Hvad er Alport syndrom? Hvad er tegn og symptomer på Alports syndrom?

Alports syndrom er en arvelig lidelse, der beskadiger de små blodkar i nyrerne og gradvist forårsager tab af nyrefunktion. Derudover påvirker dette syndrom også negativt hørelse og syn. Så hvad er Alports syndrom? Hvad er tegn og symptomer på dette syndrom? Lad os lære om dette syndrom med aFamilyToday Blog gennem artiklen nedenfor.

Alports syndrom er en heterogen genetisk lidelse karakteriseret ved nefritisk syndrom og ofte ledsaget af øjen- og øreproblemer. Indtil nu er der ingen måde at helbrede sygdommen fuldstændigt på, så det er meget vigtigt at opdage syndromet for at kontrollere sygdommen. For at lære mere om dette syndrom, se venligst aFamilyToday Blog-artiklen nedenfor.

Hvad er Alport syndrom?

Først og fremmest skal vi finde ud af: "Hvad er Alports syndrom?". Alports syndrom er en sygdom, der beskadiger de små blodkar i nyrerne, hvilket forårsager nyresygdom og nyresvigt. Det kan også forårsage høretab samt øjenproblemer. Alports syndrom beskadiger glomeruli - de mindste filtreringsenheder i nyren. 

Der er 3 typer gener, der forårsager Alports syndrom: 

  • X-linked Alport syndrom (XLAS).
  • Recessivt Alport syndrom (ARAS).
  • Alport dominant syndrom (ADAS).

Specifikt i det:

  • X-linked Alport syndrom: Dette er den mest almindelige form for Alport syndrom. Omkring 80 % af personer med Alports syndrom har en X-bundet type Drenge med denne type har alvorlige helbredseffekter og livslang nyresvigt. Piger med denne type har ofte mildere symptomer, men kan stadig udvikle sig til nyresvigt.
  • Recessivt Alport-syndrom: Denne tilstand opstår, hvis begge forældre bærer det unormale gen og videregiver det unormale gen til barnet. Børn vil udvikle dette syndrom, hvis de modtager det unormale gen fra begge forældre.
  • Alport dominant syndrom (ADAS): Denne tilstand opstår, hvis den ene forælder har det unormale gen og overfører det unormale gen til barnet. Med andre ord er blot ét unormalt gen, der overføres til et barn, nok til at forårsage sygdommen.

Alports syndrom er en arvelig sygdom, der beskadiger blodkarrene i nyrerne

Hvad forårsager Alports syndrom?

Alports syndrom kan være forårsaget af:

  • Forårsaget af genetiske mutationer: 3 gener, der forårsager mutationer, er COL4A3, COL4A4, COLA5. Disse er alle gener, der giver information til produktionen af ​​type IV kollagen, som spiller en vigtig rolle i glomeruli. Mutationer i disse 3 gener kan forårsage abnormiteter i type IV kollagen i blodplader, hvilket forårsager unormal blodfiltrering i nyrerne og gradvist føre til nyresvigt.
  • Derudover er type IV kollagen også en vigtig komponent i Corti, denne struktur i det indre øre, de hjælper med at omdanne lydbølger til nerveimpulser for hjernen. Type IV kollagenændringer kan forårsage nedsat ørefunktion og endda forårsage høretab.
  • Derudover spiller type IV kollagen også en rolle i øjet for at bevare linsens form samt nethindecellerne. Derfor kan patienter med Alports syndrom have symptomer relateret til nethinden, linsens form.

Genmutationer, der forårsager Alport .-syndrom

Tegn og symptomer set i Alport . syndrom

Alle former for Alports syndrom påvirker nyrerne. Ved dette syndrom bliver de små blodkar i nyrerne beskadiget, så de ikke filtrerer giftstoffer og overskydende vand fra kroppen. Derudover har mange mennesker med Alports syndrom høretab og øjenabnormiteter.

