Ved du, hvilken type nyfødtscreeningstest du skal lave, når din baby er født?

Blot at tage en prøve én gang, har hælblodprøven hjulpet os med at screene og opdage mange medfødte og genetiske lidelser hos babyer på samme tid. Det er også af den grund, at Sundhedsministeriet har anbefalet, at alle babyer 48 til 72 timer efter fødslen skal prøve det.

Du kan nu lave denne test på mange hospitaler og specialklinikker med moderne udstyr over hele landet.

Grunde til at få en nyfødtscreeningstest

Ifølge WHO fødes omkring 8 millioner babyer hvert år rundt om i verden med fødselsdefekter . Blandt dem er frekvensen af ​​omkring 2/100 børn født med G6PD-mangel, frekvensen af ​​medfødt hypothyroidisme er 1:3.000, medfødt binyrehyperplasi er 1/10.000, Phenylketonuri er 1/15.000 og 1/35.000 Galactosemia.

Men hvis barnet bliver taget hælblod til test, kan det opdage mange medfødte sygdomme tidligt. Som følge heraf vil forældre være i stand til at behandle deres børn tidligt, undgå unødvendige komplikationer og reducere den økonomiske byrde for familien og samfundet. Derved vil antallet af børn med misdannelser i samfundet også reducere og forbedre kvaliteten af ​​vores befolkning.

Hælblodprøve ved fødslen hjælper med at screene for fødselsdefekter.

I betragtning af de mange fordele, som nyfødtscreening giver, anbefaler Sundhedsministeriet også, at alle nyfødte babyer skal have en nyfødtscreeningstest. Det bedste tidspunkt at gøre det på er fra 48-72 timer efter fødslen, fordi at gøre det før 24 timer vil sandsynligvis fremstå som falske positive. Hvis det udføres for sent efter 72 timer, kan barnets testværdi stadig være uændret, men at tage prøver for sent opfylder ikke kravene til sygdomsdetektion og tidlig behandling.

For for tidligt fødte børn med lav fødselsvægt bør vi tage blodprøver inden den 20. dag. Hvis dit barn har brug for en blodtransfusion, skal der tages en blodprøve før eller 3 måneder efter transfusionen.

Hvilke sygdomme kan nyfødtscreening opdage?

G6PD (G6PD) mangel

Dette er en X-bundet recessiv genetisk sygdom forårsaget af en mangel på enzymet G6PD, som forårsager ødelæggelse af røde blodlegemer af oxidanter. Når du er smittet, vil du se patienten vise følgende symptomer: anæmi med gulsot, gule øjne og hyperbilirubinæmi. Især hvis det efterlades i lang tid, fører det også til hjerneskade, hvilket forårsager mange neurologiske komplikationer, retardering... Babyer med G6PD-mangel har et normalt liv, men deres helbred vil blive påvirket, når de udsættes for skadelige stoffer. Når det opdages tidligt, kan vi behandle, håndtere og undgå akutte hæmolytiske episoder.

Medfødt binyrehyperplasi (CAH)

En recessiv genetisk tilstand forårsaget af en mangel på enzymet, der syntetiserer cortisol, hvilket resulterer i en mangel på kortisol, aldosteron og øget androgensyntese. Blandt dem er kortisol og aldosteron hormoner, der spiller en vigtig rolle i vandsaltmetabolismen. Androgen hjælper med at udvikle mandlige seksuelle egenskaber. Mennesker med medfødt binyrehyperplasi vil have elektrolytforstyrrelser: babyen spytter meget, sutter dårligt eller holder endda op med at amme, dehydrering, mørkfarvning af huden, lavt natriumindhold i blodet, øget kalium i blodet ...

Især pigernes kønsorganer udvikler sig stadig i retning af maskulinitet (klitorishypertrofi), og drenge har tidlig pubertet. CAH varer hele livet uden nogen endelig kur, men hvis det opdages tidligt, kan vi undgå mange unødvendige komplikationer.

Ved du, hvilken type nyfødtscreeningstest du skal lave, når din baby er født?Få hælblod så hurtigt som muligt.

Medfødt hypothyroidisme (CH)

Den rigtige bærer vil have en skjoldbruskkirtel, der ikke producerer nok hormoner til at opfylde kroppens behov. Dette fører til, at barnet bliver sløvt, mentalt retarderet og mentalt retarderet. Tidlig opdagelse og rettidig behandling af skjoldbruskkirteltilskud om 2 uger, vil barnet udvikle sig normalt.

Fenylketonuri (PKU

Phenylalanin (Phe) omdannelsesforstyrrelse til Tyrosin (Tyr) er forårsaget af enzymmangel, PAH, der fører til øget Phe og mangel på Tyr i blodet. Børn med sygdommen oplever ofte mental retardering, mental retardering, motorisk udvikling og mange andre fysiske abnormiteter såsom nedsat hud/hår/øjenlågspigmentering, muggent lugtende urin osv. Børn opdages og behandles tidligt kombineret med en speciel diæt, der gør ikke indeholder Phe, fuldt suppleret med Tyr, har den stadig evnen til at udvikle sig normalt.

