Θαλασσαιμία - αιτίες και συμπτώματα

Η αναιμία με θαλασσαιμία έχει προκαλέσει άσχημες συνέπειες για τον αγώνα. Ωστόσο, η ασθένεια μπορεί να προληφθεί εάν εφοδιαστείτε έγκαιρα με τις απαραίτητες γνώσεις. Η θαλασσαιμία αναιμία είναι

Η αναιμία με θαλασσαιμία έχει προκαλέσει άσχημες συνέπειες για τον αγώνα. Ωστόσο, η ασθένεια μπορεί να προληφθεί εάν εφοδιαστείτε έγκαιρα με τις απαραίτητες γνώσεις.

Τι είναι η θαλασσαιμία;

Η θαλασσαιμία (θαλασσαιμία), επίσης γνωστή ως αιμολυτική αναιμία, είναι μια κληρονομική ασθένεια που προκαλεί μείωση ή μη φυσιολογική παραγωγή αιμοσφαιρίνης. Αυτό είναι ένα συστατικό που περιέχεται στα ερυθρά αιμοσφαίρια που μεταφέρει οξυγόνο στα όργανα του σώματος. Όταν η διαταραχή θα οδηγήσει σε καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων, αναιμία, έλλειψη οξυγόνου στο σώμα και επηρεάζει τη φυσιολογική λειτουργία άλλων οργάνων.

Η θαλασσαιμία είναι η πιο κοινή κληρονομική αιματολογική νόσος στον κόσμο. Αυτή η ασθένεια κληρονομείται αυτοσωμικά υπολειπόμενη. Υπάρχουν περιπτώσεις:

• Εάν ένας γονέας έχει 2 υγιή γονίδια, το παιδί θα είναι υγιές.
• Εάν η μητέρα ή  ο πατέρας είναι  ήπια αναιμία , το παιδί έχει 50% πιθανότητα να είναι υγιές και 50% πιθανότητα να προσβληθεί από την ήπια ασθένεια.
• Εάν και οι δύο γονείς είναι ήπια άρρωστοι , το παιδί είναι 25% σοβαρό, 50% ήπιο και 25% υγιές

Διάγραμμα που δείχνει την κληρονομικότητα της θαλασσαιμίας μεταξύ γονέων και παιδιών 

Η συγγενής αιμολυτική νόσος είναι παρούσα σε όλες τις χώρες και τις εθνότητες. Εμφανίζεται τόσο σε άνδρες όσο και σε γυναίκες. Υπολογίζεται ότι περίπου το 7% του παγκόσμιου πληθυσμού φέρει το γονίδιο της νόσου. Το 1,1% των ζευγαριών κινδυνεύει να αποκτήσει μωρό με τη νόσο. Το 0,27% των κυήσεων γεννούν παιδιά με HST (μειωμένη αιμοσφαιρίνη). Κάθε χρόνο γεννιούνται περίπου 300.000 - 500.000 μωρά με σοβαρή θαλασσαιμία.

Στο Βιετνάμ, περίπου 20.000 άτομα έχουν μείζονα θαλασσαιμία. Κάθε χρόνο περίπου 2.000 νέα μωρά αρρωσταίνουν. Υπάρχουν περίπου 10 εκατομμύρια άτομα που φέρουν το γονίδιο για την αναιμία της θαλασσαιμίας (ο φορέας δεν έχει παθολογικές εκδηλώσεις αλλά είναι η γενετική πηγή του γονιδίου της νόσου για την επόμενη γενιά).

Αιτίες και συμπτώματα της νόσου

Η αιτία μπορεί να αναφερθεί ως η έλλειψη σύνθεσης της αλυσίδας σφαιρίνης στην αιμοσφαιρίνη των ερυθρών αιμοσφαιρίων, που οδηγεί σε μείωση της ποιότητας των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Από εκεί, τα ερυθρά αιμοσφαίρια σπάνε εύκολα (αιμόλυση) οδηγώντας σε χρόνια αναιμία.

