Το σύνδρομο Edwards είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που δεν θεραπεύεται αλλά μπορεί να διαγνωστεί νωρίς στην εγκυμοσύνη. Ας μάθουμε περισσότερες πληροφορίες για αυτό το σύνδρομο στο παρακάτω άρθρο!
Οι χρωμοσωμικές (NST) ανωμαλίες μπορούν να ανιχνευθούν σε προγεννητικές διαγνώσεις για έγκαιρη παρέμβαση. Μεταξύ αυτών είναι το σύνδρομο Edwards (γνωστό και ως σύνδρομο τρισωμίας 18 λόγω ενός επιπλέον χρωμοσώματος 18). Σε αυτό το άρθρο, εγγραφείτε στο Blog aFamilyToday για να μάθετε περισσότερα σχετικά με τα συμπτώματα και πώς να διαγνώσετε το σύνδρομο Edwards!
Τι είναι το σύνδρομο Edwards;
Το σύνδρομο Edwards, επίσης γνωστό ως τρισωμία 18 ή τρισωμία 18, είναι μια κληρονομική διαταραχή ενός χρωμοσώματος 18 στο σύνολο των χρωμοσωμάτων. Η συχνότητα εμφάνισης αυτής της γενετικής διαταραχής είναι 1:4000 έως 1:8000 νεογνά.
Η τρισωμία 18 είναι το τρίτο πιο συχνό σύνδρομο, μετά το σύνδρομο Down και DiGeorge . Συγκεκριμένα, το ποσοστό επιβίωσης των παιδιών με το σύνδρομο είναι πολύ χαμηλό, ακόμη και αυτά θα πεθάνουν πριν ή λίγο μετά τη γέννηση. Έως και το 80% των βρεφών με σύνδρομο Edwards δεν ζουν πέρα από το 1 έτος.
Το σύνδρομο Edwards είναι το τρίτο πιο συχνό σύνδρομο στον κόσμο, μετά τον Down και τον DiGeorge
Αιτίες του συνδρόμου Edwards
Κάθε φυσιολογικό έμβρυο θα κληρονομήσει 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων από τον πατέρα και τη μητέρα. Ωστόσο, ένα έμβρυο με τρισωμία 18 θα έχει 47 χρωμοσώματα επειδή υπάρχουν τρία χρωμοσώματα 18 αντί για δύο. Αυτή η περίσσεια γενετικού υλικού οφείλεται συχνά σε τυχαία εμφάνιση κατά τον σχηματισμό γαμετών και τη γονιμοποίηση, ειδικά επειδή τα χρωμοσώματα δεν διαχωρίζονται κατά τη διαίρεση των κυττάρων. Όσο υψηλότερος είναι ο κίνδυνος τρισωμίας 18, τόσο μεγαλύτερη είναι η γυναίκα.
Ακολουθούν ορισμένες τυπικές μορφές του συνδρόμου Edwards:
Σύνδρομο Pure Edwards (47, XY(XX), + 18)
Το ομογενές σύνδρομο Edwards είναι μια κληρονομική διαταραχή με ένα επιπλέον χρωμόσωμα 18 και οι επιπτώσεις του είναι οι πιο σοβαρές. Τα έμβρυα με αυτή τη μορφή του συνδρόμου συχνά πεθαίνουν πριν γεννηθούν.
μωσαϊκό σύνδρομο Edwards (46, XY(XX)/47, XY(XX), +18)
Περίπου το 5% των παιδιών με σύνδρομο Edwards έχουν ένα επιπλέον χρωμόσωμα 18 σε ένα μόνο κύτταρο, με τα υπόλοιπα κύτταρα φυσιολογικά. Η νόσος του μωσαϊκού είναι συνήθως λιγότερο σοβαρή από την καθαρή και η έκταση των επιπτώσεων της νόσου θα εξαρτηθεί από τον τύπο και τον αριθμό των εξωχρωμοσωμικών κυττάρων. Τα περισσότερα έμβρυα με μωσαϊκό σύνδρομο Edwards ζουν για τουλάχιστον ένα χρόνο μετά ή μέχρι την ενηλικίωση.
