Edwards syndrom er en sjælden genetisk lidelse, der ikke kan helbredes, men som kan diagnosticeres tidligt i graviditeten. Lad os finde ud af mere information om dette syndrom i den følgende artikel!
Kromosomale (NST)-relaterede abnormiteter kan påvises i prænatale diagnoser til hurtig intervention. Blandt dem er Edwards syndrom (også kendt som trisomi 18 syndrom på grund af et ekstra kromosom 18). I denne artikel kan du deltage i aFamilyToday-bloggen for at lære mere om symptomerne og hvordan man diagnosticerer Edwards syndrom!
Hvad er Edwards syndrom?
Edwards syndrom, også kendt som trisomi 18 eller trisomi 18, er en arvelig lidelse af ét kromosom 18 i kromosomsættet. Forekomsten af denne genetiske lidelse er 1:4000 til 1:8000 nyfødte.
Trisomi 18 er det tredje mest almindelige syndrom efter Down og DiGeorge syndrom . Især overlevelsesraten for børn med syndromet er meget lav, selv de vil dø før eller kort efter fødslen. Op til 80 % af spædbørn med Edwards syndrom lever ikke længere end 1 år.
Edwards syndrom er det tredje mest almindelige syndrom i verden efter Down og DiGeorge
Årsager til Edwards syndrom
Hvert normalt foster vil arve 23 par kromosomer fra faderen og moderen. Et foster med trisomi 18 vil dog have 47 kromosomer, fordi der er tre 18 kromosomer i stedet for to. Dette overskud af genetisk materiale skyldes ofte tilfældig forekomst under kønscelledannelse og befrugtning, specielt fordi kromosomerne ikke adskiller sig under celledeling. Jo højere risiko for trisomi 18 er, jo ældre er kvinden.
Her er nogle typiske former for Edwards syndrom:
Pure Edwards syndrom (47, XY(XX), + 18)
Homogent Edwards syndrom er en arvelig lidelse med et ekstra kromosom 18, og dets virkninger er de mest alvorlige. Foster med denne form for syndromet dør ofte, før de bliver født.
mosaik Edwards syndrom (46, XY(XX)/47, XY(XX), +18)
Omkring 5 % af børn med Edwards syndrom har et ekstra kromosom 18 i kun én celle, mens resten af cellerne er normale. Mosaiksygdom er normalt mindre alvorlig end ren, og omfanget af sygdommens virkninger vil afhænge af typen og antallet af ekstrakromosomale celler. De fleste fostre med mosaik Edwards syndrom lever i mindst et år efter eller til voksenalderen.
Delvis Edwards syndrom
Omkring 1 % af børn med Edwards syndrom har en del af den lange skulder på kromosom 18 knyttet til et andet kromosom under samleje eller i tidlige embryonale stadier. Et foster med dette syndrom vil have 2 kromosomer 18 og en del af kromosom 18 knyttet til et andet kromosom, så det kaldes også delvist Edwards syndrom. Afhængigt af længden eller den del af kromosom 18, der er knyttet til et andet kromosom, kan symptomerne variere fra milde til svære.
Tegn på Edwards syndrom
Babyer med Edwards syndrom har normalt væksthæmning in utero og holder op med at vokse omkring den syvende måned af graviditeten. Dannelsen af organer i kroppen er heller ikke perfekt. Nerveceller udvikler sig ikke uden for hjernen, men samler sig i små grupper i hjernen.
Andre organer i kroppen er også alvorligt forstyrret. Børn har ofte dysfunktioner som at synke, trække vejret, sutte og intellektuelle handicap. Her er de fødselsdefekter, der ofte opdages under graviditeten, og når barnet normalt bliver født, nemlig:
Derudover kan fosteret også have åbne abdominale misdannelser, esophageal atrofi, hesteskoformede nyrer, ikke-nedsænkede testikler, ...
Åben ganespalte er et af de typiske symptomer på trisomi 18.
Diagnostisk test for Edwards syndrom
Der er to typer test, der almindeligvis bruges til at diagnosticere og screene for Edwards syndrom hos babyer før fødslen:
Derudover er diagnostiske tests også indiceret hos spædbørn med typiske tegn på Edwards syndrom.
Prænatale screeningstests for Edwards syndrom
Behandling af Edwards syndrom
Der er i øjeblikket ingen kur mod Edwards syndrom. Børn med dette syndrom har ofte mange fysiske lidelser, og det vil være svært for lægen at give den rette behandling.
Specialiserede terapier og ordentlig hjemmepleje kan hjælpe patienter med at udvikle og bevare mobilitet såsom tale, gang, personlig pleje osv. Lær derefter at kommunikere og integrere sig i samfundet.
