Hvad er arvelig invasiv mavekræft?

Mavesækken er placeret i epigastrium og spiller en vigtig rolle i fordøjelsen af ​​mad. Invasiv mavekræft er en særlig type mavekræft. Lad os lære mere om dette problem gennem artiklen nedenfor!

Arvelig invasiv mavekræft (HDGC) er en sjælden genetisk sygdom forbundet med en øget risiko for mavekræft. Når vi spiser, sluges maden og presses ned i mavesækken gennem spiserøret. Maven trækker sig sammen for at blande mad og udskiller væske for at hjælpe med at fordøje maden. Derefter føres mad ind i tyndtarmen for at fortsætte fordøjelsesprocessen. Nogle mennesker forstår ofte maven som hele kroppens underliv. Lægerne skelner dog klart mellem maven og maven. Maven er kun ét organ, mens maven er et område af kroppen mellem brystet og bækkenet, der indeholder mange andre organer.

Hvad er arvelig invasiv mavekræft?

Invasiv mavekræft er en speciel type mavekræft , også kendt som "ringcellemavekræft" eller "skleroserende mavekræft". Sygdommen har en tendens til at påvirke flere steder på maven i stedet for at være lokaliseret til ét sted.

Omkring 20 % af mave-relaterede kræftformer er invasive mavekræftformer, hvoraf nogle få er arvelige. Gennemsnitsalderen for HDGC-personer diagnosticeret med mavekræft er 38 år. I mellemtiden forekommer mavekræft, der ikke er relateret til HDGC, normalt hos mennesker over 60 år.

For kvinder med HDGC er der en øget risiko for lobulær brystkræft. Nogle få personer, der er forbundet med HDGC, kan have en læbe- eller ganespalte, selvom langt de fleste ikke er relateret til HDGC.

Hvad er arvelig invasiv mavekræft?

Hvad forårsager HDGC?

HDGC er en sjælden genetisk lidelse. Risici og tegn på sygdom kan overføres fra generation til generation i familien. Det gen, der oftest er forbundet med HDGC, er CDH1. En mutation i CDH1 øger risikoen for at udvikle mavekræft og andre kræftformer forbundet med HDGC. Forskerne mener, at andre gener inklusive CTNNA1 kan være involveret i HDGC. Undersøgelser fortsætter for at lære mere om alle disse gener. Testning for alle genetiske mutationer i disse nye gener anbefales dog ikke, undtagen i kliniske forsøg.

Hvordan nedarves HDGC?

Normalt arver hver celle 2 kopier af hvert gen: 1 kopi fra moderen, 1 kopi fra faderen. HDGC følger et autosomalt dominant arvemønster, hvor bærere af mutationer, der kun skal forekomme i én kopi af genet, er i fare for sygdommen. Dette kaldes en kimlinjemutation. Forældre, der bærer et muteret gen, kan videregive til deres børn en kopi af det normale gen eller en kopi af det muterede gen. Derfor har et barn, hvis forældre har en mutation, 50 % chance for at modtage den mutation. Broderen, søsteren eller forælderen til en person med mutationen har også 50 % chance for at bære den samme mutation.

Forældre, der bærer et muteret gen, kan videregive til deres børn en kopi af det normale gen eller en kopi af det muterede gen

Der er muligheder for folk, der ønsker at få en sund baby, mens de bærer på et muteret gen, der øger risikoen for et arveligt kræftsyndrom. Præimplantations genetisk diagnose (PGD) er en medicinsk procedure, der udføres i forbindelse med IVF.(IVF). Denne metode gør det muligt for bærere af det muterede gen at reducere chancen for at overføre denne sygdom til deres børn. Moderens æg fjernes og befrugtes i et laboratorium. Når embryonet når en vis størrelse, adskilles en celle, og de genetiske egenskaber undersøges. Derfra kan forældre vælge at overføre embryoner, der ikke bærer mutationen. PGD-teknikken har været brugt i mere end 2 årtier og er blevet anvendt på en række arvelige cancersyndromer. Dette er dog en kompliceret procedure, med mange faktorer, der skal overvejes, før du starter, såsom økonomiske, fysiske og følelsesmæssige problemer. For mere information bør du konsultere en fertilitetsspecialist.

IVF kan reducere genetisk risiko

Hvor almindeligt er HDGC?

På nuværende tidspunkt er det specifikke antal familier med HDGC ukendt. Forekomsten af ​​mavekræft varierer i forskellige regioner i verden. I USA anslås det, at mindre end 1% af befolkningen har en form for mavekræft, hvoraf en lille del er HDGC'er. De højeste forekomster af mavekræft i verden findes i Kina, Japan, de sydøstasiatiske lande og Central- og Sydamerika.

Hvordan diagnosticeres HDGC?

Retningslinjer for diagnosticering af HDGC er blevet foreslået, men kan ændre sig over tid, efterhånden som mere information bliver tilgængelig om syndromet. For nu, overvej en diagnose af HDGC og overvej genetisk testning for CHD1, hvis en person eller familie opfylder et af kriterierne nedenfor:

• Med mindst 2 familiemedlemmer med mavekræft, har mindst én person invasiv mavekræft.
• Et medlem blev diagnosticeret med invasiv mavekræft før det fyldte 40.
• Familiehistorie med invasiv mavekræft og lobular brystkræft, mindst én diagnosticeret før 50 år.
• Et medlem med invasiv mavekræft med en personlig eller familiehistorie med læbe- eller ganespalte.

