Pheninketouria er en gruppe af genetiske sygdomme, der påvirker børns intellektuelle, fysiske og mentale udvikling, så den bør opdages og behandles tidligt. Så årsagerne, symptomerne og behandlingen af denne sygdom vil blive besvaret i denne artikel.
Pheninketouria er en arvelig sygdom, så den bør opdages og behandles hurtigst muligt. Mekanismen for sygdom og symptomer samt behandling vil blive delt med dig af aFamilyToday-bloggen i artiklen nedenfor.
Hvad er Pheninketouria, og hvad forårsager det?
Hvad er pheninketouria?
Pheninketouria er en metabolisk lidelse, der kan overføres fra generation til generation. Denne sygdom opstår på grund af ophobning af aminosyren phenylalanin. Selvom det er en sjælden genetisk sygdom med en forekomst på omkring 1 ud af 10.000 - 20.000 nyfødte, skal forældre stadig være forsigtige og have regelmæssige kontroller for at undgå muligheden for sygdom for deres børn.
Børn med pheninketouria vil have intellektuelle handicap, svært ved at kontrollere følelser og adfærd. Mennesker med pheninketouria, når de ikke opdages og behandles tidligt, vil ikke være i stand til at tage vare på sig selv og have en kort forventet levetid på kun en tredjedel af den gennemsnitlige person.
Børn med urolithiasis er meget mindre end deres kroppe
Årsagen til sygdommen
Pheninketouria er forårsaget af et unormalt defekt PAH-gen. PAH-genet er et gen, der spiller en rolle i produktionen af phenylalaninhydroxylase i leveren og et enzym, der er ansvarligt for at omdanne phenylalanin til tyrosin. Når phenylalanin ikke metaboliseres, akkumuleres det og forårsager toksicitet i blodet og blodvævet.
Sygdommen er arvelig autosomal recessiv, så børn vil udvikle pheninketouria, når de modtager det recessive gen fra deres forældre. Hvis et barn kun får sygdomsgenet fra den ene forælder, vil det ikke have pheninketouri, men den unge har stadig sygdomsgenet. Det vil sige, at hvis barnet vokser op og har en familie, bærer manden/konen sygdomsgenet, deres børn har stadig en risiko for at udvikle pheninketouri.
Symptomer på sygdom
Hvis den ikke behandles, kan pheninketouria føre til problemer med fysisk , hjerne og neurologisk udvikling. Her er de mest åbenlyse symptomer, som forældre har brug for at kende for rettidigt at opdage og behandle deres børn:
Sygdomstegnene, hvis de opdages med det blotte øje, er mere alvorlige, så for at opdage dem tidligt bør forældre tage deres børn med til en læge for at få en blodprøve. Forældre bør udføre screeningstest for babyer, når de er 1-2 dage gamle for at sikre rettidig behandling.
For hvis barnet er ældre, fra 4. måned og frem, viser de mere tydelige tegn, at komplikationerne er mere alvorlige. Frem for alt vil mennesker med pheninketouria ikke være i stand til at tage sig af sig selv, men er nødt til at være afhængige af støtte fra andre, den forventede levetid for mennesker med denne sygdom, hvis de ikke behandles, er ikke svært at overskride tærsklen på 30 år.
Børn med pheninketouria har følelsesmæssige, adfærdsmæssige problemer, irritabilitet, svært at kontrollere, selv psykiske lidelser.
Hvordan behandles pheninketouria?
Pheninketouria er en sjælden sygdom, så der er i øjeblikket ingen kur mod denne sygdom. Derfor skal patienterne tage sapropterin og overholde streng ernæringsterapi for at supplere de stoffer, der er nødvendige for kroppens stofskifte.
Brugen af sapropterin i kombination med mad kan dog kun bruges til større børn og voksne, og til spædbørn kan sapropterin ikke anvendes, men streng ernæringsmæssig indgriben er påkrævet. Ernæringsinterventioner for spædbørn vil være ekstremt vanskelige, men hvis de anvendes tidligt, vil de forhindre komplikationer af sygdommen og hjælpe børn med at udvikle sig som normale børn.
For patienter med pheninketouri er det nødvendigt at begrænse fødevarer, der indeholder phenylalanin for at forhindre, at phenylalanin ophobes i blodet. Patientens ernæring bør således kun være begrænset til phenylalanin, ikke fuldstændigt fjernet, især for børn i en voksende alder.