Tegn og symptomer, der kan ses ved Alports syndrom, omfatter:

  • Blod i urinen: Dette er et almindeligt og tidligste tegn på Alports syndrom. 
  • Der er protein i urinen (proteinuri). Normalt indeholder urinen intet eller meget lidt protein, som ikke er sporbart. Men når filtreringsevnen er nedsat, vil der opstå protein i urinen.
  • Højt blodtryk .
  • Hævelse i ben, ankler, fødder og omkring øjnene.
  • Mange mennesker med arvelig nefritis kan også være ledsaget af unormale øresymptomer såsom høretab på grund af abnormiteter i øregangen, som ofte viser sig i voksenalderen.
  • Derudover kan patienter med Alports syndrom også have øjenskader såsom: hornhindeopacitet, farveopfattelsesforstyrrelse i nethinden, endda blindhed.

Derudover kan du også opleve andre symptomer, der ikke er nævnt ovenfor. Hvis du har spørgsmål til symptomer og tegn på sygdommen, kontakt en specialist.

Alports syndrom kan forårsage skader på øjne og ører

Behandling af Alports syndrom

I øjeblikket er der ingen specifik behandling for Alports syndrom, målene for behandling af sygdomssyndromet omfatter overvågning, kontrol af sygdomsprogression og behandling af andre komorbide symptomer. Stram blodtrykskontrol er meget vigtig for at opretholde nyrefunktionen. Forskning viser, at hæmmere som ACE, angiotensin, statin kan reducere proteinuri samt bremse udviklingen af ​​sygdommen. Derudover er behandling for nyresvigt også afgørende, herunder diæt og vandbegrænsning. 

Endelig, når patienten har kronisk nyresvigt i slutstadiet, skal patienten gennemgå rutinedialyse eller en nyretransplantation. Nyretransplantationer hos personer med Alports syndrom er ofte vellykkede og går godt, men ifølge nogle undersøgelser udvikler omkring 10 % af nyretransplanterede patienter nefritis.

Derudover er behandling af andre aspekter af dette syndrom også afgørende. Det er operation for at rette fejl i øjet. Hos personer med varigt høretab kan patienten hjælpes med høreapparat. Pædagogisk rådgivning er med til at styrke patientens svækkede kompetencer. Lær nye færdigheder som mundlæsning eller tegnsprog. Genetisk rådgivning er afgørende for mennesker med Alports syndrom. 

Kontrol af udviklingen af ​​nyresygdom er hovedmålet i behandlingen af ​​Alport .'s syndrom

Hos små børn kan Alports syndrom forebygges ved:

  • Formuler en afbalanceret kost med højt kalorieindhold til barnet under hensyntagen til nyrernes funktionelle tilstand. 
  • Sørg for tilstrækkeligt med protein, kulhydrater og essentielle fedtstoffer.
  • Undgå at udsætte børn for patienter med infektioner for at reducere risikoen for infektion hos børn.
  • Fuldt vaccinerede børn.

Forhåbentlig har ovenstående artikel hjulpet dig med bedre at forstå samt have mere nyttig information om Alports syndrom , og derved forstå de almindelige symptomer på sygdommen samt aktuelle behandlingsmetoder. Ønsker dig et godt helbred, og glem ikke at følge de næste artikler på aFamilyToday-bloggen!


Svar: Kan patienter med nyresvigt spise vandspinat?

Svar: Kan patienter med nyresvigt spise vandspinat?

Nyresvigt er en farlig sygdom og påvirker alvorligt patienternes helbred og livskvalitet. Når de diagnosticeres med nyresvigt, skal patienterne tilpasse deres kost, så de passer til deres helbredstilstand. Så kan nyresvigt spise vandspinat?

4 naturlige måder at reducere kreatininniveauet i kroppen på

4 naturlige måder at reducere kreatininniveauet i kroppen på

Et højt kreatininniveau er et tegn på et nyreproblem, som skal behandles for at sænke dit kreatininniveau og mindske din risiko for andre komplikationer.

