Dravet syndrom: En sjælden anfaldsforstyrrelse hos børn

Dravets syndrom er en kilde til bekymring for forældre, da det ofte forekommer hos børn, hvilket kan forårsage fysiske og følelsesmæssige problemer.

Lad os finde ud af, hvad Dravet syndrom er, dets symptomer, årsager, diagnose og behandling!

Hvad er Dravet syndrom?

Dravets syndrom er en sjælden lidelse karakteriseret ved epileptiske symptomer og udviklingsproblemer. Anfald opstår normalt i de første leveår. Omkring 2-3 års alderen vil børn opleve kognitive, adfærdsmæssige og fysiske problemer.

Dette er en livslang tilstand, der er forbundet med en arvelig defekt i SCN1A-genet, men den kan nogle gange forekomme i fravær af den genetiske defekt. Dette syndrom diagnosticeres ud fra barnets kliniske tegn og symptomer kombineret med diagnostiske tests.

Epilepsi forårsaget af Dravet syndrom er særlig vanskelig at kontrollere. Antikonvulsive behandlinger er ofte yderst effektive til at reducere de anfald, der opstår ved Dravets syndrom. Forskere fortsætter med at søge efter nye strategier og behandlingsmuligheder for at håndtere dette problem.

Dravet syndrom blev opdaget i 1978 af en psykiater ved navn Charlotte Dravet. Denne tilstand anslås at forekomme hos patienter med en forekomst på 1:15.700 (dvs. kun 1 person ud af 15.700 lider af det. ), så syndromet betragtes som et sjældent anfald sygdom.

Symptomer på Dravets syndrom

Symptomer på Dravet syndrom, der kan forværres over tid omfatter:

• Anfald: Adskillige typer anfald forekommer almindeligvis ved Dravets syndrom, herunder myokloniske anfald, toniske kloniske anfald og ikke-konvulsive anfald.

• Udløser kramper: Patienter kan være følsomme over for lys, så de er mere tilbøjelige til at få et anfald, når de ser blinkende lys. Derudover kan patienten også være tilbøjelig til at få kramper som reaktion på ændringer i kropstemperaturen.

• Ataksi (balanceproblem): Patienten har svært ved at koordinere bevægelse og gang, som begynder i barndommen og fortsætter ind i ungdommen og voksenalderen.

• Bevægelsesnedsættelse: Mennesker med Dravets syndrom har ofte en bøjet stilling, når de går, og har ofte smerter i benene, ustabil gang og pukkelrygget.

• Kognitiv svækkelse: Børn kan have tale- og kognitive problemer, som varer livet igennem.

• Adfærdsproblemer: Mennesker, der lever med dette syndrom, kan udvise irritable, aggressive følelser eller autistisk-lignende adfærd.

• Infektion: Patienten er tilbøjelig til problemer med infektion, sygdom, feber, svag krop på grund af svagt immunsystem.

• Uregelmæssig kropstemperaturregulering: Patienter kan opleve ændringer i det autonome nervesystem, som kan forårsage, at kropstemperaturen bliver for høj eller lav, hvilket fører til unormal svedtendens.

• Knogleproblemer: Patienten kan have svage knogler og let frakturere .

• Uregelmæssig hjerterytme: Omkring 30 % af mennesker med tilstanden har en uregelmæssig hjerterytme, såsom en hurtig puls, langsom puls eller en anden abnormitet, såsom et forlænget QT-interval (elektrokardiogram).

Dravets syndrom er en tilstand, der opstår med ukontrollerbare symptomer, der sætter patienter i risiko for for tidlig død, forbundet med skade fra epilepsi. Babyer med dette syndrom har øget risiko for SUDEP (pludselig uforklarlig død fra epilepsi), som ofte opstår, mens de sover.

Årsager til Dravets syndrom

Dravets syndrom er ofte forårsaget af en defekt i funktionen af ​​natriumkanaler, som er ansvarlige for regulering af hjerne- og nervefunktion. Dette kan forårsage en række problemer, herunder uregelmæssig hjerneaktivitet (forårsager anfald) og begrænset kommunikation af hjerneceller (forårsager udviklingshæmning).

