Marfanin oireyhtymä: syyt, oireet, diagnoosi- ja hoitomenetelmät

Marfanin oireyhtymän tiedetään olevan geneettinen sairaus, joka vaikuttaa suoraan sidekudoksiin ja vaikuttaa siten epäsuorasti elinten ja kehon kehitykseen. Monet tutkimukset ovat osoittaneet, että Marfanin oireyhtymä vaikuttaa useimpiin elimiin: silmiin, sydämeen, luihin ja verisuoniin.

Tiedätkö, mikä aiheuttaa Marfanin oireyhtymän? Mitkä ovat yleisimmät oireet ja diagnoosi- ja hoitomenetelmät? Otetaan se aFamilyToday-blogin avulla täältä!

Mikä on Marfanin oireyhtymä?

Marfanin oireyhtymä on nimetty ranskalaisen lääkärin Antoine Marfanin mukaan, joka kuvaili sairauden ensimmäisen kerran vuonna 1896. Myöhemmin vuonna 1999 Francesco Ramirez havaitsi oireyhtymän liittyvän geeneihin. Erityisesti marfanin oireyhtymässä geneettinen mutaatio aiheuttaa vian fibrilliinin tuotannossa (sidekudoksissa esiintyvä proteiini). 

Tämä on johtanut siihen, että ihmiset, joilla on Marfanin oireyhtymä, voivat kokea komplikaatioita monissa elimissä, erityisesti silmissä, sydämessä, luissa ja verisuonissa. Kardiovaskulaarisia komplikaatioita pidetään vaarallisimpina komplikaatioina, ja niitä esiintyy noin 90 prosentilla Marfanin oireyhtymää sairastavista potilaista. Potilaat voivat kokea sydänläppäpoikkeavuuksia, jotka aiheuttavat ahtaumaa, sydänläpän regurgitaatiota, kuten mitraalipulaa , aortan regurgitaatiota jne. ja jotka voivat johtaa sydämen vajaatoimintaan pitkään.hyvin vaarallinen. Lisäksi Marfanin oireyhtymä voi aiheuttaa myös silmäkomplikaatioita, kuten: Verkkokalvon irtoaminen, kaihi, glaukooma, lasiaisen kohdunulkoinen... Luustokomplikaatiot, kuten: Liiallinen pituus, laihtuminen, raajat epäsuhtaiset (liian pitkät), kaareva selkäranka, ulkoneva tai kovera rintalastan... Lisäksi hermoston, keuhkojen, ihon... Marfanin oireyhtymän aiheuttamia komplikaatioita.

Marfanin oireyhtymän seuraukset

Marfanin oireyhtymä on vallitsevasti perinnöllinen esiintymistiheydellä 1/5000, mikä tarkoittaa, että Marfanin oireyhtymää sairastavan henkilön lapsilla on 50 %:n todennäköisyys saada sairaus. Lisäksi noin 25-30 % tapauksista johtuu mutaatioista, jotka eivät liity perheen tekijöihin. Marfanin oireyhtymän vakavuus on erilainen jopa saman perheen potilaiden kesken, joillain on vain lieviä oireita, mutta toisilla on erittäin vaarallisia komplikaatioita. 

Mikä aiheuttaa Marfanin oireyhtymän?

Marfanin oireyhtymän aiheuttaa spesifinen geneettinen mutaatio, vika fibrilliini-1-geenissä (tunnetaan myös nimellä FBN1). FBN1:n tiedetään olevan geeni, joka tuottaa proteiineja, joita tarvitaan sidekudoksen elastisten kuitujen rakentamiseen. Kun FBN1 mutatoituu marfan-oireyhtymässä, sidekudoksessa muodostuneen fibrilliini-1:n laatu ja määrä vaikuttavat, mikä johtaa rakenteelliseen heikkenemiseen.

Fibrilliini-1-geenimutaatio on Marfanin oireyhtymän pääasiallinen syy

Tilastot osoittavat, että 75 % Marfanin oireyhtymän tapauksista perii epänormaalit geenit vanhemmiltaan, loput 25 % tapauksista johtuvat uusista geenimutaatioista. Koska Marfanin oireyhtymä on autosomaalinen hallitseva ominaisuus, on 50 %:n mahdollisuus siirtää tauti jälkeläisille. Tapauksissa, joissa vanhemmat eivät ole sairauden kantajia, on 1:10 000 mahdollisuus synnyttää lapsi, jolla on Marfanin oireyhtymä. 

Oireet ilmenevät ihmisillä, joilla on Marfanin oireyhtymä

Marfan-oireyhtymän oireet voivat ilmaantua jo lapsenkengissä tai varhaislapsuudessa tai myöhemmin aikuisiässä. Oireiden vakavuus vaihtelee henkilöittäin ja voi pahentua iän myötä. 

Oireet luissa

Luustohäiriöt ilmenevät eri tavalla henkilöstä toiseen. Selkeimmät oireet näkyvät yleensä luissa ja nivelissä, kuten: 

• Epätavallisen korkea.
• Pitkät raajat epäsuhtaiset vartaloon nähden.
• Epätavallisen suuret litteät jalat.
• Nestemäinen liitos.
• Taivuta selkärankaa .
• Rintaluun poikkeavuudet (kaarevuus tai sisäänveto).
• Hampaat kasvavat tavallista enemmän ja paksummiksi.

