Rett syndrom, hvad forældre har brug for at vide

Retts syndrom er en sjælden og alvorlig neurologisk lidelse. Sygdommen rammer normalt hovedsageligt piger.

Sygdommen diagnosticeres normalt i de første 2 leveår. Selvom der ikke er nogen kur, kan tidlig identifikation og behandling hjælpe med at give babyer en bedre chance for en kur. Tidligere blev Rett syndrom anset for at være en del af en autismespektrumforstyrrelse. Nu er sygdommen hovedsageligt genetisk. Lad os lære mere om dette syndrom med aFamilyToday Health!

Symptomer på Retts syndrom

Risikoen for dette syndrom er også ekstremt forskelligartet. De fleste babyer med Retts syndrom ser ud til at udvikle sig normalt i de første 6 måneder, før der opstår tydelige tegn. De mest almindelige forandringer opstår normalt mellem 12 og 18 måneder gamle, og de kan komme pludseligt eller gradvist.

Symptomerne omfatter:

Langsom vækst . Hjernen udvikler sig ikke som en normal babys, og hovedet er normalt lille (lægerne kalder det molluscum contagiosum). Denne hæmmede vækst bliver mere tydelig, efterhånden som barnet bliver ældre;

Håndbevægelsesproblemer. De fleste børn med Retts syndrom mister evnen til at kontrollere deres hænder. Babyer vrider eller fletter ofte deres hænder sammen;

Ingen sprogkundskaber. Din babys sociale og sproglige færdigheder 1 til 4 vil begynde at falde. Børn med Retts syndrom holder ofte op med at tale og kan have negativ angst. De kan holde sig væk fra eller være ligeglade med andre mennesker, legetøj og deres omgivelser;

Muskel- og koordinationsproblemer. Dette kan give din baby en mærkelig gangart;

Stakåndet. Børn med Retts syndrom kan have uregelmæssig vejrtrækning og krampeanfald, hurtig vejrtrækning, kraftig vejrtrækning eller synke spyt og luft;

Børn med Retts syndrom har også en tendens til at blive stressede og irritable, når de bliver ældre. Din baby kan græde eller skrige i lang tid eller grine i lang tid.

Symptomer på Retts syndrom forbedres normalt ikke over tid. Disse symptomer vil følge barnet for livet. Ofte bliver symptomerne meget værre eller forbliver de samme. Det er sjældent, at personer med Retts syndrom kan leve selvstændigt.

Årsager til Retts syndrom

De fleste børn med Rett syndrom har en X-kromosomal mutation Selvom Rett syndrom er arvet, arver babyer næsten aldrig et defekt gen fra deres forældre, som er en mutation, der opstår ude i barnets DNA.

Når en dreng har Rett-mutationen, overlever han sjældent fødslen. Drenge har kun ét X-kromosom (i stedet for at piger har 2), så virkningerne af sygdommen er meget mere alvorlige og næsten altid dødelige.

Diagnostisk

Hos piger kan læger stille en diagnose ved at observere barnet og tale med hendes forældre om eksempler på, hvornår symptomerne startede. Fordi Retts syndrom er sjældent, udelukker læger normalt symptomer på autismespektrumforstyrrelse, cerebral parese, metaboliske lidelser og prænatale hjernelidelser.

Genetisk testning kan hjælpe med at bekræfte diagnosen hos 80 % af piger med mistanke om Retts syndrom. Disse tests kan også forudsige sygdommens sværhedsgrad.

Behandling af Retts syndrom

Selvom der ikke er nogen kur mod Rett syndrom, er der behandlinger, der kan forbedre symptomerne. Børn bør opretholde disse behandlinger resten af ​​deres liv. De bedste muligheder for behandling af Rett syndrom omfatter:

Medicinsk behandling og medicin;

Fysisk terapi;

Taleterapi;

Ergoterapi;

God ernæring ;

Adfærdsterapi;

Supporttjenester.

Medicin kan behandle nogle af bevægelsesproblemerne hos babyer med Retts syndrom. Medicin kan også hjælpe med at kontrollere anfald. Eksperter mener, at behandlinger kan hjælpe piger med Retts syndrom. Nogle børn er også i stand til at gå i skole og lære at interagere bedre socialt efter at have adopteret terapier.

Håber denne artikel har givet dig en masse nyttig information.