Μάθετε για το σύνδρομο κληρονομικής μικτής πολυποδίασης

Το σύνδρομο κληρονομικού μικτού πολύποδα (HMPS) είναι μια ασθένεια που σχετίζεται με αυξημένη ανάπτυξη πολύποδων (μια μορφή αλλοίωσης που μοιάζει με όγκο αλλά δεν είναι όγκος, που προκαλείται από τον βλεννογόνο ή τον υποβλεννογόνο) στο γαστρεντερικό σωλήνα, ειδικά στο κόλον και το ορθό .

Τα άτομα με κληρονομικό σύνδρομο μικτής πολυποδίασης έχουν υψηλότερο κίνδυνο καρκίνου του παχέος εντέρου από τον γενικό πληθυσμό, επειδή αυτοί οι πολύποδες μπορούν να εξελιχθούν σε καρκίνο με την πάροδο του χρόνου. Ας μάθουμε για αυτό το σύνδρομο με το Blog aFamilyToday στο παρακάτω άρθρο!

Τι είναι το κληρονομικό σύνδρομο μεικτού πολύποδα;

Το σύνδρομο κληρονομικής μικτής πολυποδίασης είναι μια σπάνια πάθηση στους ανθρώπους που σχετίζεται με αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης πολυπόδων ( αναπτύξεις φυσιολογικού ιστού που σχηματίζονται από εξογκώματα) στην πεπτική οδό. Όπως υποδηλώνει το όνομα, αυτό το σύνδρομο είναι η μαζική εμφάνιση πολλών διαφορετικών τύπων πολύποδων.

Αν και οι πολύποδες εντοπίζονται σε φυσιολογικά άτομα, τα άτομα με κληρονομικό σύνδρομο μικτής πολύποδας έχουν μεγαλύτερο αριθμό πολύποδων, αναπτύσσονται ταχύτερα και σε μικρότερη ηλικία. Μερικοί από τους τύπους πολυπόδων που μπορούν να εμφανιστούν στο σύνδρομο κληρονομικής μικτής πολυποδίασης είναι:

• Αδενώματα ή αδενώματα: Αυτοί οι τύποι πολύποδων έχουν τη δυνατότητα να εξελιχθούν σε καρκίνο του παχέος εντέρου με την πάροδο του χρόνου, εκτός εάν αφαιρεθούν.
• Υπερπλαστικοί πολύποδες: Αυτοί οι πολύποδες δεν είναι συνήθως καρκινικοί.
• Αμαρτωματώδεις πολύποδες ή νεανικοί πολύποδες (Juvenile polyps): Αυτοί οι πολύποδες έχουν επίσης τη δυνατότητα να σχηματίσουν καρκίνο. Σημειώστε ότι ο όρος «ανήλικος» δεν αναφέρεται στην ηλικία του υποκειμένου.
• Οδοντωτοί πολύποδες: Αυτοί οι πολύποδες μπορούν να αναπτυχθούν με την πάροδο του χρόνου και να γίνουν καρκινικοί.

Το σύνδρομο κληρονομικής μικτής πολύποδας είναι η μαζική ανάπτυξη πολλών τύπων πολυπόδων

Αιτίες του συνδρόμου κληρονομικής μικτής πολυποδίασης

Το σύνδρομο μεικτού κληρονομικού πολύποδα είναι αυξημένος κίνδυνος ανάπτυξης καρκίνου από πολύποδες και είναι μια κληρονομική ασθένεια . Αυτό γίνεται κατανοητό ως η ασθένεια που μεταδίδεται μέσω γενεών σε μια οικογένεια. Οι περισσότερες οικογένειες έχουν σύνδρομο κληρονομικής μικτής πολυποδίασης που προκαλείται από μετάλλαξη σε ένα συγκεκριμένο γονίδιο, αλλά είναι δύσκολο να προσδιοριστεί ποιο γονίδιο, και ορισμένες οικογένειες έχουν σύνδρομο μικτού πολύποδα γονίδιο GREM1, αλλά αυτή η περίπτωση είναι επίσης πολύ σπάνια.

