Το σύνδρομο Edwards είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που δεν θεραπεύεται αλλά μπορεί να διαγνωστεί νωρίς στην εγκυμοσύνη. Ας μάθουμε περισσότερες πληροφορίες για αυτό το σύνδρομο στο παρακάτω άρθρο!
Οι χρωμοσωμικές (NST) ανωμαλίες μπορούν να ανιχνευθούν σε προγεννητικές διαγνώσεις για έγκαιρη παρέμβαση. Μεταξύ αυτών είναι το σύνδρομο Edwards (γνωστό και ως σύνδρομο τρισωμίας 18 λόγω ενός επιπλέον χρωμοσώματος 18). Σε αυτό το άρθρο, εγγραφείτε στο Blog aFamilyToday για να μάθετε περισσότερα σχετικά με τα συμπτώματα και πώς να διαγνώσετε το σύνδρομο Edwards!
Τι είναι το σύνδρομο Edwards;
Το σύνδρομο Edwards, επίσης γνωστό ως τρισωμία 18 ή τρισωμία 18, είναι μια κληρονομική διαταραχή ενός χρωμοσώματος 18 στο σύνολο των χρωμοσωμάτων. Η συχνότητα εμφάνισης αυτής της γενετικής διαταραχής είναι 1:4000 έως 1:8000 νεογνά.
Η τρισωμία 18 είναι το τρίτο πιο συχνό σύνδρομο, μετά το σύνδρομο Down και DiGeorge . Συγκεκριμένα, το ποσοστό επιβίωσης των παιδιών με το σύνδρομο είναι πολύ χαμηλό, ακόμη και αυτά θα πεθάνουν πριν ή λίγο μετά τη γέννηση. Έως και το 80% των βρεφών με σύνδρομο Edwards δεν ζουν πέρα από το 1 έτος.
Το σύνδρομο Edwards είναι το τρίτο πιο συχνό σύνδρομο στον κόσμο, μετά τον Down και τον DiGeorge
Αιτίες του συνδρόμου Edwards
Κάθε φυσιολογικό έμβρυο θα κληρονομήσει 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων από τον πατέρα και τη μητέρα. Ωστόσο, ένα έμβρυο με τρισωμία 18 θα έχει 47 χρωμοσώματα επειδή υπάρχουν τρία χρωμοσώματα 18 αντί για δύο. Αυτή η περίσσεια γενετικού υλικού οφείλεται συχνά σε τυχαία εμφάνιση κατά τον σχηματισμό γαμετών και τη γονιμοποίηση, ειδικά επειδή τα χρωμοσώματα δεν διαχωρίζονται κατά τη διαίρεση των κυττάρων. Όσο υψηλότερος είναι ο κίνδυνος τρισωμίας 18, τόσο μεγαλύτερη είναι η γυναίκα.
Ακολουθούν ορισμένες τυπικές μορφές του συνδρόμου Edwards:
Σύνδρομο Pure Edwards (47, XY(XX), + 18)
Το ομογενές σύνδρομο Edwards είναι μια κληρονομική διαταραχή με ένα επιπλέον χρωμόσωμα 18 και οι επιπτώσεις του είναι οι πιο σοβαρές. Τα έμβρυα με αυτή τη μορφή του συνδρόμου συχνά πεθαίνουν πριν γεννηθούν.
μωσαϊκό σύνδρομο Edwards (46, XY(XX)/47, XY(XX), +18)
Περίπου το 5% των παιδιών με σύνδρομο Edwards έχουν ένα επιπλέον χρωμόσωμα 18 σε ένα μόνο κύτταρο, με τα υπόλοιπα κύτταρα φυσιολογικά. Η νόσος του μωσαϊκού είναι συνήθως λιγότερο σοβαρή από την καθαρή και η έκταση των επιπτώσεων της νόσου θα εξαρτηθεί από τον τύπο και τον αριθμό των εξωχρωμοσωμικών κυττάρων. Τα περισσότερα έμβρυα με μωσαϊκό σύνδρομο Edwards ζουν για τουλάχιστον ένα χρόνο μετά ή μέχρι την ενηλικίωση.
