Mikä on Alportin oireyhtymä? Mitkä ovat Alportin oireyhtymän merkit ja oireet?

Alportin oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, joka vaurioittaa munuaisten pieniä verisuonia ja aiheuttaa vähitellen munuaisten toiminnan menetystä. Lisäksi tämä oireyhtymä vaikuttaa haitallisesti myös kuuloon ja näköön. Joten mikä on Alportin oireyhtymä? Mitkä ovat tämän oireyhtymän merkit ja oireet? Opitaan tästä oireyhtymästä aFamilyToday Blogissa alla olevan artikkelin kautta.

Alportin oireyhtymä on heterogeeninen geneettinen sairaus, jolle on ominaista nefriittisyndrooma ja johon usein liittyy silmä- ja korvaongelmia. Toistaiseksi tautia ei ole voitu parantaa kokonaan, joten oireyhtymän havaitseminen taudin hallitsemiseksi on erittäin tärkeää. Saat lisätietoja tästä oireyhtymästä alla olevasta aFamilyToday-blogin artikkelista.

Mikä on Alportin oireyhtymä?

Ensinnäkin meidän on selvitettävä: "Mikä on Alportin oireyhtymä?". Alportin oireyhtymä on sairaus, joka vaurioittaa munuaisten pieniä verisuonia aiheuttaen munuaissairauksia ja munuaisten vajaatoimintaa. Se voi myös aiheuttaa kuulon heikkenemistä sekä silmäongelmia. Alportin oireyhtymä vahingoittaa munuaisten munuaisten pienimpiä suodatusyksiköitä. 

Alportin oireyhtymää aiheuttavia geenejä on kolmenlaisia: 

• X-kytketty Alportin oireyhtymä (XLAS).
• Resessiivinen Alportin oireyhtymä (ARAS).
• Alportin hallitseva oireyhtymä (ADAS).

Erityisesti siinä:

• X-kytketty Alportin oireyhtymä: Tämä on yleisin Alportin oireyhtymän muoto. Noin 80 %:lla Alportin oireyhtymää sairastavista ihmisistä on X-kytketty tyyppi.Tällaista tyyppiä sairastavilla pojilla on vakavia terveysvaikutuksia ja elinikäinen munuaisten vajaatoiminta. Tämäntyyppisillä tytöillä on usein lievempiä oireita, mutta ne voivat silti edetä munuaisten vajaatoimintaan.
• Resessiivinen Alportin oireyhtymä: Tämä tila ilmenee, jos molemmat vanhemmat kantavat epänormaalia geeniä ja välittävät epänormaalin geenin lapselle. Lapset kehittävät tämän oireyhtymän, jos he saavat epänormaalin geenin molemmilta vanhemmiltaan.
• Alportin hallitseva oireyhtymä (ADAS): Tämä tila ilmenee, jos toisella vanhemmalla on epänormaali geeni ja hän välittää epänormaalin geenin lapselle. Toisin sanoen vain yksi lapselle siirtynyt epänormaali geeni riittää aiheuttamaan taudin.

Alportin oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, joka vahingoittaa munuaisten verisuonia

Mikä aiheuttaa Alportin oireyhtymän?

Alportin oireyhtymä voi johtua:

• Geneettisten mutaatioiden aiheuttama: 3 mutaatioita aiheuttavaa geeniä ovat COL4A3, COL4A4, COLA5. Nämä ovat kaikki geenejä, jotka antavat tietoa tyypin IV kollageenin tuotannosta, jolla on tärkeä rooli glomeruluissa. Näiden kolmen geenin mutaatiot voivat aiheuttaa poikkeavuuksia tyypin IV kollageenissa verihiutaleissa, mikä aiheuttaa epänormaalia veren suodatusta munuaisissa ja johtaa vähitellen munuaisten vajaatoimintaan.
• Lisäksi tyypin IV kollageeni on myös tärkeä osa Cortia, tämä rakenne sisäkorvassa, ne auttavat muuttamaan ääniaallot hermoimpulsseiksi aivoille. Tyypin IV kollageenimuutokset voivat heikentää korvan toimintaa ja jopa aiheuttaa kuulon heikkenemistä.
• Lisäksi tyypin IV kollageenilla on myös rooli silmässä linssin ja verkkokalvon solujen muodon ylläpitämisessä. Siksi Alportin oireyhtymää sairastavilla potilailla voi olla verkkokalvoon, linssin muotoon liittyviä oireita.