Behandling med ernæringsintervention bør iværksættes så hurtigt som muligt, især for børn under 4 måneder for at forhindre komplikationer. For børn med pheninketouria på hvert trin har brug for en vis mængde phenylalanin, protein og kalorier:
Patienter med pheninketouria skal tage sapropterin og overholde streng ernæringsterapi
Nogle af de mest grundlæggende bemærkninger om mad til børn, som forældre skal huske:
Fordi de intellektuelle komplikationer af pheninketouria ikke kan behandles og kun kan afbødes og forebygges, bør børn med sygdommen modtage ernæringsintervention så hurtigt som muligt. Hvis børn følger en streng diæt tidligt (fra fødslen jo bedre) vil de udvikle sig normalt.
Pheninketouria er en af de sjældne genetiske sygdomme, og der er ingen endelig behandlingsplan fuldstændig ved lægemiddelintervention eller kirurgi. Men hvis det opdages og behandles med strenge ernæringsmæssige indgreb, kan alvorlige konsekvenser for børns sundhed og liv undgås. Forhåbentlig vil ovenstående artikel i aFamilyToday-bloggen hjælpe forældre til bedre at forstå sygdommen for at forebygge eller gribe ind i tide for deres børn.
Når vi har en lægeundersøgelse eller lægeundersøgelse, vil vi alle blive målt BPM. Men mange mennesker ved ikke, hvad BPM er? Hvad betyder det? Hvis du også er en af dem, er dette artiklen for dig.
2019 er året for Covid-pandemien, hvor antallet af patienter hver dag stiger hurtigt. Derfor har Sundhedsministeriet udsendt retningslinjer for håndtering af personer, der er smittet med Covid-19 i hjemmet. Den nuværende behandling for covid vil hjælpe folk med at selvovervåge deres helbred og sygdomsforløb i isolationsperioden.
Apgar-indeks er et populært koncept hos fødselslæger og gynækologer, kan dette betragtes som en metode til at vurdere sundheden for en nyfødt baby? Hvor meget Apgar er normalt? Hvilken rolle spiller Apgar i spædbørns sundhed? Den følgende artikel vil besvare alle oplysningerne.
HLR er en vigtig førstehjælpsteknik, der hjælper med at redde livet for patienter med hjertestop eller respirationssvigt. I denne artikel vil aFamilyToday-bloggen hjælpe dig med at lære i detaljer, hvad CPR er og dens betydning.
Iblødsætning af fødder i ingefærvand er ikke kun en afslappende metode, men giver også mange gode sundhedsmæssige fordele, men ikke alle ved, hvordan man gør dette. Lad os finde ud af, hvordan du blødgør dine fødder i vand lige her!
Mascara er et meget populært makeup-værktøj. Det hjælper øjnene med at blive smukkere og fremtrædende. Mascara hvordan man bruger og er der nogen skade? Se alt hvad du behøver at vide om mascara!
At undervise et barn med autisme er en proces, der hjælper børn med at udvikle sociale og egenomsorgsfærdigheder. Undervisning af børn med autisme kræver dog den rigtige tilgang for at opnå de bedste resultater. Denne artikel vil vise dig nogle effektive måder at undervise børn med autisme på, som du kan henvise til.
Krydderier er et af de velkendte krydderier, der forstærker smagen og attraktiviteten af retter. Skal vi så bruge krydderfrø til babyer? I dagens artikel vil aFamilyToday Blog hjælpe dig med at besvare dette spørgsmål i detaljer og foreslå nogle krydderier til babyer, som mødre stoler på.
Hvad forårsager hyperventilationssyndrom, og hvordan kan det forebygges? Svaret vil blive besvaret i detaljer i artiklen nedenfor.
Solcremeindeks er en vigtig faktor for at hjælpe os med at vælge den bedst egnede solcreme til at beskytte huden. Så hvad er SPF? Hvor meget SPF/PA solcreme er godt?
Under graviditeten spekulerer de fleste gravide på, om deres baby vil vokse op sundt? For at få information om højde, vægt og gestationsalder er biparietal diameter en af de vigtige indikatorer udtrykt i ultralydsresultater. Denne parameter hjælper med at vurdere udviklingen af fosteret nøjagtigt, så det skal bemærkes af gravide kvinder.
Stamceller betragtes som et mirakel inden for medicin, der bevarer stamceller fra børns blod og navlestrengsvæv for at hjælpe med at beskytte børns og deres familiemedlemmers sundhed og liv. Tendensen med at opbevare stamceller til børn er også stigende, mange familier har valgt at opbevare deres børns stamceller, så snart de er født.
Hvad er FiO2? FiO2 er det udtryk, der bruges til at referere til mængden af ilt, der indåndes i kroppen under respiration. Udførelse af en arteriel blodgastest giver en masse nyttig information i behandlingen af sygdommen.
