Geenimutaatiolla puhutaan geenisekvenssin muutoksista. Joten mikä on geenimutaatio ja minkä tyyppisiä geneettisiä mutaatioita on olemassa? Selvitetään alla olevasta artikkelistamme.
Geenimutaatiot ovat muutoksia geneettisessä sekvenssissä, jotka aiheuttavat monimuotoisuutta organismien välillä. Geenimutaatiot tapahtuvat eri tasoilla, mikä johtaa erilaisiin seurauksiin. Selvitetään, mitä geneettiset mutaatiot ovat ja minkä tyyppisiä geenimutaatioita on olemassa seuraavan Apteekkiblogin aFamilyToday artikkelin kautta !
Mikä on geenimutaatio?
Geenimutaatio on pysyvä muutos DNA-sekvenssissä
Geenimutaatio on pysyvä muutos DNA-sekvenssissä, joka tekee siitä erilaisen kuin useimmilla ihmisillä. Mutaatiotasot voivat vaikuttaa mihin tahansa yhdestä DNA:n rakennuspalkasta aina suureen kromosomin segmenttiin, joka koostuu useista geeneistä.
Geenimutaatiot luokitellaan kahteen pääryhmään:
Heterotsygoottinen geneettinen mutaatio
Tämä on jommaltakin vanhemmalta peritty geneettinen mutaatio, joka ilmentyy koko elämän ja säilyy kehon soluissa. Näitä mutaatioita kutsutaan sukusolujen mutaatioiksi, koska ne esiintyvät vanhemman munassa tai siittiösolussa.
Kun muna ja siittiö sulautuvat tsygootiksi, tsygootti saa DNA:ta molemmilta vanhemmilta. Jos yhdeltä vanhemmalta saadussa DNA:ssa on mutaatio, vauva syntyy ja kasvaa tämän mutaation kanssa soluissaan.
Vegetatiivinen mutaatio
Jossain elämänvaiheessa esiintyvät vegetatiiviset mutaatiot ilmentyvät tietyissä kehon soluissa. Nämä muutokset voivat johtua ympäristötekijöistä, auringonvalon ultraviolettisäteilystä tai väärästä DNA:n replikaatiosta solun jakautumisen aikana. Somaattiset solumutaatiot eivät siirry seuraavalle sukupolvelle.
Yleisiä geenimutaatioita nykyään
Mikä on yleisin geenimutaatiotyyppi?
Jotkut geenimutaatioiden päätyypeistä ovat:
Korvaava mutaatio
Tämä on DNA-emäsparin muutos, joka aiheuttaa yhden aminohapon korvaamisen toisella geenin tuottamassa proteiinissa.
Merkitön mutaatio
Nosense-mutaatio on muutos DNA-emäsparissa. Mutta sen sijaan, että yksi aminohappo korvattaisiin toisella, DNA-sekvenssi muuttuu ennenaikaisesti, mikä käskee solua lopettamaan proteiinien rakentamisen. Tämäntyyppinen mutaatio johtaa lyhentyneeseen proteiiniin, joka ei ehkä toimi kunnolla syklin kanssa tai ei toimi ollenkaan.
Lisäysmutaatio
Lisäysmutaatiot muuttavat DNA-emästen määrää geenissä lisäämällä uuden DNA-palan, mikä johtaa geenin tuottamaan proteiiniin, joka ei ehkä toimi kunnolla.
Mutantit menettävät pisteitä
Häviömutaatiot muuttavat DNA:n emäsparien määrää poistamalla DNA-palan. Pienet pistehäviömutaatiot voivat poistaa useita emäspareja geenistä. Suuri deleetiomutaatio voi kuitenkin poistaa koko geenin tai muutaman viereisen geenin.
Frameshift-mutaatio
Frameshift-mutaatioita tapahtuu, kun DNA:ta lisätään tai se menettää emäspareja, mikä muuttaa geenin lukukehystä. Geenin lukukehys sisältää kolme koodaavaa triplettiä, yhden kullekin aminohapolle, joten kehysmutaatiot siirtävät näitä koodaavia triplettejä ja muuttavat aminohappojen koodausta. Frameshift-mutaatioiden tuottamat proteiinit ovat yleensä ei-toiminnallisia. Lisäys-, katoamis- ja kopiointimutaatiot katsotaan kaikki kehyksensiirtomutaatioiksi.
Kloonimutaatio
Kloonaukseen liittyy epänormaalisti kopioitu DNA-pala, joka voi muuttaa tuloksena olevan proteiinin toimintaa.
Laajennettu toistuva mutaatio
Laajennetussa toistomutaatiossa nukleotiditoistot ovat lyhyitä DNA-säikeitä, jotka toistetaan useita kertoja peräkkäin. Tämän tyyppinen mutaatio saa proteiinin toimimaan epänormaalisti.
Miten geneettiset mutaatiot vaikuttavat terveyteen ja kehitykseen?
Geenimutaatiot voivat aiheuttaa vakavia sairauksia
Jokaisen solun toiminta riippuu aina tuhansista proteiineista, jotka tekevät työnsä oikeassa paikassa oikeaan aikaan. Joskus geneettiset mutaatiot estävät yhtä tai useampaa näistä proteiineista toimimasta kunnolla, mikä aiheuttaa muutoksia solurakenteessa.
