Geenimutaatiolla puhutaan geenisekvenssin muutoksista. Joten mikä on geenimutaatio ja minkä tyyppisiä geneettisiä mutaatioita on olemassa? Selvitetään alla olevasta artikkelistamme.
Geenimutaatiot ovat muutoksia geneettisessä sekvenssissä, jotka aiheuttavat monimuotoisuutta organismien välillä. Geenimutaatiot tapahtuvat eri tasoilla, mikä johtaa erilaisiin seurauksiin. Selvitetään, mitä geneettiset mutaatiot ovat ja minkä tyyppisiä geenimutaatioita on olemassa seuraavan Apteekkiblogin aFamilyToday artikkelin kautta !
Mikä on geenimutaatio?
Geenimutaatio on pysyvä muutos DNA-sekvenssissä
Geenimutaatio on pysyvä muutos DNA-sekvenssissä, joka tekee siitä erilaisen kuin useimmilla ihmisillä. Mutaatiotasot voivat vaikuttaa mihin tahansa yhdestä DNA:n rakennuspalkasta aina suureen kromosomin segmenttiin, joka koostuu useista geeneistä.
Geenimutaatiot luokitellaan kahteen pääryhmään:
Heterotsygoottinen geneettinen mutaatio
Tämä on jommaltakin vanhemmalta peritty geneettinen mutaatio, joka ilmentyy koko elämän ja säilyy kehon soluissa. Näitä mutaatioita kutsutaan sukusolujen mutaatioiksi, koska ne esiintyvät vanhemman munassa tai siittiösolussa.
Kun muna ja siittiö sulautuvat tsygootiksi, tsygootti saa DNA:ta molemmilta vanhemmilta. Jos yhdeltä vanhemmalta saadussa DNA:ssa on mutaatio, vauva syntyy ja kasvaa tämän mutaation kanssa soluissaan.
Vegetatiivinen mutaatio
Jossain elämänvaiheessa esiintyvät vegetatiiviset mutaatiot ilmentyvät tietyissä kehon soluissa. Nämä muutokset voivat johtua ympäristötekijöistä, auringonvalon ultraviolettisäteilystä tai väärästä DNA:n replikaatiosta solun jakautumisen aikana. Somaattiset solumutaatiot eivät siirry seuraavalle sukupolvelle.
Yleisiä geenimutaatioita nykyään
Mikä on yleisin geenimutaatiotyyppi?
Jotkut geenimutaatioiden päätyypeistä ovat:
Korvaava mutaatio
Tämä on DNA-emäsparin muutos, joka aiheuttaa yhden aminohapon korvaamisen toisella geenin tuottamassa proteiinissa.
Merkitön mutaatio
Nosense-mutaatio on muutos DNA-emäsparissa. Mutta sen sijaan, että yksi aminohappo korvattaisiin toisella, DNA-sekvenssi muuttuu ennenaikaisesti, mikä käskee solua lopettamaan proteiinien rakentamisen. Tämäntyyppinen mutaatio johtaa lyhentyneeseen proteiiniin, joka ei ehkä toimi kunnolla syklin kanssa tai ei toimi ollenkaan.
Lisäysmutaatio
Lisäysmutaatiot muuttavat DNA-emästen määrää geenissä lisäämällä uuden DNA-palan, mikä johtaa geenin tuottamaan proteiiniin, joka ei ehkä toimi kunnolla.
Mutantit menettävät pisteitä
Häviömutaatiot muuttavat DNA:n emäsparien määrää poistamalla DNA-palan. Pienet pistehäviömutaatiot voivat poistaa useita emäspareja geenistä. Suuri deleetiomutaatio voi kuitenkin poistaa koko geenin tai muutaman viereisen geenin.
Frameshift-mutaatio
Frameshift-mutaatioita tapahtuu, kun DNA:ta lisätään tai se menettää emäspareja, mikä muuttaa geenin lukukehystä. Geenin lukukehys sisältää kolme koodaavaa triplettiä, yhden kullekin aminohapolle, joten kehysmutaatiot siirtävät näitä koodaavia triplettejä ja muuttavat aminohappojen koodausta. Frameshift-mutaatioiden tuottamat proteiinit ovat yleensä ei-toiminnallisia. Lisäys-, katoamis- ja kopiointimutaatiot katsotaan kaikki kehyksensiirtomutaatioiksi.
Kloonimutaatio
Kloonaukseen liittyy epänormaalisti kopioitu DNA-pala, joka voi muuttaa tuloksena olevan proteiinin toimintaa.
