Hvor længe lever mennesker med hæmofili?

Medfødt hæmolytisk sygdom er en af ​​de farlige genetiske sygdomme. Hvis mennesker med denne sygdom ikke opdages tidligt og behandles hurtigt, kan det forårsage mange alvorlige komplikationer, endda livstruende til enhver tid. Specifikt, hvad er hæmolytisk anæmi? Hvor længe lever mennesker med hæmofili?

Fordi det er en sygdom med en høj genetisk rate, vil medfødt hæmolytisk sygdom forårsage mange konsekvenser, alvorlige konsekvenser for racen, påvirke patientens liv og være en belastning for familien og samfundet. Så hvor længe lever hæmolytisk anæmi, og hvordan man forebygger sygdommen, vil blive besvaret af aFamilyToday Blog i den følgende artikel.

Hvad er medfødt hæmolyse?

Medfødt hæmolyse (også kendt som thalassemi) er en gruppe hæmoglobinopatier, der forårsager hæmolyse og anæmi med høj genetik. Abnormiteter i syntesen af ​​en anden type globinkæde resulterer i forskellige former for sygdommen. Og der er to hovedtyper af hæmolytisk anæmi: Alpha Thalassæmi og Beta Thalassæmi. Der er også en vis sammenhæng mellem thalassæmi og hæmoglobinopati.

Medfødt hæmofili er en autosomal recessiv lidelse. Sygdommen starter ofte tidligt hos mennesker, der bærer sygdomsgenet og forårsager påvirkninger på kroppens egenskaber såvel som organernes funktion i kroppen på grund af anæmi og jernmangel. Forekomsten af ​​sygdommen hos mænd og kvinder er den samme.

Medfødt hæmolyse er en sygdom relateret til genetiske faktorer

Medfødt hæmolytisk sygdom er opdelt i 4 forskellige sygdomsgrader:

• Mild medfødt hæmolyse: Symptomer på anæmi hos patienter på dette stadium er ofte subtile og svære at opdage. Hvis det opdages tidligt på et mildt niveau, vil det hjælpe patienter med at forebygge og behandle sygdommen i at forværre, og samtidig reducere byrden for patienter og deres familier betydeligt.
• Moderat hæmolytisk anæmi: På dette niveau oplever patienter ofte mild eller moderat anæmi og har en øget tendens til svær anæmi. Hvis det ikke opdages tidligt og behandles, kan det forårsage alvorlig jernoverbelastning og kan forårsage alvorlige komplikationer.
• Alvorlig medfødt hæmolyse: I svær grad kan sygdommen opstå, så snart barnet er født og viser sig tydeligst, når barnet er 4-6 måneder gammelt, og sygdommen udvikler sig mere og mere alvorlig. Hvis det ikke behandles i tide, vil barnet udvikle alvorlig anæmi, som påvirker barnets fysiske og mentale helbred.
• Medfødt hæmolyse er meget alvorlig: På dette niveau vil sygdommen vise sig meget tidligt og kan påvises hos fosteret med tegn som ødem eller fostersvigt. På det tidspunkt kan fosteret opleve nogle alvorlige komplikationer såsom anæmi eller alvorlig føtal hjertesvigt og forårsage for tidlig død, når barnet er født.

Thalassæmi ændrer knoglestrukturen og forårsager deformiteter hos patienter

Manifestationer af medfødt hæmolytisk sygdom

Medfødt hæmolytisk sygdom forårsager, at syntesen af ​​globinkæder bliver ubalanceret og forårsager, at antallet af producerede røde blodlegemer ikke opfylder kroppens behov. Derfra fører det til typiske symptomer som:

