Hvad er en genmutation og en oversigt over almindelige typer genmutationer?

I den genetiske proces hos mennesker forekommer ofte genmutationer, og ikke alle genetiske mutationer forårsager sygdom. Derfor skal du ikke bekymre dig om at have en genmutation, men bør du lære mere om, hvad en genmutation er og de almindelige typer af genmutationer?

En genmutation er en permanent ændring i DNA-sekvensen og skaber et nyt gen. Følgelig vil dette stykke DNA-sekvens være forskellig fra den sekvens, som de fleste mennesker har. Recessive mutationer er ofte skadelige, men der er også mange former for genetiske mutationer, som er gavnlige for evolution og selektion. For at forstå mere detaljeret, hvad genetiske mutationer er, og hvilke typer genmutationer der er i den menneskelige krop, skal du læse denne artikel.

Hvad er genmutation?

Genmutationer er ændringer i enkelte DNA-baser eller deletioner og små intragene omlejringer. Klassificeringen af ​​genmutationer bruges ofte i flæng med punktmutationer, selvom de genetisk kan omfatte forskellige begivenheder.

Billeder af genetiske mutationer

Punktmutationer refererer til enkeltbaseændringer eller indsættelse eller deletion af en eller flere baser, mens genmutationer refererer til en baseændring eller tilføjelse, deletion eller omarrangering af mutationer, der forstyrrer dysfunktion af normale gener. Disse betragtes alle som genetiske effekter, fordi de normalt ikke forårsager død af eksponerede celler og normalt måles i celler, der er genereret efter behandling. Behandlede celler skal gennemgå efterfølgende reproduktionscyklusser for at mutationerne kan udtrykkes og scores. Nogle almindelige sygdomme forårsaget af genetiske mutationer såsom Downs sygdom, albinisme , ...

Find typerne af genmutationer

Ramme offset mutation

De tre baser på messenger-RNA-molekylet identificerer en aminosyre. Forskere kalder de tre tilstødende baser på messenger-RNA-strengen, der identificerer aminosyrer, "kodoner" eller tripletkoder. Sletning eller indsættelse af 1, 2 eller andre baser end 3 og deres integrerede multipla i DNA-sekvensen vil forårsage ændringer i sammensætningen og sekvensen af ​​kodoner efter handlingsstedet, hvilket resulterer i en stopkode før eller efter, som kaldes et mutationsrammeskift.

Heltalsmutation

Deletion eller indsættelse af 1 eller flere kodoner mellem 3 tilstødende baser og deres intakte multipla af 3 på DNA-strengen, hvilket resulterer i et fald eller en stigning i en eller flere aminosyrer i det syntetiserede peptid og aminosyresekvenser før og efter smag. ikke det samme. ændringer, kaldet kodonmutationer eller kodoninsertioner eller -deletioner.

Genmutation forårsager albinisme

Stop kodemutation

Når et stopkodon i messenger-RNA'et bliver kodende for en aminosyre, kan syntesen af ​​polypeptidkæden ikke afsluttes normalt, og der opstår en forlængelse, kendt som en termineringsmutation.

Synonym mutation

Substitution af en enkelt base kan kun ændre et specifikt kodon på messenger-RNA, men fordi dette kodon nedbrydes, påvirker det ikke den normale kodning af aminosyrer, kendt som mutation.synonym (samesense-mutation).

Meningsløs mutation

På grund af substitutionen af ​​en enkelt base fremkommer der et stopkodon, som præterminerer syntesen af ​​polypeptidkæden, og de fleste af de resulterende proteiner mister deres normale aktivitet eller funktion, kaldet mutationer. nonsens-mutant.

Missense mutation

Når en basesubstitution på en DNA-streng ændrer den specifikke genetiske kode på messenger-RNA'et og får en aminosyre til at blive erstattet af en anden i den syntetiske polypeptidkæde. Det kaldes fejlagtig mutation.

Børn med Downs syndrom på grund af genetiske mutationer

Klassificering af genmutationer efter graden af

Derudover kan den i henhold til graden af ​​genmutation i kroppen opdeles i følgende tilfælde:

• Genetisk modtagelighed, bestemt af genetik, et individs disposition for en bestemt sygdom eller sygdom.
• Forårsager genetiske sygdomme, hvilket fører til nedsat fertilitet og forkortet levetid for individer, herunder molekylære sygdomme forårsaget af genetiske mutationer, proteinabnormiteter og genetiske enzymsygdomme .

Det anslås, at der er 50.000 strukturelle gener i mennesker, hvoraf 18% er heterozygote for normale humane gen-loci, og et sundt individ har mindst 5-6 skadelige mutationer i den heterozygote tilstand. zygoter, såsom dem i homozygot tilstand . skadelige konsekvenser.

• Genetiske forskelle i den biokemiske sammensætning af den normale menneskelige krop, sådanne forskelle påvirker generelt ikke den menneskelige krop. Såsom serumproteintype, ABO-blodtype, HLA-type og forskellige isoenzymer. Men der er også alvorlige konsekvenser i visse tilfælde. Eksempelvis blodtransfusion mellem forskellige blodtyper, afvisning mellem forskellige typer HLA mv.
• Konsekvenserne af mutationen er små og har ingen væsentlig effekt på organismen. Fra et evolutionært synspunkt kaldes denne mutation en neutral mutation.
• Mutationen er dødelig og forårsager dødfødsel, spontan abort eller død efter fødslen.
• Kan give visse fordele for individuel fertilitet og overlevelse. For eksempel er heterozygoter for HbS-mutantgenet mere resistente over for falciparum malaria end normale HbA-homozygoter, hvilket er gavnligt for individuel overlevelse.

Ovenfor er en oversigt over detaljerede oplysninger om genmutationer . Det kan ses, at mutantteknologi er blevet stærkt udviklet i de senere år og anvendes på mange forskellige områder. Ved at forstå mønstrene for genetiske mutationer kan mennesker tydeligere modificere produkterne af gener eller proteiner efter deres smag og i sidste ende få produkter til effektiv brug.