Σύνδρομο Edwards: Παθογένεση και τρόποι εξέτασης

Το σύνδρομο Edwards είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που δεν θεραπεύεται αλλά μπορεί να διαγνωστεί νωρίς στην εγκυμοσύνη. Ας μάθουμε περισσότερες πληροφορίες για αυτό το σύνδρομο στο παρακάτω άρθρο!

Οι χρωμοσωμικές (NST) ανωμαλίες μπορούν να ανιχνευθούν σε προγεννητικές διαγνώσεις για έγκαιρη παρέμβαση. Μεταξύ αυτών είναι το σύνδρομο Edwards (γνωστό και ως σύνδρομο τρισωμίας 18 λόγω ενός επιπλέον χρωμοσώματος 18). Σε αυτό το άρθρο, εγγραφείτε στο Blog aFamilyToday για να μάθετε περισσότερα σχετικά με τα συμπτώματα και πώς να διαγνώσετε το σύνδρομο Edwards!

Τι είναι το σύνδρομο Edwards;

Το σύνδρομο Edwards, επίσης γνωστό ως τρισωμία 18 ή τρισωμία 18, είναι μια κληρονομική διαταραχή ενός χρωμοσώματος 18 στο σύνολο των χρωμοσωμάτων. Η συχνότητα εμφάνισης αυτής της γενετικής διαταραχής είναι 1:4000 έως 1:8000 νεογνά.

Η τρισωμία 18 είναι το τρίτο πιο συχνό σύνδρομο, μετά το σύνδρομο Down και DiGeorge . Συγκεκριμένα, το ποσοστό επιβίωσης των παιδιών με το σύνδρομο είναι πολύ χαμηλό, ακόμη και αυτά θα πεθάνουν πριν ή λίγο μετά τη γέννηση. Έως και το 80% των βρεφών με σύνδρομο Edwards δεν ζουν πέρα ​​από το 1 έτος.

Σύνδρομο Edwards: Παθογένεση και τρόποι εξέτασης

Το σύνδρομο Edwards είναι το τρίτο πιο συχνό σύνδρομο στον κόσμο, μετά τον Down και τον DiGeorge

Αιτίες του συνδρόμου Edwards

Κάθε φυσιολογικό έμβρυο θα κληρονομήσει 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων από τον πατέρα και τη μητέρα. Ωστόσο, ένα έμβρυο με τρισωμία 18 θα έχει 47 χρωμοσώματα επειδή υπάρχουν τρία χρωμοσώματα 18 αντί για δύο. Αυτή η περίσσεια γενετικού υλικού οφείλεται συχνά σε τυχαία εμφάνιση κατά τον σχηματισμό γαμετών και τη γονιμοποίηση, ειδικά επειδή τα χρωμοσώματα δεν διαχωρίζονται κατά τη διαίρεση των κυττάρων. Όσο υψηλότερος είναι ο κίνδυνος τρισωμίας 18, τόσο μεγαλύτερη είναι η γυναίκα.

Ακολουθούν ορισμένες τυπικές μορφές του συνδρόμου Edwards:

Σύνδρομο Pure Edwards (47, XY(XX), + 18)

Το ομογενές σύνδρομο Edwards είναι μια κληρονομική διαταραχή με ένα επιπλέον χρωμόσωμα 18 και οι επιπτώσεις του είναι οι πιο σοβαρές. Τα έμβρυα με αυτή τη μορφή του συνδρόμου συχνά πεθαίνουν πριν γεννηθούν.

μωσαϊκό σύνδρομο Edwards (46, XY(XX)/47, XY(XX), +18)

Περίπου το 5% των παιδιών με σύνδρομο Edwards έχουν ένα επιπλέον χρωμόσωμα 18 σε ένα μόνο κύτταρο, με τα υπόλοιπα κύτταρα φυσιολογικά. Η νόσος του μωσαϊκού είναι συνήθως λιγότερο σοβαρή από την καθαρή και η έκταση των επιπτώσεων της νόσου θα εξαρτηθεί από τον τύπο και τον αριθμό των εξωχρωμοσωμικών κυττάρων. Τα περισσότερα έμβρυα με μωσαϊκό σύνδρομο Edwards ζουν για τουλάχιστον ένα χρόνο μετά ή μέχρι την ενηλικίωση.

