Mikä on geenimutaatio ja yhteenveto yleisistä geenimutaatiotyypeistä?

Ihmisen geneettisessä prosessissa tapahtuu usein geenimutaatioita, eivätkä kaikki geneettiset mutaatiot aiheuta sairauksia. Siksi sinun ei pitäisi huolehtia geenimutaatiosta, vaan sinun pitäisi oppia lisää siitä, mikä on geenimutaatio ja yleisiä geenimutaatiotyyppejä?

Geenimutaatio on pysyvä muutos DNA-sekvenssissä ja luo uuden geenin. Vastaavasti tämä DNA-sekvenssin osa on erilainen kuin useimpien ihmisten sekvenssi. Resessiiviset mutaatiot ovat usein haitallisia, mutta on myös monia geneettisten mutaatioiden muotoja, jotka ovat hyödyllisiä evoluution ja valinnan kannalta. Lue tämä artikkeli ymmärtääksesi tarkemmin, mitä geneettiset mutaatiot ovat ja minkä tyyppisiä geenimutaatioita ihmiskehossa on.

Mikä on geenimutaatio?

Geenimutaatiot ovat muutoksia yksittäisissä DNA-emäksissä tai deleetioita ja pieniä intrageenisiä uudelleenjärjestelyjä. Geenimutaatioiden luokittelua käytetään usein pistemutaatioiden kanssa, vaikka geneettisesti ne voivat sisältää erilaisia ​​tapahtumia.

Kuvia geneettisistä mutaatioista

Pistemutaatioilla tarkoitetaan yksittäisen emäksen muutoksia tai yhden tai useamman emäksen insertiota tai deleetiota, kun taas geenimutaatiot viittaavat emäksen muutokseen tai mutaatioiden lisäykseen, deleetioon tai uudelleenjärjestelyyn, joka häiritsee normaalien geenien toimintahäiriötä. Näitä kaikkia pidetään geneettisinä vaikutuksina, koska ne eivät yleensä aiheuta altistuneiden solujen kuolemaa ja ne mitataan yleensä hoidon jälkeen syntyneissä soluissa. Käsitellyille soluille on suoritettava seuraavat lisääntymisjaksot, jotta mutaatiot ilmentyvät ja pisteytetään. Jotkut yleisimmät geneettisten mutaatioiden aiheuttamat sairaudet, kuten Downin tauti, albinismi , ...

Tunnista geenimutaatioiden tyypit

Frame offset -mutaatio

Lähetti-RNA-molekyylin kolme emästä tunnistavat aminohapon. Tutkijat kutsuvat aminohapot tunnistavan lähetti-RNA-juosteen kolmea vierekkäistä emästä "kodoneiksi" tai triplettikoodeiksi. 1:n, 2:n tai muiden emästen kuin 3:n ja niiden integroitujen kerrannaisten poistaminen tai liittäminen DNA-sekvenssiin aiheuttaa muutoksia toimintakohdan jälkeisten kodonien koostumukseen ja sekvenssiin, mikä johtaa pysäytyskoodiin ennen tai jälkeen, jota ns. mutaatiokehyksen muutos.

Kokonaislukumutaatio

Yhden tai useamman kodonin deleetio tai insertio kolmen vierekkäisen emäksen ja niiden ehjien 3:n kerrannaisten välillä DNA-juosteessa, mikä johtaa yhden tai useamman aminohapon vähenemiseen tai lisääntymiseen syntetisoidussa peptidissä sekä ennen ja jälkeen maun aminohapposekvensseissä. ei ole sama. muutokset, joita kutsutaan kodonimutaatioiksi tai kodoniinsertioiksi tai -deleetioiksi.

Geenimutaatio aiheuttaa albinismia

Lopeta koodimutaatio

Kun lähetti-RNA:ssa oleva lopetuskodoni tulee koodaamaan aminohappoa, polypeptidiketjun synteesi ei voi päättyä normaalisti ja tapahtuu pidentyminen, joka tunnetaan terminaatiomutaationa.

Mutaatio tarkoittaa

Yhden emäksen substituutio voi muuttaa vain tietyn kodonin lähetti-RNA:ssa, mutta koska tämä kodoni hajoaa, se ei vaikuta aminohappojen normaaliin koodaukseen, joka tunnetaan nimellä mutaatio.synonyymi (samesense-mutaatio).

Merkitön mutaatio

Johtuen yhden emäksen substituutiosta, ilmaantuu lopetuskodoni, joka ennalta lopettaa polypeptidiketjun synteesin, ja suurin osa tuloksena olevista proteiineista menettää normaalin aktiivisuutensa tai toimintansa, joita kutsutaan mutaatioiksi. nonsense mutantti.

Missense-mutaatio

Kun emässubstituutio DNA-juosteessa muuttaa spesifistä geneettistä koodia lähetti-RNA:ssa ja aiheuttaa yhden aminohapon korvaamisen toisella synteettisessä polypeptidiketjussa. Sitä kutsutaan virheelliseksi mutaatioksi.

Lapset, joilla on Downin syndrooma geneettisten mutaatioiden vuoksi

Geenimutaatioiden luokitus asteen mukaan

Lisäksi kehon geenimutaatioasteen mukaan se voidaan jakaa seuraaviin tapauksiin:

• Geneettinen herkkyys, jonka määrittää genetiikka, yksilön taipumus tiettyyn sairauteen tai sairauteen.
• Aiheuttaa geneettisiä sairauksia, jotka heikentävät hedelmällisyyttä ja lyhentävät yksilöiden elinikää, mukaan lukien geneettisten mutaatioiden aiheuttamat molekyylisairaudet, proteiinipoikkeavuudet ja geneettiset entsyymitaudit .

Ihmisellä on arvioitu olevan 50 000 rakennegeeniä, joista 18 % on heterotsygoottisia normaaleille ihmisen geenilokuksille, ja terveellä yksilöllä on vähintään 5-6 haitallista mutaatiota heterotsygoottisessa tilassa. . haitallisia seurauksia.

• Geneettiset erot normaalin ihmiskehon biokemiallisessa koostumuksessa, tällaiset erot eivät yleensä vaikuta ihmiskehoon. Kuten seerumin proteiinityyppi, ABO-veriryhmä, HLA-tyyppi ja erilaiset isoentsyymit. Mutta tietyissä tapauksissa on myös vakavia seurauksia. Esimerkiksi verensiirto eri verityyppien välillä, hyljintä eri HLA-tyyppien välillä jne.
• Mutaation seuraukset ovat pieniä, eikä niillä ole merkittävää vaikutusta organismiin. Evoluution näkökulmasta tätä mutaatiota kutsutaan neutraaliksi mutaatioksi.
• Mutaatio on tappava ja aiheuttaa kuolleena syntymän, spontaanin abortin tai kuoleman syntymän jälkeen.
• Voi tuoda tiettyjä etuja yksilön hedelmällisyyteen ja selviytymiseen. Esimerkiksi HbS-mutanttigeenin heterotsygootit ovat vastustuskykyisempiä falciparum-malarialle kuin normaalit HbA-homotsygootit, mikä on hyödyllistä yksilön selviytymiselle.

Yllä on yhteenveto yksityiskohtaisista tiedoista geenimutaatioista . Voidaan nähdä, että mutanttiteknologiaa on viime vuosina kehitetty voimakkaasti ja sitä sovelletaan monilla eri aloilla. Ymmärtämällä geneettisten mutaatioiden mallit ihmiset voivat selvemmin muokata geenien tai proteiinien tuotteita mielensä mukaan ja lopulta saada tuotteita tehokkaaseen käyttöön.