Nyfødt screening test for at opdage sygdom tidligt for baby

For at få et forspring, for at hjælpe deres børn med at vokse op sundere, vælger mange forældre at få screenet nyfødte for deres babyer. Så hvad er fordelene ved et nyfødtscreeningsprogram? Hvordan gøres det? Find ud af det i artiklen nedenfor lige nu!

Nyfødtscreening er det første skridt i livet, som forældre har brug for for at forberede deres babys vækst og sunde rejse. Hvis du undrer dig over, hvorfor denne test skal udføres, og er den nødvendig? Tjek artiklen herunder lige nu!

Hvad er en nyfødtscreeningstest?

Screeningtests for nyfødte er tests udført for at hjælpe med at opdage og diagnosticere sygdomme, sygdomme, metaboliske og genetiske lidelser lige i den nyfødte periode. Derfra vil der være rettidig indsats for at forebygge komplikationer, så børn kan udvikle sig normalt både fysisk og intellektuelt. Samtidig reduceres spædbørnsdødeligheden og byrden for familien og samfundet. Derfor er postnatal screening så vigtig.

Nyfødtscreeningstest er tests, der udføres for at opdage og diagnosticere sygdomme

Men at tage prøver til test får forældre til at føle sig bange, fordi deres børn stadig er umodne. Derfor er der mange, der stiller spørgsmålstegn ved, om det er nødvendigt at lave nyfødtscreeningstest for babyer, når de ser sunde og stærke ud? Hvis der ikke er nogen historie med sygdom eller fødselsdefekter i familien, er det så nødvendigt at blive testet?

Er nyfødtscreening påkrævet?

Fødselsdefekter hos børn er ikke kun genetiske, men kan også være forårsaget af miljømæssige årsager eller enhver genetisk mutation. Derfor vil screeningstest for nyfødte være en effektiv metode til at hjælpe læger med at opdage og behandle hurtigt.

Et eksempel på en almindelig medfødt metabolisk lidelse er hypothyroidisme ( medfødt hypothyroidisme ). Dette vil medføre, at skjoldbruskkirtlen ikke producerer nok af hormonet thyroxin til barnets voksende behov. Det vil føre til børn med intellektuelle handicap, sløvhed og endda udvikle sig til alvorlige handicap. Hvis denne tilstand opdages tidligt gennem nyfødtscreening, kan den behandles med thyroxintilskud for at sikre barnets udviklingsbehov. Samtidig er det med til at forhindre uheldig handicapprogression. Men hvis sygdommen opdages efter dette stadium, vil det være vanskeligt at opnå effektiv behandling og overvinde fødselsdefekter .

Sådan udføres screeningstest for nyfødte

Nyfødtscreeningstest udføres normalt gennem 2 grundlæggende former som følger:

1. Hæl eller venøs blodprøve

Det medicinske personale vil tage en blodprøve fra barnets hæl og derefter blotte det på absorberende papir eller tage blod fra en vene inden for 24-48 timer efter fødslen til test. Efter ca. 5-7 dage vil resultaterne af den nyfødte hælblodprøve være tilgængelige. Normalt vil læger give besked, når et testresultat er positivt for en lidelse eller sygdom. Det betyder dog ikke, at barnet har sygdommen. På dette tidspunkt vil lægerne vejlede og anbefale yderligere nødvendige tests for at bekræfte eller udelukke diagnosen.

Screening ved venøs blodprøve vil hjælpe med at opdage nogle sygdomme, såsom medfødt hypothyroidisme, G6PD-mangel , medfødt binyrehyperplasi...

Hæl eller venøs blodprøve

2. Nyfødtscreening

Ud over hæltesten for nyfødtscreening er der en række andre tests og diagnoser, samlet kendt som nyfødtscreening, som udføres som følger: 

• Audiometri: Udføres normalt omkring 24-48 timer efter fødslen eller før udskrivelse fra hospitalet. Lavet ud fra barnets respons på lyd for at tjekke for medfødt høretab. Hjælpeskærm for medfødt høretab.
• Måling af hudens iltmætning: For at kontrollere mængden af ​​ilt i blodet hos den nyfødte for at opdage en kompleks medfødt hjertesygdom, der kræver intervention. Det hjælper med at screene for en gruppe hjertesygdomme kaldet medfødte hjertefejl hos børn (CHD'er).

Hælblodprøve hjælper med at opdage hvilken sygdom tidligt?

Nyfødtscreeningstest, der tager en blodprøve fra et spædbarns hæl, anbefales til de fleste spædbørn under 5 dage. Resultater fra denne test kan opdage ni sjældne, men farlige genetiske og metaboliske lidelser tidligt. Især anbefales testen fra denne blodprøve af det vietnamesiske sundhedsministerium til at blive brugt til at screene for sygdomme som: 

1. Medfødt hypothyroidisme

Dette er en type medfødt stofskifteforstyrrelse i skjoldbruskkirtlen, der fører til utilstrækkelig produktion af hormonet thyroxin til at opfylde barnets behov. Dette vil påvirke den intellektuelle udvikling. Tidlig opdagelse og behandling lige efter fødslen gennem screening vil hjælpe babyer med at udvikle sig normalt.

2. Medfødt binyrehyperplasi

Dette er en arvelig lidelse i binyrerne, der forårsager overdreven hormonhyperplasi. Påvirker udviklingen, fuldstændigheden af ​​køn og kønsorganer hos inficerede børn. Omkring 24 timer efter fødslen betragtes som den "gyldne" periode for rettidig opdagelse og intervention.

3. Mangel på G6PD

Er en genetisk lidelse, der resulterer i en mangel på enzymet Glucose 6-Phosphate Dehydrogenase (også kendt som G6PD enzym). Konsekvensen af ​​denne enzymmangel er medfødt hæmolytisk anæmi. Tidlig påvisning kan hjælpe med at forhindre og forhindre barnet i hæmolytiske stoffer.

Hælblodprøve hjælper med tidlig påvisning af sygdom

4. Gruppe af lidelser relateret til hæmoglobin

Der er to hovedtyper af hæmoglobin-relaterede sygdomme, nemlig Thalassæmi medfødt hæmolytisk sygdom og hæmoglobinvarianter såsom HbE, HbD, HbS, HbC, Hb S/C... . Alvorlige tilfælde kan påvirke funktionen af ​​organer, milt, hjerte, forstørret lever, svampede knogler, skøre knogler og deformeret knoglestruktur og morfologi.

5. Nogle medfødte stofskifteforstyrrelser

Forstyrrelser i metabolismen af ​​aminosyrer, oxidation af fedtsyrer, organiske syrer, sygdomme i lagring af lysosomer og andre genetiske sygdomme som sirupurin, phenylketouria...

Forhåbentlig vil oplysningerne om nyfødtscreeningstest ovenfor hjælpe forældre bedst muligt med at forberede sig på det første skridt i deres babys sunde udviklingsrejse!