Μερικό σύνδρομο Edwards
Περίπου το 1% των παιδιών με σύνδρομο Edwards έχουν μέρος του μακριού ώμου στο χρωμόσωμα 18 συνδεδεμένο σε άλλο χρωμόσωμα κατά τη διάρκεια της σεξουαλικής επαφής ή σε πρώιμα εμβρυϊκά στάδια. Ένα έμβρυο με αυτό το σύνδρομο θα έχει 2 χρωμοσώματα 18 και μέρος του χρωμοσώματος 18 συνδεδεμένο με ένα άλλο χρωμόσωμα, επομένως ονομάζεται επίσης μερικό σύνδρομο Edwards. Ανάλογα με το μήκος ή το τμήμα του χρωμοσώματος 18 που είναι συνδεδεμένο με άλλο χρωμόσωμα, τα συμπτώματα μπορεί να κυμαίνονται από ήπια έως σοβαρά.
Σημάδια του συνδρόμου Edwards
Τα μωρά με σύνδρομο Edwards έχουν συνήθως καθυστέρηση ανάπτυξης στη μήτρα και σταματούν να μεγαλώνουν γύρω στον έβδομο μήνα της εγκυμοσύνης. Ο σχηματισμός οργάνων στο σώμα επίσης δεν είναι τέλειος. Τα νευρικά κύτταρα δεν αναπτύσσονται έξω από τον εγκέφαλο, αλλά συγκεντρώνονται σε μικρές ομάδες μέσα στον εγκέφαλο.
Άλλα όργανα του σώματος είναι επίσης σοβαρά διαταραγμένα. Τα παιδιά έχουν συχνά δυσλειτουργίες όπως η κατάποση, η αναπνοή, το πιπίλισμα και η διανοητική αναπηρία. Εδώ είναι οι γενετικές ανωμαλίες που εντοπίζονται συχνά κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και όταν γεννιέται συνήθως το μωρό, και συγκεκριμένα:
Επιπλέον, το έμβρυο μπορεί επίσης να έχει ανοιχτές κοιλιακές δυσπλασίες, ατροφία οισοφάγου, νεφρούς σε σχήμα πετάλου, μη κατεβασμένους όρχεις, ...
Η ανοιχτή σχισμή υπερώας είναι ένα από τα τυπικά συμπτώματα της τρισωμίας 18.
Διαγνωστικό τεστ για το σύνδρομο Edwards
Υπάρχουν δύο τύποι εξετάσεων που χρησιμοποιούνται συνήθως για τη διάγνωση και τον έλεγχο του συνδρόμου Edwards στα μωρά πριν από τη γέννηση:
Επιπλέον, σε βρέφη με τυπικά σημεία του συνδρόμου Edwards, ενδείκνυνται και διαγνωστικές εξετάσεις.
Προγεννητικές εξετάσεις για το σύνδρομο Edwards
Θεραπεία του συνδρόμου Edwards
Επί του παρόντος δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Edwards. Τα παιδιά με αυτό το σύνδρομο έχουν συχνά πολλές σωματικές διαταραχές και θα είναι δύσκολο για τον γιατρό να δώσει τη σωστή θεραπεία.
Οι εξειδικευμένες θεραπείες και η σωστή φροντίδα στο σπίτι μπορούν να βοηθήσουν τους ασθενείς να αναπτύξουν και να διατηρήσουν κινητικότητα όπως ομιλία, περπάτημα, προσωπική φροντίδα κ.λπ. Στη συνέχεια, μάθετε πώς να επικοινωνείτε και να ενσωματώνεστε στην κοινωνία.
Ο κίνδυνος να γεννηθούν μωρά με γενετικές ανωμαλίες, όπως το σύνδρομο Edwards , απασχολεί πολλές μητέρες, ιδιαίτερα τις μεγαλύτερες μητέρες. Ας ελπίσουμε ότι οι παραπάνω πληροφορίες του aFamilyToday Blog μπορούν να σας βοηθήσουν να νιώσετε πιο ασφαλείς, να έχετε περισσότερες γνώσεις σχετικά με τον προγεννητικό έλεγχο και να καλωσορίσετε υγιή μωρά στον κόσμο!
Το αιθέριο έλαιο λιβανιού δεν χρησιμοποιείται μόνο στη βιομηχανία αρωματοποιίας, αλλά και στον ιατρικό τομέα, φέρνει επίσης πολλές εξαιρετικές χρήσεις για την υγεία. Ας γίνουμε μέλος του aFamilyToday Blog για να ανακαλύψουμε τα οφέλη που προσφέρει το αιθέριο έλαιο λιβανιού μέσα από το παρακάτω άρθρο.
Το σύνδρομο Edwards είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που δεν θεραπεύεται αλλά μπορεί να διαγνωστεί νωρίς στην εγκυμοσύνη. Ας μάθουμε περισσότερες πληροφορίες για αυτό το σύνδρομο στο παρακάτω άρθρο!
