Μάθετε για το σύνδρομο Patau στα μωρά

Όπως ο Edward και ο Down, το σύνδρομο Patau είναι ένα κοινό γενετικό σύνδρομο στα βρέφη και έχει σοβαρές επιπτώσεις στην υγεία του μωρού όταν βρίσκεται στη μήτρα.

Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι η κύρια αιτία αποβολής (αποβολή) και θνησιγένειας. Αυτή η κατάσταση μπορεί να οδηγήσει σε επικίνδυνα σύνδρομα όπως το σύνδρομο Down (τρισωμία 21), το σύνδρομο Edward (τρισωμία 18) και ιδιαίτερα το σύνδρομο Patau. Έχετε ακούσει για το σύνδρομο Patau αλλά δεν το καταλαβαίνετε πραγματικά. Ακολουθήστε λοιπόν τις παρακάτω πληροφορίες του aFamilyToday Health για να κατανοήσετε καλύτερα αυτό το γενετικό σύνδρομο.

Τι είναι το σύνδρομο Patau;

Το σύνδρομο Patau είναι ένα άλλο όνομα για ένα μωρό με χρωμοσωμική ανωμαλία. Κανονικά, ένα μωρό γεννιέται με 46 χρωμοσώματα, διατεταγμένα σε 23 ζεύγη, αλλά εάν έχει σύνδρομο Patau, θα έχει ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 13 (τρισωμία 13) σε κάθε κύτταρο του σώματός του. Αυτό το αντίγραφο μπορεί να προκαλέσει σοβαρά νευρολογικά και καρδιακά ελαττώματα που δυσκολεύουν την επιβίωση ενός βρέφους μετά τη γέννηση.

Τι προκαλεί το σύνδρομο Patau;

Η ακριβής αιτία αυτού του συνδρόμου είναι ακόμη άγνωστη. Γενικά, αυτό το σύνδρομο επηρεάζει περισσότερα κορίτσια παρά αγόρια. Όπως και το σύνδρομο Down, πολλοί ερευνητές πιστεύουν επίσης ότι αυτό το σύνδρομο σχετίζεται με την ηλικία της μητέρας κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Συμπτώματα του συνδρόμου Patau

Τα παιδιά με σύνδρομο Patau έχουν συχνά σωματικά ή πνευματικά προβλήματα υγείας. Τα μωρά ήταν κανονικού βάρους, με μικρά κεφάλια και λοξά, συστραμμένα μέτωπα. Η μύτη είναι μεγάλη, τα αυτιά είναι χαμηλά, το σχήμα είναι ακανόνιστο και υπάρχουν συχνά ελαττώματα στα μάτια, σχιστία χείλους και σχιστία υπερώας . Μερικά μωρά γεννιούνται με ένα κομμάτι στο τριχωτό της κεφαλής που μοιάζει με πληγές. Επιπλέον, τα μωρά με σύνδρομο Patau έχουν επίσης συμπτώματα όπως:

Επιπλέον δάχτυλα των χεριών ή των ποδιών (πολυδακτυλία)

Παραμορφωμένα πόδια

Έχοντας προβλήματα με τη δομή του εγκεφάλου, ο εγκέφαλος δεν χωρίζεται σε δύο ημισφαίρια, με αποτέλεσμα μια ασθένεια γνωστή ως μονή κοιλία.

Στα κορίτσια, η μήτρα μπορεί να έχει ακανόνιστο σχήμα, γνωστό ως δίκερη μήτρα. Στα αγόρια, οι όρχεις μερικές φορές δεν κατεβαίνουν στο όσχεο (μη κατεβασμένοι όρχεις ).

Καρδιακές ανωμαλίες (80%)

Νεφρικά ελαττώματα…

Ρυθμός επιβίωσης

Το σύνδρομο Patau είναι αρκετά σπάνιο, το ποσοστό είναι 1 στα 16.000 έμβρυα και τα νεογνά έχουν αυτό το σύνδρομο. Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, έως και το 95% των μωρών με σύνδρομο Patau πεθαίνουν πριν από τη γέννηση και μόνο περίπου το 5-10% ζει μετά τον πρώτο χρόνο.

Ωστόσο, είναι δύσκολο να προβλεφθεί το ακριβές προσδόκιμο ζωής ενός μωρού με τρισωμία 13. Υπάρχουν μερικές περιπτώσεις όπου ένα μωρό μπορεί να ζήσει μέχρι την ενηλικίωση, αλλά αυτό είναι πολύ σπάνιο.

Διάγνωση του συνδρόμου Patau

Τα μωρά με σύνδρομο Patau είναι μοναδικά και μπορούν να διαγνωστούν με φυσική εξέταση. Ωστόσο, μερικές φορές αυτό το σύνδρομο μπορεί να συγχέεται με το σύνδρομο Edwards, επομένως απαιτείται γενετικός έλεγχος για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση.

Επιπλέον, οι γιατροί θα συστήσουν επίσης απεικονιστικές εξετάσεις όπως αξονική τομογραφία (CT) ή μαγνητική τομογραφία (MRI) για την αναζήτηση ελαττωμάτων στον εγκέφαλο, την καρδιά και τα νεφρά.

