Hvad er Wilsons sygdom og typiske symptomer?

Wilsons sygdom er en dysfunktionel sygdom, der fører til en øget mængde kobber i kroppen. Det er en recessiv genetisk sygdom, der ofte gør kroppen ude af stand til at fjerne overskydende kobber, hvilket fører til ophobning af kobber i kropsvæv, giftigt for patienten, endda livstruende.

Wilsons sygdom er ret farlig, den forårsager mange tegn og symptomer, der kan forveksles med andre sygdomme og sundhedsproblemer. Læs videre for at lære mere om Wilsons sygdom og dens typiske symptomer.

Hvad er Wilsons sygdom?

Wilsons sygdom er også kendt som kobbermetabolismeforstyrrelse

Wilsons sygdom er en arvelig genetisk lidelse, der forhindrer kroppen i at udskille overskydende kobber, hvilket fører til ophobning af kobber i kropsvæv. Især kobber akkumuleres gradvist i øjnene, leveren, hjernen og andre organer og er giftigt for patienten, og selvom det ikke diagnosticeres og behandles hurtigt, kan det føre til døden. På CT- eller magnetisk resonansbilledbillederne kan vi se, at personer med Wilsons sygdom vil have kortikal atrofi og forandringer i rygmarven, udvidede ventrikler og andre unormale tegn i basalkernerne. 

Kobber optages fra maden og udskilles i galden i overkant af, hvad der produceres i leveren, hvilket er vigtigt for udviklingen af ​​sunde nerver, melanin, kollagen og knogler. Virkningerne af kobberakkumulering på hjernen og rygmarven som centralnervesystemet kan føre til mental forvirring og symptomer som klodsethed og essentiel tremor . 

Hvad forårsager Wilsons sygdom?

Kost kan være årsagen til børn med Wilsons sygdom 

Dette betragtes som en recessiv genetisk sygdom, det kan siges, at du skal bære begge defekte gener fra din familie for at manifestere sygdommen. Når du kun har ét unormalt gen, får du ikke sygdommen, men er bærer og kan give det defekte gen videre til dine børn.

Din risiko for at få sygdommen vil være højere end den gennemsnitlige person, hvis du har en forælder eller søskende med denne sygdom. Du bør se din læge for at få råd om, hvorvidt du har brug for blod-, urin- eller genetisk testning for at diagnosticere sygdommen. Diagnosticer og opdage sygdommen så tidligt som muligt for vellykket behandling.

Typiske symptomer på Wilsons sygdom

Når kobber er akkumuleret i leveren, hjernen eller nogle andre organer nok, vil typiske symptomer opstå. Men Wilsons sygdom kan være til stede fra fødslen, men vil ikke vise nogen tegn. Så du skal kende følgende symptomer for at vide, om du er i risiko for at få Wilsons sygdom eller ej.

Nervesystem: Normalt dystoni i muskler og derefter diffust øget i ansigtsmuskler, vokalmuskler, nakke- og lændemuskler; når patienten forsøger at tale, og nogle gange kan der være kontralaterale spasmer, kan anfald eller slagtilfælde forekomme , talebesvær, langsom hastighed, monoton lyd, dysfoni; gang og når man står vanskeligt; øjenlidelser, savlen, multipel akne, vasomotoriske lidelser. 

Psykiatrisk: Mennesker med Wilsons sygdom har ofte humør- og følelsesmæssige forstyrrelser.

Pigmenteringsforstyrrelser: Kobber kan aflejres i nethinden og glaslegemet i øjnene, hvilket forårsager solsikkestær, patientens hudfarve er lysebrun eller lysegrå. Øjne vises grønlig-brune ringe omkring hornhinden på bagsiden af ​​membranen. 

Knogleforandringer: I leddene er der et lag kalk i ledbånd og bruskender, som kan blive slidt, knogleskørhed, knogleskørhed, osteomalaci, knoglelækage mv.

Endokrine lidelser:  Fører til forstyrret seksuel aktivitet hos patienten, ledsaget af forstyrrelser i den interneuronale flora, såsom overdreven søvn, lav eller let forhøjet kropstemperatur og muligvis diabetes. Nogle mennesker med Wilsons sygdom kan opleve nyreskade, der forårsager proteinuri eller hæmolytisk anæmi.

Det kendetegnende tegn på Wilsons sygdom er udseendet af en rusten brun eller kobberbrun ring omkring hornhinden i patientens øje, men dette tegn er ikke altid synligt for det blotte øje og forekommer kun hos omkring 50 % af personer med sygdommen.

Personer med Wilsons sygdom blev diagnosticeret mellem 5 og 35 år

Afhængigt af hvilken del der er ramt, vil du opleve forskellige tegn og symptomer, som kan være: 

• Træthed, appetitløshed og mavesmerter. 
• Huden og det hvide i øjnene er gule. 
• Irisen fremstår som en gul-brun ring også kendt som en Kayser-Fleischer ring. 
• Ophobning af væske i ben eller mave.. 
• Ude af stand til at kontrollere deres egne bevægelser, stive muskler, vanskeligheder med koordination af lemmer. 
• Dårlig hud, hævede hænder og fødder, hududslæt, hud, der let får blå mærker. 
• Savlen, talebesvær, gangbesvær og ledsmerter.
• De fleste mennesker med Wilsons sygdom er diagnosticeret i alderen 5 til 35 år, selvom de ældre også er ramt. Når diagnosticeret tidligt, kan Wilsons sygdom behandles, og mange mennesker med lidelsen lever et normalt liv.