Edwards syndrom er en sjælden genetisk lidelse, der ikke kan helbredes, men som kan diagnosticeres tidligt i graviditeten. Lad os finde ud af mere information om dette syndrom i den følgende artikel!
Kromosomale (NST)-relaterede abnormiteter kan påvises i prænatale diagnoser til hurtig intervention. Blandt dem er Edwards syndrom (også kendt som trisomi 18 syndrom på grund af et ekstra kromosom 18). I denne artikel kan du deltage i aFamilyToday-bloggen for at lære mere om symptomerne og hvordan man diagnosticerer Edwards syndrom!
Hvad er Edwards syndrom?
Edwards syndrom, også kendt som trisomi 18 eller trisomi 18, er en arvelig lidelse af ét kromosom 18 i kromosomsættet. Forekomsten af denne genetiske lidelse er 1:4000 til 1:8000 nyfødte.
Trisomi 18 er det tredje mest almindelige syndrom efter Down og DiGeorge syndrom . Især overlevelsesraten for børn med syndromet er meget lav, selv de vil dø før eller kort efter fødslen. Op til 80 % af spædbørn med Edwards syndrom lever ikke længere end 1 år.
Edwards syndrom er det tredje mest almindelige syndrom i verden efter Down og DiGeorge
Årsager til Edwards syndrom
Hvert normalt foster vil arve 23 par kromosomer fra faderen og moderen. Et foster med trisomi 18 vil dog have 47 kromosomer, fordi der er tre 18 kromosomer i stedet for to. Dette overskud af genetisk materiale skyldes ofte tilfældig forekomst under kønscelledannelse og befrugtning, specielt fordi kromosomerne ikke adskiller sig under celledeling. Jo højere risiko for trisomi 18 er, jo ældre er kvinden.
Her er nogle typiske former for Edwards syndrom:
Pure Edwards syndrom (47, XY(XX), + 18)
Homogent Edwards syndrom er en arvelig lidelse med et ekstra kromosom 18, og dets virkninger er de mest alvorlige. Foster med denne form for syndromet dør ofte, før de bliver født.
mosaik Edwards syndrom (46, XY(XX)/47, XY(XX), +18)
Omkring 5 % af børn med Edwards syndrom har et ekstra kromosom 18 i kun én celle, mens resten af cellerne er normale. Mosaiksygdom er normalt mindre alvorlig end ren, og omfanget af sygdommens virkninger vil afhænge af typen og antallet af ekstrakromosomale celler. De fleste fostre med mosaik Edwards syndrom lever i mindst et år efter eller til voksenalderen.
Delvis Edwards syndrom
Omkring 1 % af børn med Edwards syndrom har en del af den lange skulder på kromosom 18 knyttet til et andet kromosom under samleje eller i tidlige embryonale stadier. Et foster med dette syndrom vil have 2 kromosomer 18 og en del af kromosom 18 knyttet til et andet kromosom, så det kaldes også delvist Edwards syndrom. Afhængigt af længden eller den del af kromosom 18, der er knyttet til et andet kromosom, kan symptomerne variere fra milde til svære.
Tegn på Edwards syndrom
Babyer med Edwards syndrom har normalt væksthæmning in utero og holder op med at vokse omkring den syvende måned af graviditeten. Dannelsen af organer i kroppen er heller ikke perfekt. Nerveceller udvikler sig ikke uden for hjernen, men samler sig i små grupper i hjernen.
Andre organer i kroppen er også alvorligt forstyrret. Børn har ofte dysfunktioner som at synke, trække vejret, sutte og intellektuelle handicap. Her er de fødselsdefekter, der ofte opdages under graviditeten, og når barnet normalt bliver født, nemlig:
Derudover kan fosteret også have åbne abdominale misdannelser, esophageal atrofi, hesteskoformede nyrer, ikke-nedsænkede testikler, ...
Åben ganespalte er et af de typiske symptomer på trisomi 18.
Diagnostisk test for Edwards syndrom
Der er to typer test, der almindeligvis bruges til at diagnosticere og screene for Edwards syndrom hos babyer før fødslen:
Derudover er diagnostiske tests også indiceret hos spædbørn med typiske tegn på Edwards syndrom.
