Mikä on Alportin oireyhtymä? Mitkä ovat Alportin oireyhtymän merkit ja oireet?

Alportin oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, joka vaurioittaa munuaisten pieniä verisuonia ja aiheuttaa vähitellen munuaisten toiminnan menetystä. Lisäksi tämä oireyhtymä vaikuttaa haitallisesti myös kuuloon ja näköön. Joten mikä on Alportin oireyhtymä? Mitkä ovat tämän oireyhtymän merkit ja oireet? Opitaan tästä oireyhtymästä aFamilyToday Blogissa alla olevan artikkelin kautta.

Alportin oireyhtymä on heterogeeninen geneettinen sairaus, jolle on ominaista nefriittisyndrooma ja johon usein liittyy silmä- ja korvaongelmia. Toistaiseksi tautia ei ole voitu parantaa kokonaan, joten oireyhtymän havaitseminen taudin hallitsemiseksi on erittäin tärkeää. Saat lisätietoja tästä oireyhtymästä alla olevasta aFamilyToday-blogin artikkelista.

Mikä on Alportin oireyhtymä?

Ensinnäkin meidän on selvitettävä: "Mikä on Alportin oireyhtymä?". Alportin oireyhtymä on sairaus, joka vaurioittaa munuaisten pieniä verisuonia aiheuttaen munuaissairauksia ja munuaisten vajaatoimintaa. Se voi myös aiheuttaa kuulon heikkenemistä sekä silmäongelmia. Alportin oireyhtymä vahingoittaa munuaisten munuaisten pienimpiä suodatusyksiköitä. 

Alportin oireyhtymää aiheuttavia geenejä on kolmenlaisia: 

  • X-kytketty Alportin oireyhtymä (XLAS).
  • Resessiivinen Alportin oireyhtymä (ARAS).
  • Alportin hallitseva oireyhtymä (ADAS).

Erityisesti siinä:

  • X-kytketty Alportin oireyhtymä: Tämä on yleisin Alportin oireyhtymän muoto. Noin 80 %:lla Alportin oireyhtymää sairastavista ihmisistä on X-kytketty tyyppi.Tällaista tyyppiä sairastavilla pojilla on vakavia terveysvaikutuksia ja elinikäinen munuaisten vajaatoiminta. Tämäntyyppisillä tytöillä on usein lievempiä oireita, mutta ne voivat silti edetä munuaisten vajaatoimintaan.
  • Resessiivinen Alportin oireyhtymä: Tämä tila ilmenee, jos molemmat vanhemmat kantavat epänormaalia geeniä ja välittävät epänormaalin geenin lapselle. Lapset kehittävät tämän oireyhtymän, jos he saavat epänormaalin geenin molemmilta vanhemmiltaan.
  • Alportin hallitseva oireyhtymä (ADAS): Tämä tila ilmenee, jos toisella vanhemmalla on epänormaali geeni ja hän välittää epänormaalin geenin lapselle. Toisin sanoen vain yksi lapselle siirtynyt epänormaali geeni riittää aiheuttamaan taudin.

Alportin oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, joka vahingoittaa munuaisten verisuonia

Mikä aiheuttaa Alportin oireyhtymän?

Alportin oireyhtymä voi johtua:

  • Geneettisten mutaatioiden aiheuttama: 3 mutaatioita aiheuttavaa geeniä ovat COL4A3, COL4A4, COLA5. Nämä ovat kaikki geenejä, jotka antavat tietoa tyypin IV kollageenin tuotannosta, jolla on tärkeä rooli glomeruluissa. Näiden kolmen geenin mutaatiot voivat aiheuttaa poikkeavuuksia tyypin IV kollageenissa verihiutaleissa, mikä aiheuttaa epänormaalia veren suodatusta munuaisissa ja johtaa vähitellen munuaisten vajaatoimintaan.
  • Lisäksi tyypin IV kollageeni on myös tärkeä osa Cortia, tämä rakenne sisäkorvassa, ne auttavat muuttamaan ääniaallot hermoimpulsseiksi aivoille. Tyypin IV kollageenimuutokset voivat heikentää korvan toimintaa ja jopa aiheuttaa kuulon heikkenemistä.
  • Lisäksi tyypin IV kollageenilla on myös rooli silmässä linssin ja verkkokalvon solujen muodon ylläpitämisessä. Siksi Alportin oireyhtymää sairastavilla potilailla voi olla verkkokalvoon, linssin muotoon liittyviä oireita.