Μερικό σύνδρομο Edwards
Περίπου το 1% των παιδιών με σύνδρομο Edwards έχουν μέρος του μακριού ώμου στο χρωμόσωμα 18 συνδεδεμένο σε άλλο χρωμόσωμα κατά τη διάρκεια της σεξουαλικής επαφής ή σε πρώιμα εμβρυϊκά στάδια. Ένα έμβρυο με αυτό το σύνδρομο θα έχει 2 χρωμοσώματα 18 και μέρος του χρωμοσώματος 18 συνδεδεμένο με ένα άλλο χρωμόσωμα, επομένως ονομάζεται επίσης μερικό σύνδρομο Edwards. Ανάλογα με το μήκος ή το τμήμα του χρωμοσώματος 18 που είναι συνδεδεμένο με άλλο χρωμόσωμα, τα συμπτώματα μπορεί να κυμαίνονται από ήπια έως σοβαρά.
Σημάδια του συνδρόμου Edwards
Τα μωρά με σύνδρομο Edwards έχουν συνήθως καθυστέρηση ανάπτυξης στη μήτρα και σταματούν να μεγαλώνουν γύρω στον έβδομο μήνα της εγκυμοσύνης. Ο σχηματισμός οργάνων στο σώμα επίσης δεν είναι τέλειος. Τα νευρικά κύτταρα δεν αναπτύσσονται έξω από τον εγκέφαλο, αλλά συγκεντρώνονται σε μικρές ομάδες μέσα στον εγκέφαλο.
Άλλα όργανα του σώματος είναι επίσης σοβαρά διαταραγμένα. Τα παιδιά έχουν συχνά δυσλειτουργίες όπως η κατάποση, η αναπνοή, το πιπίλισμα και η διανοητική αναπηρία. Εδώ είναι οι γενετικές ανωμαλίες που εντοπίζονται συχνά κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και όταν γεννιέται συνήθως το μωρό, και συγκεκριμένα:
Επιπλέον, το έμβρυο μπορεί επίσης να έχει ανοιχτές κοιλιακές δυσπλασίες, ατροφία οισοφάγου, νεφρούς σε σχήμα πετάλου, μη κατεβασμένους όρχεις, ...
Η ανοιχτή σχισμή υπερώας είναι ένα από τα τυπικά συμπτώματα της τρισωμίας 18.
Διαγνωστικό τεστ για το σύνδρομο Edwards
Υπάρχουν δύο τύποι εξετάσεων που χρησιμοποιούνται συνήθως για τη διάγνωση και τον έλεγχο του συνδρόμου Edwards στα μωρά πριν από τη γέννηση:
Επιπλέον, σε βρέφη με τυπικά σημεία του συνδρόμου Edwards, ενδείκνυνται και διαγνωστικές εξετάσεις.
Προγεννητικές εξετάσεις για το σύνδρομο Edwards
Θεραπεία του συνδρόμου Edwards
Επί του παρόντος δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Edwards. Τα παιδιά με αυτό το σύνδρομο έχουν συχνά πολλές σωματικές διαταραχές και θα είναι δύσκολο για τον γιατρό να δώσει τη σωστή θεραπεία.
Οι εξειδικευμένες θεραπείες και η σωστή φροντίδα στο σπίτι μπορούν να βοηθήσουν τους ασθενείς να αναπτύξουν και να διατηρήσουν κινητικότητα όπως ομιλία, περπάτημα, προσωπική φροντίδα κ.λπ. Στη συνέχεια, μάθετε πώς να επικοινωνείτε και να ενσωματώνεστε στην κοινωνία.
Ο κίνδυνος να γεννηθούν μωρά με γενετικές ανωμαλίες, όπως το σύνδρομο Edwards , απασχολεί πολλές μητέρες, ιδιαίτερα τις μεγαλύτερες μητέρες. Ας ελπίσουμε ότι οι παραπάνω πληροφορίες του aFamilyToday Blog μπορούν να σας βοηθήσουν να νιώσετε πιο ασφαλείς, να έχετε περισσότερες γνώσεις σχετικά με τον προγεννητικό έλεγχο και να καλωσορίσετε υγιή μωρά στον κόσμο!
Τα ριγέ νύχια είναι ένα α��ό τα σημάδια που μπορούμε εύκολα να αναγνωρίσουμε στα χέρια μας. Λοιπόν, ποιο είναι το σημάδι της νόσου; Ας μάθουμε μαζί με το Blog aFamilyToday να εντοπίζουμε έγκαιρα ή να αποτρέπουμε σοβαρές συνέπειες αυτής της κατάστασης.