4 mm nyresten farlige eller ej? Noter til personer med 4 mm nyresten

4 mm nyresten farlige eller ej? Noter til personer med 4 mm nyresten

Der er mange patienter, der går til lægen og får et resultat af en 4 mm nyresten, men ved ikke om en 4 mm nyresten er farlig eller ej? Hvordan behandler man nyresten effektivt og sikkert? Hvis du er interesseret i dette problem, så se venligst følgende artikel i aFamilyToday Blog!

Symptomer på anæmi hos patienter med nyresvigt og hvordan man overvinder det

Symptomer på anæmi hos patienter med nyresvigt og hvordan man overvinder det

Kronisk nyresvigt er en langsomt fremadskridende sygdom i nyrefunktionen. Derfor, når det opdages sent, kan beskadigelse af funktionen og antallet af nefroner ikke vendes. Den farligste komplikation er anæmi hos patienter med ret alvorligt nyresvigt, der kan være dødelig.

Hvad er dialyse? Hæmodialyseprocessen kender du måske ikke

Hvad er dialyse? Hæmodialyseprocessen kender du måske ikke

Hvad er dialyse? Hæmodialyse er en ekstrakorporal dialyse, der anvendes til behandling af akut nyresvigt. Så på hvilket stadium har patienten brug for dialyse?

Kronisk nyresygdom – Årsager, symptomer og behandling

Kronisk nyresygdom – Årsager, symptomer og behandling

Kronisk nyresvigt er en proces med faldende nyrefunktion. I modsætning til akut nyresvigt, som normalt opstår hurtigt og pludseligt, opstår kronisk nyresvigt fra kl.

Nyresvigt grad 2: Tegn på genkendelse, diagnose, behandling og patientpleje

Nyresvigt grad 2: Tegn på genkendelse, diagnose, behandling og patientpleje

Nyresvigt grad 2 er det fremskredne stadie af 5 niveauer af nyresvigt baseret på patientens glomerulære filtrationshastighed (GFR). Hvis den opdages tidligt og behandles korrekt, kan sygdommen vendes samt forhindre sygdommen i at flytte til næste fase og begrænse komplikationer. Tilmeld dig aFamilyToday-bloggen for at finde ud af de nødvendige oplysninger om nyresvigt fase 2!

Er nyresvigt grad 1 farligt? Hvordan kan man kontrollere sygdommen?

Er nyresvigt grad 1 farligt? Hvordan kan man kontrollere sygdommen?

Nyresvigt er mere og mere almindeligt og har en tendens til at blive yngre. Med hvert stadie vil sygdommen blive værre og føre til mange komplikationer. Hvad er symptomerne og faren hos patienter med grad 1 nyresvigt? Kan sygdommen helbredes?

Sådan plejer du og holder dine nyrer sunde

Sådan plejer du og holder dine nyrer sunde

Nyresygdom er en alvorlig sygdom, som i høj grad påvirker helbredet og livskvaliteten for mennesker med sygdommen. Derfor skal vi være opmærksomme på pleje og beskyttelse af vores nyrer. Forhåbentlig vil vores følgende artikel hjælpe dig med at få mere viden om dette.

Hvordan skelner man fra rygsmerter og smerter forårsaget af nyresten? Hvordan man håndterer rygsmerter

Hvordan skelner man fra rygsmerter og smerter forårsaget af nyresten? Hvordan man håndterer rygsmerter

Nyresten er en almindelig urinvejssygdom med typiske symptomer som ryg- eller mavesmerter, oliguri, smertefuld vandladning, hyppig vandladning eller blod i urinen. Mange mennesker spekulerer på, hvordan man skelner rygsmerter og smerter forårsaget af nyresten? Lad os gå med aFamilyToday Blog for at finde svaret!

Nyre-relateret tinnitus: Hvad du bør vide

Nyre-relateret tinnitus: Hvad du bør vide

Tinnitus forårsager mange problemer i daglige aktiviteter og er et usædvanligt sundhedstegn, som fortjener din opmærksomhed. Der er mange årsager til tinnitus, hvoraf den mest almindelige er nyre-relateret tinnitus. Lad os i denne artikel lære om nyre-relateret tinnitus!