Omkring 80 % af personer med Dravet syndrom har en kromosomfejl i SCN1A-genet, som koder for natriumkanaler. Tilstanden kan være arvelig, men den kan nogle gange optræde af sig selv hos børn på grund af en genetisk mutation.

Diagnose af Dravets syndrom

Dravets syndrom diagnosticeres baseret på en læges kliniske vurdering. Ifølge Dravet Syndrome Foundation omfatter de kliniske træk ved dette syndrom mindst 4 af følgende 5 træk:

Børn udvikler normale kognitive og motoriske færdigheder, før det første anfald opstår

Tilstedeværelse af to eller flere anfald før 1 års alderen

Anfald ledsaget af symptomer på muskeltrækninger, tonisk-kloniske anfald...

To eller flere anfald, der varer mere end 10 minutter

Reagerer ikke på standard antikonvulsiv behandling og oplever fortsat anfaldssymptomer efter 2 års alderen

Derudover kan lægen bestille yderligere diagnostiske tests, herunder: elektroencefalogram (EEG), hjerne-MR, genetisk testning.

Hvordan man behandler Dravets syndrom

Dravets syndrom er svært at behandle, og anfald er ikke let at kontrollere. Behandlingsmuligheder for de fysiske, kognitive og adfærdsmæssige problemer ved Dravet syndrom, der skal skræddersyes til hver enkelt, kan omfatte: fysioterapi, taleterapi og adfærdsterapi.

Lægebehandling

Typisk omfatter antikonvulsiva, der anvendes i Dravets syndrom, en kombination af lægemidler, herunder: valproat, clobazam, stiripentol, topiramat, levetiracetam og bromider. Derudover har patienter brug for en kombination af en ketogen diæt og vagus nervestimulation for at behandle og kontrollere anfald.

I juni 2018 godkendte US Food and Drug Administration (FDA) cannabidiol (den aktive ingrediens i cannabisplanten) til behandling af Dravet syndrom og Lennox Gastaut syndrom. Tidligere undersøgelser har vist, at børn med dette syndrom efter at have taget stoffet har vist et fald i anfaldshyppigheden.

I øjeblikket er der standard antikonvulsiva midler, der virker på natriumkanaler, herunder carbamazepin, oxcarbazepin, phenytoin og lamotrigin. Du skal dog være opmærksom på, at disse lægemidler ikke er effektive til behandling af epilepsi ved Dravets syndrom, selv forværrer sygdommen.

Livsstilsbehandling

Du bør udvikle en sund kost og livsstil, der fremmer fysisk og mental sundhed, disse faktorer kan omfatte:

Afkøl kroppen, når den er varm

Lad børn træne, gå meget

Begræns varme bade for børn

Tal, undervis børn hver dag

Reducer feber, så snart dit barn begynder at vise tegn på feber

Det er nødvendigt at tilføje en række fødevarer, herunder 4 fødevaregrupper: Protein, fedt, stivelse, vitaminer og mineraler.

Hvis du har et barn, der har fået konstateret Dravet syndrom, har du brug for tæt ledelse og omsorg gennem hele barnets liv. Dette syndrom kan forbedres med korrekt behandling. Du skal tage dit barn til lægen med jævne mellemrum, fordi behandlingsregimet kan ændre sig, efterhånden som barnets fysiske udvikling eller tilstand forbedres eller forværres med alderen.

Ovenstående oplysninger kan forhåbentlig hjælpe dig med at forstå, hvad Dravet syndrom er, dets symptomer, årsager, diagnose og behandling. Dette er en sygdom, som i høj grad kan påvirke et barns fremtid, når både fysisk og psykisk er ustabile. Elsk derfor din baby tålmodigt, søg støtte og søg tidlig behandling, så barnet hurtigt kan forbedre sygdommen!