Prænatale screeningstests for Edwards syndrom
Behandling af Edwards syndrom
Der er i øjeblikket ingen kur mod Edwards syndrom. Børn med dette syndrom har ofte mange fysiske lidelser, og det vil være svært for lægen at give den rette behandling.
Specialiserede terapier og ordentlig hjemmepleje kan hjælpe patienter med at udvikle og bevare mobilitet såsom tale, gang, personlig pleje osv. Lær derefter at kommunikere og integrere sig i samfundet.
Risikoen for, at babyer bliver født med fødselsdefekter, såsom Edwards syndrom , er en bekymring for mange mødre, især ældre mødre. Forhåbentlig kan ovenstående oplysninger fra aFamilyToday Blog hjælpe dig med at føle dig mere sikker, få mere viden om prænatal screening og byde sunde babyer velkommen til verden!
Skummende urin kan være et vigtigt sundhedssignal. Opdag de nyeste erkendelser om årsager, advarselstegn og moderne behandlingsmetoder. Lær hvornår du skal søge lægehjælp.
Når vi har en lægeundersøgelse eller lægeundersøgelse, vil vi alle blive målt BPM. Men mange mennesker ved ikke, hvad BPM er? Hvad betyder det? Hvis du også er en af dem, er dette artiklen for dig.
2019 er året for Covid-pandemien, hvor antallet af patienter hver dag stiger hurtigt. Derfor har Sundhedsministeriet udsendt retningslinjer for håndtering af personer, der er smittet med Covid-19 i hjemmet. Den nuværende behandling for covid vil hjælpe folk med at selvovervåge deres helbred og sygdomsforløb i isolationsperioden.
Apgar-indeks er et populært koncept hos fødselslæger og gynækologer, kan dette betragtes som en metode til at vurdere sundheden for en nyfødt baby? Hvor meget Apgar er normalt? Hvilken rolle spiller Apgar i spædbørns sundhed? Den følgende artikel vil besvare alle oplysningerne.
HLR er en vigtig førstehjælpsteknik, der hjælper med at redde livet for patienter med hjertestop eller respirationssvigt. I denne artikel vil aFamilyToday-bloggen hjælpe dig med at lære i detaljer, hvad CPR er og dens betydning.
Iblødsætning af fødder i ingefærvand er ikke kun en afslappende metode, men giver også mange gode sundhedsmæssige fordele, men ikke alle ved, hvordan man gør dette. Lad os finde ud af, hvordan du blødgør dine fødder i vand lige her!
Mascara er et meget populært makeup-værktøj. Det hjælper øjnene med at blive smukkere og fremtrædende. Mascara hvordan man bruger og er der nogen skade? Se alt hvad du behøver at vide om mascara!
At undervise et barn med autisme er en proces, der hjælper børn med at udvikle sociale og egenomsorgsfærdigheder. Undervisning af børn med autisme kræver dog den rigtige tilgang for at opnå de bedste resultater. Denne artikel vil vise dig nogle effektive måder at undervise børn med autisme på, som du kan henvise til.
Krydderier er et af de velkendte krydderier, der forstærker smagen og attraktiviteten af retter. Skal vi så bruge krydderfrø til babyer? I dagens artikel vil aFamilyToday Blog hjælpe dig med at besvare dette spørgsmål i detaljer og foreslå nogle krydderier til babyer, som mødre stoler på.
Hvad forårsager hyperventilationssyndrom, og hvordan kan det forebygges? Svaret vil blive besvaret i detaljer i artiklen nedenfor.
Solcremeindeks er en vigtig faktor for at hjælpe os med at vælge den bedst egnede solcreme til at beskytte huden. Så hvad er SPF? Hvor meget SPF/PA solcreme er godt?
Under graviditeten spekulerer de fleste gravide på, om deres baby vil vokse op sundt? For at få information om højde, vægt og gestationsalder er biparietal diameter en af de vigtige indikatorer udtrykt i ultralydsresultater. Denne parameter hjælper med at vurdere udviklingen af fosteret nøjagtigt, så det skal bemærkes af gravide kvinder.
