Hvad er Fanconis syndrom? Hvad er symptomerne og behandlingen af ​​Fanconis syndrom?

Fanconis syndrom er en lidelse i nyrerne, der påvirker den måde, hvorpå visse essentielle stoffer reabsorberes. Symptomerne omfatter meget vandladning, drikke mere end normalt, knoglesmerter og muskelsvaghed. Behandling af Fanconi syndrom afhænger af dets underliggende årsag.

Fanconi syndrom er en manifestation af nyresygdom, før vi går til at lære om symptomer og behandling, lad os lære med Blog aFamilyToday, hvad er Fanconi syndrom?

Hvad er Fanconis syndrom?

Generel information om Fanconi syndrom

Fanconis syndrom er en tilstand, hvor reabsorptionen af ​​elektrolytter og andre stoffer forringes af den proksimale tubuli i nyren. Disse stoffer er nødvendige for kroppens funktion. Hvis du har Fanconis syndrom, vil disse molekyler, der ikke reabsorberes, forlade kroppen gennem urinen, herunder: Fosfor, Glukose, Kalium, Bicarbonat, Urinsyre, Aminosyre. Fanconi syndrom er ikke relateret og bør ikke forveksles med Fanconi anæmi.

Hvad forårsager Fanconis syndrom?

Fanconis syndrom har mange årsager, som kan arves eller erhverves, nogle gange uden kendt årsag. En almindelig årsag til Fanconi syndrom hos børn er genetik, der påvirker kroppens evne til at nedbryde visse stoffer:

• Cystin (cystinose) er den mest almindelige årsag til Fanconis syndrom hos børn.
• Fruktose (fruktoseintolerance).
• Galaktose.
• Glykogen (glykogenoplagringssygdom).

Andre årsager hos børn omfatter:

• Eksponering for tungmetaller som bly, kviksølv...
• Lowe syndrom, en sjælden genetisk lidelse i øjne, hjerne og nyrer.
• Wilsons sygdom , en arvelig tilstand, der forhindrer din krop i at slippe af med kobber tilstrækkeligt. Når kobber ophobes, kan det påvirke leveren, hjernen, nyrerne og øjnene. 

Hos voksne har Fanconi syndrom mange årsager, herunder:

• Visse medikamenter: Azathioprin, Cidofovir, Gentamicin og Tetracyclin.
• Nyretransplantation .
• Let chain deposition sygdom.
• Myelom sygdom.
• Primær amyloidose.

Symptomer på Fanconis syndrom 

Her er nogle almindelige tegn på arvelig Fanconi syndrom:

• Tegn på dehydrering : Hyppig vandladning, tørst...
• Tegn på elektrolytmangel: Knoglesmerter, svage knogler, brækkede knogler, højde under middel, muskelsvaghed.

Erhvervet Fanconi syndrom:

• Tegn på dehydrering.
• Tegn på elektrolytmangel.
• Hypofosfatæmi, hypokaliæmi.
• Flere aminosyrer i urinen.
• Syreophobning i kropsvæsker.

Tegn på dehydrering er almindelige i dette syndrom

Diagnose af Fanconi syndrom

For at diagnosticere Fanconi syndrom vil din læge spørge dig om symptomerne på Fanconi syndrom, såsom væksthæmning og træthed hos børn, knoglesmerter hos voksne, lave en fysisk undersøgelse og spørge, om patienten tager medicin.

Diagnostiske test for Fanconi syndrom omfatter: Urin- eller blodprøver. Høje niveauer af glukose, aminosyrer og fosfat i urinen eller lave niveauer af fosfat, bikarbonat og kalium i blodet kan også være tegn på Fanconis syndrom.

Desuden diagnosticeres knogle- og nyreskader og komplikationer af Fanconi syndrom gennem billeddiagnostik.

Behandling af Fanconis syndrom

Genetiske årsager til Fanconi syndrom kan ofte ikke helbredes, men nogle kostændringer kan hjælpe. Erhvervede årsager til Fanconi syndrom er reversible. Der er dog ingen garanti. Med korrekt behandling kan symptomer kontrolleres, og skader på nyrer, muskler og knogler kan begrænses.

Behandling afhænger af årsagen til og sværhedsgraden af ​​Fanconis syndrom. Identificer og behandle eventuelle underliggende årsager. Gendan tabt vand og elektrolytter gennem kostændringer, orale kosttilskud eller intravenøse (IV) infusioner. Mange mennesker med Fanconi syndrom oplever ofte metabolisk acidose, giver patienten natriumbicarbonat for at hjælpe med at genoprette en sund pH-balance i blodet. Lave fosfatniveauer kan forårsage svage knogler og knoglesmerter. Hvis du har lave fosfatniveauer, kan din læge ordinere et fosfattilskud plus D-vitamin.

Hvis børn har arveligt Fanconi-syndrom, kan de have brug for en specialtilpasset diæt, såsom at undgå fruktose, galactose eller tyrosin. Patienter kan være nødt til at seponere eller reducere dosis af enhver medicin, der forårsager erhvervet Fanconi syndrom.

Kan Fanconis syndrom helbredes?

Hvor lang tid tager det at behandle Fanconi syndrom? Fanconis syndrom kan ikke helbredes, men kan kontrolleres fuldstændigt, hvis patienten overholder det og behandles omgående. Formålet med behandlingen er at forbedre et bedre helbred.

Patienter skal følge lægens anvisninger, når behandlingen er yderst effektiv. Afhængigt af årsagen kan nogle erhvervede årsager til Fanconi syndrom forbedre symptomerne i løbet af dage til uger. Fanconis syndrom kan dog være en langvarig tilstand i både erhvervet og arvelig form. 

Nogle måder at hjælpe dig med at forhindre Fanconi syndrom er:

• Undgå kontakt med bly.
• Diskuter urtetilskud med din læge.
• Diskuter medicinrisici med din læge, såsom antibiotika og kemoterapi.

De fleste arvelige Fanconi syndrom symptomer opstår i barndommen. Hvis børn har Fanconis syndrom på grund af cystinose, er manglende evne til at trives (manglende evne til at tage på på trods af at de spiser godt og indtager nok kalorier) og væksthæmning typisk. Nyresvigt har tendens til at udvikle sig tidligt.

Der er ingen fast forventet levetid, hvis patienten har Fanconi syndrom. Patienter kan have en relativt normal forventet levetid med korrekt behandling og en ordentlig lægeplan. Men hvis patienten har nyresvigt, kan den forventede levetid reduceres. De genetiske årsager til Fanconis syndrom er forskellige situationer. Deres effekt på levetiden varierer.

Gennem artiklen på aFamilyToday Blog håber vi at hjælpe dig med at besvare spørgsmål om Fanconi syndrom samt kende årsagerne, symptomerne og behandlingen af ​​dette syndrom. Følg hjemmesiden for aFamilyToday-bloggen for at læse flere nyttige sundhedsartikler!