Er glaslegemeknoglesygdom arvelig?

Glaslegemet er en sjælden sygdom, men har stor skade på menneskers sundhed og aktiviteter. Lad os i denne artikel finde ud af, om problemet med glaslegemet er arveligt.

Glaslegemet er en sjælden sygdom, men har stor skade på menneskers sundhed og aktiviteter. Mennesker med glaslegemesygdom har ofte skøre knogler, der let knækker selv ved lette påvirkninger. Så hvad er årsagen til denne sygdom? Lad os i denne artikel finde ud af problemet: " Er glasben arvelig ?".

Hvad er glaslegemet knogle?

Osteogenesis Imperfecta (Osteogenesis Imperfecta, OI for kort) er en arvelig knoglesygdom. Glaslegemet forårsager skøre knogler, skrøbelige knogler. Patienten har mange fysiske deformiteter og er muligvis ikke i stand til at gå normalt.

Glasknogle bøjer rygsøjlen

Sygdomsniveauer

Ufuldstændig knoglesygdom er opdelt i 4 typer efter forskellige grader:
Type 1: Dette er det mest almindelige tilfælde. Type 1 glaslegeme har også den mildeste grad af sygdom. Manifestationer af denne type er:

• Patienten har en forholdsvis normal fysik.
• Der er tegn på muskelsvaghed, muligvis krumning af rygsøjlen .
• Øjnene er blå eller lys lilla.
• Mange brud er almindelige før puberteten.

Type 2: Type 2 glaslegemeknoglesygdom har den højeste dødelighed. Tegn på denne formular omfatter:

• Patienter med sygdommen er små, korte, med mange brækkede knogler.
• For nyfødte er der en stor chance for at dø kort efter fødslen eller kort efter.
• Alvorlig respiratorisk dysfunktion.
• Brækkede ribben.

Type 3: Dette er en forholdsvis tung type. Karakteristiske manifestationer af type 3 ufuldstændig knoglesygdom er:

• Børn er født med brækkede knogler.
• Øjne er ofte grå, blå eller for hvide.
• Åndedrætsfunktion, lungefald, svaghed.
• Høretab, ufuldstændige tænder.

Type 4: Grad 4 glaslegemeknogle er en mellemtype mellem type 1 og type 3. Karakteristikaene for denne type er:

• Patienten har milde til moderate deformiteter.
• Knogletæthed er lavere end den gennemsnitlige person.
• For dem, der er gravide efter 15 uger: Ultralyd kan påvise abnormiteter på grund af føtal lemlængde og brækkede knogler. 

Glaslegemets knoglesygdom er forårsaget af en genetisk mutation

Er glaslegemeknoglesygdom arvelig?

Mange mennesker stiller spørgsmålstegn ved, om glaslegemeknoglesygdom er arvelig. Svaret er, at denne sygdom kan overføres til næste generation. Ifølge statistikker er de fleste mennesker med glaslegemeknoglesygdom arvet fra dominante eller recessive gener fra forældre. Dette forekommer ligeligt hos både mandlige og kvindelige køn i et forhold på 1:20.000. En anden del er forårsaget af en mutation i dine egne gener. Årsagen skyldes den genetiske arv, der regulerer knoglestrukturen, hvilket forårsager utilstrækkelig eller dårlig kvalitet kollagen type 1 produktion, hvilket fører til ubalance i knogledannelse og knogleresorption. Beskadigelse af kollagenfibrene i knoglerne gør knoglerne svage, skøre og tilbøjelige til at bryde. Derudover falder knoglestruktur og volumen, hvilket gør knogler mere modtagelige for brud selv ved let påvirkning.

Faktorer, der øger risikoen for sygdom i glaslegemet

Selvom de fleste mennesker med grå stær er arvelige. Men der er faktisk mange faktorer, der kan øge dine chancer for at udvikle glaslegemeknoglesygdom, såsom:

• Familie historie;
• Kvinder i overgangsalderen og især tidlig overgangsalder;
• Uregelmæssig menstruationscyklus, hyppige udeblevne menstruationer;
• På grund af langvarig behandling med visse lægemidler, såsom dem til astma, lupus, hypothyroidisme og anfald;
• Kost, der mangler calcium, D-vitamin;
• Stillesiddende, dyrker sport;
• Røg; drikker for meget øl og vin.

Glasknogler forårsager brud

Hvordan man opdager glaslegemeknoglesygdom fra graviditet

I dag gør udviklingen af ​​videnskab og teknologi det muligt at opdage knogleufuldkommenhed lige fra dengang, vi stadig var et foster i moderens mave. Især ved svære brud. Derfor, i tilfælde, hvor en mor, far eller et familiemedlem har en historie med glaslegeme-knoglesygdom, bør den gravide mor gå på hospitalet for at overvåge fosterets status, kontrollere risikoen for sygdommen. Der er to metoder til at påvise glaslegemesygdom fra graviditet: genetisk testning og ultralyd.

Genetisk test

Genetisk test, også kendt som DNA-test, bruges til at opdage ændringer i genetiske lidelser. Gentest er et stort gennembrud inden for medicin, med høj anvendelighed i sygdomsdiagnostik og -behandling. Denne test muliggør analyse af gener, der er i stand til at forårsage genetiske sygdomme, udviklingsforstyrrelser, genetiske mutationer, strukturelle mutationer og kromosomtal. Gennem denne metode kan lægen opdage abnormiteter, knoglesygdom hos børn for hurtigt at få effektive løsninger. 

Supersonisk

Ultralyd er en billeddiagnostisk metode, der hjælper med at vurdere fosterets helbred. Dette er en enkel, sikker og ret præcis metode. Ultralyd er en teknik, der bruger ultralydsbølger (højfrekvente bølger) til at rekonstruere billeder af organer og strukturer inde i moderens krop. Lægen vil bruge en ultralydssonde til at scanne moderens underliv for at modtage billeder, der overføres til computeren. Ud fra disse billeder kan lægen bestemme fosterets status, opdage eventuelle abnormiteter. For fosteret med tegn på glaslegemeknogle kan barnets knogler være brækket, lemmerne er kortere end normalt. Derfra blev denne sygdom med knogleufuldkommenhed diagnosticeret. 

Ovenfor er hele vores andel om problemet med glaslegemeknoglesygdom arvet eller ej. Vi håber, at du gennem denne artikel bedre kan forstå denne sygdom.