Τι είναι το σύνδρομο Turner; Η αιτία της νόσου;

Το σύνδρομο γενετικών ανωμαλιών είναι πάντα μια απειλή για τα παιδιά και ανησυχίες για τους ενήλικες. Και το σύνδρομο Turner είναι ένα από αυτά.

Επομένως, η μάθηση για το σύνδρομο Turner και τα αίτια του είναι κάτι που πρέπει να δώσουν προσοχή και να επικεντρωθούν οι νέοι γονείς για να έχουν έγκαιρη πρόληψη.

Τι είναι το σύνδρομο Turner;

Το σύνδρομο Turner είναι μια κληρονομική πάθηση που επηρεάζει μόνο τις γυναίκες και εκδηλώνεται όταν ένα από τα δύο χρωμοσώματα Χ (το φυλετικό χρωμόσωμα) λείπει ή λείπει μερικώς. Αυτή η χρωμοσωμική αλλαγή συμβαίνει τυχαία όταν ένα μωρό συλλαμβάνεται στη μήτρα. Αυτό το σύνδρομο Turner είναι εντελώς άσχετο με την ηλικία της μητέρας όπως το σύνδρομο Down.

Το σύνδρομο Turner μπορεί να προκαλέσει μια ποικιλία προβλημάτων που επηρεάζουν τη φυσιολογική υγεία και ανάπτυξη, όπως: Μικρό ανάστημα, πρόωρη ωοθηκική ανεπάρκεια και καρδιακά ελαττώματα.

Το σύνδρομο Turner εκδηλώνεται πιο ξεκάθαρα από το κοντό ανάστημα, τις υπανάπτυκτες ωοθήκες.

Το σύνδρομο Turner μπορεί οπωσδήποτε να διαγνωστεί πριν από τη γέννηση, κατά το εμβρυϊκό στάδιο ή το μωρό στην παιδική ηλικία. Ωστόσο, υπάρχουν περιπτώσεις γυναικών με ήπια σημεία και συμπτώματα του συνδρόμου Turner που δεν ανιχνεύονται ή ανακαλύπτονται μόνο στην εφηβεία ή την ενήλικη ζωή.

Οι γυναίκες με σύνδρομο Turner χρειάζονται συνεχή ιατρική φροντίδα. Οι τακτικοί έλεγχοι και η κατάλληλη φροντίδα μπορούν να βοηθήσουν τα περισσότερα κορίτσια και γυναίκες να ζήσουν υγιή ζωή.

Συμπτώματα του συνδρόμου Turner

Τα σημεία και τα συμπτώματα του συνδρόμου Turner μπορεί να εμφανιστούν διαφορετικά μεταξύ των κοριτσιών και των γυναικών με τη διαταραχή. Για ορισμένους ασθενείς, η παρουσία αυτού του συνδρόμου μπορεί να μην είναι εμφανής, αλλά σε άλλους ορισμένα φυσικά χαρακτηριστικά και κακή ανάπτυξη είναι εμφανή από νωρίς.

Τα σημεία και τα συμπτώματα μπορεί να αναπτυχθούν αργά με την πάροδο του χρόνου ή να αναπτυχθούν γρήγορα, όπως ένα καρδιακό ελάττωμα. Ωστόσο, οι γυναίκες με σύνδρομο Turner έχουν συχνά ένα ευρύ φάσμα συμπτωμάτων και ορισμένα διακριτικά χαρακτηριστικά, όπως:

• Κοντύτερο από το μέσο ανάστημα και ύψος.
• Υπανάπτυκτες ωοθήκες, που οδηγεί σε στειρότητα.

Δεδομένου ότι το ύψος και η σεξουαλική ανάπτυξη είναι τα δύο πράγματα που επηρεάζονται, το σύνδρομο μπορεί να μην διαγνωστεί έως ότου ένα άτομο δεν φτάσει στην εφηβεία, συνήθως μεταξύ 8 και 14 ετών.