Μερικό σύνδρομο Edwards

Περίπου το 1% των παιδιών με σύνδρομο Edwards έχουν μέρος του μακριού ώμου στο χρωμόσωμα 18 συνδεδεμένο σε άλλο χρωμόσωμα κατά τη διάρκεια της σεξουαλικής επαφής ή σε πρώιμα εμβρυϊκά στάδια. Ένα έμβρυο με αυτό το σύνδρομο θα έχει 2 χρωμοσώματα 18 και μέρος του χρωμοσώματος 18 συνδεδεμένο με ένα άλλο χρωμόσωμα, επομένως ονομάζεται επίσης μερικό σύνδρομο Edwards. Ανάλογα με το μήκος ή το τμήμα του χρωμοσώματος 18 που είναι συνδεδεμένο με άλλο χρωμόσωμα, τα συμπτώματα μπορεί να κυμαίνονται από ήπια έως σοβαρά.

Σημάδια του συνδρόμου Edwards

Τα μωρά με σύνδρομο Edwards έχουν συνήθως καθυστέρηση ανάπτυξης στη μήτρα και σταματούν να μεγαλώνουν γύρω στον έβδομο μήνα της εγκυμοσύνης. Ο σχηματισμός οργάνων στο σώμα επίσης δεν είναι τέλειος. Τα νευρικά κύτταρα δεν αναπτύσσονται έξω από τον εγκέφαλο, αλλά συγκεντρώνονται σε μικρές ομάδες μέσα στον εγκέφαλο.

Άλλα όργανα του σώματος είναι επίσης σοβαρά διαταραγμένα. Τα παιδιά έχουν συχνά δυσλειτουργίες όπως η κατάποση, η αναπνοή, το πιπίλισμα και η διανοητική αναπηρία. Εδώ είναι οι γενετικές ανωμαλίες που εντοπίζονται συχνά κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και όταν γεννιέται συνήθως το μωρό, και συγκεκριμένα:

  • Το κεφάλι είναι μικρό ή σε σχήμα φράουλας.
  • Σχιστό χείλος / σχιστία υπερώας.
  • Το παραμορφωμένο χέρι παραμορφώνεται, τα δάχτυλα έχουν φαινόμενο επικάλυψης, δύσκολα ανορθώνονται.
  • Τα πόδια είναι παραμορφωμένα, τα οποία μπορούν να διαμορφωθούν σαν τραμπάλα.
  • Ανωμαλία κοιλιακού διαφράγματος, αρτηριακός πόρος ή στένωση αορτής.
  • Διχασμός σπονδυλικής στήλης και σπονδυλική κήλη.

Επιπλέον, το έμβρυο μπορεί επίσης να έχει ανοιχτές κοιλιακές δυσπλασίες, ατροφία οισοφάγου, νεφρούς σε σχήμα πετάλου, μη κατεβασμένους όρχεις, ...

Η ανοιχτή σχισμή υπερώας είναι ένα από τα τυπικά συμπτώματα της τρισωμίας 18.

Διαγνωστικό τεστ για το σύνδρομο Edwards

Υπάρχουν δύο τύποι εξετάσεων που χρησιμοποιούνται συνήθως για τη διάγνωση και τον έλεγχο του συνδρόμου Edwards στα μωρά πριν από τη γέννηση:

  • Τα τεστ προσυμπτωματικού ελέγχου (ονομάζονται επίσης τεστ προσυμπτωματικού ελέγχου) συμπεριλαμβανομένων των Triple Test, Double Test και NIPT χρησιμοποιούνται συχνά για την εκτίμηση του κινδύνου του συνδρόμου Edwards στο έμβρυο πριν από τη γέννηση. Στο οποίο, το Triple test και το Double Test είναι βιοχημικές εξετάσεις με χαμηλό κόστος αλλά όχι υψηλή ακρίβεια, ενώ το NIPT είναι ένα τεστ για ελεύθερο εμβρυϊκό DNA στο μητρικό αίμα, μη επεμβατικό και δίνει υψηλή αξιοπιστία έως και 99%.
  • Οι διαγνωστικές εξετάσεις είναι εξετάσεις που επηρεάζουν το έμβρυο, όπως η αμνιοπαρακέντηση ή η βιοψία πλακούντα, για να προσδιοριστεί εάν το έμβρυο έχει σύνδρομο Edwards.