Geenimutaatiot, jotka aiheuttavat Alportin oireyhtymän

Alportin oireyhtymässä havaitut merkit ja oireet

Kaikki Alportin oireyhtymän muodot vaikuttavat munuaisiin. Tämän oireyhtymän yhteydessä munuaisten pienet verisuonet vaurioituvat, joten ne eivät suodata myrkkyjä ja ylimääräistä vettä kehosta. Lisäksi monilla ihmisillä, joilla on Alportin oireyhtymä, on kuulon heikkeneminen ja silmähäiriöt.

Merkkejä ja oireita, joita voidaan nähdä Alportin oireyhtymässä, ovat:

  • Veri virtsassa: Tämä on yleinen ja varhaisin merkki Alportin oireyhtymästä. 
  • Virtsassa on proteiinia (proteinuria). Normaalisti virtsa ei sisällä lainkaan tai vain vähän proteiinia, jota ei voida havaita. Kuitenkin, kun suodatuskyky on heikentynyt, virtsaan ilmestyy proteiinia.
  • Korkea verenpaine .
  • Turvotus jaloissa, nilkoissa, jaloissa ja silmien ympärillä.
  • Monille ihmisille, joilla on perinnöllinen nefriitti, voi myös liittyä epänormaaleja korva-oireita, kuten kuulon heikkenemistä korvakäytävän poikkeavuuksista, jotka ilmenevät usein aikuisiässä.
  • Lisäksi Alportin oireyhtymää sairastavilla potilailla voi olla myös silmävaurioita, kuten: sarveiskalvon sameus, värin havaitsemishäiriö verkkokalvossa, jopa sokeus.

Lisäksi saatat kokea muitakin oireita, joita ei ole mainittu yllä. Jos sinulla on kysyttävää taudin oireista ja merkeistä, ota yhteyttä asiantuntijaan.

Alportin oireyhtymä voi vahingoittaa silmiä ja korvia

Alportin oireyhtymän hoito

Tällä hetkellä Alportin oireyhtymään ei ole spesifistä hoitoa, sairauden oireyhtymän hoidon tavoitteita ovat seuranta, taudin etenemisen kontrollointi ja muiden samanaikaisten oireiden hoito. Tiukka verenpaineen hallinta on erittäin tärkeää munuaisten toiminnan ylläpitämiseksi. Tutkimukset osoittavat, että ACE:n, angiotensiinin ja statiinin kaltaiset estäjät voivat vähentää proteinuriaa sekä hidastaa taudin etenemistä. Lisäksi munuaisten vajaatoiminnan hoito on myös välttämätöntä, mukaan lukien ruokavalion ja veden rajoittaminen. 

Lopuksi, kun potilaalla on loppuvaiheen krooninen munuaisten vajaatoiminta, potilaalle on tehtävä rutiinidialyysi tai munuaisensiirto. Alportin oireyhtymää sairastavien munuaisensiirrot onnistuvat usein ja menevät hyvin, mutta joidenkin tutkimusten mukaan noin 10 % munuaisensiirtopotilaista kehittää munuaistulehdusta.

Lisäksi tämän oireyhtymän muiden näkökohtien hoito on myös välttämätöntä. Se on leikkaus, jolla korjataan silmävaurioita. Henkilöillä, joilla on pysyvä kuulonalenema, potilasta voidaan avustaa kuulokojeella. Kasvatusneuvonta auttaa vahvistamaan potilaan heikentynyttä osaamista. Opi uusia taitoja, kuten suusta lukemista tai viittomakieltä. Geneettinen neuvonta on välttämätöntä ihmisille, joilla on Alportin oireyhtymä. 