Oireet sydän- ja verisuonijärjestelmässä

Sydän- ja verisuonijärjestelmässä ilmeneviä oireita ovat: Aorttajärjestelmä voi olla laajentunut tai leikattu. Yleensä tämä ei aiheuta erityisiä terveysvaikutuksia, mutta se voi repeytyä ja uhkaa potilaan henkeä. Erityisesti raskaana oleville naisille, kun tarve pumpata verta kehon ruokkimiseksi on tavallista suurempi, joten valtimon repeämän mahdollisuus on suurempi, joten sitä on oltava erittäin varovainen. 

Lisäksi toinen sydän- ja verisuonijärjestelmän komplikaatio on epämuodostuneet tai liiallisesti laajentuneet sydänläpät pitkään, mikä johtaa sydämen vajaatoiminnan mahdollisuuteen.

Silmäoireet

Joitakin tyypillisiä silmäoireita voivat olla:

• Lasiaisen poikkeama tapahtuu yhdessä tai molemmissa silmissä.
• Vaikea likinäköisyys.
• Kaihi.
• Lisääntynyt silmänpaine.
• Verkkokalvon irtauma tai jopa verkkokalvon repeämä.

Oireet keuhkoissa

Marfanin oireyhtymä aiheuttaa sidekudoksen vaurioita, jotka aiheuttavat keuhkorakkuloiden joustamattomuuden. Kun alveolit ​​ovat laajentuneet tai turvonneet, potilaalla on lisääntynyt atelektaasin riski. Pienellä määrällä Marfanin oireyhtymää sairastavia ihmisiä on myös uneen liittyviä hengityshäiriöitä, kuten kuorsausta tai jopa uniapneaa.

Oireet iholla

Yksi Marfanin oireyhtymää sairastavien ihmisten yleisimmistä iho-oireista on venytysmerkkien ilmaantuminen, jotka eivät liity ruumiinpainon muutoksiin. Venytysmerkit voivat ilmaantua missä iässä tahansa. Vaikka venytysmerkit eivät vaikuta terveyteen, ne aiheuttavat esteettistä menetystä, mikä heikentää monien potilaiden elämänlaatua. 

Marfanin oireyhtymää sairastavan potilaan iholle ilmestyy venytysmerkkejä

Marfanin oireyhtymän diagnoosi

Marfanin oireyhtymän havaitseminen ja diagnosointi on suhteellisen vaikeaa taudin epätyypillisten piirteiden vuoksi. Myös monet muut kudossairaudet aiheuttavat Marfanin oireyhtymän kaltaisia ​​oireita. Tällä hetkellä ei ole olemassa erityistä testiä tämän oireyhtymän diagnosoimiseksi, joten lääkärit tekevät diagnoosin potilaan historian sekä kliinisten ja laboratoriolöydösten perusteella. 

Yleisesti käytettyjä testejä ovat mm. 

• Elektrokardiogrammi.
• Ekokardiografia.
• Tietokonetomografia.
• Magneettiresonanssikuvaus (MRI).
• Näöntarkastus: Tarkista rakolampulla tai silmänpaine hoitavan lääkärin määräyksestä riippuen.
• Geneettiset testit.

Marfanin oireyhtymän hoito ja ehkäisy

Koska marfanin oireyhtymän pääsyy on geneettinen mutaatio, sairautta on suhteellisen vaikea hoitaa. Tällä hetkellä maailmassa ei ole parannuskeinoa Marfanin oireyhtymään. Hoito keskittyy yksinomaan oireiden vaikutusten lieventämiseen eri elimissä.

Sydän- ja verisuonijärjestelmän oireiden osalta parasta on seurata säännöllisesti ja ilmoittaa välittömästi hoitavalle lääkärille, jos havaitset poikkeavuuksia. Voit myös käyttää lääkärin määräämää beetasalpaajaa tai tehdä leikkauksen aortan korjaamiseksi.

Tuki- ja liikuntaelimistön ja silmien osalta sinun tulee käydä säännöllisesti ja tarkastaa säännöllisesti poikkeavuuksien havaitsemiseksi ja mahdollisten riskitekijöiden hoitamiseksi. Erityisesti potilaiden, joilla on Marfanin oireyhtymä, jolla on keuhkokomplikaatioita, ei tule tupakoida, ylläpitää tieteellistä elämäntapaa, jos he näkevät akuuttia tai jatkuvaa rintakipua, heidän on mentävä lääkärin hoitoon.

Marfanin oireyhtymä on melko vaarallinen, eikä sitä voida parantaa kokonaan. On ollut monia aiempia raportteja, jotka osoittavat, että Marfanin oireyhtymää sairastavien ihmisten elinajanodote on vain noin 45 vuotta. Nyt kun tekniikka on kuitenkin kehittynyt, myös lääketieteellinen tieto tästä oireyhtymästä päivitetään jatkuvasti, joten oireiden hoito on myös paljon tehokkaampaa, potilaan elinajanodote voi myös kestää jopa 70 vuotta. Toivottavasti tämän artikkelin antama tieto auttaa osittain saamaan yleisemmän käsityksen tästä oireyhtymästä sekä siitä, miten voidaan estää potilaille mahdollisesti ilmeneviä vakavia komplikaatioita. Toivon sinulle ja perheellesi parasta terveyttä!