Η υπνική παράλυση είναι ένα αρκετά συχνό φαινόμενο, αν και δεν επηρεάζει σοβαρά την υγεία, προκαλούν όμως συναισθήματα άγχους και φόβου. Επομένως, πρέπει να μάθετε ενεργά για αυτό το φαινόμενο καθώς και 10 τρόπους για την καταπολέμηση της υπνικής παράλυσης για τη βελτίωση της αποτελεσματικότητας.
Ο αναπνευστήρας είναι ένα αποτελεσματικό εργαλείο για να βοηθήσει τους ασθενείς σε πολλές κρίσιμες καταστάσεις. Πολλοί από εσάς πιθανώς αναρωτιέστε τι είναι ο αναπνευστήρας; Πότε να χρησιμοποιήσετε έναν αναπνευστήρα; Ας μάθουμε για αυτό το θέμα με το Blog aFamilyToday στο παρακάτω άρθρο!
Για να γνωρίζετε εάν πληροίτε τις προϋποθέσεις υγείας για εγκυμοσύνη, οι μητέρες θα πρέπει να κάνουν προγεννητικό έλεγχο το συντομότερο δυνατό. Εγγραφείτε στο ιστολόγιο aFamilyToday για να μάθετε μερικές πληροφορίες σχετικά με αυτή τη διαδικασία προγεννητικού ελέγχου!
Τα αγγούρια είναι κυρίως νερό και χαμηλά σε θερμίδες και δεν περιέχουν κορεσμένα λιπαρά ή χοληστερόλη. Πολλοί άνθρωποι ενδιαφέρονται για το πόσες θερμίδες στα αγγούρια, μπορεί να χάσει βάρος η κατανάλωση αγγουριών; Η απάντηση θα απαντηθεί στο επόμενο άρθρο.
Το αιθέριο έλαιο λιβανιού δεν χρησιμοποιείται μόνο στη βιομηχανία αρωματοποιίας, αλλά και στον ιατρικό τομέα, φέρνει επίσης πολλές εξαιρετικές χρήσεις για την υγεία. Ας γίνουμε μέλος του aFamilyToday Blog για να ανακαλύψουμε τα οφέλη που προσφέρει το αιθέριο έλαιο λιβανιού μέσα από το παρακάτω άρθρο.
Το σύνδρομο Edwards είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που δεν θεραπεύεται αλλά μπορεί να διαγνωστεί νωρίς στην εγκυμοσύνη. Ας μάθουμε περισσότερες πληροφορίες για αυτό το σύνδρομο στο παρακάτω άρθρο!
Καθώς η κοινωνία αναπτύσσεται, τα άτομα συνειδητοποιούν όλο και περισσότερο τη σημασία της καθημερινής φροντίδας του δέρματος. Ας εξερευνήσουμε τα βασικά βήματα φροντίδας του δέρματος για αρχάριους μέσα από αυτό το άρθρο!
Το μανιτάρι τερμιτών είναι ένα είδος μανιταριού που χρησιμοποιείται στη βιετναμέζικη κουζίνα από την αρχαιότητα. Μερικά από τα οφέλη αυτού του μανιταριού είναι: Βοηθά στη μείωση της χοληστερόλης, βελτιώνει το ανοσοποιητικό σύστημα, ενισχύει την ελαστικότητα και ενισχύει την αντίσταση στη γήρανση. Εάν είστε ο ιδιοκτήτης της κουζίνας στην οικογένεια, είναι αδύνατο να μην ξέρετε πώς να συντηρήσετε τα μανιτάρια τερμιτών. Βρείτε περισσότερους τρόπους για να διατηρήσετε τα μανιτάρια τερμιτών για μεγάλο χρονικό διάστημα που συνοψίζει το Blog aFamilyToday παρακάτω!
Τι μπορούν να κάνουν οι γονείς για να βοηθήσουν τα παιδιά τους να αυξήσουν το EQ τους σε νεαρή ηλικία; Πείτε στους γονείς 3 τρόπους για να αυξήσετε το EQ για τα παιδιά αποτελεσματικά, βοηθώντας τα να ξεπεράσουν τους συνομηλίκους τους. Παρακολουθήσετε τώρα!