Søgeordet "sund" er ikke længere mærkeligt for mange mennesker, især dem, der ønsker at tabe sig og holde sig i form. I denne artikel vil vi lære og analysere, hvad sundt er, og om en sund kost er god.
Mange mennesker lider af rygsmerter, træthed og følelsesløshed i deres hænder, men ved ikke, hvad det er et tegn på. Artiklen hjælper dig med at finde ud af årsagerne, hvordan man behandler rygsmerter, knæsmerter, følelsesløshed i lemmerne.
Et førersundhedscertifikat er en obligatorisk procedure, før du vil lære at køre bil og tage køreprøven i alle klasser. Eksaminatoren kan anmode om test fra godkendte medicinske organisationer for at bekræfte dit helbred og gøre det sikkert at køre. Så hvad er reglerne om helbredsundersøgelse til kørekortprøve?
Hvad er mikrobiologi? Hvad er deres funktion, og hvordan er de fordelt i den menneskelige krop? Det er spørgsmål, som mange mennesker gerne vil finde svar på. Denne artikel i aFamilyToday Blog vil hjælpe dig med at besvare disse interessante spørgsmål.
Ternet ridser, også kendt som ternede tånegle, kan forekomme i alle aldre og har mange årsager. Du ser denne artikel for at kende årsagerne og de mest effektive tips til behandling af bambusskud.
Rodbehandling af fortænder er en teknik til at fjerne den beskadigede pulpa og fortsætte til fortænderne for at genoprette tændernes funktion og æstetik. Denne metode er yderst effektiv til at bevare sundt tandvæv, undgå behovet for ekstraktion eller begrænse risikoen for komplikationer.
Hjertesvigt - en af de mest almindelige farlige sygdomme i dag. Hjertesvigt får det kardiovaskulære system til ikke at fungere ordentligt, hvilket får patienter til at blive trætte og åndenød under daglige aktiviteter. For at behandle denne sygdom er CRT-hjerteresynkroniseringsterapi løsningen. Så hvad er CRT?
At spise fisk og skaldyr med fedt er ikke kvindernes første spørgsmål, når de implementerer en vægttabsdiæt. Dette er en fødevare, der indeholder mange næringsstoffer og er elsket af mange mennesker. Den følgende artikel vil give læserne en masse nyttig information til at besvare spørgsmål.
Hvor mange kalorier i 1 dåse sodavand? Dette er bestemt ikke et personligt spørgsmål. Fordi kulsyreholdige læskedrikke er en drik, der er kommet ind i underbevidstheden hos mange generationer af vietnamesere og er en drik for mange mennesker. Vores artikel nedenfor hjælper dig med at besvare disse spørgsmål.
Kål er en yndlingsgrøntsag for mange mennesker. For normale raske mennesker er kamille meget godt for helbredet. Hvad med gravide kvinder? Kan kvinder efter fødslen spise krysantemumgrøntsager?
Efterspørgslen efter hudpleje og skønhed hos kvinder efter 25 års alderen stiger dag for dag. Derfor er Jpanwell Hana Colla Q10 kollagendrik i øjeblikket populær blandt mange mennesker. Lær mere om dette produkt her!
Mennesker med diabetes skal være særligt opmærksomme på deres daglige kost. Her er de drikkevarer, der både hjælper med at stabilisere blodsukkerniveauet og supplerer næringsstoffer anbefalet af ernæringseksperter til diabetikere.
Kan gravide spise grøntsager er ikke et spørgsmål, som de fleste gravide har. Faktisk er grøntsager en fødevare, der giver en rig kilde til næringsstoffer til graviditet, så det er vigtigt at bruge det i daglige måltider.
Kokosmælk er en af de lækre, nærende, meget alsidige og meget brugte fødevarer. Kokosmælk er fuld af essentielle næringsstoffer for sundheden såsom mangan, kobber... Når den bruges i passende mængder i kosten, kan kokosmælk hjælpe med at fremme hjertesundheden og andre fordele.
Brune riskiks - sunde snacks til mange brugere. Så hvor mange kalorier er der i gennemsnit i en brun ris-småkage? Påvirker dette kalorieindhold din vægttabsproces?
Che Kho er en traditionel ret fra Norden, ofte tilberedt for at give ofre til forfædre under Tet-ferier. Artiklen vil svare på, hvor mange kalorier man skal spise braiseret te, og hvordan man tilbereder te til Tet.
De følgende 8 blodsukkersænkende fødevarer vil give dig mange stoffer og vitaminer for at forhindre diabeteskomplikationer og forhindre sukker i at blive optaget i blodet.