Stamceller betragtes som et mirakel inden for medicin, der bevarer stamceller fra børns blod og navlestrengsvæv for at hjælpe med at beskytte børns og deres familiemedlemmers sundhed og liv. Tendensen med at opbevare stamceller til børn er også stigende, mange familier har valgt at opbevare deres børns stamceller, så snart de er født.
Hvad er FiO2? FiO2 er det udtryk, der bruges til at referere til mængden af ilt, der indåndes i kroppen under respiration. Udførelse af en arteriel blodgastest giver en masse nyttig information i behandlingen af sygdommen.
Søgeordet "sund" er ikke længere mærkeligt for mange mennesker, især dem, der ønsker at tabe sig og holde sig i form. I denne artikel vil vi lære og analysere, hvad sundt er, og om en sund kost er god.
Mange mennesker lider af rygsmerter, træthed og følelsesløshed i deres hænder, men ved ikke, hvad det er et tegn på. Artiklen hjælper dig med at finde ud af årsagerne, hvordan man behandler rygsmerter, knæsmerter, følelsesløshed i lemmerne.
Et førersundhedscertifikat er en obligatorisk procedure, før du vil lære at køre bil og tage køreprøven i alle klasser. Eksaminatoren kan anmode om test fra godkendte medicinske organisationer for at bekræfte dit helbred og gøre det sikkert at køre. Så hvad er reglerne om helbredsundersøgelse til kørekortprøve?
Hvad er mikrobiologi? Hvad er deres funktion, og hvordan er de fordelt i den menneskelige krop? Det er spørgsmål, som mange mennesker gerne vil finde svar på. Denne artikel i aFamilyToday Blog vil hjælpe dig med at besvare disse interessante spørgsmål.
Ternet ridser, også kendt som ternede tånegle, kan forekomme i alle aldre og har mange årsager. Du ser denne artikel for at kende årsagerne og de mest effektive tips til behandling af bambusskud.
Rodbehandling af fortænder er en teknik til at fjerne den beskadigede pulpa og fortsætte til fortænderne for at genoprette tændernes funktion og æstetik. Denne metode er yderst effektiv til at bevare sundt tandvæv, undgå behovet for ekstraktion eller begrænse risikoen for komplikationer.
Opdateret guide om Turners syndrom: Forstå årsager, symptomer og nyeste behandlingsmetoder. Lær hvordan tidlig diagnosticering kan forbedre livskvaliteten.
Opdateret guide om lungefibrose behandling og prognose. Få viden om nyeste medicinske fremskridt, livsstilsråd og hvor længe man kan leve med denne kroniske lunge sygdom.
Opdag de vigtigste <strong>håndakupunktur</strong>-punkter og deres sundhedsmæssige virkninger ifølge nyeste forskning. Lær teknikker til selvbehandling og optimer din krops energibalance.
Opdag de nyeste ernæringsstrategier med <strong>knoglehelbred</strong> som fokus. Lær hvordan protein, calcium og nye forskningsresultater kan accelerere knoglehelingsprocessen efter frakturer.
Få den seneste viden om synke sperm: Sundhedsrisici, graviditetsmyter og ekspertanbefalinger. Lær hvordan du minimerer risikoen med vores dybdegående guide.
Skummende urin kan være et vigtigt sundhedssignal. Opdag de nyeste erkendelser om årsager, advarselstegn og moderne behandlingsmetoder. Lær hvornår du skal søge lægehjælp.
Opdag de mest vitamin B12-rige fødevarer ifølge nyeste forskning. Lær hvordan du optimerer din kost for at forebygge B12-mangel og forbedre din sundhed.
Opdateret guide til gruppepres med praktiske løsninger. Lær hvordan du genkender tegn, forstår årsager og bruger værktøjer til at modstå negativt socialt pres. Få ekspertråd om mental sundhed.
Opdag de nyeste metoder til <strong>hurtig sårheling</strong> med evidensbaserede løsninger. Lær om medicinske fremskridt og naturlige remedier understøttet af eksperter indenfor dermatologi og førstehjælp.
Opdag den nyeste røntgenteknologi i 2024 med forbedret billedkvalitet og reduceret strålingsdosis. Lær hvordan moderne <strong>røntgen</strong> revolutionerer medicinsk diagnostik og behandling.