Επιπλέον, σε βρέφη με τυπικά σημεία του συνδρόμου Edwards, ενδείκνυνται και διαγνωστικές εξετάσεις.

Προγεννητικές εξετάσεις για το σύνδρομο Edwards

Θεραπεία του συνδρόμου Edwards

Επί του παρόντος δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Edwards. Τα παιδιά με αυτό το σύνδρομο έχουν συχνά πολλές σωματικές διαταραχές και θα είναι δύσκολο για τον γιατρό να δώσει τη σωστή θεραπεία.

Οι εξειδικευμένες θεραπείες και η σωστή φροντίδα στο σπίτι μπορούν να βοηθήσουν τους ασθενείς να αναπτύξουν και να διατηρήσουν κινητικότητα όπως ομιλία, περπάτημα, προσωπική φροντίδα κ.λπ. Στη συνέχεια, μάθετε πώς να επικοινωνείτε και να ενσωματώνεστε στην κοινωνία.

Ο κίνδυνος να γεννηθούν μωρά με γενετικές ανωμαλίες, όπως το σύνδρομο Edwards , απασχολεί πολλές μητέρες, ιδιαίτερα τις μεγαλύτερες μητέρες. Ας ελπίσουμε ότι οι παραπάνω πληροφορίες του aFamilyToday Blog μπορούν να σας βοηθήσουν να νιώσετε πιο ασφαλείς, να έχετε περισσότερες γνώσεις σχετικά με τον προγεννητικό έλεγχο και να καλωσορίσετε υγιή μωρά στον κόσμο!


Leave a Comment

Πόσες θερμίδες έχει το αγγούρι; Πώς να φτιάξετε μερικά πιάτα από αγγούρια για να βοηθήσετε να χάσετε βάρος

Πόσες θερμίδες έχει το αγγούρι; Πώς να φτιάξετε μερικά πιάτα από αγγούρια για να βοηθήσετε να χάσετε βάρος

Τα αγγούρια είναι κυρίως νερό και χαμηλά σε θερμίδες και δεν περιέχουν κορεσμένα λιπαρά ή χοληστερόλη. Πολλοί άνθρωποι ενδιαφέρονται για το πόσες θερμίδες στα αγγούρια, μπορεί να χάσει βάρος η κατανάλωση αγγουριών; Η απάντηση θα απαντηθεί στο επόμενο άρθρο.

Σύνδρομο Edwards: Παθογένεση και τρόποι εξέτασης

Σύνδρομο Edwards: Παθογένεση και τρόποι εξέτασης

Το σύνδρομο Edwards είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που δεν θεραπεύεται αλλά μπορεί να διαγνωστεί νωρίς στην εγκυμοσύνη. Ας μάθουμε περισσότερες πληροφορίες για αυτό το σύνδρομο στο παρακάτω άρθρο!

Ανατομία του χεριού και η λειτουργία της λειτουργίας κάθε μέρους

Ανατομία του χεριού και η λειτουργία της λειτουργίας κάθε μέρους

Το χέρι είναι ένα σημαντικό μέρος του ανθρώπινου σώματος, με τη λειτουργία της σύλληψης. Το χέρι κάθε ατόμου θα βρίσκεται στο τέλος κάθε βραχίονα. Ας δούμε την ανατομία των χεριών για να καταλάβουμε περισσότερα για τα μέρη του χεριού.

