Alports syndrom er en arvelig lidelse, der beskadiger de små blodkar i nyrerne og gradvist forårsager tab af nyrefunktion. Derudover påvirker dette syndrom også negativt hørelse og syn. Så hvad er Alports syndrom? Hvad er tegn og symptomer på dette syndrom? Lad os lære om dette syndrom med aFamilyToday Blog gennem artiklen nedenfor.
Alports syndrom er en heterogen genetisk lidelse karakteriseret ved nefritisk syndrom og ofte ledsaget af øjen- og øreproblemer. Indtil nu er der ingen måde at helbrede sygdommen fuldstændigt på, så det er meget vigtigt at opdage syndromet for at kontrollere sygdommen. For at lære mere om dette syndrom, se venligst aFamilyToday Blog-artiklen nedenfor.
Hvad er Alport syndrom?
Først og fremmest skal vi finde ud af: "Hvad er Alports syndrom?". Alports syndrom er en sygdom, der beskadiger de små blodkar i nyrerne, hvilket forårsager nyresygdom og nyresvigt. Det kan også forårsage høretab samt øjenproblemer. Alports syndrom beskadiger glomeruli - de mindste filtreringsenheder i nyren.
Der er 3 typer gener, der forårsager Alports syndrom:
- X-linked Alport syndrom (XLAS).
- Recessivt Alport syndrom (ARAS).
- Alport dominant syndrom (ADAS).
Specifikt i det:
- X-linked Alport syndrom: Dette er den mest almindelige form for Alport syndrom. Omkring 80 % af personer med Alports syndrom har en X-bundet type Drenge med denne type har alvorlige helbredseffekter og livslang nyresvigt. Piger med denne type har ofte mildere symptomer, men kan stadig udvikle sig til nyresvigt.
- Recessivt Alport-syndrom: Denne tilstand opstår, hvis begge forældre bærer det unormale gen og videregiver det unormale gen til barnet. Børn vil udvikle dette syndrom, hvis de modtager det unormale gen fra begge forældre.
- Alport dominant syndrom (ADAS): Denne tilstand opstår, hvis den ene forælder har det unormale gen og overfører det unormale gen til barnet. Med andre ord er blot ét unormalt gen, der overføres til et barn, nok til at forårsage sygdommen.
Alports syndrom er en arvelig sygdom, der beskadiger blodkarrene i nyrerne
Hvad forårsager Alports syndrom?
Alports syndrom kan være forårsaget af:
- Forårsaget af genetiske mutationer: 3 gener, der forårsager mutationer, er COL4A3, COL4A4, COLA5. Disse er alle gener, der giver information til produktionen af type IV kollagen, som spiller en vigtig rolle i glomeruli. Mutationer i disse 3 gener kan forårsage abnormiteter i type IV kollagen i blodplader, hvilket forårsager unormal blodfiltrering i nyrerne og gradvist føre til nyresvigt.
- Derudover er type IV kollagen også en vigtig komponent i Corti, denne struktur i det indre øre, de hjælper med at omdanne lydbølger til nerveimpulser for hjernen. Type IV kollagenændringer kan forårsage nedsat ørefunktion og endda forårsage høretab.
- Derudover spiller type IV kollagen også en rolle i øjet for at bevare linsens form samt nethindecellerne. Derfor kan patienter med Alports syndrom have symptomer relateret til nethinden, linsens form.
Genmutationer, der forårsager Alport .-syndrom
Tegn og symptomer set i Alport . syndrom
Alle former for Alports syndrom påvirker nyrerne. Ved dette syndrom bliver de små blodkar i nyrerne beskadiget, så de ikke filtrerer giftstoffer og overskydende vand fra kroppen. Derudover har mange mennesker med Alports syndrom høretab og øjenabnormiteter.
Tegn og symptomer, der kan ses ved Alports syndrom, omfatter:
- Blod i urinen: Dette er et almindeligt og tidligste tegn på Alports syndrom.
- Der er protein i urinen (proteinuri). Normalt indeholder urinen intet eller meget lidt protein, som ikke er sporbart. Men når filtreringsevnen er nedsat, vil der opstå protein i urinen.
- Højt blodtryk .
- Hævelse i ben, ankler, fødder og omkring øjnene.
- Mange mennesker med arvelig nefritis kan også være ledsaget af unormale øresymptomer såsom høretab på grund af abnormiteter i øregangen, som ofte viser sig i voksenalderen.
- Derudover kan patienter med Alports syndrom også have øjenskader såsom: hornhindeopacitet, farveopfattelsesforstyrrelse i nethinden, endda blindhed.
Derudover kan du også opleve andre symptomer, der ikke er nævnt ovenfor. Hvis du har spørgsmål til symptomer og tegn på sygdommen, kontakt en specialist.
Alports syndrom kan forårsage skader på øjne og ører
Behandling af Alports syndrom
I øjeblikket er der ingen specifik behandling for Alports syndrom, målene for behandling af sygdomssyndromet omfatter overvågning, kontrol af sygdomsprogression og behandling af andre komorbide symptomer. Stram blodtrykskontrol er meget vigtig for at opretholde nyrefunktionen. Forskning viser, at hæmmere som ACE, angiotensin, statin kan reducere proteinuri samt bremse udviklingen af sygdommen. Derudover er behandling for nyresvigt også afgørende, herunder diæt og vandbegrænsning.
Endelig, når patienten har kronisk nyresvigt i slutstadiet, skal patienten gennemgå rutinedialyse eller en nyretransplantation. Nyretransplantationer hos personer med Alports syndrom er ofte vellykkede og går godt, men ifølge nogle undersøgelser udvikler omkring 10 % af nyretransplanterede patienter nefritis.
Derudover er behandling af andre aspekter af dette syndrom også afgørende. Det er operation for at rette fejl i øjet. Hos personer med varigt høretab kan patienten hjælpes med høreapparat. Pædagogisk rådgivning er med til at styrke patientens svækkede kompetencer. Lær nye færdigheder som mundlæsning eller tegnsprog. Genetisk rådgivning er afgørende for mennesker med Alports syndrom.
Kontrol af udviklingen af nyresygdom er hovedmålet i behandlingen af Alport .'s syndrom
Hos små børn kan Alports syndrom forebygges ved:
- Formuler en afbalanceret kost med højt kalorieindhold til barnet under hensyntagen til nyrernes funktionelle tilstand.
- Sørg for tilstrækkeligt med protein, kulhydrater og essentielle fedtstoffer.
- Undgå at udsætte børn for patienter med infektioner for at reducere risikoen for infektion hos børn.
- Fuldt vaccinerede børn.
Forhåbentlig har ovenstående artikel hjulpet dig med bedre at forstå samt have mere nyttig information om Alports syndrom , og derved forstå de almindelige symptomer på sygdommen samt aktuelle behandlingsmetoder. Ønsker dig et godt helbred, og glem ikke at følge de næste artikler på aFamilyToday-bloggen!