Munuaissairauden etenemisen hallinta on Alportin oireyhtymän hoidon päätavoite

Pienillä lapsilla Alportin oireyhtymä voidaan estää:

  • Muotoile lapselle tasapainoinen ja runsaskalorinen ruokavalio ottaen huomioon munuaisten toimintatilan. 
  • Tarjoa riittävästi proteiinia, hiilihydraatteja ja välttämättömiä rasvoja.
  • Vältä altistamasta lapsia potilaille, joilla on infektioita, jotta vähennät lasten infektioriskiä.
  • Täysin rokotetut lapset.

Toivottavasti yllä oleva artikkeli on auttanut sinua ymmärtämään paremmin Alportin oireyhtymää ja saanut enemmän hyödyllistä tietoa siitä , mikä auttaa ymmärtämään taudin yleisiä oireita sekä nykyisiä hoitomenetelmiä. Toivon sinulle hyvää terveyttä ja muista seurata aFamilyToday-blogin seuraavia artikkeleita!


4mm munuaiskivet vaarallisia vai ei? Huomautuksia ihmisille, joilla on 4 mm munuaiskiviä

4mm munuaiskivet vaarallisia vai ei? Huomautuksia ihmisille, joilla on 4 mm munuaiskiviä

On monia potilaita, jotka menevät lääkäriin ja saavat tulokseksi 4 mm munuaiskiven, mutta eivät tiedä onko 4 mm munuaiskivi vaarallinen vai ei? Kuinka hoitaa munuaiskiviä tehokkaasti ja turvallisesti? Jos olet kiinnostunut tästä aiheesta, tutustu seuraavaan aFamilyToday Blogin artikkeliin!

8 varhaista varoitusmerkkiä munuaisten vajaatoiminnasta

8 varhaista varoitusmerkkiä munuaisten vajaatoiminnasta

Munuaiset ovat koko kehon myrkkyjä poistavia elimiä, jotka auttavat tasapainottamaan natriumin, kalsiumin ja monien muiden tärkeiden aineiden määrää. Kun poistettavia myrkkyjä on liikaa ja munuaiset eivät pysty

Anemian oireet potilailla, joilla on munuaisten vajaatoiminta ja miten siitä voi päästä eroon

Anemian oireet potilailla, joilla on munuaisten vajaatoiminta ja miten siitä voi päästä eroon

Krooninen munuaisten vajaatoiminta on hitaasti etenevä munuaisten toiminnan sairaus. Siksi nefronien toiminnan ja lukumäärän vaurioita ei voida peruuttaa, jos ne havaitaan myöhässä. Vaarallisin komplikaatio on anemia potilailla, joilla on melko vaikea munuaisten vajaatoiminta, joka voi olla kohtalokas.

Mikä on dialyysi? Hemodialyysiprosessi, jota et ehkä tiedä

Mikä on dialyysi? Hemodialyysiprosessi, jota et ehkä tiedä

Mikä on dialyysi? Hemodialyysi on kehonulkoinen dialyysi, jota käytetään akuutin munuaisten vajaatoiminnan hoitoon. Joten missä vaiheessa potilas tarvitsee dialyysihoitoa?

Krooninen munuaissairaus – syyt, oireet ja hoito

Krooninen munuaissairaus – syyt, oireet ja hoito

Krooninen munuaisten vajaatoiminta on prosessi, jossa munuaisten toiminta heikkenee. Toisin kuin akuutti munuaisten vajaatoiminta, joka tapahtuu yleensä nopeasti ja äkillisesti, krooninen munuaisten vajaatoiminta ilmenee

Lääke akuuttiin munuaisten vajaatoimintaan

Lääke akuuttiin munuaisten vajaatoimintaan

Kun sairaus havaitaan varhain, potilaat voivat käyttää kansanlääkkeitä, joilla on myös ihmeellisiä vaikutuksia. Siksi haluamme esitellä potilaille parannuskeinon