Hvad er hyperoxaluri? Årsager, symptomer, diagnose og behandlingsmetoder

Hvad er hyperoxaluri? Årsager, symptomer, diagnose og behandlingsmetoder

Urin er en steril væske, der udskilles af nyrerne og opbevares i blæren, før den fjernes fra kroppen. Urin er værdifuld ved diagnosticering af mange forskellige sygdomme, herunder hyperoxaluri. Så hvad er hyperoxaluri? Hvad er årsagerne, symptomerne og diagnosemetoderne? Hvilke behandlinger er tilgængelige for hyperoxaluri?

Hvad er nyresvigt? Tidlige tegn på nyresvigt

Hvad er nyresvigt? Tidlige tegn på nyresvigt

Nyresvigt stiger dag for dag og har en tendens til at være yngre. Sygdommen vil udvikle sig i retning af at blive værre og kan forårsage farlige komplikationer, endda livstruende, hvis den ikke opdages og behandles omgående. Derfor er det meget vigtigt at genkende tidlige tegn på nyresvigt i de tidlige stadier.

Hvor meget nyresvigt kræver dialyse? Nogle løsninger til støtte for behandling af nyresvigt

Hvor meget nyresvigt kræver dialyse? Nogle løsninger til støtte for behandling af nyresvigt

Nyren er et vigtigt udskillelsesorgan. Af en række årsager, der kan føre til nedsat nyrefunktion, kendt som nyresvigt. Hvis nyresvigt ikke behandles i tide, kan det være livstruende. Så hvor meget nyresvigt kræver dialyse?

Hvor lang tid tager det at helbrede nyresten? Hvad skal man være opmærksom på efter en nyrestenoperation?

Hvor lang tid tager det at helbrede nyresten? Hvad skal man være opmærksom på efter en nyrestenoperation?

Hvor lang tid det tager for en nyrestensoperation at hele er et spørgsmål, der bekymrer mange patienter. For at sikre bedre patientbehandling og hurtig bedring skal patientens familie derfor også kende den viden, der er relateret til den postoperative nyrestensoperation.

De 3 tidligste advarselstegn på nyresvigt

De 3 tidligste advarselstegn på nyresvigt

Kronisk nyresvigt får affald og væske til at samle sig i kroppen, hvilket fører til helbredsproblemer og endda død. Næsten

Hvad er bilirubin? Hvilke sundhedsproblemer afspejler hyperbilirubinuri?

Hvad er bilirubin? Hvilke sundhedsproblemer afspejler hyperbilirubinuri?

Urinalyse er en metode til at hjælpe med at screene, diagnosticere og overvåge effektiviteten af ​​behandlingen for en række sygdomme. Så hvilke sundhedsproblemer afspejler hyperbilirubinuri? Lad os blogge aFamilyToday lære mere om bilirubin og hyperbilirubinuri i artiklen nedenfor.

Svar: Hvor stor en nyrestenstørrelse er sundhedsfarlig?

Svar: Hvor stor en nyrestenstørrelse er sundhedsfarlig?

I processen med at diagnosticere og behandle nyrestenssygdomme, vil nøjagtig bestemmelse af størrelsen af ​​nyresten have en stor effekt i valget af den bedste behandlingsmetode, forebygge sygdomsprogression og begrænse mange komplikationer. Så hvad er nyrestenssygdom? Hvilken størrelse nyresten er farlig, og hvad er den mest passende behandling i dette tilfælde?

Hvor lang tid tager det at opløse nyresten? Hvordan tager man sig af patienter efter litotripsi?

Hvor lang tid tager det at opløse nyresten? Hvordan tager man sig af patienter efter litotripsi?

