Το σύνδρομο Edwards είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που δεν θεραπεύεται αλλά μπορεί να διαγνωστεί νωρίς στην εγκυμοσύνη. Ας μάθουμε περισσότερες πληροφορίες για αυτό το σύνδρομο στο παρακάτω άρθρο!
Οι χρωμοσωμικές (NST) ανωμαλίες μπορούν να ανιχνευθούν σε προγεννητικές διαγνώσεις για έγκαιρη παρέμβαση. Μεταξύ αυτών είναι το σύνδρομο Edwards (γνωστό και ως σύνδρομο τρισωμίας 18 λόγω ενός επιπλέον χρωμοσώματος 18). Σε αυτό το άρθρο, εγγραφείτε στο Blog aFamilyToday για να μάθετε περισσότερα σχετικά με τα συμπτώματα και πώς να διαγνώσετε το σύνδρομο Edwards!
Τι είναι το σύνδρομο Edwards;
Το σύνδρομο Edwards, επίσης γνωστό ως τρισωμία 18 ή τρισωμία 18, είναι μια κληρονομική διαταραχή ενός χρωμοσώματος 18 στο σύνολο των χρωμοσωμάτων. Η συχνότητα εμφάνισης αυτής της γενετικής διαταραχής είναι 1:4000 έως 1:8000 νεογνά.
Η τρισωμία 18 είναι το τρίτο πιο συχνό σύνδρομο, μετά το σύνδρομο Down και DiGeorge . Συγκεκριμένα, το ποσοστό επιβίωσης των παιδιών με το σύνδρομο είναι πολύ χαμηλό, ακόμη και αυτά θα πεθάνουν πριν ή λίγο μετά τη γέννηση. Έως και το 80% των βρεφών με σύνδρομο Edwards δεν ζουν πέρα από το 1 έτος.
Το σύνδρομο Edwards είναι το τρίτο πιο συχνό σύνδρομο στον κόσμο, μετά τον Down και τον DiGeorge
Αιτίες του συνδρόμου Edwards
Κάθε φυσιολογικό έμβρυο θα κληρονομήσει 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων από τον πατέρα και τη μητέρα. Ωστόσο, ένα έμβρυο με τρισωμία 18 θα έχει 47 χρωμοσώματα επειδή υπάρχουν τρία χρωμοσώματα 18 αντί για δύο. Αυτή η περίσσεια γενετικού υλικού οφείλεται συχνά σε τυχαία εμφάνιση κατά τον σχηματισμό γαμετών και τη γονιμοποίηση, ειδικά επειδή τα χρωμοσώματα δεν διαχωρίζονται κατά τη διαίρεση των κυττάρων. Όσο υψηλότερος είναι ο κίνδυνος τρισωμίας 18, τόσο μεγαλύτερη είναι η γυναίκα.
Ακολουθούν ορισμένες τυπικές μορφές του συνδρόμου Edwards:
Σύνδρομο Pure Edwards (47, XY(XX), + 18)
Το ομογενές σύνδρομο Edwards είναι μια κληρονομική διαταραχή με ένα επιπλέον χρωμόσωμα 18 και οι επιπτώσεις του είναι οι πιο σοβαρές. Τα έμβρυα με αυτή τη μορφή του συνδρόμου συχνά πεθαίνουν πριν γεννηθούν.
μωσαϊκό σύνδρομο Edwards (46, XY(XX)/47, XY(XX), +18)
Περίπου το 5% των παιδιών με σύνδρομο Edwards έχουν ένα επιπλέον χρωμόσωμα 18 σε ένα μόνο κύτταρο, με τα υπόλοιπα κύτταρα φυσιολογικά. Η νόσος του μωσαϊκού είναι συνήθως λιγότερο σοβαρή από την καθαρή και η έκταση των επιπτώσεων της νόσου θα εξαρτηθεί από τον τύπο και τον αριθμό των εξωχρωμοσωμικών κυττάρων. Τα περισσότερα έμβρυα με μωσαϊκό σύνδρομο Edwards ζουν για τουλάχιστον ένα χρόνο μετά ή μέχρι την ενηλικίωση.