Καθώς η κοινωνία αναπτύσσεται, τα άτομα συνειδητοποιούν όλο και περισσότερο τη σημασία της καθημερινής φροντίδας του δέρματος. Ας εξερευνήσουμε τα βασικά βήματα φροντίδας του δέρματος για αρχάριους μέσα από αυτό το άρθρο!
Το μανιτάρι τερμιτών είναι ένα είδος μανιταριού που χρησιμοποιείται στη βιετναμέζικη κουζίνα από την αρχαιότητα. Μερικά από τα οφέλη αυτού του μανιταριού είναι: Βοηθά στη μείωση της χοληστερόλης, βελτιώνει το ανοσοποιητικό σύστημα, ενισχύει την ελαστικότητα και ενισχύει την αντίσταση στη γήρανση. Εάν είστε ο ιδιοκτήτης της κουζίνας στην οικογένεια, είναι αδύνατο να μην ξέρετε πώς να συντηρήσετε τα μανιτάρια τερμιτών. Βρείτε περισσότερους τρόπους για να διατηρήσετε τα μανιτάρια τερμιτών για μεγάλο χρονικό διάστημα που συνοψίζει το Blog aFamilyToday παρακάτω!
Τι μπορούν να κάνουν οι γονείς για να βοηθήσουν τα παιδιά τους να αυξήσουν το EQ τους σε νεαρή ηλικία; Πείτε στους γονείς 3 τρόπους για να αυξήσετε το EQ για τα παιδιά αποτελεσματικά, βοηθώντας τα να ξεπεράσουν τους συνομηλίκους τους. Παρακολουθήσετε τώρα!
Το χέρι είναι ένα σημαντικό μέρος του ανθρώπινου σώματος, με τη λειτουργία της σύλληψης. Το χέρι κάθε ατόμου θα βρίσκεται στο τέλος κάθε βραχίονα. Ας δούμε την ανατομία των χεριών για να καταλάβουμε περισσότερα για τα μέρη του χεριού.
Βάρος εμβρύου BPV, εμβρυϊκό εκατοστημόριο είναι φράσεις που συναντούν συχνά οι έγκυες γυναίκες όταν πηγαίνουν για εμβρυϊκούς ελέγχους υγείας. Ποιο είναι λοιπόν το εκατοστημόριο βάρος του εμβρύου; Πώς να κατανοήσετε σωστά το εκατοστημόριο; Ας μάθουμε μαζί!
Η ανορεξία στα παιδιά προκαλεί πολλές σοβαρές συνέπειες όπως υποσιτισμό, καθυστέρηση ανάπτυξης, ευαισθησία σε χρόνιες παθήσεις, νοητική υστέρηση σε σύγκριση με τους συνομηλίκους. Τι να κάνετε λοιπόν όταν ένα παιδί είναι ανορεξικό; Το παρακάτω άρθρο θα παρουσιάσει στις μητέρες πώς να βοηθήσουν τα παιδιά να σταματήσουν γρήγορα την ανορεξία.
Το σύντομο τρέξιμο σωστά βοηθά στη βελτίωση της υγείας και στη βελτίωση της αντοχής του σώματος, αλλά πώς να τρέχετε σωστά; Στο παρακάτω άρθρο, το Blog aFamilyToday θα σας απαντήσει για ένα σύντομο τρέξιμο, συμπεριλαμβανομένων πολλών σταδίων και σωστών τεχνικών τρεξίματος!
Μια ψηλή και κομψή μύτη είναι το όνειρο πολλών γυναικών, επομένως τα μέτρα ρινοπλαστικής, ειδικά η ρινοπλαστική, ευνοούνται από πολλές γυναίκες. Ας μάθουμε τις πληροφορίες που πρέπει να γνωρίζετε για τη ρινοπλαστική μέσα από το παρακάτω άρθρο μας!
Η αρτηριακή πίεση παράγεται από τη δύναμη της συστολής της καρδιάς και την αντίσταση των αρτηριών. Η αρτηριακή πίεση δεν ελέγχει μόνο πόσο αίμα ανεβαίνει στους τοίχους. Εάν ανεβοκατεβαίνει ακανόνιστα, μπορεί να είναι απειλητικό για τη ζωή. Τι είναι λοιπόν μια φυσιολογική ένδειξη της αρτηριακής πίεσης;
Η κατοχή μιας ψηλής και λεπτής μύτης είναι το όνειρο πολλών ανθρώπων. Ακολουθούν οι απλοί και αποτελεσματικοί τρόποι για να κάνετε τη μύτη σας ψηλά στο σπίτι για να σας βοηθήσουν να πραγματοποιήσετε το όνειρό σας με τον πιο απλό τρόπο.