Nyresten er en almindelig urologisk tilstand, forårsaget af mineralmasser, der ophobes og dannes i urinlederen eller nyrebækkenet. Lithotripsi er en effektiv behandling af sygdommen. Mange mennesker spekulerer på, hvor lang tid det tager at opløse nyresten? Lad os lære om dette problem med Blog aFamilyToday!

Hvad forårsager hydronefrose? Er hydronefrose grad 1 farlig?

Hvad forårsager hydronefrose? Er hydronefrose grad 1 farlig?

Hydronefrose er en tilstand i urinsystemet, der kan forekomme i enhver aldersgruppe. Denne sygdom kan helbredes fuldstændigt, hvis den opdages tidligt. Hydronefrose kan dog forårsage farlige komplikationer, hvis tilstanden fortsætter. Så hvad forårsager hydronefrose? Er grad 1 hydronefrose en grund til bekymring?

Hvorfor giver natbadning mig hovedpine? Hvordan undgår man?

Hvorfor giver natbadning mig hovedpine? Hvordan undgår man?

Vi tror ofte, at det at tage et brusebad før sengetid vil hjælpe kroppen med at slappe af, slappe af og sove bedre. Du ved dog ikke, at det at tage et natbad vil give hovedpine og føre til mange andre farlige konsekvenser.

Sundhedseffekter af antibiotika

Sundhedseffekter af antibiotika

Er de skadelige virkninger af antibiotika på helbredet et problem, som du er bekymret over? Lad os finde ud af svaret på dette problem i artiklen nedenfor!

Hvad er bivirkningerne af antibiotika på helbredet?

Hvad er bivirkningerne af antibiotika på helbredet?

Hvad er bivirkningerne af antibiotika? Er det farligt? Dagens artikel hjælper dig med at lære om dette problem. Lad os finde ud af det nu!

Lær om oxidativ stress for at leve sundere hver dag

Lær om oxidativ stress for at leve sundere hver dag

Du er meget modtagelig for oxidativ stress, når antallet af frie radikaler i kroppen er for stort. Denne tilstand kan forårsage mange negative helbredseffekter.

Differentier hudtyper og passende pleje

Differentier hudtyper og passende pleje

Vores ansigtshud er opdelt i 4 typer, som hver især vil have forskellige egenskaber og pleje. Lær om almindelige hudtyper, og hvordan du plejer dem ordentligt derhjemme.

Råd: Skal en godartet struma opereres?

Råd: Skal en godartet struma opereres?

Valget af behandlingsplan for struma afhænger af mange faktorer. Men for godartet struma, bør der ikke opereres for at helbrede sygdommen fuldstændigt?

Hvis du har skoldkopper, kan du så få det igen?

Hvis du har skoldkopper, kan du så få det igen?

Mange mennesker spekulerer på, om de har skoldkopper og så får det igen? Fik du skoldkopper to gange? Hvordan forklarer medicin dette problem, se venligst!

Hvad er den bedste diæt mod skoldkopper?

Hvad er den bedste diæt mod skoldkopper?

Skoldkopper er en af ​​de mest almindelige infektionssygdomme. For effektivt at behandle og undgå tilstanden af ​​sygdommen værre, bør folk med skoldkopper vide, hvad de skal spise for at undgå skoldkopper.

Hvad er en god sovestilling for fordøjelsessystemet?

Hvad er en god sovestilling for fordøjelsessystemet?

For at undgå maveproblemer bør du kende de gode sovestillinger for fordøjelsessystemet, der er nævnt i denne artikel.

Hvad er årsagen til denguefeber? Hvornår ved jeg, at jeg er kommet mig efter denguefeber?

Hvad er årsagen til denguefeber? Hvornår ved jeg, at jeg er kommet mig efter denguefeber?

Denguefeber overføres af myg (det videnskabelige navn er Aedes aegypti). Sygdommen udvikler sig hurtigt og viser typiske symptomer i hvert stadie. Normalt kan sygdommen helbredes inden for 7-10 dage med korrekt behandling. Så hvornår ved du, at du er kommet dig efter denguefeber?