Φυσιολογικές μετρήσεις αρτηριακής πίεσης ανά ηλικία

Φυσιολογικές μετρήσεις αρτηριακής πίεσης ανά ηλικία

Η αρτηριακή πίεση παράγεται από τη δύναμη της συστολής της καρδιάς και την αντίσταση των αρτηριών. Η αρτηριακή πίεση δεν ελέγχει μόνο πόσο αίμα ανεβαίνει στους τοίχους. Εάν ανεβοκατεβαίνει ακανόνιστα, μπορεί να είναι απειλητικό για τη ζωή. Τι είναι λοιπόν μια φυσιολογική ένδειξη της αρτηριακής πίεσης;

Τι είναι ο οικογενειακός προγραμματισμός; Κοινές πρακτικές οικογενειακού προγραμματισμού

Τι είναι ο οικογενειακός προγραμματισμός; Κοινές πρακτικές οικογενειακού προγραμματισμού

Ο οικογενειακός προγραμματισμός τυγχάνει ολοένα και μεγαλύτερης προσοχής από την Πολιτεία και εστιάζει στην επικοινωνία και την ανάπτυξη. Πολλά ζευγάρια αναρωτιούνται τι είναι ο οικογενειακός προγραμματισμός; Ή πώς μπορούν οι μέθοδοι να βοηθήσουν στον οικογενειακό προγραμματισμό; Ας μάθουμε για αυτό το θέμα με το Blog aFamilyToday στο παρακάτω άρθρο!

Αιτίες και θεραπεία τραυματισμού του βραχιονίου πλέγματος

Αιτίες και θεραπεία τραυματισμού του βραχιονίου πλέγματος

Ο τραυματισμός του βραχιόνιου πλέγματος είναι μια πολύ δύσκολη κατάσταση για θεραπεία. Ο προσδιορισμός της αιτίας είναι πολύ σημαντικός στη διαδικασία ανακούφισης από τον πόνο καθώς και στη θεραπεία. Το παρακάτω άρθρο μοιράζεται μαζί σας με περισσότερες λεπτομέρειες τις αιτίες και τις θεραπείες.

Ποια είναι η δομή του νεφρού; Πού βρίσκονται τα νεφρά και πώς λειτουργούν;

Ποια είναι η δομή του νεφρού; Πού βρίσκονται τα νεφρά και πώς λειτουργούν;

Ο νεφρός είναι ένα από τα όργανα του ανθρώπινου σώματος, η πιο σημαντική λειτουργία του νεφρού είναι να φιλτράρει το αίμα και να απομακρύνει τις τοξίνες. Ποια είναι η δομή του νεφρού; Πού στο ανθρώπινο σώμα;

Τι είναι η εσωστρέφεια; Αποκαλύπτοντας 8 σημάδια εσωστρεφών που ίσως δεν γνωρίζετε

Τι είναι η εσωστρέφεια; Αποκαλύπτοντας 8 σημάδια εσωστρεφών που ίσως δεν γνωρίζετε

Η εσωστρέφεια συχνά κατανοείται ως ένα χαρακτηριστικό της προσωπικότητας που επικεντρώνεται στην εσωτερική ζωή και όχι στα εξωτερικά ερεθίσματα. Είσαι λοιπόν εσωστρεφής ή όχι; Μάθετε 8 σημάδια εσωστρεφούς αμέσως στο παρακάτω άρθρο για να πάρετε την απάντηση!

Δομή του αυτιού και βιολογική λειτουργία του στον άνθρωπο

Δομή του αυτιού και βιολογική λειτουργία του στον άνθρωπο

Το αυτί είναι σημαντικό μέρος του ανθρώπινου σώματος και έχει πολύπλοκη δομή. Αποτελείται από 3 κύρια μέρη: το εξωτερικό αυτί, το μέσο αυτί και το έσω αυτί, με κύρια λειτουργία την ακοή, αλλά και τη διατήρηση της ισορροπίας για το σώμα. Το παρακάτω άρθρο του Blog aFamilyToday θα σας βοηθήσει να κατανοήσετε καλύτερα τη δομή του αυτιού.

