Retinal pigmentdegeneration og dens symptomer

Retinal pigmenteret degeneration er ikke en sygdom, men snarere en gruppe af arvelige sygdomme karakteriseret ved dårligt syn under svagt lys.

Retinal pigmentdegeneration er sandsynligvis stødt på i alle forsøgspersoner, uanset alder og køn. Det forekommer dog stadig oftere hos personer med brydningsfejl , især nærsynethed. Jo højere nærsynethed, jo højere er risikoen for nethindegeneration.

Retinal pigmentering er en genetisk sygdom.

Hvad er retinal pigmentering?

Ifølge forskning er forekomsten af ​​makuladegeneration i den amerikanske befolkning 1 ud af 4.000. Blandt dem tegner genetik sig for 30% af de resterende tilfælde er isolerede tilfælde.

Symptomer på nethindepigmentdegeneration kan dukke op fra fødslen eller dukke op senere, men opstår normalt i 10-30 års alderen. Følgelig udvikler sygdommen sig gradvist fra nethinden, først af de stavformede lysfølsomme celler i nethinden.

Patienten har natteblindhed . Når stavcellerne degenererer, vil patientens synsfelt gradvist indsnævres og til sidst kun ses gennem en kikkert.

Dette efterfølges af degeneration af keglerne. Kegleceller er hovedsageligt koncentreret i makula, ansvarlige for centralt syn og farveopfattelse. Som følge heraf vil det centrale syn være væsentligt forlænget – men over 40 år er der et alvorligt fald. Derudover har patienten yderligere symptomer på grøn-gul akse kromosomal lidelse.

Symptomer på retinal pigmentering

Den tidligste manifestation, som patienter med retinal pigmentdegeneration genkender, er dårligt syn i svagt oplyste omgivelser. For eksempel i et mørkt hus, i et teater er patienter tilbøjelige til at snuble over møbler, når de flytter. Selv patientens syn under godt oplyste forhold kan nogle gange være svækket.

Fundusundersøgelse afslører mørke pigmenter i klynger langs eller omkring blodkar. Pigmentering er i starten kun til stede i den midterste region, hvorefter den diffunderer perifert og centralt til hele nethinden.

Nogle gange vil læger ikke se tilstedeværelsen af ​​knogleformede pigmentklumper i nethinden. Synsfeltstest er den første test, der skal udføres, når en patient har dårligt syn i et dårligt oplyst miljø.

Elektroretinogram er en ekstremt vigtig test til at evaluere for arvelige nethindesygdomme. Resultaterne af et elektroretinogram vil afsløre typen af ​​nethindeceller, der er beskadiget, omfanget af sygdommen, genetikken og kønsrelaterede sygdomme.

Elektroretinogram kan undersøges meget tidligt fra patienten er ung for at bekræfte sygdommen. Denne test udføres nemt uden behov for generel anæstesi.

Differentialdiagnosen af ​​retinal pigmentdegeneration med andre helbredelige nethindesygdomme såsom inflammation, infektion, vaskulær okklusion... er meget vigtig, fordi prognosen for denne sygdom er meget dårlig. Undladelse af at gøre dette kan alvorligt påvirke patienten.

Jo tidligere sygdommen opdages, jo lettere er den at behandle.

Nogle ualmindelige former for retinal pigmentering

Pigmenteringsdegeneration med lidt eller intet pigment: Patienter har stadig symptomer på sygdommen, men mere end 30 år gamle viser de tegn på pigmentforstyrrelser.

Nethindepigmentering Degeneration i kun ét øje: Tilstrækkelige tegn på sygdom i det ene øje, mens det andet er normalt, kan vise mild kromatisk og elektrisk skade på nethinden.

Anden unormal retinal pigmentdegeneration i øjet: Såsom konisk hornhinde, medfødt grå stær .

Overvågning og behandling af retinal pigmentdegeneration

Patienter har brug for regelmæssige øjenundersøgelser.

Nydiagnosticerede patienter med nethindepigmentdegeneration skal forklares for at hjælpe dem med at forstå sygdommen, hvordan man kan klare at livet bliver påvirket, når synsfunktionen falder.

Unge patienter med synsnedsættelse rådes til ikke at køre selv for at sikre sig selv og andres sikkerhed. Personer med alvorlig sygdom rådes til at deltage i undervisningen for at tilpasse sig og øve sig i bevægelse.

Rådgivning om sygdommens genetik er meget nyttig for patienter og familier i spørgsmål om livsplanlægning og ægteskab. Søskende og børn af personer med retinitis pigmentosa bør også screenes og have de nødvendige tests for at bekræfte denne overførsel.

Behandlingen af ​​retinal pigmentdegeneration står i øjeblikket over for mange vanskeligheder, fordi det er en alvorlig, arvelig sygdom. Medicinsk indgriben er også kun symptomatisk behandling, der bremser udviklingen af ​​sygdommen.

Mennesker med nethindepigmentdegeneration kan bruge A-vitaminpalmitat i en dosis på 15.000 enheder om dagen. Hos gravide kvinder er brugen af ​​vitamin A i høje doser dog kontraindiceret på grund af potentialet for genetiske mutationer.

Derudover bør patienter, der behandles for retinal pigmentdegeneration, undersøges med jævne mellemrum, og så snart der er unormale øjensymptomer for at opdage ledsagende sygdomme som glaukom, refraktionsfejl, nethindeløsning, opacitet . glaslegeme,... Periodisk undersøgelse vil hjælpe rettidig behandling, bevare optimalt syn.