Marfanin oireyhtymän tiedetään olevan geneettinen sairaus, joka vaikuttaa suoraan sidekudoksiin ja vaikuttaa siten epäsuorasti elinten ja kehon kehitykseen. Monet tutkimukset ovat osoittaneet, että Marfanin oireyhtymä vaikuttaa useimpiin elimiin: silmiin, sydämeen, luihin ja verisuoniin.
Tiedätkö, mikä aiheuttaa Marfanin oireyhtymän? Mitkä ovat yleisimmät oireet ja diagnoosi- ja hoitomenetelmät? Otetaan se aFamilyToday-blogin avulla täältä!
Mikä on Marfanin oireyhtymä?
Marfanin oireyhtymä on nimetty ranskalaisen lääkärin Antoine Marfanin mukaan, joka kuvaili sairauden ensimmäisen kerran vuonna 1896. Myöhemmin vuonna 1999 Francesco Ramirez havaitsi oireyhtymän liittyvän geeneihin. Erityisesti marfanin oireyhtymässä geneettinen mutaatio aiheuttaa vian fibrilliinin tuotannossa (sidekudoksissa esiintyvä proteiini).
Tämä on johtanut siihen, että ihmiset, joilla on Marfanin oireyhtymä, voivat kokea komplikaatioita monissa elimissä, erityisesti silmissä, sydämessä, luissa ja verisuonissa. Kardiovaskulaarisia komplikaatioita pidetään vaarallisimpina komplikaatioina, ja niitä esiintyy noin 90 prosentilla Marfanin oireyhtymää sairastavista potilaista. Potilaat voivat kokea sydänläppäpoikkeavuuksia, jotka aiheuttavat ahtaumaa, sydänläpän regurgitaatiota, kuten mitraalipulaa , aortan regurgitaatiota jne. ja jotka voivat johtaa sydämen vajaatoimintaan pitkään.hyvin vaarallinen. Lisäksi Marfanin oireyhtymä voi aiheuttaa myös silmäkomplikaatioita, kuten: Verkkokalvon irtoaminen, kaihi, glaukooma, lasiaisen kohdunulkoinen... Luustokomplikaatiot, kuten: Liiallinen pituus, laihtuminen, raajat epäsuhtaiset (liian pitkät), kaareva selkäranka, ulkoneva tai kovera rintalastan... Lisäksi hermoston, keuhkojen, ihon... Marfanin oireyhtymän aiheuttamia komplikaatioita.
Marfanin oireyhtymän seuraukset
Marfanin oireyhtymä on vallitsevasti perinnöllinen esiintymistiheydellä 1/5000, mikä tarkoittaa, että Marfanin oireyhtymää sairastavan henkilön lapsilla on 50 %:n todennäköisyys saada sairaus. Lisäksi noin 25-30 % tapauksista johtuu mutaatioista, jotka eivät liity perheen tekijöihin. Marfanin oireyhtymän vakavuus on erilainen jopa saman perheen potilaiden kesken, joillain on vain lieviä oireita, mutta toisilla on erittäin vaarallisia komplikaatioita.
Mikä aiheuttaa Marfanin oireyhtymän?
Marfanin oireyhtymän aiheuttaa spesifinen geneettinen mutaatio, vika fibrilliini-1-geenissä (tunnetaan myös nimellä FBN1). FBN1:n tiedetään olevan geeni, joka tuottaa proteiineja, joita tarvitaan sidekudoksen elastisten kuitujen rakentamiseen. Kun FBN1 mutatoituu marfan-oireyhtymässä, sidekudoksessa muodostuneen fibrilliini-1:n laatu ja määrä vaikuttavat, mikä johtaa rakenteelliseen heikkenemiseen.
Fibrilliini-1-geenimutaatio on Marfanin oireyhtymän pääasiallinen syy
Tilastot osoittavat, että 75 % Marfanin oireyhtymän tapauksista perii epänormaalit geenit vanhemmiltaan, loput 25 % tapauksista johtuvat uusista geenimutaatioista. Koska Marfanin oireyhtymä on autosomaalinen hallitseva ominaisuus, on 50 %:n mahdollisuus siirtää tauti jälkeläisille. Tapauksissa, joissa vanhemmat eivät ole sairauden kantajia, on 1:10 000 mahdollisuus synnyttää lapsi, jolla on Marfanin oireyhtymä.
Oireet ilmenevät ihmisillä, joilla on Marfanin oireyhtymä
Marfan-oireyhtymän oireet voivat ilmaantua jo lapsenkengissä tai varhaislapsuudessa tai myöhemmin aikuisiässä. Oireiden vakavuus vaihtelee henkilöittäin ja voi pahentua iän myötä.
Oireet luissa
Luustohäiriöt ilmenevät eri tavalla henkilöstä toiseen. Selkeimmät oireet näkyvät yleensä luissa ja nivelissä, kuten:
Oireet sydän- ja verisuonijärjestelmässä
Sydän- ja verisuonijärjestelmässä ilmeneviä oireita ovat: Aorttajärjestelmä voi olla laajentunut tai leikattu. Yleensä tämä ei aiheuta erityisiä terveysvaikutuksia, mutta se voi repeytyä ja uhkaa potilaan henkeä. Erityisesti raskaana oleville naisille, kun tarve pumpata verta kehon ruokkimiseksi on tavallista suurempi, joten valtimon repeämän mahdollisuus on suurempi, joten sitä on oltava erittäin varovainen.