Το χέρι είναι ένα σημαντικό μέρος του ανθρώπινου σώματος, με τη λειτουργία της σύλληψης. Το χέρι κάθε ατόμου θα βρίσκεται στο τέλος κάθε βραχίονα. Ας δούμε την ανατομία των χεριών για να καταλάβουμε περισσότερα για τα μέρη του χεριού.
Βάρος εμβρύου BPV, εμβρυϊκό εκατοστημόριο είναι φράσεις που συναντούν συχνά οι έγκυες γυναίκες όταν πηγαίνουν για εμβρυϊκούς ελέγχους υγείας. Ποιο είναι λοιπόν το εκατοστημόριο βάρος του εμβρύου; Πώς να κατανοήσετε σωστά το εκατοστημόριο; Ας μάθουμε μαζί!
Η ανορεξία στα παιδιά προκαλεί πολλές σοβαρές συνέπειες όπως υποσιτισμό, καθυστέρηση ανάπτυξης, ευαισθησία σε χρόνιες παθήσεις, νοητική υστέρηση σε σύγκριση με τους συνομηλίκους. Τι να κάνετε λοιπόν όταν ένα παιδί είναι ανορεξικό; Το παρακάτω άρθρο θα παρουσιάσει στις μητέρες πώς να βοηθήσουν τα παιδιά να σταματήσουν γρήγορα την ανορεξία.
Το σύντομο τρέξιμο σωστά βοηθά στη βελτίωση της υγείας και στη βελτίωση της αντοχής του σώματος, αλλά πώς να τρέχετε σωστά; Στο παρακάτω άρθρο, το Blog aFamilyToday θα σας απαντήσει για ένα σύντομο τρέξιμο, συμπεριλαμβανομένων πολλών σταδίων και σωστών τεχνικών τρεξίματος!
Μια ψηλή και κομψή μύτη είναι το όνειρο πολλών γυναικών, επομένως τα μέτρα ρινοπλαστικής, ειδικά η ρινοπλαστική, ευνοούνται από πολλές γυναίκες. Ας μάθουμε τις πληροφορίες που πρέπει να γνωρίζετε για τη ρινοπλαστική μέσα από το παρακάτω άρθρο μας!
Η αρτηριακή πίεση παράγεται από τη δύναμη της συστολής της καρδιάς και την αντίσταση των αρτηριών. Η αρτηριακή πίεση δεν ελέγχει μόνο πόσο αίμα ανεβαίνει στους τοίχους. Εάν ανεβοκατεβαίνει ακανόνιστα, μπορεί να είναι απειλητικό για τη ζωή. Τι είναι λοιπόν μια φυσιολογική ένδειξη της αρτηριακής πίεσης;
Η κατοχή μιας ψηλής και λεπτής μύτης είναι το όνειρο πολλών ανθρώπων. Ακολουθούν οι απλοί και αποτελεσματικοί τρόποι για να κάνετε τη μύτη σας ψηλά στο σπίτι για να σας βοηθήσουν να πραγματοποιήσετε το όνειρό σας με τον πιο απλό τρόπο.
Την ημέρα του κόκκινου φαναριού, νιώθετε συχνά τόσο κουρασμένοι και άβολα που θέλετε απλώς να ξαπλώσετε στο κρεβάτι; Όταν λοιπόν έρθει ο μήνας, τι πρέπει να κάνετε για να ανακτήσετε την ενέργειά σας, ας ανατρέξουμε αμέσως στο παρακάτω άρθρο!
Η κάνναβη είναι ένα φάρμακο που προέρχεται από το φυτό κάνναβης που ονομάζεται Cannabis Sativa. Η κάνναβη χρησιμοποιείται στην ιατρική με ευεργετικές επιδράσεις στην υγεία εάν λαμβάνεται σύμφωνα με τις οδηγίες του γιατρού. Η χρήση μαριχουάνας για άλλους σκοπούς κάνει πάντα περισσότερο κακό παρά καλό. Ποιες είναι οι βλαβερές συνέπειες της μαριχουάνας;
Κατά τη δοκιμή Η χολερυθρίνη είναι η βάση για τους γιατρούς για τη διάγνωση ασθενειών που σχετίζονται με όργανα που σχηματίζουν αίμα, αίμα, ιογενείς λοιμώξεις... Επειδή η χολερυθρίνη προέρχεται από τη διαδικασία καταστροφής των ερυθρών αιμοσφαιρίων, το οποίο είναι προϊόν αποδόμησης της αίμης στα ερυθρά αιμοσφαίρια . Η χολερυθρίνη στο αίμα χωρίζεται σε άμεση χολερυθρίνη, ολική χολερυθρίνη και έμμεση χολερυθρίνη.