Luettele 10 hyvää tapaa ihmisille, joilla on munuaisten vajaatoiminta

Luettele 10 hyvää tapaa ihmisille, joilla on munuaisten vajaatoiminta

Munuaiset ovat erittäin tärkeitä elimiä keholle, koska ne auttavat suodattamaan verta, tuottamaan hormoneja, imevät mineraaleja, muodostavat virtsaa, poistavat myrkkyjä ja neutraloivat happoja. Niin

Munuaisten vajaatoiminta aste 2: Tunnistuksen, diagnoosin, hoidon ja potilaan hoidon merkit

Munuaisten vajaatoiminta aste 2: Tunnistuksen, diagnoosin, hoidon ja potilaan hoidon merkit

Munuaisten vajaatoiminnan aste 2 on pitkälle edennyt vaihe, jossa on 5 munuaisten vajaatoimintaa potilaan glomerulusfiltraationopeuden (GFR) perusteella. Jos tauti havaitaan ajoissa ja hoidetaan asianmukaisesti, tauti voidaan kääntää takaisin, estää taudin siirtymisen seuraavaan vaiheeseen ja rajoittaa komplikaatioita. Liity aFamilyToday-blogiin saadaksesi tarvittavat tiedot munuaisten vajaatoiminnan vaiheesta 2!

Onko 1 asteen munuaisten vajaatoiminta vaarallista? Kuinka hallita tautia?

Onko 1 asteen munuaisten vajaatoiminta vaarallista? Kuinka hallita tautia?

Munuaisten vajaatoiminta on yhä yleisempää ja yleensä nuorempi. Jokaisen vaiheen myötä tauti pahenee ja johtaa moniin komplikaatioihin. Mitkä ovat oireet ja vaarat potilailla, joilla on asteen 1 munuaisten vajaatoiminta? Voiko sairautta parantaa?

Kuinka hoitaa munuaisiasi ja pitää ne terveinä

Kuinka hoitaa munuaisiasi ja pitää ne terveinä

Munuaissairaus on vakava sairaus, joka vaikuttaa suuresti sairastuneiden terveyteen ja elämänlaatuun. Siksi meidän on oltava tietoisia munuaistemme hoidosta ja suojelusta. Toivottavasti seuraava artikkelimme auttaa sinua saamaan lisää tietoa tästä.

Kuinka erottaa selkäkipu ja munuaiskivien aiheuttama kipu? Kuinka käsitellä selkäkipua

Kuinka erottaa selkäkipu ja munuaiskivien aiheuttama kipu? Kuinka käsitellä selkäkipua

Munuaiskivet ovat yleinen virtsateiden sairaus, jolla on tyypillisiä oireita, kuten selkä- tai vatsakipu, oliguria, kivulias virtsaaminen, tiheä virtsaaminen tai verta virtsassa. Monet ihmiset ihmettelevät, kuinka erottaa selkäkipu ja munuaiskivien aiheuttama kipu? Etsikää vastaus aFamilyToday-blogin kanssa!

Munuaisiin liittyvä tinnitus: Mitä sinun pitäisi tietää

Munuaisiin liittyvä tinnitus: Mitä sinun pitäisi tietää

Tinnitus aiheuttaa paljon ongelmia päivittäisessä toiminnassa ja on epätavallinen merkki terveydestä, joka ansaitsee huomiosi. Tinnitukseen on monia syitä, joista yleisin on munuaisiin liittyvä tinnitus. Tässä artikkelissa opitaan munuaisiin liittyvästä tinniuksesta!

Mikä on hyperoksaluria? Syyt, oireet, diagnoosi ja hoitomenetelmät

Mikä on hyperoksaluria? Syyt, oireet, diagnoosi ja hoitomenetelmät

Virtsa on steriiliä nestettä, joka erittyy munuaisten kautta ja varastoituu virtsarakkoon ennen kuin se poistuu elimistöstä. Virtsa on arvokasta monien eri sairauksien, mukaan lukien hyperoksaluria, diagnosoinnissa. Joten mikä on hyperoksaluria? Mitkä ovat diagnoosin syyt, oireet ja menetelmät? Mitä hoitoja on saatavilla hyperoksaluriaan?