Τι προκαλεί το σύνδρομο Turner;

Το σύνδρομο Turner δεν είναι κληρονομικό. Η αιτία αυτού του συνδρόμου οφείλεται κυρίως σε γενετικές αλλαγές κατά τη γονιμοποίηση όπως:

• Μονοσωμία: Η πλήρης έλλειψη χρωμοσώματος Χ συνήθως προκαλείται από σφάλμα που προκαλείται είτε από το σπέρμα του πατέρα είτε από το ωάριο της μητέρας. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα μόνο ένα χρωμόσωμα Χ σε κάθε κύτταρο του σώματος.
• Μωσαϊκό: Σε ορισμένες περιπτώσεις, αυτό το σφάλμα εμφανίζεται κατά την κυτταρική διαίρεση νωρίς στην εμβρυϊκή ανάπτυξη. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα ορισμένα κύτταρα στο σώμα να έχουν και τα δύο τροποποιημένα αντίγραφα του χρωμοσώματος Χ. Άλλα έχουν μόνο ένα αντίγραφο του χρωμοσώματος Χ ή μόνο ένα πλήρες και ένα μεταλλαγμένο αντίγραφο.
• Υλικό χρωμοσώματος Υ: Σε ένα μικρό ποσοστό των περιπτώσεων με αυτό το σύνδρομο, ορισμένα κύτταρα έχουν ένα αντίγραφο του χρωμοσώματος Χ και άλλα φέρουν αντίγραφα των χρωμοσωμάτων Χ και Υ. Αυτά τα άτομα βιολογικά θα εξελιχθούν σε κορίτσια, αλλά η παρουσία Υ- Το χρωμοσωμικό υλικό αυξάνει τον κίνδυνο ενός τύπου καρκίνου, που ονομάζεται γονοβλάστωμα.

Το σύνδρομο Turner δεν είναι κληρονομικό και είναι δύσκολο να εντοπιστεί στη βρεφική ηλικία.

Ποιες είναι οι συνέπειες του συνδρόμου Turner στην ανθρώπινη υγεία;

Το σύνδρομο Turner θα προκαλέσει προβλήματα υγείας όπως:

• Νεφρά: Έως και το 30% των ατόμων με Turner θα έχουν νεφρικές ανωμαλίες. Ωστόσο, πολλές ανωμαλίες δεν θα προκαλέσουν κλινική εικόνα, αλλά θα οδηγήσουν σε ουρολοιμώξεις και υπέρταση σε πολλούς ανθρώπους.
• Καρδιά: Πολλοί άνθρωποι παρουσιάζουν συχνά αορτική στένωση, η αορτική βαλβίδα είναι μιτροειδής αντί για τριγλώχινα όπως οι κανονικοί άνθρωποι. Επιπλέον, η υπέρταση είναι επίσης συχνή στο ένα τρίτο των περιπτώσεων του συνδρόμου Turner.
• Αυτιά: Τα παιδιά που είχαν σύνδρομο Turner από τη βρεφική ή την εφηβεία είναι πιο πιθανό να αναπτύξουν μέση ωτίτιδα. Οι περισσότεροι ασθενείς με αυτό το σύνδρομο θα έχουν πρώιμη απώλεια ακοής και οι γονείς θα πρέπει να μεταφέρουν τα παιδιά τους στο πλησιέστερο παιδιατρικό κέντρο για έγκαιρη θεραπεία.
• Θυρεοειδής: Συχνά θα υπάρχει ανοσολογική ανεπάρκεια του θυρεοειδούς αδένα.

Τα κορίτσια με σύνδρομο Turner μπορεί να έχουν προβλήματα ακοής.

Ποιοι παράγοντες αυξάνουν τον κίνδυνο του συνδρόμου Turner;

Η χρωμοσωμική απώλεια ή αλλαγή συμβαίνει τυχαία ή λόγω προβλημάτων με το ωάριο ή το σπέρμα. Μερικές φορές, αυτό το φαινόμενο εμφανίζεται στα αρχικά στάδια της εμβρυϊκής ανάπτυξης. Το σύνδρομο Turner δεν επηρεάζεται από γενετικούς παράγοντες στην οικογένεια.