Τι είναι το PRbpm και τι σημαίνει για την υγεία;

Τι είναι το PRbpm και τι σημαίνει για την υγεία;

Το PRbpm είναι ένας σημαντικός δείκτης που αντικατοπτρίζει εν μέρει την κατάσταση της υγείας σας. Τι είναι λοιπόν το PRbpm; Τι σημαίνει? Εγγραφείτε στο Blog aFamilyToday για να μάθετε περισσότερες λεπτομέρειες απευθείας στο παρακάτω άρθρο!

Πόσες θερμίδες έχει ο φιδέ; Η κατανάλωση φιδέ βοηθά στην απώλεια βάρους;

Πόσες θερμίδες έχει ο φιδέ; Η κατανάλωση φιδέ βοηθά στην απώλεια βάρους;

Ο φιδέ είναι ένα φαγητό που συνήθως παρασκευάζεται από ρυζάλευρο που μεταποιείται σε πολλά δημοφιλή πιάτα στο Βιετνάμ. Επομένως, ο φιδέ με πόσες θερμίδες ενδιαφέρει πολύ κόσμο. Η κατανάλωση φιδέ βοηθά στην απώλεια βάρους;

Κνησμός στο αριστερό αυτί: Αιτίες και θεραπεία

Κνησμός στο αριστερό αυτί: Αιτίες και θεραπεία

Ο κνησμός στο αριστερό αυτί μπορεί να είναι προειδοποιητικό σημάδι ασθένειας του αυτιού. Για να ξεπεράσετε πλήρως αυτή την κατάσταση, πρέπει να μάθετε την αιτία της φαγούρας στο αριστερό αυτί για να εφαρμόσετε την κατάλληλη θεραπεία.

Πώς αλλάζει η εφηβεία στα αγόρια; Πώς να βοηθήσετε το παιδί σας να ξεπεράσει την ψυχολογική κρίση

Πώς αλλάζει η εφηβεία στα αγόρια; Πώς να βοηθήσετε το παιδί σας να ξεπεράσει την ψυχολογική κρίση

Η εφηβεία είναι μια από αυτές τις περιόδους μεγάλων αλλαγών. Η κατανόηση της ψυχολογίας των παιδιών στην εφηβεία θα κάνει την ανατροφή των παιδιών πιο σωστή. Αν οι γονείς παλεύουν με το ερώτημα πώς αλλάζει η ψυχολογία της εφηβείας στα αγόρια; Πώς να βοηθήσετε το παιδί σας να περάσει την εφηβεία με υγιεινό τρόπο; Το παρακάτω άρθρο έχει σκοπό να βοηθήσει τους γονείς να απαντήσουν σε αυτές τις ερωτήσεις.

Κορυφαίες 8 ασκήσεις για τη θεραπεία σπονδύλων που πρέπει να δοκιμάσουν οι ασθενείς

Κορυφαίες 8 ασκήσεις για τη θεραπεία σπονδύλων που πρέπει να δοκιμάσουν οι ασθενείς

Η σωστή πρακτική των ασκήσεων σπονδυλικής κατάρρευσης θα βοηθήσει στην αρκετά καλή αντιμετώπιση της νόσου. Κάθε διαφορετική άσκηση θα δώσει διαφορετικά αποτελέσματα, αν οι συνδυασμένες ασκήσεις θα σας βοηθήσουν να ανακάμψετε γρήγορα. Εκτός από τη συμμόρφωση με τη συνταγή του γιατρού για θεραπεία, η άσκηση θα βοηθήσει την ασθένεια να αλλάξει καλύτερα και πιο γρήγορα.

Μάθετε για τη σπονδυλική αναισθησία και τα σχετικά θέματα

Μάθετε για τη σπονδυλική αναισθησία και τα σχετικά θέματα

Η ραχιαία αναισθησία είναι μια μέθοδος μείωσης του πόνου κατά τη διάρκεια της χειρουργικής επέμβασης. Λεπτομέρειες για τη ραχιαία αναισθησία, ενδείξεις, αντενδείξεις και συγκεκριμένες διαδικασίες βρίσκονται στο παρακάτω άρθρο.