Mikä on munuaisten vajaatoiminta? Munuaisten vajaatoiminnan varhaiset merkit

Mikä on munuaisten vajaatoiminta? Munuaisten vajaatoiminnan varhaiset merkit

Munuaisten vajaatoiminta lisääntyy päivä päivältä ja on yleensä nuorempi. Sairaus etenee pahenemissuuntaan ja voi aiheuttaa vaarallisia komplikaatioita, jopa hengenvaarallisia, jos sitä ei havaita ja hoideta nopeasti. Siksi on erittäin tärkeää tunnistaa munuaisten vajaatoiminnan varhaiset merkit varhaisessa vaiheessa.

Naisten heikkojen munuaisten merkkien tunnistaminen oikea-aikaista puuttumista varten

Naisten heikkojen munuaisten merkkien tunnistaminen oikea-aikaista puuttumista varten

Munuaisten vajaatoiminta on yhä yleisempi sairaus naisilla. Joten mitkä ovat merkkejä heikentyneestä munuaisesta naisilla? Katso tästä artikkelista lisää hyödyllisiä tietoja.

Vinkkejä munuaisten vajaatoiminnan hoitoon papaijalla

Vinkkejä munuaisten vajaatoiminnan hoitoon papaijalla

Kansanlääketieteessä on pitkään käytetty vihreää papaijaa erittäin tehokkaana lääkkeenä munuaisten vajaatoimintaan. Hoita munuaisten vajaatoimintaa papaijalla auttaaksesi poistamaan myrkyllisiä aineita

Kuinka paljon munuaisten vajaatoimintaa vaatii dialyysihoitoa? Jotkut ratkaisut tukemaan munuaisten vajaatoiminnan hoitoa

Kuinka paljon munuaisten vajaatoimintaa vaatii dialyysihoitoa? Jotkut ratkaisut tukemaan munuaisten vajaatoiminnan hoitoa

Munuaiset ovat tärkeä erityselin. Useista syistä, jotka voivat johtaa munuaisten vajaatoimintaan, joka tunnetaan nimellä munuaisten vajaatoiminta. Jos munuaisten vajaatoimintaa ei hoideta ajoissa, se voi olla hengenvaarallinen. Joten kuinka paljon munuaisten vajaatoimintaa vaatii dialyysiä?

3 parasta hoitoa munuaisten vajaatoimintaan tänään

3 parasta hoitoa munuaisten vajaatoimintaan tänään

Munuaisten vajaatoiminta on yksi sairauksista, joita esiintyy yhä enemmän ihmisillä. Niillä ei ole suuri vaikutus pelkästään terveyteen, vaan myös taloudelliseen elämään

Monet ihmiset luottavat munuaisten vajaatoiminnan kansanhoitoon

Monet ihmiset luottavat munuaisten vajaatoiminnan kansanhoitoon

Tällä hetkellä munuaisten vajaatoiminta on monien ihmisten huolenaihe ja aiheuttaa erittäin vakavia seurauksia. Jos sairaus kehittyy varhaisessa vaiheessa, potilaalla on

Mikä on munuaisten vajaatoiminta? Onko se vaarallista?

Mikä on munuaisten vajaatoiminta? Onko se vaarallista?

Medicinen mukaan munuaisten vajaatoiminta on ilmiö munuaisten vajaatoiminnasta, kun elimistö ei poista kuona-aineita, mikä johtaa myrkkyjen kertymiseen.

Onko vauvojen vaarallista juoda maitoa, jotta uloste on sammalenvihreä?

Onko vauvojen vaarallista juoda maitoa, jotta uloste on sammalenvihreä?