Τα συμπτώματα της νόσου περιλαμβάνουν:

- Κούραση, ανορεξία

– Ήπια, μέτρια ή σοβαρή αναιμία

- Ζάλη

– Το δέρμα είναι πιο χλωμό από το συνηθισμένο

- Κίτρινο δέρμα και σκληρός χιτώνας

- Σκούρα ούρα

Ενδοκρινικές διαταραχές όπως καθυστερημένη εφηβεία, διαβήτης, διαταραχές του θυρεοειδούς

- Διογκωμένα και εύθραυστα οστά

- Ευάλωτο σε λοιμώξεις

– Καρδιακή ανεπάρκεια, δύσπνοια όταν εργάζεστε σκληρά….

Υπάρχουν δύο τύποι θαλασσαιμικής αναιμίας, η άλφα-θαλασσαιμία και η βήτα-θαλασσαιμία.

Η άλφα θαλασσαιμία προκαλεί ηπιότερη αναιμία. Ο βαθμός της αναιμίας είναι πολύ μεταβλητός. Η πιο σοβαρή περίπτωση άλφα θαλασσαιμίας είναι το οίδημα του πλακούντα, το οποίο οδηγεί σε θνησιγένεια στη μήτρα ή πρόωρο θάνατο μετά τη γέννηση. Αυτή η φόρμα είναι ιδιαίτερα δημοφιλής σε χώρες της Νοτιοανατολικής Ασίας όπως το Βιετνάμ, η Ταϊλάνδη και οι Φιλιππίνες.

Η βήτα θαλασσαιμία, εάν είναι απλώς φορέας του μεταλλαγμένου γονιδίου, μπορεί να οδηγήσει σε ήπια αναιμία και σπάνια απαιτεί θεραπεία. Ωστόσο, σε περιπτώσεις που και τα δύο γονίδια βήτα είναι μεταλλαγμένα, τότε η αναιμία είναι συχνά πολύ σοβαρή. Απαιτούνται συχνές μεταγγίσεις αίματος και συνεχής θεραπεία. Οι ασθενείς συνήθως εμφανίζονται εντός του πρώτου έτους.

Υπάρχουν δύο τύποι θαλασσαιμικής αναιμίας, η άλφα-θαλασσαιμία και η βήτα-θαλασσαιμία

Εκδηλώσεις θαλασσαιμίας

Η ασθένεια έχει 5 επίπεδα έκφρασης ανάλογα με τον αριθμό των γονιδίων που επηρεάζονται:

- Ο πολύ σοβαρός βαθμός παρουσιάζει εμβρυϊκό οίδημα από τη μήτρα (περιπτώσεις συχνά προκαλούν αποβολή).

- Η σοβαρότητα δείχνει ότι το παιδί έχει σοβαρή αναιμία πριν από την ηλικία των 2 ετών.

- Το μέτριο επίπεδο συνήθως εμφανίζει εμφανή αναιμία όταν το παιδί είναι άνω των 6 ετών.

- Ήπιου βαθμού, τα συμπτώματα της αναιμίας είναι συχνά δύσκολο να γίνουν γνωστά. Οι ασθενείς συνήθως ανιχνεύονται μόνο όταν υπάρχουν άλλες ασθένειες όπως μόλυνση, χειρουργική επέμβαση, εγκυμοσύνη κ.λπ.

– Η λανθάνουσα μορφή δεν παρουσιάζει καμία διαφορά, δεν είναι αναιμική (μπορεί ακόμη και να δώσει αίμα).

Η λανθάνουσα μορφή δεν παρουσιάζει διαφορά, δεν είναι αναιμική (μπορεί ακόμη και να δώσει αίμα)

Εάν ο ασθενής δεν αντιμετωπιστεί έγκαιρα και επαρκώς, θα εμφανιστούν πολλές επιπλοκές λόγω αναιμίας και υπερφόρτωσης σιδήρου. Αντιδρά σε όλα τα όργανα, αλλάζοντας την εμφάνιση του ασθενούς όπως κοντό ανάστημα, προεξέχον μέτωπο, επίπεδη μύτη, προεξέχοντα δόντια, καρδιακή ανεπάρκεια, ηπατική ανεπάρκεια, ενδοκρινική...

Η αναιμία με θαλασσαιμία έχει προκαλέσει σοβαρές συνέπειες στη ζωή των ασθενών και της κοινότητας. Επομένως, είναι σημαντικό να παρατηρήσετε προσεκτικά τα σημάδια για να εντοπίσετε έγκαιρα την ασθένεια και να την αντιμετωπίσετε έγκαιρα.

Nguyet Hang