Lisäksi toinen sydän- ja verisuonijärjestelmän komplikaatio on epämuodostuneet tai liiallisesti laajentuneet sydänläpät pitkään, mikä johtaa sydämen vajaatoiminnan mahdollisuuteen.
Silmäoireet
Joitakin tyypillisiä silmäoireita voivat olla:
Oireet keuhkoissa
Marfanin oireyhtymä aiheuttaa sidekudoksen vaurioita, jotka aiheuttavat keuhkorakkuloiden joustamattomuuden. Kun alveolit ovat laajentuneet tai turvonneet, potilaalla on lisääntynyt atelektaasin riski. Pienellä määrällä Marfanin oireyhtymää sairastavia ihmisiä on myös uneen liittyviä hengityshäiriöitä, kuten kuorsausta tai jopa uniapneaa.
Oireet iholla
Yksi Marfanin oireyhtymää sairastavien ihmisten yleisimmistä iho-oireista on venytysmerkkien ilmaantuminen, jotka eivät liity ruumiinpainon muutoksiin. Venytysmerkit voivat ilmaantua missä iässä tahansa. Vaikka venytysmerkit eivät vaikuta terveyteen, ne aiheuttavat esteettistä menetystä, mikä heikentää monien potilaiden elämänlaatua.
Marfanin oireyhtymää sairastavan potilaan iholle ilmestyy venytysmerkkejä
Marfanin oireyhtymän diagnoosi
Marfanin oireyhtymän havaitseminen ja diagnosointi on suhteellisen vaikeaa taudin epätyypillisten piirteiden vuoksi. Myös monet muut kudossairaudet aiheuttavat Marfanin oireyhtymän kaltaisia oireita. Tällä hetkellä ei ole olemassa erityistä testiä tämän oireyhtymän diagnosoimiseksi, joten lääkärit tekevät diagnoosin potilaan historian sekä kliinisten ja laboratoriolöydösten perusteella.
Yleisesti käytettyjä testejä ovat mm.
Marfanin oireyhtymän hoito ja ehkäisy
Koska marfanin oireyhtymän pääsyy on geneettinen mutaatio, sairautta on suhteellisen vaikea hoitaa. Tällä hetkellä maailmassa ei ole parannuskeinoa Marfanin oireyhtymään. Hoito keskittyy yksinomaan oireiden vaikutusten lieventämiseen eri elimissä.
Sydän- ja verisuonijärjestelmän oireiden osalta parasta on seurata säännöllisesti ja ilmoittaa välittömästi hoitavalle lääkärille, jos havaitset poikkeavuuksia. Voit myös käyttää lääkärin määräämää beetasalpaajaa tai tehdä leikkauksen aortan korjaamiseksi.
Tuki- ja liikuntaelimistön ja silmien osalta sinun tulee käydä säännöllisesti ja tarkastaa säännöllisesti poikkeavuuksien havaitsemiseksi ja mahdollisten riskitekijöiden hoitamiseksi. Erityisesti potilaiden, joilla on Marfanin oireyhtymä, jolla on keuhkokomplikaatioita, ei tule tupakoida, ylläpitää tieteellistä elämäntapaa, jos he näkevät akuuttia tai jatkuvaa rintakipua, heidän on mentävä lääkärin hoitoon.
Marfanin oireyhtymä on melko vaarallinen, eikä sitä voida parantaa kokonaan. On ollut monia aiempia raportteja, jotka osoittavat, että Marfanin oireyhtymää sairastavien ihmisten elinajanodote on vain noin 45 vuotta. Nyt kun tekniikka on kuitenkin kehittynyt, myös lääketieteellinen tieto tästä oireyhtymästä päivitetään jatkuvasti, joten oireiden hoito on myös paljon tehokkaampaa, potilaan elinajanodote voi myös kestää jopa 70 vuotta. Toivottavasti tämän artikkelin antama tieto auttaa osittain saamaan yleisemmän käsityksen tästä oireyhtymästä sekä siitä, miten voidaan estää potilaille mahdollisesti ilmeneviä vakavia komplikaatioita. Toivon sinulle ja perheellesi parasta terveyttä!
Infektio on meille liiankin tuttu tila, mutta septinen oireyhtymä on varmasti melko tuntematon termi. Siksi tämän päivän artikkelissa aFamilyToday Blog auttaa sinua lähestymään askel askeleelta ja tutkimaan tätä oireyhtymää syvemmin!
Marfanin oireyhtymän tiedetään olevan geneettinen sairaus, joka vaikuttaa suoraan sidekudoksiin ja vaikuttaa siten epäsuorasti elinten ja kehon kehitykseen. Monet tutkimukset ovat osoittaneet, että Marfanin oireyhtymä vaikuttaa useimpiin elimiin: silmiin, sydämeen, luihin ja verisuoniin.