Maitoa juovilla vauvoilla on sammalvihreä uloste, joka saa monet vanhemmat huolestumaan, koska se voi olla varoitusmerkki siitä, että heidän vauvansa terveys on vaikeuksissa. Saat hyödyllistä tietoa tästä aiheesta seuraavasta aFamilyToday-blogin artikkelista!

Ota selvää puhelujen pelosta

Ota selvää puhelujen pelosta

Fonofobia tarkoittaa pelkoa soittaa puheluita tai vastata puheluihin. Se on yleinen pelko sosiaalisesta ahdistuneisuushäiriöstä kärsivien ihmisten keskuudessa.

Maksasolujen vajaatoimintaoireyhtymän syyt

Maksasolujen vajaatoimintaoireyhtymän syyt

Maksan vajaatoiminnan oireyhtymä on termi, jota käytetään kuvaamaan maksan vajaatoimintaa. Tällä oireyhtymällä on monia syitä. Opitaan maksasolujen vajaatoimintaoireyhtymän syistä alla olevan artikkelin kautta!

Jotkut suosittuja menetelmiä hiusten pesemiseksi suolalla tänään

Jotkut suosittuja menetelmiä hiusten pesemiseksi suolalla tänään

Suolashampoolla on kotihoitomenetelmä, joka auttaa pitkäkestoisia hiuksia, puhdistaa hilseen ja ravitsee hiuksia nopeasti. Katso nyt, kuinka peset hiuksesi suolalla.

Mielenkiintoisia salaisuuksia, jotka liittyvät hiusten pesuun munilla

Mielenkiintoisia salaisuuksia, jotka liittyvät hiusten pesuun munilla

Hiusten pesu kananmunalla on erittäin erityinen ja tehokas tapa parantaa hiusten terveyttä ja tehdä niistä kiiltävämpiä. Katso nyt, kuinka peset hiuksesi kananmunalla.

Mikä on CPR? Yksityiskohtaiset tiedot elvytystekniikasta

Mikä on CPR? Yksityiskohtaiset tiedot elvytystekniikasta

Elvytys on tärkeä ensiaputekniikka, joka auttaa pelastamaan potilaiden hengen, joilla on sydänpysähdys tai hengitysvajaus. Tässä artikkelissa aFamilyToday-blogi auttaa sinua oppimaan yksityiskohtaisesti, mitä elvytys on ja sen tärkeys.

Kuinka paljon eteishalkeamaleikkaus maksaa?

Kuinka paljon eteishalkeamaleikkaus maksaa?

Lääkäri määrää perheenjäsenellesi leikkauksen eteisfisteliin. Sinulla ei kuitenkaan ole paljon tietoa tästä palvelusta. Erityisesti et tiedä, kuinka valmistautua eteisfistelileikkaukseen. Joten kuinka paljon eteishalkeamaleikkaus maksaa? Katso tästä aFamilyToday Blogin artikkelista tarkimman vastauksen.

Mastoidisen korvatulehduksen hoito-ohjelma

Mastoidisen korvatulehduksen hoito-ohjelma

Välikorvantulehdus on yksi välikorvatulehduksen aiheuttamista komplikaatioista. Patologisen tilan vähentämiseksi potilaan on noudatettava mastoidikorvatulehduksen hoito-ohjelmaa.

Mitä sinun tulee tietää mastoidisesta välikorvatulehduksesta

Mitä sinun tulee tietää mastoidisesta välikorvatulehduksesta

Mastoidikorvatulehduksen leikkaus tehdään, kun rintarauhasen korvan sairaus ei ole merkittävästi muuttunut muiden hoitojen jälkeen. Monet ihmiset kuitenkin usein pelkäävät, koska he eivät tiedä, onko tämä menetelmä tehokas vai ei, ja jättää seurauksia.

Voiko perinnöllisiä pisamia parantaa?

Voiko perinnöllisiä pisamia parantaa?

Geneettiset pisamiat aiheuttavat monia kielteisiä vaikutuksia psykologiaasi ja kauneuteen. Joten voidaanko geneettisiä pisamia parantaa vai ei, katso alla olevaa artikkeliamme!