Edwards syndrom er en sjælden genetisk lidelse, der ikke kan helbredes, men som kan diagnosticeres tidligt i graviditeten. Lad os finde ud af mere information om dette syndrom i den følgende artikel!
Kromosomale (NST)-relaterede abnormiteter kan påvises i prænatale diagnoser til hurtig intervention. Blandt dem er Edwards syndrom (også kendt som trisomi 18 syndrom på grund af et ekstra kromosom 18). I denne artikel kan du deltage i aFamilyToday-bloggen for at lære mere om symptomerne og hvordan man diagnosticerer Edwards syndrom!
Hvad er Edwards syndrom?
Edwards syndrom, også kendt som trisomi 18 eller trisomi 18, er en arvelig lidelse af ét kromosom 18 i kromosomsættet. Forekomsten af denne genetiske lidelse er 1:4000 til 1:8000 nyfødte.
Trisomi 18 er det tredje mest almindelige syndrom efter Down og DiGeorge syndrom . Især overlevelsesraten for børn med syndromet er meget lav, selv de vil dø før eller kort efter fødslen. Op til 80 % af spædbørn med Edwards syndrom lever ikke længere end 1 år.
Edwards syndrom er det tredje mest almindelige syndrom i verden efter Down og DiGeorge
Årsager til Edwards syndrom
Hvert normalt foster vil arve 23 par kromosomer fra faderen og moderen. Et foster med trisomi 18 vil dog have 47 kromosomer, fordi der er tre 18 kromosomer i stedet for to. Dette overskud af genetisk materiale skyldes ofte tilfældig forekomst under kønscelledannelse og befrugtning, specielt fordi kromosomerne ikke adskiller sig under celledeling. Jo højere risiko for trisomi 18 er, jo ældre er kvinden.
Her er nogle typiske former for Edwards syndrom:
Pure Edwards syndrom (47, XY(XX), + 18)
Homogent Edwards syndrom er en arvelig lidelse med et ekstra kromosom 18, og dets virkninger er de mest alvorlige. Foster med denne form for syndromet dør ofte, før de bliver født.
mosaik Edwards syndrom (46, XY(XX)/47, XY(XX), +18)
Omkring 5 % af børn med Edwards syndrom har et ekstra kromosom 18 i kun én celle, mens resten af cellerne er normale. Mosaiksygdom er normalt mindre alvorlig end ren, og omfanget af sygdommens virkninger vil afhænge af typen og antallet af ekstrakromosomale celler. De fleste fostre med mosaik Edwards syndrom lever i mindst et år efter eller til voksenalderen.
Delvis Edwards syndrom
Omkring 1 % af børn med Edwards syndrom har en del af den lange skulder på kromosom 18 knyttet til et andet kromosom under samleje eller i tidlige embryonale stadier. Et foster med dette syndrom vil have 2 kromosomer 18 og en del af kromosom 18 knyttet til et andet kromosom, så det kaldes også delvist Edwards syndrom. Afhængigt af længden eller den del af kromosom 18, der er knyttet til et andet kromosom, kan symptomerne variere fra milde til svære.
Tegn på Edwards syndrom
Babyer med Edwards syndrom har normalt væksthæmning in utero og holder op med at vokse omkring den syvende måned af graviditeten. Dannelsen af organer i kroppen er heller ikke perfekt. Nerveceller udvikler sig ikke uden for hjernen, men samler sig i små grupper i hjernen.
Andre organer i kroppen er også alvorligt forstyrret. Børn har ofte dysfunktioner som at synke, trække vejret, sutte og intellektuelle handicap. Her er de fødselsdefekter, der ofte opdages under graviditeten, og når barnet normalt bliver født, nemlig:
Derudover kan fosteret også have åbne abdominale misdannelser, esophageal atrofi, hesteskoformede nyrer, ikke-nedsænkede testikler, ...
Åben ganespalte er et af de typiske symptomer på trisomi 18.
Diagnostisk test for Edwards syndrom
Der er to typer test, der almindeligvis bruges til at diagnosticere og screene for Edwards syndrom hos babyer før fødslen:
Derudover er diagnostiske tests også indiceret hos spædbørn med typiske tegn på Edwards syndrom.
Prænatale screeningstests for Edwards syndrom
Behandling af Edwards syndrom
Der er i øjeblikket ingen kur mod Edwards syndrom. Børn med dette syndrom har ofte mange fysiske lidelser, og det vil være svært for lægen at give den rette behandling.
Specialiserede terapier og ordentlig hjemmepleje kan hjælpe patienter med at udvikle og bevare mobilitet såsom tale, gang, personlig pleje osv. Lær derefter at kommunikere og integrere sig i samfundet.
Risikoen for, at babyer bliver født med fødselsdefekter, såsom Edwards syndrom , er en bekymring for mange mødre, især ældre mødre. Forhåbentlig kan ovenstående oplysninger fra aFamilyToday Blog hjælpe dig med at føle dig mere sikker, få mere viden om prænatal screening og byde sunde babyer velkommen til verden!
Screeningsvejledningen ændrer sig med alder, personlig risiko og fordele og ulemper ved hver test. Se aktuelle amerikanske eksempler, hvad symptomer betyder, og hvordan du kan diskutere dit næste skridt.
Reducer risikoen for infektion i hverdagen med praktiske vaner for håndvask, vacciner, indeluft, fødevaresikkerhed og rutinemæssig rengøring – uden unødvendige produkter.
Brug denne praktiske tjekliste til at spørge om forebyggende screening, diagnostiske tests, fordele og risici ved behandling, testresultater og opfølgningsplaner.
Lær, hvornår milde symptomer kan overvåges derhjemme, hvornår du skal kontakte en læge, og hvilke advarselssignaler relateret til voksne, børn og eksponering har brug for akut hjælp.
To personer kan dele det samme helbredsproblem, men have forskellige symptomer eller testresultater. Lær hvordan timing, testgrænser, biologi og advarselssignaler ændrer fortolkningen.
Medicines and supplements can change treatment effects, side effects, and prevention plans. Learn what to check first, which interactions matter, and which red flags need urgent care.
Opdateret guide til gruppepres med praktiske løsninger. Lær hvordan du genkender tegn, forstår årsager og bruger værktøjer til at modstå negativt socialt pres. Få ekspertråd om mental sundhed.
De fleste kvinder vil opleve smertefuld eller blodig vandladning mindst én gang i deres liv. Hvis tilstanden af blod i urin og urin hos kvinder er langvarig og ikke behandles og behandles i tide, vil det forårsage farlige komplikationer for kroppen, fordi i virkeligheden er denne tilstand et tegn på en række sygdomme. Så hvordan vidste du det præcist?
Royal gelé har mange gode anvendelsesmuligheder, hvor ansigtsskønhed også er en uundværlig fordel. Find ud af det gennem følgende artikel!
Ikke at få nok søvn, sove lidt eller ikke sove dybt er et almindeligt problem i det moderne liv. Men hvis denne tilstand fortsætter og bliver sløv, vil det forårsage mange negative virkninger på menneskers sundhed og udvikling. Så hvordan diagnosticeres og behandles sløvhed?