Κανονικά, κάθε κύτταρο έχει 2 αντίγραφα από κάθε γονίδιο: 1 κληρονομημένο από τη μητέρα και 1 από τον πατέρα. Αυτό το σύνδρομο πιστεύεται ότι ακολουθεί τον κανόνα της αυτοσωμικής επικρατούσας κληρονομικότητας, που σημαίνει ότι εφόσον ένα από τα δύο γονίδια που λαμβάνονται από έναν γονέα είναι γονίδιο ασθένειας, το παιδί θα έχει τη νόσο και οι δύο γονείς θα έχουν τη νόσο. , μπορείτε ακόμα να δώσετε ένα αντίγραφο του φυσιολογικού γονιδίου στο μωρό σας και το μωρό θα είναι απολύτως υγιές. Συλλογικά, τα παιδιά των οποίων οι γονείς έχουν τη μετάλλαξη έχουν 50% πιθανότητα να κληρονομήσουν τη μετάλλαξη. Ο αδελφός, η αδερφή ή ο γονέας ενός ατόμου με τη μετάλλαξη έχει επίσης 50% πιθανότητα να έχει την ίδια μετάλλαξη.

Το σύνδρομο ακολουθεί τον κανόνα της αυτοσωμικής επικρατούσας κληρονομικότητας

Διαγνωστική μέθοδος συνδρόμου κληρονομικής μικτής πολυποδίασης

Το σύνδρομο κληρονομικής μικτής πολυποδίασης δεν έχει συγκεκριμένα συμπτώματα, όλες οι διεργασίες λαμβάνουν χώρα στη σιωπή. Σε νεαρούς ασθενείς, αφού υποβληθούν σε ενδοσκοπικό έλεγχο, υπάρχουν συχνά σημεία καλοήθων βλαβών του παχέος εντέρου, οι περισσότερες από τις οποίες είναι πολυποδικές μορφές χαρακτηριστικές του συνδρόμου κληρονομικής μικτής πολυποδίασης. Σε ηλικιωμένους ασθενείς, οι πολύποδες που έχουν εξελιχθεί σε καρκινικούς όγκους είναι πιο πιθανό να έχουν καρκίνο του παχέος εντέρου .

Στην περίπτωση μιας οικογένειας με σύνδρομο κληρονομικής μικτής πολυποδίασης που φέρει μια μετάλλαξη στο γονίδιο GREM1, οι γενετικές εξετάσεις μπορούν να βοηθήσουν στον προσδιορισμό του ποιος κινδυνεύει να αναπτύξει πολύποδες και καρκίνο και ποιος όχι. Για οικογένειες με σύνδρομο κληρονομικής μικτής πολυποδίασης για τις οποίες δεν έχει εντοπιστεί συγκεκριμένη γονιδιακή μετάλλαξη, όλα τα άτομα θα πρέπει να υποβάλλονται σε έλεγχο για έλεγχο για πολύποδες. 

Η κολονοσκόπηση είναι μια εξέταση που επιτρέπει στον γιατρό σας να εξετάσει ολόκληρο το κόλον. Οι γιατροί συνιστούν την έναρξη του προληπτικού ελέγχου 5 έως 10 χρόνια νωρίτερα από την ηλικία του νεότερου μέλους της οικογένειας που θα διαγνωστεί με πολύποδες ή καρκίνο του παχέος εντέρου. Για παράδειγμα, εάν ένα μέλος της οικογένειας διαγνώστηκε με σύνδρομο πολύποδα ή καρκίνο του παχέος εντέρου στην ηλικία των 30 ετών, η υπόλοιπη οικογένεια θα πρέπει να υποβληθεί σε κολονοσκόπηση σε ηλικία 20 έως 25 ετών ή νωρίτερα. Αυτά τα μέλη θα πρέπει να συνεχίζουν την κολονοσκόπηση κάθε 1 έως 2 χρόνια εάν η πρώτη κολονοσκόπηση δείχνει πολύποδες, εάν η πρώτη κολονοσκόπηση δεν δείχνει πολύποδες θα πρέπει να συνεχίζει την κολονοσκόπηση κάθε 2 έως 3 χρόνια.

Η πρώιμη κολονοσκόπηση πρέπει να γίνεται με μέλη της οικογένειας που είχαν καρκίνο του παχέος εντέρου

Το σύνδρομο μεικτής πολυποδίασης κληρονομείται στις περισσότερες περιπτώσεις χωρίς να εντοπιστεί ένα συγκεκριμένο μεταλλαγμένο γονίδιο, αλλά μπορείτε ακόμα να αποτρέψετε την πιθανότητα ασθένειας στην επόμενη γενιά με μεθόδους προεμβρυϊκής γενετικής διάγνωσης σε συνδυασμό με γονιμοποίηση. in vitro, εξαλείφοντας έτσι τον κίνδυνο καρκίνου του παχέος εντέρου στο απόγονος.