Την ημέρα του κόκκινου φαναριού, νιώθετε συχνά τόσο κουρασμένοι και άβολα που θέλετε απλώς να ξαπλώσετε στο κρεβάτι; Όταν λοιπόν έρθει ο μήνας, τι πρέπει να κάνετε για να ανακτήσετε την ενέργειά σας, ας ανατρέξουμε αμέσως στο παρακάτω άρθρο!
Η κάνναβη είναι ένα φάρμακο που προέρχεται από το φυτό κάνναβης που ονομάζεται Cannabis Sativa. Η κάνναβη χρησιμοποιείται στην ιατρική με ευεργετικές επιδράσεις στην υγεία εάν λαμβάνεται σύμφωνα με τις οδηγίες του γιατρού. Η χρήση μαριχουάνας για άλλους σκοπούς κάνει πάντα περισσότερο κακό παρά καλό. Ποιες είναι οι βλαβερές συνέπειες της μαριχουάνας;
Κατά τη δοκιμή Η χολερυθρίνη είναι η βάση για τους γιατρούς για τη διάγνωση ασθενειών που σχετίζονται με όργανα που σχηματίζουν αίμα, αίμα, ιογενείς λοιμώξεις... Επειδή η χολερυθρίνη προέρχεται από τη διαδικασία καταστροφής των ερυθρών αιμοσφαιρίων, το οποίο είναι προϊόν αποδόμησης της αίμης στα ερυθρά αιμοσφαίρια . Η χολερυθρίνη στο αίμα χωρίζεται σε άμεση χολερυθρίνη, ολική χολερυθρίνη και έμμεση χολερυθρίνη.
Το τεστ DNA είναι ένα είδος εξέτασης για τον προσδιορισμό των σχέσεων αίματος και την εξυπηρέτηση νομικών ερευνών. Αυτός ο τύπος εξέτασης είναι ολοένα και πιο δημοφιλής, κάνοντας πολλούς ανθρώπους να ενδιαφέρονται για το πόσο κοστίζει ένα τεστ DNA.
Το ποδόλουτρο με βότανα είναι μια απλή, εύκολη και οικονομική μέθοδος. Αυτή είναι μια μέθοδος που υπήρχε από τα αρχαία χρόνια και χρησιμοποιείται ευρέως μέχρι σήμερα. Το ποδόλουτρο με βότανα έχει πολλά αποτελέσματα στην προστασία της υγείας και στη βελτίωση της διάθεσης. Ειδικά όταν συνδυάζεται με άλλα βότανα, θα είναι πιο αποτελεσματικό.
Το πλάσμα πλούσιο σε αιμοπετάλια είναι ένας ιατρικός όρος που έχει μελετηθεί πολύ τον τελευταίο καιρό. Με πολλά πλεονεκτήματα, η μέθοδος χρήσης πλάσματος πλούσιου σε αιμοπετάλια (PRP) εφαρμόζεται ευρέως στην ιατρική, ειδικά στη θεραπεία του μυοσκελετικού συστήματος, την κοσμετολογία, την...
Παχυσαρκία στα παιδιά, αιτίες και πώς αντιμετωπίζεται; Σύμφωνα με τους ειδικούς, τα παιδιά που είναι υπέρβαρα έχουν περισσότερες πιθανότητες να έχουν υψηλή αρτηριακή πίεση, διαβήτη τύπου 2, δυσλιπιδαιμία, καρδιαγγειακές παθήσεις, διαταραχές ύπνου και πιθανώς άπνοια στα παιδιά.
Στην ιατρική, όταν θέλουν να αξιολογήσουν την κατάσταση συνείδησης του ασθενούς με ποσοτικό τρόπο, οι ειδικοί θα χρησιμοποιήσουν την κλίμακα της Γλασκώβης. Αυτή η κλίμακα παρέχει πολλές πληροφορίες για την υγεία, οι οποίες είναι αρκετά αντικειμενικές και αξιόπιστες. Από εκεί, οι γιατροί μπορούν να προβλέψουν και να παρακολουθήσουν εύκολα την πρόοδο του ασθενούς. Αυτό το άρθρο από το Blog aFamilyToday θα σας βοηθήσει να κατανοήσετε σημαντικές πληροφορίες σχετικά με αυτήν την κλίμακα της Γλασκώβης.