Risikoen for, at babyer bliver født med fødselsdefekter, såsom Edwards syndrom , er en bekymring for mange mødre, især ældre mødre. Forhåbentlig kan ovenstående oplysninger fra aFamilyToday Blog hjælpe dig med at føle dig mere sikker, få mere viden om prænatal screening og byde sunde babyer velkommen til verden!
Smerter er hovedårsagen til, at patienter kommer på hospitalet. Det er dog ikke alle, der præcist kan beskrive det smerteniveau, som kroppen lider. VAS-skalaen er en af de almindeligt anvendte smerteskalaer.
Edwards syndrom er en sjælden genetisk lidelse, der ikke kan helbredes, men som kan diagnosticeres tidligt i graviditeten. Lad os finde ud af mere information om dette syndrom i den følgende artikel!
Medicinsk ilttank er en anordning, der er meget udbredt til personer med luftvejssygdomme. Så hvad er en medicinsk ilttank? Hvad er de almindelige typer medicinske iltflasker i dag? Hvordan bruger man medicinske iltflasker derhjemme effektivt og sikkert?
Piskefløde er en af de almindelige ingredienser, når man laver kager og mange andre retter. Hvis du er en person, der har for vane at lave kager regelmæssigt, er det vigtigt at være særlig opmærksom på, hvordan man konserverer piskefløde. Så hvordan kan vi sikre kvaliteten, friskheden og sikkerheden af denne ingrediens?
I det daglige liv er methanol et kemikalie, der er meget udbredt i dagligdagen. Dette er også en vigtig brændstofkilde i industriel produktion med de store anvendelser, de bringer. Men ikke alle ved, hvad methanol er, og hvad er anvendelserne af dette kemikalie i livet?
Hvis du nogensinde har fået taget en blodprøve, vil du se på resultaterne, at der er mange forskellige indikatorer med forskellige symboler. En af dem er MCV-indekset. Så hvad er MCV, og hvad betyder det?
Biseksuel er ikke et mærkeligt begreb for det vietnamesiske samfund, men ikke alle forstår betydningen af dette ord. Faktisk er det et udtryk, der bruges til at beskrive mennesker, der er seksuelt orienterede til både mænd og kvinder. Så hvordan har såkaldte biseksuelle mennesker et kærlighedsliv?
Kløe i venstre øre kan være et advarselstegn på en øresygdom. For fuldstændigt at overvinde denne situation skal du finde ud af årsagen til det kløende venstre øre for at anvende passende behandling.
Opdateret guide til gruppepres med praktiske løsninger. Lær hvordan du genkender tegn, forstår årsager og bruger værktøjer til at modstå negativt socialt pres. Få ekspertråd om mental sundhed.
De fleste kvinder vil opleve smertefuld eller blodig vandladning mindst én gang i deres liv. Hvis tilstanden af blod i urin og urin hos kvinder er langvarig og ikke behandles og behandles i tide, vil det forårsage farlige komplikationer for kroppen, fordi i virkeligheden er denne tilstand et tegn på en række sygdomme. Så hvordan vidste du det præcist?
Royal gelé har mange gode anvendelsesmuligheder, hvor ansigtsskønhed også er en uundværlig fordel. Find ud af det gennem følgende artikel!
Ikke at få nok søvn, sove lidt eller ikke sove dybt er et almindeligt problem i det moderne liv. Men hvis denne tilstand fortsætter og bliver sløv, vil det forårsage mange negative virkninger på menneskers sundhed og udvikling. Så hvordan diagnosticeres og behandles sløvhed?
Er det nederste øje hævelser rødt, hævet og smertefuldt? Dette er en bekymring for mange mennesker med et ønske om at lære om årsagen og den bedst egnede behandling.
Hvad er årsagen til den dårlige lugt af penis? Afhængigt af årsagen til den ubehagelige lugt vil vi have et passende middel. Find ud af det nu.
Efter et slagtilfælde hjælper motion patienterne meget med at genoprette sundhed, funktion og mobilitet. I dagens artikel vil aFamilyToday Blog sammen med dig udforske enkle og effektive genoptræningsøvelser efter slagtilfælde.
At være tro mod sig selv er et stærkt ønske hos mange mennesker, når de skal have en mandlig krop, men et kvindeligt sind. Og mand-til-kvinde kønsskifteoperation har hjulpet mange mennesker med at få en ny form, der er tro mod deres sande køn.
Patellafrakturer er almindelige, når patienten falder og bøjer knæet til jorden. Denne skade tegner sig for 2 til 4% af alle frakturer. Så hvordan defineres et patellafraktur, og hvordan kan denne skade behandles effektivt? Læs artiklen nedenfor på aFamilyToday-bloggen for at finde svaret.
Overvågning af Spo2-indekset er nødvendigt for alle, især patienter med Covid-19. Se også artiklen Hvad er SpO2, og hvordan man måler blodets iltniveauindeks for at kontrollere helbredet.
