Jacobsin oireyhtymä: syyt, oireet ja ehkäisy

Jacobsin oireyhtymä tunnetaan myös supermiehen oireyhtymänä. Tämä on geneettisten syiden aiheuttama oireyhtymä, kun sukupuolikromosomeissa on ylimääräinen Y-kromosomi. Blogitaan aFamilyToday. Opi lisää tästä oireyhtymästä alla olevassa artikkelissa.

Jacobsin oireyhtymä (supermies-oireyhtymä) on oireyhtymä, joka voi kohdata miehiä kehon diploidisen kromosomisarjan häiriön vuoksi. Alla olevassa artikkelissa aFamilyToday-blogi tarjoaa sinulle perustietoja tästä oireyhtymästä, mukaan lukien syyt, oireet ja ehkäisy.

Mikä on Jacobsin oireyhtymä?

Normaaleissa miehissä XY:n diploidisessa sarjassa on yksi sukupuolikromosomipari. Siinä X-kromosomi on peräisin äidistä, Y-kromosomi on peräisin isästä.

Jacobsin oireyhtymää sairastavilla sukupuolikromosomiparilla on ylimääräinen Y-kromosomi, josta tulee XYY. Tämä on harvinainen kromosomihäiriö miehillä, joka voidaan havaita vauvoilla pian syntymän jälkeen. Jacobsin oireyhtymän ilmaantuvuus on noin yksi 1000 vastasyntyneestä.

Jacobsin oireyhtymää sairastavilla on sukupuolikromosomi XYY

Tällä oireyhtymällä voi kuitenkin olla ilmeisiä merkkejä tai ei, joten monet oireyhtymää sairastavat lapset jäävät huomaamatta.

Jacobsin oireyhtymän syyt

Jacobsin oireyhtymä on miesten kromosomien häiriö, joka siirtyy XY:stä XYY:ään. 

Tämän tilan syynä on se, että isän Y-sukupuolikromosomia kantavien siittiöiden muodostumisen aikana tapahtui mutaatio, joka sai tämän siittiön kantamaan YY-sukupuolikromosomia. Tämä mutatoitunut siittiö sulautuu normaaliin munasoluun, jossa on äidin X-kromosomi, muodostaen tsygootin XYY-sukupuolikromosomijoukon kanssa, josta kehittyy Jacobsin oireyhtymää sairastava vauva. Tämän seurauksena Jacobsin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on 47 kromosomisarja (yksi ylimääräinen kuin normaalisti).

Lisäksi on myös tapauksia, joissa Jacobsin oireyhtymää sairastavia ihmisiä on mosaiikkitasolla, mikä tarkoittaa, että vain joissakin kehon soluissa on ylimääräinen Y-kromosomi, loput ovat normaaleja. Tämä tapahtuu, kun alkion varhaisessa kehityksessä on virhe.

Jacobsin oireyhtymän merkkejä

Useimmilla Jacobsin oireyhtymää sairastavilla ihmisillä ei ole ilmeisiä oireita. Voit kuitenkin viitata joihinkin seuraavista merkeistä tunnistaaksesi tämän oireyhtymän:

Sinulla on erinomainen fyysinen kehitys

Tätä pidetään Jacobsin oireyhtymän hyvin ominaisena piirteenä. Jacobsin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on usein nopeampi fyysinen kehitys kuin heidän ikäisensä. Esimerkki: Vuosien 2019 - 2020 tilastojen mukaan vietnamilaisten miesten keskipituus on 1,68 metriä. Aikuisena uros voi olla noin 7 cm keskimääräistä pitempi. Jacobsin oireyhtymää sairastavilla henkilöillä pituus voi tällä hetkellä ylittää 1,80 metriä, vaikka vanhemmat ovat keskipituisia.

Jacobsin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on parempi fyysinen kehitys verrattuna samanikäisiin lapsiin

Lisäksi lapsilla voi olla suurempi kallon ympärysmitta kuin tavallisella ihmisellä. Tämä tila johtuu neurologisesta häiriöstä Macrocephaly. Vaikka makrokefalia ei aiheuta vakavia komplikaatioita, se voi vaikuttaa aivokuoren toimintaan ja aiheuttaa siten kohtauksia ja  kehityshäiriöitä.

Tuki- ja liikuntaelinten rakenteen häiriöt

Jacobsin oireyhtymä voi aiheuttaa monia poikkeavuuksia, jotka liittyvät tuki- ja liikuntaelimistön rakenteeseen, pääasiassa fyysiseen kasvunopeuteen. Tämä tila voi johtaa moniin komplikaatioihin, kuten raajojen ja pään hallintaan, lihasten koordinaation menettämiseen, mikä vaikeuttaa liikkumista. Tämä vaikuttaa suuresti sairastuneen elämänlaatuun.