Επί του παρόντος, οι γυναίκες έχουν αυξημένη ανάγκη για ένεση πληρωτικών σε μη ικανοποιητικά σημεία του σώματος. Αυτό έχει άμεση επίδραση στο σώμα, επομένως μερικές φορές θα υπάρξουν ορισμένες επιπτώσεις στον χρήστη. Λοιπόν, είναι εντάξει αν θηλάζετε με ενέσεις πλήρωσης; Ας μάθουμε περισσότερα με το Blog aFamilyToday στο παρακάτω άρθρο!
Το 7 Color Pill είναι το όνομα που χρησιμοποιούν οι άνθρωποι για να αναφέρουν την κρέμα Silkron. Μπορούν λοιπόν 7 έγχρωμα χάπια να αντιμετωπίσουν τον κνησμό του κόλπου;
Το ηλεκτρολυμένο νερό, γνωστό και ως «καλό νερό», προσθέτει απαραίτητα μέταλλα για να βοηθήσει το σώμα να διατηρήσει την ενέργεια. Ως αποτέλεσμα, οι μεταβολικές δραστηριότητες του σώματος πραγματοποιούνται κανονικά. Τι είναι λοιπόν το ηλεκτρολυμένο νερό; Ποιες είναι οι χρήσεις του ηλεκτρολυτικού νερού για την υγεία μας;
Το ροζ μάτι είναι μια ασθένεια που δεν είναι πολύ επικίνδυνη και εύκολο να αντιμετωπιστεί εάν είναι γνωστή η αιτία. Ωστόσο, υπάρχουν ορισμένες περιπτώσεις ασθενών μετά από ροζ μάτι που έχουν θολή όραση και κάποια άλλα συμπτώματα.
Πολλοί άνθρωποι δεν γνωρίζουν τη διαφορά μεταξύ του ροζ ματιού και του τραχώματος, γεγονός που καθιστά δύσκολη τη θεραπεία, οδηγώντας σε επικίνδυνες επιπλοκές.
Η ευλογιά των πιθήκων είναι μια από τις σπάνιες μολυσματικές ασθένειες, ωστόσο, τα κρούσματα της ευλογιάς των πιθήκων αυξάνονται παγκοσμίως. Ως μεταδοτική ασθένεια με ταχεία εξάπλωση και μέσω πολλών διαφορετικών οδών, είναι επικίνδυνη η ευλογιά των πιθήκων;
Η ακμή είναι μια πολύ κοινή δερματοπάθεια, σοβαρή ή επίμονη ακμή που δεν αντιμετωπίζεται έγκαιρα και συχνά αφήνει πολλά επακόλουθα στο δέρμα όπως χηλοειδείς, κοίλες ουλές. Αν και η ακμή δεν είναι απειλητική για τη ζωή, επηρεάζει σε μεγάλο βαθμό την ποιότητα ζωής των ασθενών. Σε εγχώρια αλλά και διεθνή σχήματα θεραπείας ακμής, η ισοτρετινοΐνη παίζει σημαντικό ρόλο.
Το Nutri Flex είναι ένα προϊόν που έχει εξαιρετικά αποτελέσματα βοηθώντας στην προώθηση της υγείας του μυοσκελετικού συστήματος, στην πρόληψη της οστεοαρθρίτιδας καθώς και στη μείωση των συμπτωμάτων πόνου που προκαλούνται από την αρθρίτιδα. Πολλοί από εσάς αναρωτιέστε αν αυτό το προϊόν έχει παρενέργειες; Ή τι πρέπει να προσέξετε κατά τη χρήση; Ας μάθουμε για αυτό το θέμα με το Blog aFamilyToday στο παρακάτω άρθρο!
Η εφηβεία είναι η εποχή που είναι πιο πιθανό να προκύψουν πολλά προβλήματα ψυχικής υγείας. Οι διαγνώσεις ψυχικών ασθενειών αυξάνονται. Ο αντίκτυπος τέτοιων ασθενειών είναι τεράστιος. Η αυτοκτονία είναι μία από τις πέντε πιο κοινές αιτίες θανάτου μεταξύ των εφήβων.
Η δισχιδής ράχη είναι μια εκφυλιστική νόσος που συνοδεύεται από την ανάπτυξη επιπλέον ράχης. Τα τελευταία χρόνια, πολλοί άνθρωποι που θεραπεύουν τη σπονδυλική στήλη με την παραδοσιακή ιατρική έχουν βρει την αποτελεσματικότητα και την ασφάλεια που προσφέρει.