Μερικό σύνδρομο Edwards
Περίπου το 1% των παιδιών με σύνδρομο Edwards έχουν μέρος του μακριού ώμου στο χρωμόσωμα 18 συνδεδεμένο σε άλλο χρωμόσωμα κατά τη διάρκεια της σεξουαλικής επαφής ή σε πρώιμα εμβρυϊκά στάδια. Ένα έμβρυο με αυτό το σύνδρομο θα έχει 2 χρωμοσώματα 18 και μέρος του χρωμοσώματος 18 συνδεδεμένο με ένα άλλο χρωμόσωμα, επομένως ονομάζεται επίσης μερικό σύνδρομο Edwards. Ανάλογα με το μήκος ή το τμήμα του χρωμοσώματος 18 που είναι συνδεδεμένο με άλλο χρωμόσωμα, τα συμπτώματα μπορεί να κυμαίνονται από ήπια έως σοβαρά.
Σημάδια του συνδρόμου Edwards
Τα μωρά με σύνδρομο Edwards έχουν συνήθως καθυστέρηση ανάπτυξης στη μήτρα και σταματούν να μεγαλώνουν γύρω στον έβδομο μήνα της εγκυμοσύνης. Ο σχηματισμός οργάνων στο σώμα επίσης δεν είναι τέλειος. Τα νευρικά κύτταρα δεν αναπτύσσονται έξω από τον εγκέφαλο, αλλά συγκεντρώνονται σε μικρές ομάδες μέσα στον εγκέφαλο.
Άλλα όργανα του σώματος είναι επίσης σοβαρά διαταραγμένα. Τα παιδιά έχουν συχνά δυσλειτουργίες όπως η κατάποση, η αναπνοή, το πιπίλισμα και η διανοητική αναπηρία. Εδώ είναι οι γενετικές ανωμαλίες που εντοπίζονται συχνά κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και όταν γεννιέται συνήθως το μωρό, και συγκεκριμένα:
Επιπλέον, το έμβρυο μπορεί επίσης να έχει ανοιχτές κοιλιακές δυσπλασίες, ατροφία οισοφάγου, νεφρούς σε σχήμα πετάλου, μη κατεβασμένους όρχεις, ...
Η ανοιχτή σχισμή υπερώας είναι ένα από τα τυπικά συμπτώματα της τρισωμίας 18.
Διαγνωστικό τεστ για το σύνδρομο Edwards
Υπάρχουν δύο τύποι εξετάσεων που χρησιμοποιούνται συνήθως για τη διάγνωση και τον έλεγχο του συνδρόμου Edwards στα μωρά πριν από τη γέννηση:
Επιπλέον, σε βρέφη με τυπικά σημεία του συνδρόμου Edwards, ενδείκνυνται και διαγνωστικές εξετάσεις.
Προγεννητικές εξετάσεις για το σύνδρομο Edwards
Θεραπεία του συνδρόμου Edwards
Επί του παρόντος δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Edwards. Τα παιδιά με αυτό το σύνδρομο έχουν συχνά πολλές σωματικές διαταραχές και θα είναι δύσκολο για τον γιατρό να δώσει τη σωστή θεραπεία.
Οι εξειδικευμένες θεραπείες και η σωστή φροντίδα στο σπίτι μπορούν να βοηθήσουν τους ασθενείς να αναπτύξουν και να διατηρήσουν κινητικότητα όπως ομιλία, περπάτημα, προσωπική φροντίδα κ.λπ. Στη συνέχεια, μάθετε πώς να επικοινωνείτε και να ενσωματώνεστε στην κοινωνία.
