Muskelsvind hos børn og hvad forældre bør vide

Børn er den mest dyrebare gave, som naturen skænker forældre. Derfor håber enhver forælder, at deres barn vil være sundt og udvikle sig normalt som ethvert andet normalt barn. Men mange medfødte sygdomme og genetiske lidelser kan i høj grad påvirke børns sundhed, hvor muskelsvind er en af ​​dem.

Så hvad er muskeldystrofi, og hvordan påvirker det børns sundhed og liv, inviterer dig til at lære med aFamilyToday Health i denne artikel!

Hvad er muskeldystrofi?

Muskelsvind er en arvelig lidelse, der gradvist svækker kroppens muskler. Hovedårsagen til denne tilstand er en mangel eller tab af genetisk information, der forhindrer et barns krop i at lave dystrofin, et protein, der hjælper med at danne og vedligeholde sunde muskler i kroppen.

Børn med muskelsvind mister gradvist evnen til at udføre daglige aktiviteter såsom at gå, sidde oprejst, trække vejret normalt og bevæge deres arme og hænder. Bemærk, at svær muskeldystrofi kan føre til andre sundhedsproblemer.

Muskeldystrofi kommer i mange forskellige former, som hver påvirker musklerne i forskelligt omfang. I nogle tilfælde begynder muskelsvinden at give muskelproblemer i barndommen, men i andre tilfælde opstår symptomerne først i voksenalderen.

Hvilke typer muskeldystrofi er der?

Forskellige typer muskeldystrofi påvirker forskellige muskelgrupper og forårsager forskellige grader af muskeldysfunktion. Muskeldystrofi omfatter følgende typer:

Duchenne-type muskeldystrofi: Dette er den mest almindelige type muskelsvind  , som får kroppens muskler til gradvist at svækkes.

Becker- type muskeldystrofi :  Forårsager mere alvorlige symptomer end Duchenne-dystrofi.

Muskelsvind: Også kendt som Steinerts syndrom, dette er den mest almindelige type muskelsvind hos voksne, selvom de fleste tilfælde diagnosticeres før 20 års alderen. Hovedsymptomet på muskelsvind Muskler omfatter muskelsvaghed, dystoni (musklerne har problemer afslapning efter en sammentrækning) og muskelskade (musklerne atrofierer over tid).

Proksimal muskeldystrofi: Denne type muskeldystrofi påvirker både mænd og kvinder. Symptomer begynder normalt hos børn mellem 8 og 15 år. Denne type skrider normalt langsomt frem og påvirker musklerne i bækkenet, skuldrene og ryggen. Sværhedsgraden af ​​muskelsvaghed varierer, hvor nogle børn kun har mild myasthenia gravis , mens andre har mere alvorlige manifestationer og nogle gange kræver brug af kørestol som voksne.

Muskelsvind i ansigt, skuldre, arme: Denne tilstand er almindelig hos både drenge og piger. Symptomer opstår normalt i alderen 11 til 19. Ligesom proksimal muskeldystrofi har denne type også en tendens til at udvikle sig langsomt. Myasthenia gravis opstår i ansigtet, hvilket gør det svært for barnet at lukke øjnene eller puste sine kinder. Herefter svækkes også barnets skulder- og rygmuskler gradvist. På det tidspunkt vil barnet have meget svært ved at løfte en genstand eller løfte hånden. Over tid kan din babys ben og bækken også blive påvirket.

Hvad er de første symptomer på muskeldystrofi?

Mange børn med muskelsvind udvikler sig normalt i deres første leveår. Men når tiden kommer, vil symptomernes begyndelse dukke op. Tidlige symptomer på sygdommen omfatter:

Eller snuble

Waglende gang

Smerter og stivhed

Svært ved at løbe, hoppe, sidde eller stå

Går ofte på tæer (gå på tæer, hæle rører ikke gulvet)

Nedsat indlæring, såsom at tale senere end normalt...

Over en periode kan symptomerne på sygdommen blive mere alvorlige, herunder:

Tab af evnen til at gå

Muskler og sener trækker sig sammen, hvilket begrænser bevægelsen

Vejrtrækningsproblemer kan blive så alvorlige, at der er brug for åndedrætshjælpemidler

Forårsager krumning af rygsøjlen

Hjertemusklen kan svækkes, hvilket fører til hjerteproblemer

Synkebesvær , risiko for lungebetændelse

Børn med muskeldystrofi har ofte kalvepseudohypertrofi, fordi muskelceller ødelægges og erstattes af fedtvæv.

Metoder til at diagnosticere muskeldystrofi hos børn?

Når du bemærker, at dit barn har tidlige symptomer på muskelsvind, bør du tage dit barn til lægen til undersøgelse og diagnose hurtigst muligt. Hvis et barn har muskelsvind, vil lægen lave en fysisk undersøgelse, spørge om familiens historie og spørge mere om problemer, der påvirker de muskler, som barnet kan have.