• Anæmi: Mennesker med hæmolytisk anæmi vil altid have kronisk anæmi gennem hele deres liv. Derfor fremstår patienterne ofte blege, blege, træge og manglende vitalitet.
• Forstørret milt: Røde blodlegemer mister deres elasticitet og blødhed, så de bliver let fanget i milten på grund af unormaliteten i den overskydende globinkæde, der danner indeslutninger i de røde blodlegemer. Mængden af ​​røde blodlegemer fanget i milten vil få milten til at forstørre, mens mængden af ​​røde blodlegemer i blodet vil blive reduceret, så blodet bliver tyndere.
• Forstyrrelser i jernmetabolisme: Medfødt hæmolytisk sygdom vil forårsage forstyrrelser i jernmetabolisme, forårsaget af øget spredning af røde blodlegemer i knoglemarven, hvilket fører til øget absorption af jern fra fordøjelseskanalen. På den anden side, på grund af overførsel af røde blodlegemer, øges mængden af ​​jern i kroppen også hurtigere. Overskydende jern og metaboliske lidelser vil gøre patienter modtagelige for komplikationer som hjertesvigt, skrumpelever, leversvigt, hypothyroidisme, diabetes ...
• Ændringer i knoglestruktur: På grund af anæmi udvides området af røde blodlegemer i knoglemarven. Dette forårsager ændringer i knoglestrukturen i ansigtet, kraniet, det svampede hoved og de lange knogler. Som et resultat vil patienten have ansigtsdeformiteter såsom fremspringende pande, flad næse, udstående overkæbeknogle, skrøbelige knogler, osteoporose, høje kindben...
• Hæmostaseforstyrrelse: Dette er et af de almindelige tegn hos mennesker med medfødt hæmolyse og har en tendens til at stige.

Thalassæmi forårsager anæmi og gulsot hos patienter

Hvor længe lever mennesker med hæmofili?

Thalassæmi er en farlig genetisk sygdom, så mange mennesker spekulerer på, hvor længe mennesker med hæmofili kan leve? Her er svarene fra eksperter og læger på dette problem: 

• For små børn med tilstrækkelig blodtransfusion og tæt overvågning, fra fødslen til omkring 10 år, vil barnet stadig udvikle sig som normalt.

• Efter 10 års alderen, selvom patienten modtager en fuld blodtransfusion, begynder sygdommen også at vise sig komplikationer såsom deforme knogler, forsinket pubertet, mørk hud, gul sclera...
• Efter 20 års alderen opstår komplikationer som arytmi , hjertesvigt, leversvigt...

I tilfælde af meget alvorlig medfødt hæmolytisk sygdom kan barnet dø i livmoderen eller kort efter fødslen. På den anden side vil børn, der ikke opdages tidligt og behandles tilstrækkeligt, ofte dø mellem 15 og 20 år.

Hvor længe mennesker med hæmolytisk anæmi lever afhænger af, hvor alvorlig eller mild sygdommen er

Hvordan forebygger man medfødt hæmolytisk sygdom?

Medfødt hæmolyse er en genetisk lidelse i kromosomerne. Derfor vil forebyggelse af medfødt hæmolytisk sygdom med nyttige foranstaltninger øge risikoen for sygdom hos børn. Her er nogle forebyggende foranstaltninger anbefalet af læger:

• Par, der planlægger at blive gift og få børn, bør tage initiativ til et helbredstjek og foretage genetisk screening, lave parakliniske tests for at afdække, om de bærer sygdomsgenet eller ej.

• For at undgå at føde et barn med alvorlig sygdom skal bærere af sygdommen rådgives og styres godt med videnskabelige genetiske ressourcer.
• I tilfælde af par, der bærer sygdomsgenet, er det nødvendigt at træffe foranstaltninger til at diagnosticere og give passende prænatal og prænatal rådgivning.
• Lav tidlige screeningstest for hæmolytisk anæmi hos fosteret.

Sundhedstjek og førægteskabelig screening er effektive metoder til at forebygge hæmofili

Ovenfor er nogle oplysninger om Thalassæmi sygdom samt svar på spørgsmålet om, hvor længe lever hæmolytisk anæmi . Medfødt hæmolytisk sygdom er en farlig sygdom, så den bør opdages tidligt og screenes lige før og under graviditeten for at begrænse sygdommen fra at udvikle sig til et alvorligt niveau. Dette vil forbedre børns livskvalitet.