Vaikeuksia kielessä ja kommunikaatiossa

Fyysisten vaikutusten lisäksi Jacobsin oireyhtymä aiheuttaa myös kommunikointikykyyn liittyviä ongelmia. Jacobsin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on usein vaikeuksia oppia puhumaan, kun he ilmaisevat ajatuksiaan sanoilla tai sanoilla. Tämä tilanne aiheuttaa lapsille paljon vaikeuksia oppimisprosessissa. Tutkimusten mukaan yli 50 prosentilla Jacobsin oireyhtymää sairastavista ihmisistä on oppimishäiriöitä, erityisesti lukihäiriö.

Jacobsin oireyhtymää sairastavilla lapsilla on oppimisvaikeuksia lukihäiriön vuoksi

Jacobsin oireyhtymä aiheuttaa seksuaalisen toimintahäiriön

Jotkut Jacobsin oireyhtymää sairastavat lapset voivat kokea kivesten vajaatoimintaa, mikä saa testosteronitasot olemaan normaalia alhaisempia, mikä vaikuttaa hedelmällisyyteen ja seksuaalisen toiminnan heikkenemiseen. 

Nämä lapset käyvät usein murrosiän läpi tavallista hitaammin tai eivät ollenkaan . Lisäksi voi esiintyä maitorauhashäiriöitä tai maitorauhassolujen kasvua. Aikuisena näillä miehillä on alhainen siittiöiden määrä, heikentynyt libido ja he ovat todennäköisesti hedelmättömiä. Jacobsin oireyhtymän aiheuttamat hedelmättömyyden tapaukset ovat kuitenkin melko harvinaisia. Useimmat Jacobsin oireyhtymää sairastavat miehet ovat edelleen hedelmällisiä.

Yllä olevien yleisten oireiden lisäksi XYY-oireyhtymää sairastavilla lapsilla voi olla muita oireita, kuten käyttäytymis- ja tunne-erot, impulsiivista käyttäytymistä, epäsosiaalista käyttäytymistä jne. ja muita oireita. Siksi, jos lapsellasi on epänormaaleja oireita, ota yhteys lääkäriin, jotta hän havaitsee nopeasti ja antaa asianmukaisen hoidon.

Kuinka ehkäistä Jacobsin syndrooma?

Jacobsin oireyhtymä muodostuu yleensä sattumalta miesten siittiöiden kehityksessä tapahtuneista mutaatioista ennen munasolun saavuttamista. Siksi tämä oireyhtymä ei ole perinnöllinen, eikä se välity tartunnan saaneista ihmisistä terveille ihmisille. Siksi Jacobsin oireyhtymän ehkäisy ei ole sama kuin tavanomaiset ehkäisymenetelmät. 

Koska tämä on oireyhtymä, joka esiintyy satunnaisesti miehillä, kaikki pojat ovat vaarassa. Tehokkain Jacobsin oireyhtymän yleisesti käytetty toimenpide on synnytystä edeltävä testi. Tällä menetelmällä on seulontavaikutus, jonka perusteella hoitoa voidaan suunnitella alusta alkaen, kun lapsi on pieni. 

Prenataaliset testit Jacobsin oireyhtymän seulomiseksi ennen syntymää

Jacobsin oireyhtymän hoito

Jacobsin oireyhtymään ei ole lopullista hoitoa, koska se liittyy suoraan ihmisen kromosomiin. Siksi tärkeimmät hoitomenetelmät ovat oireiden lievitys. Jacobsin oireyhtymää sairastavilla yleisesti käytetyt toimenpiteet ovat:

• Puheterapia lasten puheviiveen parantamiseksi.
• Testosteronihormonikorvaushoito.
• Fysioterapiaa matalan lihasjänteen oireiden parantamiseksi suorittamalla fysioterapiaharjoituksia. 
• Koulutus- tai lääketerapia lapsille, joilla on tarkkaavaisuushäiriö (ADHD) , väkivaltainen tai vihamielinen käytös jne., ja samalla luoda mukava ja ystävällinen elinympäristö lapsille kehittyä. 

Yllä olevien tietojen avulla aFamilyToday Blog toivoo, että lukijat ovat saaneet selkeämmän ja tarkemman kuvan Jacobsin oireyhtymästä . Terveyttä teille lukijoille!