Ασθενείς με κληρονομικό λειομύωμα σε συνδυασμό με καρκίνο του νεφρού

Οι ασθενείς με κληρονομικό λειομύωμα σε συνδυασμό με καρκίνο του νεφρού συχνά συνδέονται με αυξημένο κίνδυνο θηλώδους νεφρικού καρκινώματος τύπου 2. Τι είναι το κληρονομικό λειομύωμα σε συνδυασμό με τον καρκίνο του νεφρού;

Τι είναι το κληρονομικό λειομύωμα που σχετίζεται με τον καρκίνο του νεφρού;

Ορισμένες περιπτώσεις κληρονομικών δερματικών λειομυωμάτων σχετίζονται με καρκίνο του νεφρού, ο οποίος ονομάζεται HLRCC. Είναι μια κληρονομική ασθένεια που σχετίζεται με πολλαπλά λειομυώματα, δηλαδή όγκους λείων μυών που εμφανίζονται στο δέρμα, τη μήτρα (καλοήθης ανάπτυξη στη μήτρα των γυναικών) και σε συνδυασμό με καρκίνο του νεφρού, θηλώματα τύπου 2. 

Οι ασθενείς με HLRCC μπορεί να έχουν λίγους ή περισσότερους όγκους δέρματος ή κανέναν. Αυτοί οι όγκοι του δέρματος συνήθως αναπτύσσονται στην ενήλικη ζωή και εμφανίζονται στο στήθος, την πλάτη, τα χέρια και τα πόδια. Οι όγκοι μπορεί να είναι επώδυνοι αλλά δεν είναι καρκινικοί. 

Οι γυναίκες με HLRCC έχουν αυξημένο κίνδυνο να αναπτύξουν ινομυώματα της μήτρας στα τέλη της εφηβείας τους ή στα 20 τους.

Κληρονομικό λειομύωμα που σχετίζεται με καρκίνο του νεφρού γνωστό και ως HLRCC

Αιτίες HLRCC;

Το HLRCC είναι μια κληρονομική ασθένεια που μπορεί να μεταδοθεί από γενιά σε γενιά σε μια οικογένεια. 

Το γονίδιο της κληρονομικής φουμαρικής υδρατεάσης (FH) πιστεύεται ότι είναι υπεύθυνο για τις περισσότερες περιπτώσεις HLRCC και οι μελέτες για την αιτιολογία του HLRCC βρίσκονται σε εξέλιξη.

Το HLRCC είναι μια σπάνια ασθένεια, δεν είναι ξεκάθαρο πόσο συνηθισμένοι άνθρωποι έχουν HLRCC.

Πώς κληρονομείται το HLRCC;

Κανονικά, κάθε κύτταρο έχει 2 αντίγραφα ενός γονιδίου: 1 κληρονομούμενο από τη μητέρα και 1 από τον πατέρα. Το HLRCC ακολουθεί τον κανόνα της αυτοσωμικής επικρατούσας κληρονομικότητας, στον οποίο ο φορέας της μετάλλαξης χρειάζεται μόνο να εμφανιστεί σε 1 αντίγραφο του γονιδίου για να διατρέχει κίνδυνο ασθένειας. Αυτό σημαίνει ότι ένας γονέας με γονιδιακή μετάλλαξη μπορεί να μεταβιβάσει ένα αντίγραφο του φυσιολογικού γονιδίου ή ένα αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου. Έτσι, ένα παιδί του οποίου ο γονέας έχει τη μετάλλαξη έχει 50% πιθανότητα να κληρονομήσει τη μετάλλαξη. Ο αδελφός, η αδερφή, ο πατέρας ή η μητέρα του ατόμου με τη μετάλλαξη έχει επίσης 50% πιθανότητα να έχει την ίδια μετάλλαξη.

Η ύπαρξη μετάλλαξης σε 1 αντίγραφο του γονιδίου FH αυξάνει τον κίνδυνο ανάπτυξης όγκου. Ωστόσο, η τρέχουσα έρευνα δείχνει ότι ένα άτομο με HLRCC πρέπει να έχει μεταλλάξεις και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου FH για να εμφανιστεί καρκίνος του νεφρού.

Το HLRCC έχει μια μετάλλαξη στο γονίδιο FH που αυξάνει τον κίνδυνο καρκίνου

Σε αυτές τις περιπτώσεις, ένα άτομο γεννιέται συνήθως με ένα μεταλλαγμένο γονίδιο (το αυτοσωμικό κυρίαρχο μοτίβο που περιγράφεται παραπάνω· ονομάζεται μετάλλαξη βλαστικής γραμμής) και στη συνέχεια εμφανίζεται. κύτταρα της μήτρας ή των νεφρών (ονομάζονται σωματική παραλλαγή). Στη συνέχεια, με τα δύο αντίγραφα του γονιδίου FH αλλαγμένα, το σώμα χάνει την ικανότητά του να καταστέλλει την ανάπτυξη του όγκου.