Antifosfolipidisyndrooma tai Hughesin oireyhtymä on sairaus, joka lisää veritulppien riskiä. Se on yleisempää naisilla kuin miehillä ja voi ilmaantua raskauden aikana. Blog aFamilyToday lähettää sinulle yksityiskohtaisia tietoja tästä oireyhtymästä oikea-aikaista havaitsemista ja hoitoa varten.
Raynaudin oireyhtymä ilmenee, kun käsi puristuu kädessä kylmän tai psykologisen rasituksen vuoksi, mikä aiheuttaa epämiellyttäviä komplikaatioita ja yhden tai useamman sormen värimuutoksia (kädet ovat usein sinivioletteja, vaaleat jne.) vaaleat tai yhdistelmä erytematoottiset kyhmyt). Raynaudin oireet ovat samanlaisia kuin monet muut sairaudet, joten potilaat jättävät sen usein huomiotta. Jos Raynaudin oireyhtymää ei kuitenkaan hoideta viipymättä, se vaikuttaa potilaan jokapäiväiseen elämään.
Reyen oireyhtymä on vaarallinen tila, joka vaikuttaa lapsiin ja nuoriin. Jos tätä oireyhtymää ei havaita ja hoideta nopeasti, se voi aiheuttaa vaarallisia komplikaatioita, jopa kuoleman. Joten mikä on reye-oireyhtymä? Ymmärtääksesi tämän oireyhtymän paremmin, katso seuraava aFamilyToday-blogin artikkeli!
Lasten retinoblastooma on suuri huolenaihe monille vanhemmille, koska jokainen vanhempi haluaa lapsensa kasvavan terveenä. Joten välttääksesi valitettavat seuraukset, on syytä tuntea taudin merkit ja oireet huolellisesti.
Lääkkeen yliannostus voi johtaa myrkytykseen, joka tunnetaan serotoniinioireyhtymänä. Jos hoitoa ei tehdä ajoissa, potilaan henki voi olla vaarassa. Blog aFamilyToday lähettää sinulle yksityiskohtaista tietoa serotoniinioireyhtymästä oikea-aikaista ehkäisyä ja hoitoa varten.
Monet ihmiset kysyvät, onko silmäsieni vaarallista, mutta tyydyttävää vastausta ei ole. Samaan aikaan sieni-silmäsairaus lisääntyy ja vakavampi, jos sitä ei hoideta ajoissa.
Trakooma on infektio, joka aiheuttaa punaista ja vetistä tulehdusta, roikkuvaa silmäluomet ja silmät, jotka voivat johtaa sokeuteen, jos sitä ei hoideta ajoissa. Joten mikä aiheuttaa trakoomakipua?
Ripuli on yleinen sairaus, joka johtuu bakteerien ja virusten tunkeutumisesta ruoansulatusjärjestelmään. Paitsi, että ripuli johtuu myös monista muista syistä ja sitä voi esiintyä kaikilla aiheilla: aikuisilla, vanhuksilla ja jopa lapsilla...
Entä jos jaat vahingossa hammasharjan? Et ehkä tiedä, että hammasharjat ovat piilopaikka monentyyppisille suusta tuleville bakteereille, joten on erittäin todennäköistä, että saat bakteereja.
Strabismus on yksi Vietnamin yleisimmistä silmäsairauksista, etenkin pienten lasten. Ristikkäisten silmien merkkien varhainen havaitseminen auttaa ajoissa diagnoosissa ja hoidossa, jotta lasten silmät ovat terveet.
B17-vitamiini, nimi, jota tuskin kuulemme puhuttaessa vitamiineista. Joten mikä on B17-vitamiini ja mitkä ovat sen erityiskäytöt?
Bactrim on antibiootti, jota monet lääkärit määräävät infektioiden, kuten virtsatieinfektioiden, akuutin välikorvatulehduksen, kroonisen keuhkoputkentulehduksen akuutin pahenemisen aikuisilla hoidossa... Tällä hetkellä markkinoilla suosittuja, erityisesti suun kautta käytettävät Bactrim-tabletit.
Meikinpoisto on tapa ratkaista iho-ongelmia, kuten suuret ihohuokoset, mustapäät, öljynhallinta, ihon puhdistus jne. Jos sinulla on liian herkkä, ärtynyt iho, kun käytät vettä Voiko sen sijaan valita fysiologisen suolaliuoksen?
Sininen valo on osa luonnollista sähkömagneettisen energian spektriä. Ihmiset altistuvat päivittäin suurille määrille auringon, elektronisten laitteiden ja LED-valojen sinistä valoa. Monet ihmiset eivät kuitenkaan vieläkään tiedä, mitä sininen valo on ja kuinka haitallista se on silmien terveydelle?
Silmät ovat kehomme herkimmät elimet. Kun ulkoinen tai sisäinen ympäristö vaikuttaa silmiin, esiintyy turvotusta tai punoitusta. Joten kun silmät ovat turvonneet, mikä silmissä on ongelma? Kutsumme sinut oppimaan seuraavan jakamisen kautta.
