Hvad er Edwards syndrom, og hvordan påvirker det børn?

Hvad er Edwards syndrom? Edwards syndrom er en sjælden tilstand forårsaget af en abnormitet på 1 kromosom. Børn med dette syndrom har ofte udviklingsforsinkelser samt alvorlige fødselsdefekter.

Edwards syndrom forekommer hos 1 ud af 6.000. Sygdommen er opkaldt efter videnskabsmanden John H. Edwards, som først beskrev syndromet i 1960. Desværre dør de fleste fostre med dette syndrom, før de bliver officielt født. Så den faktiske forekomst kan være højere end angivet. Edwards syndrom kan påvirke enhver.

I den følgende artikel vil aFamilyToday Health introducere tegn, årsager og behandlinger for denne tilstand.

Hvad er årsagen til Edwards syndrom (trisomi 18)?

Celler i den menneskelige krop indeholder 23 par kromosomer, der er nedarvet fra forældre. I kønsceller vil oocytter hos kvinder og sædceller hos mænd være ansvarlige for at bidrage med 23 individuelle kromosomer, kendt som 'XX' (hos kvinder) og 'XY' (hos mænd), vil de være nummereret 1 - 23. Hvis par kromosom 18 tilføjes et ekstra kromosom kort efter ægget er befrugtet, vil det forårsage Edwards syndrom.

Edwards syndrom (trisomi 18) rammer flere piger end drenge; omkring 80 % af de ramte er piger. Kvinder, der bliver gravide efter 35 års alderen, har en højere risiko for at få et barn med dette syndrom.

Børn med Edwards syndrom har et unormalt antal kromosomer. Børn med dette syndrom arver 3 kromosomer 18 i stedet for 2 som normalt.

95 % af børn med Edwards syndrom har 3 kromosom 18 til stede i alle celler (fuld trisomi 18), mens 2 % har en del af kromosom 18 knyttet til parret kromosom 18. De resterende 3 % af børn med Edwards syndrom har mosaicisme, hvilket betyder, at kromosom 18 kun findes i få celler i kroppen.

Tegn på Edwards syndrom

De fleste børn med Edwards syndrom har et svagt udseende, og er i mange tilfælde også undervægtige. Babyens hoved vil være unormalt lille, mens baghovedet stikker ud.

Derudover er barnets ører også ret lave og deforme plus den lille kæbedefekt (munden og kæben er begge små i størrelsen). Din baby kan også have en ganespalte eller læbespalte . Din babys hænder er ofte knyttet til næver, med pegefingeren hvilende oven på de andre fingre.

Derudover er tegnet, når barnet har Edwards syndrom (trisomi 18), misdannelse af fødderne, såvel som tæerne, der kan være sammensmeltede eller svømmehud.

At have dette syndrom forårsager også problemer med lungerne og mellemgulvet, misdannede blodkar eller en eller anden form for medfødt hjertesygdom, herunder atrial septal defekt, ventrikulær septal defekt osv. Der kan være lyske- eller navlebrok, urogenitale abnormiteter, nyremisdannelse eller ikke-nedsænket testikel (testikel, der ikke falder ned i pungen) .

Typer af sygdomsdiagnose

Diagnosen af ​​et barn med Edwards syndrom bestemmes ud fra de karakteristiske fysiske abnormiteter, der manifesterer sig på ydersiden af ​​barnet. Fysisk undersøgelse af spædbarnet vil vise forkortede buede fingre eller brystben. Derudover kan læger foretage en blodprøve af barnet for at kontrollere kromosomerne og stille en nøjagtig diagnose.

Edwards syndrom (trisomi 18) er en sygdom, der kan opdages, før en baby er født. Typer af test vil omfatte analyse eller screening af føtalt serumprotein i moderens serum, fostervandsprøver, ultralyd og placentabiopsi . Et foster med dette syndrom kan forårsage, at moderens livmoder bliver unormalt stor, fordi mængden af ​​fostervand vil være mere end nødvendigt. Derudover blev fænomenet med lille placenta også noteret under fødslen.

Hvad er kuren mod Edwards syndrom?

I øjeblikket har videnskaben ikke fundet en kur mod Edwards syndrom. Børn med dette syndrom har ofte fysiske abnormiteter, og læger står over for vanskelige valg med hensyn til behandling. Kirurgi kan helbrede nogle af de problemer, der er forbundet med syndromet. Imidlertid er invasive procedurer måske ikke det bedste for babyer, der kun er et par dage eller uger gamle.

Cirka 5-10 % af børn med Edwards syndrom (trisomi 18), som overlever det første år, vil have brug for passende behandlinger for at rette op på de forskellige virkninger forbundet med syndromet. Problemer relateret til abnormiteter i nervesystemet, som påvirker udviklingen af ​​motoriske færdigheder hos spædbørn, kan potentielt føre til skoliose og krydsede øjne. Kirurgiske indgreb kan være begrænset på grund af barnets kardiovaskulære helbred.

Børn med Edwards syndrom kan opleve forstoppelse på grund af dårlig mavemuskeltonus, et problem, der varer hele livet. Derfor skal du være mere opmærksom i dit barns spisning. For at forbedre situationen vil lægen foreslå speciel mælk, afføringsmidler, afføringsblødgøringsmidler osv. Klyster anbefales ikke, fordi de kan udtømme barnets elektrolytter og ændre barnets elektrolytter sammensætning af kropsvæsker.

Edwards syndrom-patient udviser også alvorlig mental retardering. Men med tidlig intervention gennem terapi og specialundervisningsprogrammer kan visse udviklingsmæssige milepæle opnås.

Babyer synes også at have en øget risiko for at udvikle Wilms' tumor , en form for nyrekræft, der for det meste rammer børn. Hvis din baby har Edwards syndrom, bør du tage ham til en læge og have regelmæssige abdominal ultralyd. Derudover skal små børn også behandles for nogle problemer såsom:

Epileptisk

Lungebetændelse

Handicap i benene

Bihulebetændelse

Rygsøjlen

Hydrocephalus

Højt blodtryk

Ørebetændelse

Øjeninfektion

Medfødt hjertesygdom

Søvnapnø

Urinvejsinfektioner

Pulmonal arteriel hypertension.

Håber ovenstående artikel har hjulpet dig med at forstå, hvad Edwards syndrom er. Hvis din baby bliver diagnosticeret med Edwards syndrom under graviditeten, kan din læge diskutere muligheder med dig: Fortsæt graviditeten eller afbryde graviditeten, fordi det er en alvorlig helbredstilstand. Men uanset hvad, så overvej de positive ting, der vil ske, og tag den mest passende beslutning for dig.