Πολλά παιδιά έχουν συχνά φαγούρα στον πρωκτό, γρατσουνιές πολύ, προκαλώντας γρατσουνιές και μολύνσεις. Ποια είναι λοιπόν η αιτία και πώς αντιμετωπίζεται αυτή η πάθηση;
Τα κρεμμύδια αντιμετωπίζουν το κρυολόγημα και τη γρίπη. Η λαϊκή θεραπεία για το κρυολόγημα και τη γρίπη ακούγεται κάπως περίεργο, αλλά είναι ένας απλός τρόπος για να καταπολεμήσετε τη γρίπη χωρίς να χρειάζεται να πάρετε φάρμακα, τα οποία εφαρμόζονται σε πολλές χώρες.
Η ιλαρά είναι πιο σπάνια στους ενήλικες παρά στα παιδιά. Ωστόσο, αν είναι υποκειμενικό, μπορεί εύκολα να αφήσει πολύ επικίνδυνες επιπλοκές.
Τα κατάγματα του ισχίου στους ηλικιωμένους περιλαμβάνουν κατάγματα του τροχαντήρα και του μηριαίου αυχένα. Για να μάθετε περισσότερα σχετικά με τον κίνδυνο αυτού του κατάγματος, διαβάστε το περιεχόμενο αυτού του άρθρου.
Η μέθοδος με νάρθηκες χρησιμοποιεί δύναμη στο σύστημα της συσκευής για να τραβήξει τα δόντια για να μετακινηθούν σε μια αρμονική και ισορροπημένη θέση στο τόξο της γνάθου. Επομένως, τα δόντια πρέπει να είναι αρκετά δυνατά για να αντέχουν τη δύναμη στα δόντια. Μπορούν λοιπόν τα δόντια που έχουν πάρει τον πολτό να πάρουν σιδεράκια; Σε ποιες περιπτώσεις δεν πρέπει να υπάρχουν σιδεράκια;
Η σωστή φροντίδα των ασθενών με ιογενή πυρετό μπορεί να υποστηρίξει την αποτελεσματική θεραπεία της νόσου και να αποτρέψει επικίνδυνες επιπλοκές όπως πνευμονία, σπασμούς και βαθύ κώμα.
Έχετε πιει καφέ και δεν ξέρετε πώς να ξεπεράσετε αυτή την κατάσταση; Αν ναι, ανατρέξτε στο παρακάτω άρθρο του aFamilyToday Blog για να μάθετε πώς να αποτρέψετε την ασθένεια του καφέ απλά και αποτελεσματικά!
Η χρήση ηλιοτρόπιου για τη θεραπεία της ατοπικής δερματίτιδας είναι μία από τις λαϊκές συμβουλές που εφαρμόζουν πολλοί άνθρωποι. Είναι όμως αυτή η μέθοδος πραγματικά τόσο αποτελεσματική όσο φημολογείται; Διαβάστε το παρακάτω άρθρο για να μάθετε περισσότερα!
Η μύτη είναι το μέρος του σώματος που εκτίθεται άμεσα σε πολλά παθογόνα. Ο καθαρισμός της ρινικής κοιλότητας είναι πολύ σημαντικός. Πρέπει λοιπόν να πλύνω τη μύτη μου με φυσιολογικό ορό στο σπίτι;
Η τριχόπτωση είναι μια φυσική διαδικασία του σώματος, ειδικά για τις γυναίκες που γεννούν ή βρίσκονται στην εμμηνόπαυση. Συγκεκριμένα, οι διαταραχές του θυρεοειδούς είναι επίσης αιτία μεγαλύτερης τριχόπτωσης, συνήθως βρογχοκήλη τριχόπτωσης.