Ved du, hvilken type nyfødtscreeningstest du skal lave, når din baby er født?Børn med PKU viser tegn på mental og neurologisk retardering.

Galaktisk stofskifteforstyrrelse (GALT)

Denne recessive genetiske sygdom opstår på grund af en mangel på enzymet, der omdanner galactose til glucose, hvorfra kroppen ikke er i stand til at bruge galactose til energi. Normalt vil du ikke se en baby med GALT-symptomer ved fødslen, men efter et par dage eller efter at have drukket mælk, kan forældre observere deres babys diarré, opkastning, dårlig fodring eller endda holde op med at amme, ikke tage på i vægt, mental - motorisk retardering ...


Leave a Comment

Der skal udvises forsigtighed ved brug af klapvogn eller sejl

Der skal udvises forsigtighed ved brug af klapvogn eller sejl

aFamilyToday Health - At bruge en klapvogn eller sejl til at tage din baby med på en tur har været og bliver brugt i mange forskellige kulturer. Hvad skal forældre være opmærksomme på?

Hvornår begynder fosteret at høre lyde?

Hvornår begynder fosteret at høre lyde?

Under graviditeten taler mange gravide mødre ofte med deres baby i maven, men hvornår vil barnet høre din stemme eller andre lyde?

Vær forsigtig, når børn bliver kvalt, når de lærer at svømme

Vær forsigtig, når børn bliver kvalt, når de lærer at svømme

Kvælning under svømning er meget farlig. Udstyr dig selv med en måde at identificere, behandle eller forhindre kvælning på, når du svømmer.

Er de første 6 år af et barns liv den vigtigste periode?

Er de første 6 år af et barns liv den vigtigste periode?

De første 6 år af et barns liv spiller en vigtig rolle i deres hjerneudvikling. At passe godt på og opdrage børn i denne alder er noget, du skal være opmærksom på.

Hvad skal mødre gøre, når barnet har tør hud i denne sæson?

Hvad skal mødre gøre, når barnet har tør hud i denne sæson?

Huden på babyer og babyer er ofte mere følsom end voksnes hud Metoder fra aFamilyToday Health hjælper dig med effektivt at behandle babys tørre hud derhjemme.

Stadier af udviklingen af ​​din babys kognitive evner

Stadier af udviklingen af ​​din babys kognitive evner

Vidste du, at din baby i de første par måneder af dit barns liv ikke kun sover eller spiser, men også udvikler kognitive evner?

4 almindelige ulykker hos små børn og hvordan man håndterer dem

4 almindelige ulykker hos små børn og hvordan man håndterer dem

Børn er meget nysgerrige, aktive og elsker at lege. Derfor er risikoen for, at børn kommer ud for almindelige ulykker, meget stor, selvom man tager omhyggelige forholdsregler.

4 regler for adfærd på offentlige steder, du bør lære dine børn

4 regler for adfærd på offentlige steder, du bør lære dine børn

aFamilyToday Health - Når dit barn er ungt, bør du lære ham de færdigheder, der er grundlaget for hans udvikling. 4 regler for adfærd på offentlige steder forældre bør undervise børn!

Udforsk hørelse for babyer fra 6 til 12 måneder

Udforsk hørelse for babyer fra 6 til 12 måneder

Høringen af ​​børn i alderen 6-12 måneder spiller en vigtig rolle for at lære deres modersmål. Delingen af ​​aFamilyToday Health vil hjælpe dig med at opdage mere!

Lær om autismespektrumforstyrrelser hos børn

Lær om autismespektrumforstyrrelser hos børn

Autismespektrumforstyrrelse (ASD) er en forstyrrelse i hjernens udvikling, der påvirker den måde, små børn opfatter og kommunikerer på.

Ignorer ikke reglerne for at spise for børn i alderen 1 til 5 år

Ignorer ikke reglerne for at spise for børn i alderen 1 til 5 år

Tilmeld dig aFamilyToday Health for at lære om din babys ernæringsbehov i de første år for at hjælpe hende med at få en sund krop og god modstand.

Hvordan ved man, om barnet er en dreng eller en pige?

Hvordan ved man, om barnet er en dreng eller en pige?

Så snart du bliver gravid, bestemmes din babys køn. aFamilyToday Health deler 4 almindeligt anvendte medicinske metoder til at bestemme køn på din baby.

9 hemmeligheder til at kommunikere med 6 måneder gamle babyer

9 hemmeligheder til at kommunikere med 6 måneder gamle babyer

9 tips fra eksperter aFamilyToday Health vil hjælpe dig med at støtte 6 måneder gamle børn til at tilegne sig og øve sig bedre sprogfærdigheder

Mælkekur for 1-3 måneder gammel baby

Mælkekur for 1-3 måneder gammel baby

Uanset om din baby bliver ammet eller modermælkserstatning, så lær om den rigtige modermælkserstatning til 1-3 måneder gammel baby for at få den bedste pleje.