Genetisk testning for CDH1-genmutationer er passende. Imidlertid finder kun omkring 20% ​​til 30% af familier med HDGC mutationer i CDH1-genet. Derfor skal både kliniske og genetiske aspekter tages i betragtning ved rådgivning af patienter om deres familiære sandsynlighed for HDGC. Familiemedlemmer opfordres til at rådføre sig med en specialist uddannet i genetiske sygdomme, kendt som en genetisk rådgiver.

Hvad er kræftrisikoen forbundet med HDGC?

Ikke alle, der arver en genmutation forbundet med HDGC, får kræft. Hos mennesker med CDH1-mutationer er risikoen for invasiv mavekræft estimeret til 67-70 % for mænd og 56-83 % for kvinder ved 80-års alderen. Kvinder med CDH1-mutationer har 39 %-52 % risiko for at udvikle lobulær brystkræft efter alder 80. Nogle tidligere undersøgelser har forbundet HDGC med risiko for tarm- eller endetarmskræft, men de nuværende resultater tyder på ingen mulighed for øget risiko for disse kræftformer hos personer med CDH1-mutationer.

Muligheder for at reducere HDGC-relateret kræftrisiko?

På grund af den kræftrisiko, der er forbundet med CDH1-mutationer, anbefales det, at bærere af det muterede gen diskuterer med deres sundhedspersonale en plan for at reducere deres kræftrisiko.

Mavekræft

Endoskopi er indsættelse af et tyndt, oplyst rør i fordøjelsessystemet for at opdage kræft. Endoskopisk undersøgelse anbefales for muterede genbærere. Tidligere undersøgelser har dog vist, at endoskopisk screening ofte ikke opdager tidlig invasiv mavekræft.

Fordi endoskopisk testning muligvis ikke er effektiv til at forebygge eller påvise invasiv mavekræft i et tidligt stadium, bør personer med en CDH1-genmutation overveje gastrectomi, også kendt som gastrectomy. er profylaktisk total gastrectomy, selvom endoskopiske fund er normale.

Invasiv mavekræft er en særlig type mavekræft

Denne type operation er den eneste beviste effektive måde at forhindre invasiv mavekræft hos mennesker med HDGC. Det er dog vigtigt at vide, at gastrisk bypass-operation resulterer i permanente ændringer i fordøjelseskanalen og kan være ledsaget af langsigtede bivirkninger. Det er vigtigt for hver patient at tale med sin læge om, hvilke tests og procedurer der er rigtige for dem. De, der beslutter sig for ikke at have gastrectomy, kan overveje en intensiv monitoreringsplan med deres læge med en årlig slimhindebiopsi EGD (større end 30). Kirurgi og endoskopi til personer med kendt eller formodet HDGC udføres bedst i centre med ekspertise i pleje af mennesker med dette syndrom.

Yderligere screening for kvinder

Kvinder med HDGC har øget risiko for lobular brystkræft, som bør rådføre sig med deres læge om valg af brystkræftscreening i en alder af 30 eller 10 år før alderen for brystkræftdiagnose, yngste patient i familien. Der er stadig ingen bedste screeningsstrategi for brystkræft for kvinder med CDH1-mutationer. Screeningsmuligheder omfatter:

• Månedlig bryst selvundersøgelse.
• Kliniske undersøgelser udføres af en læge eller sygeplejerske hver 6. måned.
• Få regelmæssige kontroller med mammografi, ultralyd eller magnetisk resonansbilleddannelse (MRI).

Lobulær brystkræft er svær at opdage på mammografi, og MR af brystet anbefales til brystkræftscreening for kvinder med CDH1-mutationer. Nogle gange anbefales en profylaktisk mastektomi for at reducere risikoen for brystkræft. Tal med din læge om mulighederne for at reducere din risiko for brystkræft.

Kvinder bør konsultere deres læge om valg af brystkræftscreeningsmetode, før de fylder 30 år

Spørgsmål til sundhedsteamet

Hvis du er bekymret for din risiko for kræft, så tal med dit sundhedspersonale. Et par foreslåede spørgsmål:

• Hvad er min risiko for at udvikle mavekræft?
• Hvad er min risiko for at udvikle andre former for kræft?
• Hvad kan jeg gøre for at reducere min risiko for kræft?
• Hvilke kræftscreenings- og forebyggelsesmetoder skal jeg bruge?

Hvis du er bekymret over din familiehistorie og tror, ​​at du eller andre familiemedlemmer kan have HDGC. Et par foreslåede spørgsmål:

• Øger min familiehistorie min risiko for mavekræft?
• Er familiehistorie nødvendig for at vurdere kræftrisiko?
• Skal jeg konsultere en genetikspecialist?
• Skal jeg have genetisk test?

Hvis du er bekymret, så se venligst nogle af spørgsmålene nedenfor

Forhåbentlig har ovenstående artikel givet dig den nødvendige information relateret til arvelig invasiv mavekræft. Kontakt venligst en specialist med andre spørgsmål.