Mutaatio voi aiheuttaa proteiinin väärän tai puuttumisen kokonaan, koska se muuttaa proteiinia, jolla on tärkeä rooli kehossa. Geenimutaatiot voivat myös häiritä normaalia kasvua tai aiheuttaa vakavia sairauksia , kuten vitiligoa, synnynnäistä megakoolonia , värisokeutta jne.
Joissakin tapauksissa geneettiset mutaatiot voivat estää alkion selviytymisen syntymään asti. Nämä muutokset tapahtuvat kehityksen kannalta välttämättömissä geeneissä ja usein häiritsevät alkion kehitystä varhaisissa vaiheissa.
Yllä kerromme, mitä geneettiset mutaatiot ovat ja minkä tyyppisiä geenimutaatioita on olemassa? Mutaatiot voidaan nähdä satunnaisina muutoksina, mutta niiden uskotaan olevan enimmäkseen haitallisia, mutta joissain tapauksissa niistä voi olla hyötyä tietyissä ympäristöissä.
Fosfori mainitaan usein kalsiumin roolin vieressä. Onko fosforimineraalilla siis jokin muu rooli kehossa? Mikä on paras tapa lisätä fosforia? Ota selvää seuraavasta artikkelista!
Geenimutaatiolla puhutaan geenisekvenssin muutoksista. Joten mikä on geenimutaatio ja minkä tyyppisiä geneettisiä mutaatioita on olemassa? Selvitetään alla olevasta artikkelistamme.
Pieruttaminen ei ole sairaus, mutta joissain tapauksissa runsas pieruttaminen ja jatkuvasti muita oireita voi olla varoitusmerkki terveytesi ongelmista. Selvitetään vastaus paljon pieruttamiseen alla olevasta artikkelistamme!
Punaisilla papuilla, joissa on runsaasti vitamiineja ja kuituja, on mitään vaikutusta terveyteemme, on monien ihmisten kysymys nykyään. Joten mitä käyttötarkoituksia punaisilla papuilla on, katsotaanpa suoraan alla olevasta artikkelista!
Vasemman alaneljänneksen kipu on yleistä ja voi ilmaantua missä iässä tahansa. Vasemman kylkikivun syyt ovat hyvin erilaisia, joten syyn mukainen hoito on tehokkain ja sopivin tapa jokaiseen tilanteeseen.
Kotona työskentelemisessä voi olla enemmän esteitä kuin luulet, ja ne heikentävät tuottavuuttasi työssäsi. Joten kuinka välttää tottumuksia, jotka vaikuttavat työsuoritukseen?
Sormien puutuminen voi johtua useista syistä kuten diabeteksesta tai rannekanavaoireyhtymästä. Opimme uusimmat 2024 hoitomenetelmät ja ennaltaehkäisyn.
Tutustu uusimpiin tietoihin ihmiskehon elinjärjestelmistä 2024. Selkeä opas kaikista 11 elinjärjestelmästä ja niiden keskeisistä toiminnoista - verenkierto, hengitys ja ruoansulatusjärjestelmä selitettynä.
Hormonitasapainolla on ratkaiseva merkitys terveydelle. Tutki uusimpia tietoja keskeisistä hormoneista ja niiden vaikutuksista kehon toimintaan.
Opas vaipanvaihtoon 2024: Oivalluksia uusimmista tekniikoista ja <strong>vauvan vaipanvaihdon</strong> best practice -käytännöistä. Näin vältät vaippaihottumat ja pidät vauvasi hygienian korkealla tasolla.
Voiko raskaaksi tulla heti kuukautisten päättymisen jälkeen? Uusimmat tutkimustiedot ovulaatioajankohdasta ja hedelmällisyysikkunasta. Opettele määrittämään ovulaation päivämäärä tarkasti.
Opi uusimmat ruokasoodan käyttötavat 2024. Tutustu ruokasoodan monipuolisiin sovelluksiin ruoanlaituksessa, kauneudenhoitossa ja kotitaloudessa. Sisältää vinkkejä turvalliseen käyttöön!
Oivalluksia avoimesta sydänläppäleikkauksesta: Tutustu uusimpiin leikkausmenetelmiin, venttiilityyppeihin ja toipumisvinkkeihin. Tärkeät tiedot sydänläppäleikkauksen edellytyksistä ja hoidon seuraamisesta.
<strong>Bartholinin rauhastulehdus</strong> on naisille tyypillinen gynekologinen ongelma. Opimme uusimmat hoitomenetelmät, riskitekijät ja ennaltaehkäisyn tämän kattavan oppaan avulla.
Ruokasoodan haitat voivat yllättää - uusimmat tutkimustiedot 2024 paljastavat kätkettyjä riskejä. Opettele turvalliset käyttötavat ja välitä tietoa eteenpäin.
Elohopeamyrkytys vaatii nopeaa hoitoa. Tutki uusimmat hoitomenetelmät ja ennaltaehkäisevät toimet. Opettele tunnistamaan myrkytyksen vaarat ja suojautumiskeinot.
