Co je to mutace, která se vyskytuje ve struktuře genu?

Mutace, která se vyskytuje ve struktuře genu, je změna v sekvenci DNA za účelem vytvoření nového genu a nové sekvence DNA, která se u žádné osoby neopakuje. Abyste lépe porozuměli konceptu mutací vyskytujících se ve struktuře genů a příčinám genetických mutací, přečtěte si prosím následující článek.

Mutace, které se vyskytují ve struktuře genů, se mohou lišit ve velikosti nebo ovlivnit kdekoli v sekvenci DNA, od páru bází až po velký segment chromozomu obsahujícího mnoho genů.

Co je to mutace, která se vyskytuje ve struktuře genu?

Genové mutace jsou změny v genové struktuře zahrnující jeden nebo několik nukleotidových párů na DNA, účel vytvoření zcela nového genu nebyl u nikoho nalezen, stupeň mutace může ovlivnit od stavebních kamenů řetězce DNA až po velký segment chromozom obsahující mnoho genů.

Co je to mutace, která se vyskytuje ve struktuře genu?

Příčiny genetických mutací

Genetické mutace vznikají vlivem prostředí uvnitř i vně těla, které naruší sekvenci replikace DNA, následkem čehož se DNA potomka narodí odlišná od DNA matky. Existují 2 hlavní příčiny vedoucí ke vzniku genetických mutací vedoucích ke 2 hlavním kategoriím, včetně:

Získaná mutace (také známá jako xama)

Vyskytuje se v určitém okamžiku života v určitých vybraných buňkách v těle. To je z velké části způsobeno vystavením toxickým chemikáliím, UV záření a obecně faktorům prostředí nebo chybou v replikaci DNA během buněčného dělení. Mutace v somatických buňkách (ne ve spermatu a vaječných buňkách) nemohou být předány další generaci.

Chromozomální abnormality mohou vést k vrozeným vadám.

Genetická mutace

Tyto zděděné buňky, které se předávají z rodiče na dítě a trvale po celý život, vyskytují se téměř v každé buňce v těle, jsou také známé jako zárodečné buňky.

Když se vaječná buňka a spermie spojí a vytvoří fúzi, oplodněná vaječná buňka obdrží DNA obou rodičů.

Pokud tato DNA zmutuje, dítě z oplodněného vajíčka vyroste a také ponese mutaci ve svých buňkách, jako je genetická ztráta vlasů .

Genetické mutace způsobující onemocnění netvoří většinu populace, ke genetickým změnám dochází často a postihují více než 1 ze 100 populace. Zabírá určité množství, aby mohl být nazýván normální variantou DNA.

Často dochází k genovým mutacím, které způsobují mnoho rozdílů, které se specificky projevují v barvě očí, vlasů, krevní skupiny, barvy pleti atd. I když nedochází k žádnému negativnímu efektu, některé typy variant mohou mít vliv na rozvoj určitých poruch.

Kolik typů genových mutací?

DNA sekvence genu může být změněna způsobem, který produkuje mnoho různých typů mutací. Genové mutace budou mít různé účinky v závislosti na zdravotním stavu, na tom, kde k mutaci dochází a zda mění funkci esenciálních proteinů, včetně:

• Inzerční mutace: Mutace, která mění množství báze DNA přidáním kousku DNA, což vede k tomu, že protein vytvořený genem nefunguje správně.
• Duplicitní mutace: Zdvojení kousku DNA jednou nebo vícekrát, což může změnit funkci výsledného proteinu.
• Nesmyslná mutace: Změna páru bází DNA, která má za následek odebrání proteinu, který mu brání správně nebo vůbec fungovat.
• Substituční mutace: Změna 1 páru DNA, která má za následek záměnu jedné aminokyseliny za jinou v proteinu tvořeném genem.
• Extended Repetition Mutation: Nukleotidové opakování způsobuje, že se krátké řetězce DNA opakují několikrát za sebou, opakování je mutace, která zvyšuje počet opakování krátkých řetězců DNA, což způsobuje, že se protein stává aktivním abnormálním pohybem.
• Frameshift Mutation: Nastává, když přidání nebo ztráta bází DNA změní čtecí rámec genu, změní skupinu bází a kód aminokyselin, což vede k tomu, že výsledný protein nemá žádnou funkci.
• Deleční mutace: Změna počtu bází DNA odstraněním kousku DNA může odstranit jeden nebo několik párů bází, dokonce odstranit celý gen nebo některé sousední geny, čímž se změní funkce proteinu z tohoto genu.

Vrozené vady pocházejí z genetických mutací, které se vyskytují ve struktuře genů.

Nahoře je vše, co potřebujete vědět o mutacích vyskytujících se v genové struktuře , které každý potřebuje vědět, díky čemuž budeme mít rozmanitější pohled na typy genetických mutací a také na hlavní příčiny vedoucí k mutacím. genetické mutace. Aby bylo možné včas detekovat mnoho negativních mutací, měli by lidé aktivně navštívit a nechat se testovat před začátkem těhotenského cyklu .