Hvad gravide skal vide om forhøjet blodtryk under graviditeten

Hvad gravide skal vide om forhøjet blodtryk under graviditeten

Højt blodtryk under graviditet kan forårsage en række problemer. I nogle tilfælde kan det alvorligt påvirke det ufødte barn.

Hvornår kan babyer drikke vand?

Hvornår kan babyer drikke vand?

Find ud af på bestemte tidspunkter for et FamilyToday Health, hvor du kan give dit spædbarn vand at drikke, så det ikke forstyrrer din babys evne til at optage næringsstoffer.

Udtrækning af visdomstænder under amning, sikkerhed først!

Udtrækning af visdomstænder under amning, sikkerhed først!

At få fjernet visdomstænder, mens du ammer, er sikkert for både dig og din baby, hvis du diskuterer problemet grundigt med din tandlæge og har en ordentlig kost og hvile.

7 måder at stimulere din babys udvikling

7 måder at stimulere din babys udvikling

aFamilyToday Health - Forældre kan skabe et fundament for at hjælpe deres baby med at udvikle sig fra en meget ung alder. Her er 7 måder at hjælpe med at stimulere din babys udvikling.

8 enkle tips til at hjælpe din baby med at sove godt

8 enkle tips til at hjælpe din baby med at sove godt

Søvn påvirker direkte udviklingen af ​​små børn. Lad os gennemgå 8 enkle tips i artiklen til at hjælpe din baby med at sove bedre!

Afslører 9 gode fordele ved hvidløg til børn

Afslører 9 gode fordele ved hvidløg til børn

Har din baby tarmproblemer eller ørepine? Prøv at bruge hvidløg til at behandle dit barns sygdom. Forældre vil blive overrasket over effektiviteten af ​​dette krydderi.

Hvad er Turners syndrom? Årsagen til sygdommen?

Hvad er Turners syndrom? Årsagen til sygdommen?

Opdateret guide om Turners syndrom: Forstå årsager, symptomer og nyeste behandlingsmetoder. Lær hvordan tidlig diagnosticering kan forbedre livskvaliteten.

Hvor længe lever lungefibrose? Kan det helbredes?

Hvor længe lever lungefibrose? Kan det helbredes?

Opdateret guide om lungefibrose behandling og prognose. Få viden om nyeste medicinske fremskridt, livsstilsråd og hvor længe man kan leve med denne kroniske lunge sygdom.

Hvilken rolle spiller akupunkter på hænder og fingre for kroppens sundhed?

Hvilken rolle spiller akupunkter på hænder og fingre for kroppens sundhed?

Opdag de vigtigste <strong>håndakupunktur</strong>-punkter og deres sundhedsmæssige virkninger ifølge nyeste forskning. Lær teknikker til selvbehandling og optimer din krops energibalance.

Kost til mennesker med brækkede knogler heler hurtigt

Kost til mennesker med brækkede knogler heler hurtigt

Opdag de nyeste ernæringsstrategier med <strong>knoglehelbred</strong> som fokus. Lær hvordan protein, calcium og nye forskningsresultater kan accelerere knoglehelingsprocessen efter frakturer.

Synke sperm okay? Risiko for at synke

Synke sperm okay? Risiko for at synke

Få den seneste viden om synke sperm: Sundhedsrisici, graviditetsmyter og ekspertanbefalinger. Lær hvordan du minimerer risikoen med vores dybdegående guide.

Hvad er symptomerne på skummende urin? Er det farligt?

Hvad er symptomerne på skummende urin? Er det farligt?

Skummende urin kan være et vigtigt sundhedssignal. Opdag de nyeste erkendelser om årsager, advarselstegn og moderne behandlingsmetoder. Lær hvornår du skal søge lægehjælp.

Hvilke fødevarer er rige på vitamin B12?

Hvilke fødevarer er rige på vitamin B12?

Opdag de mest vitamin B12-rige fødevarer ifølge nyeste forskning. Lær hvordan du optimerer din kost for at forebygge B12-mangel og forbedre din sundhed.

Hvad er gruppepres? Hvordan slippe af med gruppepres?

Hvad er gruppepres? Hvordan slippe af med gruppepres?

Opdateret guide til gruppepres med praktiske løsninger. Lær hvordan du genkender tegn, forstår årsager og bruger værktøjer til at modstå negativt socialt pres. Få ekspertråd om mental sundhed.

7 måder at hjælpe sår med at hele hurtigere derhjemme

7 måder at hjælpe sår med at hele hurtigere derhjemme

Opdag de nyeste metoder til <strong>hurtig sårheling</strong> med evidensbaserede løsninger. Lær om medicinske fremskridt og naturlige remedier understøttet af eksperter indenfor dermatologi og førstehjælp.

Hvad er røntgen? Hvordan fungerer et røntgenbillede?

Hvad er røntgen? Hvordan fungerer et røntgenbillede?

Opdag den nyeste røntgenteknologi i 2024 med forbedret billedkvalitet og reduceret strålingsdosis. Lær hvordan moderne <strong>røntgen</strong> revolutionerer medicinsk diagnostik og behandling.