Είναι επικίνδυνος ο πόνος στα μάτια; Πράγματα που πρέπει να έχετε κατά νου όταν υποφέρετε από πόνο στα μάτια

Είναι επικίνδυνος ο πόνος στα μάτια; Πράγματα που πρέπει να έχετε κατά νου όταν υποφέρετε από πόνο στα μάτια

Είναι επικίνδυνος ο πόνος στα μάτια; Αυτή είναι μια ερώτηση που τυγχάνει μεγάλης προσοχής από τους εργάτες ηλεκτροσυγκόλλησης ή οποιονδήποτε εκτίθεται απευθείας στο ηλεκτρικό φως συγκόλλησης.

Top 13+ καλύτερες οφθαλμικές σταγόνες σήμερα

Top 13+ καλύτερες οφθαλμικές σταγόνες σήμερα

Αγοράστε καλές, γνήσιες, πιο αξιόπιστες οφθαλμικές σταγόνες σήμερα στο Blog aFamilyToday. Αγοράστε τώρα για συμβουλές φαρμακοποιού και παράδοση αυθημερόν!

Τι είναι το φασκόμηλο; Μεγάλη χρήση και αποτελεσματική χρήση

Τι είναι το φασκόμηλο; Μεγάλη χρήση και αποτελεσματική χρήση

Το φασκόμηλο είναι ένα πολύ γνωστό βότανο που έχει πολλές θαυμάσιες χρήσεις για την ανθρώπινη υγεία. Αλλά, τι είδους δέντρο είναι, πώς να το χρησιμοποιήσετε; Όλα θα εξηγηθούν λεπτομερώς στο επόμενο άρθρο.

Είναι η πνευμονία μεταδοτική; Είναι η πνευμονία κληρονομική; Πώς να προλάβετε;

Είναι η πνευμονία μεταδοτική; Είναι η πνευμονία κληρονομική; Πώς να προλάβετε;

Ο αριθμός των ανθρώπων που πάσχουν από πνευμονία αυξάνεται μέρα με τη μέρα. Ως εκ τούτου, πολλοί άνθρωποι ενδιαφέρονται για το εάν η πνευμονία είναι μεταδοτική ή εάν υπάρχει αποτελεσματικός τρόπος πρόληψης της πνευμονίας. Ας μάθουμε μαζί!

Μπορούν οι λοιμώξεις από ταινία να μεταδοθούν από άτομο σε άτομο; Ποιο είναι το ενδεικτικό σημάδι;

Μπορούν οι λοιμώξεις από ταινία να μεταδοθούν από άτομο σε άτομο; Ποιο είναι το ενδεικτικό σημάδι;

Μπορούν οι λοιμώξεις από ταινία να μεταδοθούν από άτομο σε άτομο; Πώς να αναγνωρίσετε και να αποτρέψετε τη μόλυνση; Η κοινή χρήση από το παρακάτω άρθρο θα σας βοηθήσει να απαντήσετε σε αυτό το πρόβλημα!

Σύνδρομο φόβου εγκατάλειψης: Μια ψυχολογική φοβία που πρέπει να μοιραστείτε

Σύνδρομο φόβου εγκατάλειψης: Μια ψυχολογική φοβία που πρέπει να μοιραστείτε

Η μονοφοβία είναι μια ιδεοψυχαναγκαστική διαταραχή, ο υπερβολικός φόβος της απομόνωσης και της εγκατάλειψης μετά από ένα ή περισσότερα γεγονότα απώλειας στο παρελθόν.

Πώς να μείνετε έγκυος τους πρώτους 3 μήνες της εγκυμοσύνης, οι έγκυες γυναίκες πρέπει να σημειώσουν

Πώς να μείνετε έγκυος τους πρώτους 3 μήνες της εγκυμοσύνης, οι έγκυες γυναίκες πρέπει να σημειώσουν

Το πώς να μείνεις έγκυος τους πρώτους 3 μήνες της εγκυμοσύνης είναι εξαιρετικά σημαντικό γιατί σε αυτή την περίοδο, το έμβρυο δεν έχει εμφυτευθεί, είναι πολύ εύκολο να έχεις αποβολή, αποβολή.