Ο κίνδυνος να γεννηθούν μωρά με γενετικές ανωμαλίες, όπως το σύνδρομο Edwards , απασχολεί πολλές μητέρες, ιδιαίτερα τις μεγαλύτερες μητέρες. Ας ελπίσουμε ότι οι παραπάνω πληροφορίες του aFamilyToday Blog μπορούν να σας βοηθήσουν να νιώσετε πιο ασφαλείς, να έχετε περισσότερες γνώσεις σχετικά με τον προγεννητικό έλεγχο και να καλωσορίσετε υγιή μωρά στον κόσμο!
Τα αγγούρια είναι κυρίως νερό και χαμηλά σε θερμίδες και δεν περιέχουν κορεσμένα λιπαρά ή χοληστερόλη. Πολλοί άνθρωποι ενδιαφέρονται για το πόσες θερμίδες στα αγγούρια, μπορεί να χάσει βάρος η κατανάλωση αγγουριών; Η απάντηση θα απαντηθεί στο επόμενο άρθρο.
Το σύνδρομο Edwards είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που δεν θεραπεύεται αλλά μπορεί να διαγνωστεί νωρίς στην εγκυμοσύνη. Ας μάθουμε περισσότερες πληροφορίες για αυτό το σύνδρομο στο παρακάτω άρθρο!
Το χέρι είναι ένα σημαντικό μέρος του ανθρώπινου σώματος, με τη λειτουργία της σύλληψης. Το χέρι κάθε ατόμου θα βρίσκεται στο τέλος κάθε βραχίονα. Ας δούμε την ανατομία των χεριών για να καταλάβουμε περισσότερα για τα μέρη του χεριού.
Ο νεφρός είναι ένα από τα όργανα του ανθρώπινου σώματος, η πιο σημαντική λειτουργία του νεφρού είναι να φιλτράρει το αίμα και να απομακρύνει τις τοξίνες. Ποια είναι η δομή του νεφρού; Πού στο ανθρώπινο σώμα;
Η εσωστρέφεια συχνά κατανοείται ως ένα χαρακτηριστικό της προσωπικότητας που επικεντρώνεται στην εσωτερική ζωή και όχι στα εξωτερικά ερεθίσματα. Είσαι λοιπόν εσωστρεφής ή όχι; Μάθετε 8 σημάδια εσωστρεφούς αμέσως στο παρακάτω άρθρο για να πάρετε την απάντηση!
Το αυτί είναι σημαντικό μέρος του ανθρώπινου σώματος και έχει πολύπλοκη δομή. Αποτελείται από 3 κύρια μέρη: το εξωτερικό αυτί, το μέσο αυτί και το έσω αυτί, με κύρια λειτουργία την ακοή, αλλά και τη διατήρηση της ισορροπίας για το σώμα. Το παρακάτω άρθρο του Blog aFamilyToday θα σας βοηθήσει να κατανοήσετε καλύτερα τη δομή του αυτιού.
Ο κνησμός στο αριστερό αυτί μπορεί να είναι προειδοποιητικό σημάδι ασθένειας του αυτιού. Για να ξεπεράσετε πλήρως αυτή την κατάσταση, πρέπει να μάθετε την αιτία της φαγούρας στο αριστερό αυτί για να εφαρμόσετε την κατάλληλη θεραπεία.