Μέθοδος για την ανίχνευση του συνδρόμου Patau από τη στιγμή που το μωρό είναι στη μήτρα

Βιοχημική δοκιμή Διπλή δοκιμή, Τριπλή δοκιμή

Το διπλό τεστ γίνεται στις 10-13 εβδομάδες της εγκυμοσύνης, ενώ το τριπλό συνήθως γύρω στις 14-18 εβδομάδες.Αυτές οι εξετάσεις βοηθούν στον προσδιορισμό του κινδύνου να παρουσιάσει το έμβρυο σύνδρομο Patau. Εάν και οι δύο μέθοδοι δείχνουν ότι το μωρό σας διατρέχει υψηλό κίνδυνο για γενετικές ανωμαλίες , ο γιατρός σας θα σας συμβουλεύσει να κάνετε αμνιοπαρακέντηση για να ελέγξετε με μεγαλύτερη ακρίβεια.

Υπερηχητικός

Αυτή η δοκιμή αυξάνει το ποσοστό ακρίβειας των αποτελεσμάτων διαλογής. Το υπερηχογράφημα βοηθά στον προσδιορισμό της ηλικίας κύησης, των βασικών δεικτών του εμβρύου, του μήκους του κεφαλιού - γλουτών, στη μέτρηση της αυχενικής διαφάνειας ... Αυτή είναι η βάση για να βγάλουν οι γιατροί ακριβή συμπεράσματα για την κατάσταση της υγείας του εμβρύου. 

Δοκιμή NIPT - illumina

Αυτή είναι μια μέθοδος ανάλυσης του ελεύθερου εμβρυϊκού DNA στο αίμα της μητέρας για τον έλεγχο για γενετικά σύνδρομα που μπορεί να έχει το έμβρυο. Αυτή η μέθοδος έχει ακρίβεια έως και 99,9% και με βάση αυτό το αποτέλεσμα, ο γιατρός μπορεί να συμπεράνει εάν το έμβρυο έχει γενετικά σύνδρομα ή όχι. Μόλις λάβετε τα αποτελέσματα των δοκιμών σας, δεν χρειάζεται να επαναλάβετε τη δοκιμή ή να έχετε πρόσθετες μεθόδους διαλογής.

Τι να κάνετε όταν το μωρό σας έχει σύνδρομο Patau;

Εάν το μωρό σας διαγνωστεί με σύνδρομο Patau πριν από τη γέννηση, ο γιατρός σας θα σας δώσει κάποιες συμβουλές. Κάποιοι γονείς επιλέγουν να επέμβουν σε βάθος, ενώ άλλοι επιλέγουν να διακόψουν την εγκυμοσύνη. Υπάρχουν επίσης μερικοί γονείς που θέλουν να συνεχίσουν την εγκυμοσύνη μέχρι να γεννηθεί το μωρό, παρόλο που οι πιθανότητες επιβίωσης του μωρού είναι πολύ χαμηλές, κάποιοι γονείς αποφασίζουν να προσπαθήσουν να φροντίσουν ιδιαίτερα για να παρατείνουν τη ζωή του μωρού.

Εάν επιλέξετε να θηλάσετε και να γεννήσετε, η θεραπεία μετά τον τοκετό του μωρού σας θα επικεντρωθεί στα συγκεκριμένα σωματικά προβλήματα που έχει το μωρό σας. Οι γιατροί μπορεί να κάνουν χειρουργική επέμβαση για τη θεραπεία καρδιακών ελαττωμάτων ή άλλων ελαττωμάτων όπως σχιστία χείλους και υπερώια. Επιπλέον, υπάρχουν και άλλες μέθοδοι όπως η φυσικοθεραπεία, η λογοθεραπεία για να βοηθήσει τα παιδιά με σύνδρομο Patau μπορούν να αναπτυχθούν φυσιολογικά.

Συνιστάται γενετική συμβουλευτική

Οι γονείς παιδιών με σύνδρομο Patau ενθαρρύνονται να αναζητήσουν γενετική συμβουλευτική για:

Κατανόηση των αποτελεσμάτων των χρωμοσωμικών τεστ λεπτομερώς

Κατανοήστε ότι η γέννηση ενός άλλου παιδιού είναι επίσης σε κίνδυνο για τις επιπτώσεις της νόσου

Κατανοήστε τις διαγνωστικές επιλογές για άλλες εγκυμοσύνες. 

Μέσω της παραπάνω κοινής χρήσης, ελπίζουμε να έχετε χρήσιμες πληροφορίες σχετικά με το σύνδρομο Patau στα μωρά. Επειδή αυτό το σύνδρομο δεν μπορεί να προβλεφθεί και να αντιμετωπιστεί, κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, θα πρέπει να κάνετε μια πλήρη εξέταση για να εντοπίσετε και να περιορίσετε έγκαιρα κάποιες κακές καταστάσεις που μπορεί να προκύψουν.