Mikä on Fanconin oireyhtymä? Mitkä ovat Fanconin oireyhtymän oireet ja hoito?

Fanconin oireyhtymä on munuaisten toimintahäiriö, joka vaikuttaa tapaan, jolla tietyt välttämättömät aineet imeytyvät takaisin. Oireita ovat runsas virtsaaminen, tavallista enemmän juominen, luukipu ja lihasheikkous. Fanconin oireyhtymän hoito riippuu sen taustalla olevasta syystä.

Fanconin oireyhtymä on munuaissairauden ilmentymä. Ennen kuin opit oireista ja hoidosta, opimme Blog aFamilyToday -sivustolla, mikä on Fanconin oireyhtymä?

Mikä on Fanconin oireyhtymä?

Yleistä Fanconin oireyhtymästä

Fanconin oireyhtymä on tila, jossa munuaisen proksimaalinen tubulus heikentää elektrolyyttien ja muiden aineiden takaisinimeytymistä. Nämä aineet ovat välttämättömiä kehon toiminnalle. Jos sinulla on Fanconin oireyhtymä, nämä molekyylit, jotka eivät imeydy takaisin, poistuvat kehosta virtsan kautta, mukaan lukien: fosfori, glukoosi, kalium, bikarbonaatti, virtsahappo, aminohappo. Fanconin oireyhtymä ei liity toisiinsa, eikä sitä pidä sekoittaa Fanconin anemiaan.

Mikä aiheuttaa Fanconin oireyhtymän?

Fanconin oireyhtymällä on monia syitä, jotka voivat olla perinnöllisiä tai hankittuja, joskus ilman tunnettua syytä. Lasten Fanconin oireyhtymän yleinen syy on genetiikka, joka vaikuttaa kehon kykyyn hajottaa tiettyjä aineita:

• Kystiini (kystinoosi) on yleisin Fanconin oireyhtymän syy lapsilla.
• Fruktoosi (fruktoosi-intoleranssi).
• Galaktoosi.
• Glykogeeni (glykogeenin varastointisairaus).

Muita lapsilla esiintyviä syitä ovat:

• Altistuminen raskasmetalleille, kuten lyijylle, elohopealle...
• Lowen oireyhtymä, harvinainen geneettinen silmän, aivojen ja munuaisten häiriö.
• Wilsonin tauti , perinnöllinen sairaus, joka estää kehoasi pääsemästä eroon kuparista riittävästi. Kun kupari kerääntyy, se voi vaikuttaa maksaan, aivoihin, munuaisiin ja silmiin. 

Aikuisilla Fanconin oireyhtymällä on monia syitä, mukaan lukien:

• Tietyt lääkkeet: atsatiopriini, sidofoviiri, gentamysiini ja tetrasykliini.
• Munuaisensiirto .
• Kevytketjun kerrostumissairaus.
• Multippeli myeloomasairaus.
• Primaarinen amyloidoosi.

Fanconin oireyhtymän oireet 

Tässä on joitain yleisiä merkkejä perinnöllisestä Fanconin oireyhtymästä:

• Kuivumisen merkit : tiheä virtsaaminen, jano...
• Merkkejä elektrolyyttivajeesta: Luukipu, heikot luut, murtumat luut, keskipituus, lihasheikkous.

Hankittu Fanconin oireyhtymä:

• Kuivumisen merkkejä.
• Merkkejä elektrolyytin puutteesta.
• Hypofosfatemia, hypokalemia.
• Enemmän aminohappoja virtsassa.
• Hapon kertyminen kehon nesteisiin.

Kuivumisen merkit ovat yleisiä tässä oireyhtymässä

Fanconin oireyhtymän diagnoosi

Fanconin oireyhtymän diagnosoimiseksi lääkärisi kysyy sinulta Fanconin oireyhtymän oireita, kuten lasten kasvun hidastumista ja väsymystä, aikuisten luukipuja, tekee fyysisen tutkimuksen ja kysyy, käyttääkö potilas lääkkeitä.mitä lääkettä.

Fanconin oireyhtymän diagnostisia testejä ovat: Virtsa- tai verikokeet. Korkeat glukoosi-, aminohappo- ja fosfaattipitoisuudet virtsassa tai alhaiset fosfaatti-, bikarbonaatti- ja kaliumpitoisuudet veressä voivat myös olla merkkejä Fanconin oireyhtymästä.