Η έλλειψη βιταμίνης C θα οδηγήσει σε πολλές σοβαρές ασθένειες, η πιο χαρακτηριστική είναι το σκορβούτο. Τι είναι λοιπόν το σκορβούτο και τι είναι πραγματικά επικίνδυνο;
Κάθε μέλλουσα μητέρα γνωρίζει ότι η επίδραση του αμνιακού υγρού στο έμβρυο είναι πολύ σημαντική. Το χρώμα του αμνιακού υγρού θα προειδοποιήσει τους γονείς ότι το μωρό τους παρουσιάζει σημάδια ανωμαλίας. Είναι επικίνδυνο το θολό αμνιακό υγρό; Πώς επηρεάζει το θολό αμνιακό υγρό το έμβρυο;
Η υποδόρια αιμορραγία είναι μια ασθένεια που μπορεί να εμφανιστεί σε όλα τα άτομα, από παιδιά έως ηλικιωμένους. Η υποδόρια αιμορραγία στους ηλικιωμένους οφείλεται κυρίως σε καλοήθη αίτια, αλλά σε ορισμένες περιπτώσεις αυτή η κατάσταση μπορεί να προκαλέσει σοβαρές επιπλοκές. Τι είναι λοιπόν η υποδόρια αιμορραγική νόσος; Η υποδόρια αιμορραγία σε ηλικιωμένους προκαλεί ανησυχία;
Οι νευρώνες είναι νευρικά κύτταρα που αποτελούν τον εγκέφαλο και το νωτιαίο μυελό μας. Ο νευρώνας έχει τρία μέρη: το σώμα, τον άξονα και τους δενδρίτες. Ποια είναι λοιπόν η λειτουργία των νευρώνων;
Το Xanax είναι ένα συνταγογραφούμενο φάρμακο που χρησιμοποιείται για τη θεραπεία αγχωδών διαταραχών, κατάθλιψης ή ατόμων με φοβίες. Το φάρμακο είναι προϊόν της εταιρείας Pfizer, που σήμερα χρησιμοποιείται ευρέως στην αγορά.
Πόσο κοστίζει η αφαίρεση των ρινικών πολύποδων και τι είδους επέμβαση είναι η ερώτηση που κάνουν πολλοί ασθενείς όταν έχουν τη νόσο. Λόγω φόβου, πολλοί ασθενείς διστάζουν και δεν λαμβάνουν έγκαιρη θεραπεία, προκαλώντας πολλές επικίνδυνες επιπλοκές.
Οι μεσήλικες συχνά εμφανίζουν εξογκώματα στο πίσω μέρος των χεριών τους. Αυτό είναι ένα κοινό σύμπτωμα που προκαλείται από πολλές ασθένειες. Εάν δεν αντιμετωπιστεί έγκαιρα, ο ασθενής έχει επικίνδυνες επιπλοκές που οδηγούν σε απώλεια κινητικότητας και αδυναμία να κρατήσει κανονικό κράτημα.
Η καταρροή με φλέγματα είναι μια κοινή πάθηση τόσο σε ενήλικες όσο και σε παιδιά. Αυτά τα συμπτώματα κάνουν τον ασθενή να αισθάνεται κουρασμένος και λήθαργος. Ο παρατεταμένος βήχας και η καταρροή θα επηρεάσουν αρνητικά την υγεία καθώς και τις καθημερινές δραστηριότητες. Ας μάθουμε περισσότερα για αυτό το ζώδιο με το Blog aFamilyToday στο παρακάτω άρθρο.
Η γυναικολογική φλεγμονή είναι μια ασθένεια που συχνά υποφέρουν οι γυναίκες, αν και δεν είναι απειλητική για τη ζωή, αλλά προκαλεί πολλές ενοχλήσεις, ενοχλήσεις, ψυχολογικές επιπτώσεις και την αναπαραγωγική υγεία των γυναικών. Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, έως και το 90% των γυναικών έχουν βιώσει γυναικολογικές παθήσεις τουλάχιστον μία φορά στη ζωή τους. Ως εκ τούτου, οι γυναίκες πρέπει να έχουν τη γνώση να αναγνωρίζουν τα σημάδια των γυναικολογικών λοιμώξεων προκειμένου να αποτρέψουν και να αποτρέψουν επικίνδυνες επιπλοκές.
Η αναερόβια είναι η διαδικασία παραγωγής ενέργειας που βοηθά τους μύες να λειτουργούν βέλτιστα. Εάν είστε λάτρης της φυσικής κατάστασης, είναι αδύνατο να μην γνωρίζετε για τις αναερόβιες ασκήσεις. Ωστόσο, πολλοί άνθρωποι που είναι νέοι στο bodybuilding ή απλώς μαθαίνουν δεν ξέρουν τι είναι η αναερόβια άσκηση; Για να μάθετε σχετικά με αυτήν την έννοια, ακολουθήστε το άρθρο.