Derudover vil lægen bestille tests for at bestemme, hvilken type muskeldystrofi dit barn har, og for at udelukke andre tilstande, der kan forårsage lignende symptomer. Disse tests kan omfatte blodprøver for at bestemme serum-kreatinkinase-niveauer, et enzym, der frigives til blodbanen, når muskelfibre nedbrydes.

Gennem blodprøver kan din læge også tjekke for defekter eller abnormiteter i din babys gener. En anden almindeligt anvendt diagnostisk metode er muskelbiopsi. Under en biopsi fjerner lægen en lille muskelprøve og undersøger den under et mikroskop. Muskelceller hos mennesker med dystrofi er ofte morfologisk ændrede og har lave dystrofinkoncentrationer.

Behandling til børn med muskelsvind

Der er i øjeblikket ingen kur mod muskeldystrofi hos børn. Forskere arbejder stadig på at finde ud af, hvordan man kan forebygge og vende denne sygdom snart. Derudover fortsætter de også med at finde måder at hjælpe med at forbedre og bremse muskelfunktionsnedgangen, så patienter med muskelsvind kan leve så aktivt og uafhængigt som muligt.

Hvis det diagnosticeres med muskeldystrofi, skal dit barn muligvis overvåges af et team af læger, herunder: en neurolog, ortopæd, respirationsterapeut, fysioterapeutmateriale, kardiolog, ernæringsekspert.

Muskeldystrofi er normalt en degenerativ muskeltilstand, hvilket betyder, at den kan påvirke mange andre organer og er irreversibel. Som følge heraf kan barnet være nødt til at gennemgå flere stadier af sygdomsprogressionen og på hvert stadie have brug for forskellige behandlinger.

To lægemidler, der almindeligvis anvendes til patienter med muskeldystrofi, er:

Kortikosteroider : Dette lægemiddel kan hjælpe med at øge muskelstyrken og bremse sygdomsprogression, men langvarig brug kan svække knoglerne og øge vægten.

Kardiovaskulær medicin: Hvis denne tilstand påvirker hjertet, kan betablokkere og angiotensin- konverterende enzym (ACE)-hæmmere ordineres til barnet.

I de tidlige stadier er fysioterapi, at bære støttepuder i ledområdet og brug af stoffer almindeligt anvendte metoder til at støtte børn. I de følgende stadier kan lægen bruge en kombination af støttende metoder såsom:

Fysioterapi med brug af støttende puder for at forbedre muskelfleksibiliteten

Brug af kørestol til at hjælpe med mobilitet

Brug en ventilator til at understøtte vejrtrækningen

Værktøjer til at hjælpe med daglige opgaver...

Fysioterapi og støttende madras

Med øvelser, der styrker musklerne og hjælper leddene med at blive mere fleksible, kan fysioterapi hjælpe børn med at opretholde muskeltonus og reducere sværhedsgraden af ​​slidgigt.

Nogle fysioterapeuter bruger også støttende anordninger såsom puder eller skinner for at forhindre slidgigt. Hærdning af musklerne i nærheden af ​​leddet kan gøre det vanskeligt at bevæge leddet og kan medføre, at leddene i smertefulde områder gradvist forringes. Ved at støtte disse områder kan en pude eller bøjle hjælpe med at forlænge den normale gangtid for et barn med muskelsvind.

Skoliose behandling

Mange børn med muskeldystrofi af Duchenne og Becker-typen har svær skoliose, hvis rygsøjle kan krumme sig ind i en S- eller C-form Dette sker, fordi barnets rygmuskler bliver svage og ude af stand til at fungere Hold rygsøjlen lige.

Nogle børn med svær muskeldystrofi skal gennemgå en "vertebral fusion"-operation. Dette er en operation, der lindrer smerter og reducerer krumningen af ​​rygsøjlen for at hjælpe et barn med at sidde oprejst. Denne operation udføres også for at sikre, at krumningen af ​​rygsøjlen ikke forstyrrer vejrtrækningen. Typisk kræver "vertebral fusion" operation kun et kort hospitalsophold.

Åndedrætsstøtte

Mange børn med muskelsvind har også svaghed i hjerte- og åndedrætsmusklerne. Som følge heraf er hosteresponsen på at udstøde sputum også ofte begrænset og gør nogle luftvejsinfektioner mere alvorlige. For børn med muskeldystrofi er generel sundhedspleje og regelmæssige vaccinationer særligt vigtige, hvilket hjælper kroppens forsvar mod disse almindelige infektioner.

Understøttede enheder

En række nye teknikker kan hjælpe børn med muskelsvind stadig i stand til at bevæge sig selvstændigt. Nogle børn med muskeldystrofi af Duchenne-typen kan muligvis bruge en hjælpekørestol, når deres tilstand er fremskreden, og de har svært ved at gå. Moderne hjælpemidler kan også bruges til at hjælpe børn med at bevæge deres arme og udføre andre daglige aktiviteter.

Muskelsvind er en farlig genetisk lidelse, som i høj grad påvirker den syges liv. Denne sygdom har stadig ingen kur. Der findes dog en række metoder, som kan hjælpe patienter med muskelsvind med at holde sig aktive og bremse sygdommens udvikling.