalaessaan on normaalia korkeampi, joten ääntäminen ei ole selkeä. Heidän kuulonsa on heikko tai on mahdollista, että heidän kuulonsa kehittyy hitaasti. Kuulo on myös ääntämisen ja kieltenoppimisen kehittymiseen vaikuttava tekijä.

Tahmeat varpaat aiheuttavat vaikeuksia päivittäisessä elämässä, mikä vaatii tukea tarttumisessa.

Hoitomenetelmät

Jos sormet ja varpaat liitetään yhteen ja kiinnitetään käsiin ja jalkoihin, voidaan tehdä leikkaus luiden epänormaalien yhteyksien korjaamiseksi. Se on myös keskeinen hoitomuoto ihmisille, joilla on apert-oireyhtymä.

3-6 kuukauden ikäiset vauvat ovat täydellinen aika käsitellä fuusioitunutta kraniosynostoosia. Tämä hoito voi olla interventio enintään 18 kuukauden ikäisille lapsille, mutta varhainen leikkaus voi mahdollistaa lapsen aivotilan kehittymisen paremmin ja vähemmän vaikutuksella aivoihin.

Kallon ja etunivelten korjauspisteiden lisäksi myös muut luut sijoitetaan uudelleen kehon epämuodostumien järjestämiseksi ja silmien ulkoneman korjaamiseksi. Tämä toimenpide edellyttää plastiikkakirurgin ja neurokirurgin osallistumista leikkauksiin, jotta se olisi tehokkain henkilöillä, joilla on aperttioireyhtymä.

Jos lapsella on näiden kirurgisten toimenpiteiden jälkeen edelleen epänormaalia yläleuan ja kasvojen keskiosien kehitystä, seuraava leikkaus suoritetaan lapsen ollessa vanhempi. Kun lapsella on sormitikku, se tulee korjata varhain ensimmäisistä elinvuosista lähtien, jotta lapsen käsi on myöhemmin suora ja toimii paremmin. Useita leikkauksia tarvitaan maksimoimaan vikoja, joita lapset kokevat, kun heillä on apert-oireyhtymä.

Yllä on perustiedot apert-oireyhtymästä , jonka aFamilyToday Blog päivitti. Toivomme, että voimme tarjota lukijoille hyödyllistä tietoa, kiitos mielenkiinnostasi artikkeliamme kohtaan!