Για τα άτομα που φέρουν μια γενετική μετάλλαξη που αυξάνει τον κίνδυνο κληρονομικού καρκίνου, αλλά εξακολουθούν να θέλουν να έχουν ένα απόλυτα υγιές μωρό, υπάρχουν μερικές επιλογές. Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (PGD) είναι μια ιατρική διαδικασία που πραγματοποιείται σε συνδυασμό με την εξωσωματική γονιμοποίηση (IVF). Επιτρέπει στους φορείς της γονιδιακής μετάλλαξης να ελαχιστοποιήσουν την πιθανότητα τα παιδιά τους να κληρονομήσουν την πάθηση.

Τα ωάρια μιας γυναίκας αφαιρούνται και γονιμοποιούνται σε εργαστήριο. Όταν το έμβρυο φτάσει σε ένα ορισμένο μέγεθος, ένα κύτταρο διαχωρίζεται για να ελεγχθεί η γενετική κατάσταση του μεταλλαγμένου γονιδίου. Οι γονείς μπορούν στη συνέχεια να επιλέξουν να μεταφέρουν τα έμβρυα χωρίς τη μετάλλαξη. Το PGD εφαρμόζεται για περισσότερες από 2 δεκαετίες, ειδικά για ορισμένα σύνδρομα που μπορούν να προκαλέσουν κληρονομικό καρκίνο. Ωστόσο, αυτή είναι μια περίπλοκη διαδικασία με οικονομικές και ψυχικές απαιτήσεις και οικονομικές απαιτήσεις. Για περισσότερες πληροφορίες, συμβουλευτείτε έναν ειδικό.

Πώς γίνεται η διάγνωση του HLRCC;

Η υποψία HLRCC είναι όταν ένα άτομο έχει ιστορικό πολλαπλών δερματικών λειομυωμάτων. Ένα οικογενειακό ιστορικό ινομυωμάτων και θηλώδους καρκίνου του νεφρού τύπου 2, ειδικά σε νεαρή ηλικία, αυξάνει επίσης τον κίνδυνο εμφάνισης HLRCC στην οικογένεια. 

Συνήθως, για να κάνει τη διάγνωση του HLRCC, ένας γιατρός θα διατάξει γενετικό έλεγχο για να αναζητήσει μεταλλάξεις στο γονίδιο FH που πρέπει να γίνουν σε άτομα με υποψία HLRCC.

Κίνδυνος καρκίνου που σχετίζεται με το HLRCC

Το HLRCC σχετίζεται με αυξημένο κίνδυνο θηλώδους νεφρικού καρκινώματος τύπου 2. Για τα άτομα με HLRCC, ο εκτιμώμενος κίνδυνος για αυτόν τον τύπο καρκίνου του νεφρού είναι περίπου 15% έως 30%.

Το HLRCC αυξάνει τον κίνδυνο καρκίνου του νεφρού

HLRCC μέθοδος διαλογής

Οι πιο συνηθισμένες επιλογές προσυμπτωματικού ελέγχου για άτομα με υποψία HLRCC βασίζονται στα σημεία ή τα συμπτώματά τους κατά τη διάρκεια συνήθων δερματικών εξετάσεων και η αξονική τομογραφία (CT-scan) κοιλίας ή πυέλου. παρέχει μια τρισδιάστατη εικόνα του εσωτερικού του σώματος χρησιμοποιώντας X- ακτίνες, με σκιαγραφικό, που σημαίνει λήψη ειδικού φαρμάκου ή μαγνητική τομογραφία (MRI) κάθε χρόνο. 

Η μαγνητική τομογραφία χρησιμοποιεί μαγνητικό πεδίο, όχι ακτίνες Χ, για να δημιουργήσει λεπτομερείς εικόνες του σώματος. Εάν υπάρχει υποψία νεφρικής βλάβης, εκτελέστε υπερηχογράφημα νεφρού ή/και τομογραφία εκπομπής ποζιτρονίων (PET-CT), η οποία είναι ένας τρόπος για να δημιουργήσετε εικόνες οργάνων και ιστών μέσα στο σώμα με μικρές ποσότητες ραδιενεργού υλικού και μπορεί επίσης να γίνει για να μάθετε περισσότερα για τα ύποπτα όργανα. Ωστόσο, δεν μπορούν να αντικαταστήσουν την αξονική ή μαγνητική τομογραφία ως εργαλεία προσυμπτωματικού ελέγχου. 

Επιπλέον, στις γυναίκες μπορεί να προσφερθούν τακτικές γυναικολογικές εξετάσεις και απεικονιστικές εξετάσεις, όπως υπερηχογράφημα, για να αναζητήσουν ινομυώματα .