Geenimutaatiot, jotka aiheuttavat Alportin oireyhtymän

Alportin oireyhtymässä havaitut merkit ja oireet

Kaikki Alportin oireyhtymän muodot vaikuttavat munuaisiin. Tämän oireyhtymän yhteydessä munuaisten pienet verisuonet vaurioituvat, joten ne eivät suodata myrkkyjä ja ylimääräistä vettä kehosta. Lisäksi monilla ihmisillä, joilla on Alportin oireyhtymä, on kuulon heikkeneminen ja silmähäiriöt.

Merkkejä ja oireita, joita voidaan nähdä Alportin oireyhtymässä, ovat:

• Veri virtsassa: Tämä on yleinen ja varhaisin merkki Alportin oireyhtymästä. 
• Virtsassa on proteiinia (proteinuria). Normaalisti virtsa ei sisällä lainkaan tai vain vähän proteiinia, jota ei voida havaita. Kuitenkin, kun suodatuskyky on heikentynyt, virtsaan ilmestyy proteiinia.
• Korkea verenpaine .
• Turvotus jaloissa, nilkoissa, jaloissa ja silmien ympärillä.
• Monille ihmisille, joilla on perinnöllinen nefriitti, voi myös liittyä epänormaaleja korva-oireita, kuten kuulon heikkenemistä korvakäytävän poikkeavuuksista, jotka ilmenevät usein aikuisiässä.
• Lisäksi Alportin oireyhtymää sairastavilla potilailla voi olla myös silmävaurioita, kuten: sarveiskalvon sameus, värin havaitsemishäiriö verkkokalvossa, jopa sokeus.

Lisäksi saatat kokea muitakin oireita, joita ei ole mainittu yllä. Jos sinulla on kysyttävää taudin oireista ja merkeistä, ota yhteyttä asiantuntijaan.

Alportin oireyhtymä voi vahingoittaa silmiä ja korvia

Alportin oireyhtymän hoito

Tällä hetkellä Alportin oireyhtymään ei ole spesifistä hoitoa, sairauden oireyhtymän hoidon tavoitteita ovat seuranta, taudin etenemisen kontrollointi ja muiden samanaikaisten oireiden hoito. Tiukka verenpaineen hallinta on erittäin tärkeää munuaisten toiminnan ylläpitämiseksi. Tutkimukset osoittavat, että ACE:n, angiotensiinin ja statiinin kaltaiset estäjät voivat vähentää proteinuriaa sekä hidastaa taudin etenemistä. Lisäksi munuaisten vajaatoiminnan hoito on myös välttämätöntä, mukaan lukien ruokavalion ja veden rajoittaminen. 

Lopuksi, kun potilaalla on loppuvaiheen krooninen munuaisten vajaatoiminta, potilaalle on tehtävä rutiinidialyysi tai munuaisensiirto. Alportin oireyhtymää sairastavien munuaisensiirrot onnistuvat usein ja menevät hyvin, mutta joidenkin tutkimusten mukaan noin 10 % munuaisensiirtopotilaista kehittää munuaistulehdusta.

Lisäksi tämän oireyhtymän muiden näkökohtien hoito on myös välttämätöntä. Se on leikkaus, jolla korjataan silmävaurioita. Henkilöillä, joilla on pysyvä kuulonalenema, potilasta voidaan avustaa kuulokojeella. Kasvatusneuvonta auttaa vahvistamaan potilaan heikentynyttä osaamista. Opi uusia taitoja, kuten suusta lukemista tai viittomakieltä. Geneettinen neuvonta on välttämätöntä ihmisille, joilla on Alportin oireyhtymä. 

Munuaissairauden etenemisen hallinta on Alportin oireyhtymän hoidon päätavoite

Pienillä lapsilla Alportin oireyhtymä voidaan estää:

• Muotoile lapselle tasapainoinen ja runsaskalorinen ruokavalio ottaen huomioon munuaisten toimintatilan. 
• Tarjoa riittävästi proteiinia, hiilihydraatteja ja välttämättömiä rasvoja.
• Vältä altistamasta lapsia potilaille, joilla on infektioita, jotta vähennät lasten infektioriskiä.
• Täysin rokotetut lapset.

Toivottavasti yllä oleva artikkeli on auttanut sinua ymmärtämään paremmin Alportin oireyhtymää ja saanut enemmän hyödyllistä tietoa siitä , mikä auttaa ymmärtämään taudin yleisiä oireita sekä nykyisiä hoitomenetelmiä. Toivon sinulle hyvää terveyttä ja muista seurata aFamilyToday-blogin seuraavia artikkeleita!