Lisäksi luu- ja munuaisvauriot ja Fanconin oireyhtymän komplikaatiot diagnosoidaan kuvantamisen avulla.

Fanconin oireyhtymän hoito

Fanconin oireyhtymän geneettisiä syitä ei useinkaan voida parantaa, mutta jotkut ruokavaliomuutokset voivat auttaa. Fanconin oireyhtymän hankitut syyt ovat palautuvia. Takuuta ei kuitenkaan ole. Oikealla hoidolla oireet voidaan hallita ja munuaisten, lihasten ja luiden vaurioita voidaan rajoittaa.

Hoito riippuu Fanconin oireyhtymän syystä ja vakavuudesta. Tunnista ja käsittele kaikki taustalla olevat syyt. Palauta kadonnut vesi ja elektrolyytit ruokavaliomuutoksilla, suun kautta otetuilla lisäravinteilla tai suonensisäisillä (IV) infuusioilla. Monet Fanconin oireyhtymää sairastavat ihmiset kokevat usein metabolista asidoosia. Anna potilaalle natriumbikarbonaattia auttaakseen palauttamaan terveen veren pH-tasapainon. Matala fosfaattitaso voi aiheuttaa heikkoja luita ja luukipua. Jos sinulla on alhainen fosfaattitaso, lääkäri voi määrätä fosfaattilisän ja D-vitamiinin.

Jos lapsilla on perinnöllinen Fanconin oireyhtymä, he saattavat tarvita erityisesti räätälöityä ruokavaliota, kuten fruktoosin, galaktoosin tai tyrosiinin välttämistä. Potilaat saattavat joutua lopettamaan tai pienentämään hankittua Fanconin oireyhtymää aiheuttavien lääkkeiden annosta.

Onko Fanconin oireyhtymä parannettavissa?

Kuinka kauan Fanconin oireyhtymän hoito kestää? Fanconin oireyhtymää ei voida parantaa, mutta se voidaan täysin hallita, jos potilas noudattaa määräyksiä ja hänet hoidetaan viipymättä. Hoidon tarkoituksena on parantaa terveyttä.

Potilaiden on noudatettava lääkärin ohjeita, kun hoito on erittäin tehokasta. Syystä riippuen jotkut Fanconin oireyhtymän hankitut syyt voivat parantaa oireita päivistä viikkoihin. Fanconin oireyhtymä voi kuitenkin olla pitkäaikainen sairaus sekä hankituissa että perinnöllisissä muodoissa. 

Jotkut keinot auttaa sinua estämään Fanconin oireyhtymän ovat:

• Vältä kosketusta lyijyn kanssa.
• Keskustele yrttilisistä lääkärisi kanssa.
• Keskustele lääkärisi kanssa lääkeriskeistä, kuten antibiooteista ja kemoterapialääkkeistä.

Suurin osa perinnöllisistä Fanconin oireyhtymän oireista ilmaantuu lapsuudessa. Jos lapsilla on kystinoosista johtuva Fanconin oireyhtymä, tyypillisiä ovat kasvukyvyttömyys (kyvyttömyys lihoa huolimatta siitä, että he syövät hyvin ja kuluttavat tarpeeksi kaloreita) ja kasvun hidastuminen. Munuaisten vajaatoiminta kehittyy varhain.

Jos potilaalla on Fanconin oireyhtymä, ei ole kiinteää eliniän odotetta. Potilaiden elinajanodote voi olla suhteellisen normaalia asianmukaisella hoidolla ja asianmukaisella lääketieteellisellä suunnitelmalla. Kuitenkin, jos potilaalla on munuaisten vajaatoiminta, elinajanodote saattaa lyhentyä. Fanconin oireyhtymän geneettiset syyt ovat erilaisia. Niiden vaikutus elinikään vaihtelee.

AFamilyToday-blogin artikkelin kautta toivomme auttavan sinua vastaamaan Fanconin oireyhtymää koskeviin kysymyksiin sekä tuntemaan tämän oireyhtymän syyt, oireet ja hoidon. Seuraa aFamilyToday-blogin verkkosivustoa lukeaksesi lisää hyödyllisiä terveysartikkeleita!