Laajennettu toistuva mutaatio
Laajennetussa toistomutaatiossa nukleotiditoistot ovat lyhyitä DNA-säikeitä, jotka toistetaan useita kertoja peräkkäin. Tämän tyyppinen mutaatio saa proteiinin toimimaan epänormaalisti.
Miten geneettiset mutaatiot vaikuttavat terveyteen ja kehitykseen?
Geenimutaatiot voivat aiheuttaa vakavia sairauksia
Jokaisen solun toiminta riippuu aina tuhansista proteiineista, jotka tekevät työnsä oikeassa paikassa oikeaan aikaan. Joskus geneettiset mutaatiot estävät yhtä tai useampaa näistä proteiineista toimimasta kunnolla, mikä aiheuttaa muutoksia solurakenteessa.
Mutaatio voi aiheuttaa proteiinin väärän tai puuttumisen kokonaan, koska se muuttaa proteiinia, jolla on tärkeä rooli kehossa. Geenimutaatiot voivat myös häiritä normaalia kasvua tai aiheuttaa vakavia sairauksia , kuten vitiligoa, synnynnäistä megakoolonia , värisokeutta jne.
Joissakin tapauksissa geneettiset mutaatiot voivat estää alkion selviytymisen syntymään asti. Nämä muutokset tapahtuvat kehityksen kannalta välttämättömissä geeneissä ja usein häiritsevät alkion kehitystä varhaisissa vaiheissa.
Yllä kerromme, mitä geneettiset mutaatiot ovat ja minkä tyyppisiä geenimutaatioita on olemassa? Mutaatiot voidaan nähdä satunnaisina muutoksina, mutta niiden uskotaan olevan enimmäkseen haitallisia, mutta joissain tapauksissa niistä voi olla hyötyä tietyissä ympäristöissä.
Elohopeamyrkytys vaatii nopeaa hoitoa. Tutki uusimmat hoitomenetelmät ja ennaltaehkäisevät toimet. Opettele tunnistamaan myrkytyksen vaarat ja suojautumiskeinot.
2024 uusimmat tiedot melaniinista ruoissa: Tutkimusnäyttöön perustuvat ruokavaliosuositukset melasman ehkäisyyn ja ihon pigmentaation hallintaan. Opi mitkä ravintoaineet tasapainottavat melaniinia.
Adenovirus 2024 - oireet ja itämisaika. Opas vanhemmille uusimpien tutkimusten valossa. Lue, miten suojautua adenoviruksen aiheuttamilta infektioilta ja tunnistaa vaaratilanteet.
Nenämahaletkun asettaminen on keskeinen toimenpide potilailla, jotka tarvitsevat ravitsemusta tai mahanesteen seurantaa. Opimme uusimmat menetelmät, asianmukaisen hoidon ja potilasturvallisuuden varmistamisen.
Opas kylkiluumurtumien hoitoon 2024. Selvitä uusimmat menetelmät murtuneiden kylkiluiden hoitoon, ensiavun vaiheet ja ennenaikaisen toipumisen vinkit. Murtuneet kylkiluut vaativat asiantuntevaa hoitoa - lue tärkeät tiedot nyt.
Tutki uusinta tietoa vasemman ja oikean aivopuoliskon eroista. Selvitä, miten nämä kaksi pallonpuoliskoa vaikuttavat ajatteluusi ja toimintaasi - sisältää avaintermin "vasen ja oikea aivopuolisko"
Tutustu ihmiskehon tärkeimpiin sisäelimiin ja niiden toimintoihin. Sisäelimet ovat avainasemassa terveyden ylläpitämisessä ja sairauksien ehkäisyssä. Opimme kuusi keskeistä sisäelinryhmää ja niiden roolia.
Kylkiluumurtuma on yleinen vamma, jossa uusimmat hoitomenetelmät ja ennakointitekniikat tarjoavat nopeamman toipumisen. Opettele tunnistamaan varhaiset merkit ja suojausmenetelmät.
Tutki munuaisten uusinta tietoa: miten munuaiset suodattavat verestä myrkkyjä, niiden tarkka sijainti kehossa ja parhaat terveysvinkit. Opit tärkeät munuaisten toiminnat ja suojelukeinot.
Ihmiskehossa sappirakko on osa sappitiejärjestelmää. Monet ihmiset ihmettelevät, missä sappirakko sijaitsee ja mikä tehtävä sappiraolla on kehossa? Seuraava artikkeli auttaa sinua saamaan vastauksen.
