Klinefelterův syndrom se vyskytuje u mužů, může ovlivnit sociální komunikaci, kognici a reprodukci atd. Muži s tímto syndromem si to často neuvědomí, dokud nechtějí mít děti, ale na dlouhou dobu žádný výsledek. Co je to tedy konkrétně Klinefelterův syndrom, pokračujte prosím podle článku.
Normálně mají lidé 46 chromozomů, které obsahují všechny geny a DNA. Dva z nich jsou pohlavní chromozomy, které pomáhají identifikovat a určit pohlaví osoby. Oba pohlavní chromozomy u žen jsou chromozomy X (XX). Muži mají chromozomy X a Y (XY). Dva pohlavní chromozomy pomáhají určit plodnost a pohlavní znaky.
Co je Klinefelterův syndrom?
Klinefelterův syndrom je genetická porucha u mužů, při které mají muži pár X chromozomů místo jednoho X chromozomu a postihuje fáze fyzického a jazykového vývoje. Normální pohlavní znaky se u mužů během puberty nevyvíjejí, jako jsou rostoucí varlata nebo nižší než normální produkce pohlavního hormonu testosteronu .
Klinefelterův syndrom je často diagnostikován až v dospělosti. Z každých 1000 lidí trpí touto nemocí 1 osoba.
Klinefelterův syndrom je genetická porucha u mužů, která může ovlivnit plodnost
Projevy Klinefelterova syndromu
Většina mužů s mužským syndromem XXY produkuje málo nebo žádné spermie. Máte problémy s erekcí, malý penis, nedostatečně vyvinuté vousy, podpaží nebo ochlupení na ohanbí. Tento syndrom může vést ke komplikacím, jako je zvýšená osteoporóza, nízký imunitní systém, rakovina prsu a někdy porucha osobnosti . Můžete, ale nemusíte pociťovat výše uvedené příznaky. V závislosti na fázi vývoje existují různé příznaky, jako například:
Novorozenecké období
V této fázi se u dětí projevují známky opoždění v plazení, chůzi a opoždění řeči ve srovnání s normálními dětmi. Odolnost těla je slabá, může se objevit kýla a onemocnění varlat .
Dětská fáze
V této fázi děti často vykazují známky špatného učení, jako jsou potíže ve čtení, psaní a matematice. Velmi špatná motorika, včetně chození na toaletu. Děti s tímto syndromem mají často sociální problémy vedoucí k plachosti, špatné koncentraci, emočním poruchám atd.
Období dospívání
Lidé s Klinefelterovým syndromem mají často fyzické změny, často pomalejší než ostatní děti stejného věku, např. delší končetiny, větší prsa než děti stejného věku, slabší kosti, široké boky, pomalý růst.výška, malý penis, méně svalů, ...
Zralé stadium
Většina dospělých s tímto stavem má často problémy s plodností kvůli nedostatečně vyvinutým genitáliím, což vede ke snížení nebo žádné sexuální touze .
Většina dospělých s Klinefelterovým syndromem má problémy s plodností
Kdy mám navštívit lékaře?
Měli byste kontaktovat svého lékaře, pokud vy nebo váš blízký máte následující příznaky:
- Tělo se vyvíjí pomaleji než jeho vrstevníci.
- Existují známky Klinefelterova syndromu, jako je zvětšená prsní tkáň, malé pohlavní orgány a tvrdá varlata.
- Mužská neplodnost : Pokud vaše žena není těhotná ani po roce normálního sexu a bez antikoncepce, navštivte svého lékaře na vyšetření a zjištění, zda máte Klinefelterův syndrom nebo ne.
Opatření k léčbě a omezení Klinefelterova syndromu
Pokud je vám diagnostikován Klinefelterův syndrom, vaše léčba a zdravotní péče mohou zahrnovat různé endokrinology, logopedy, pediatry, fyzioterapeuty a genetické poradce, specialisty na plodnost nebo psychologa.
Bez způsobu, jak opravit změny pohlavních chromozomů způsobené Klinefelterovým syndromem, může léčba pomoci minimalizovat účinky. Čím dřívější diagnóza a zahájení léčby, tím lépe. Ale na léčbu není nikdy pozdě. Léčba jako:
- Testosteronová terapie: Tato metoda se provádí na začátku puberty, aby stimulovala změny, které se normálně vyskytují, jako je vývoj hlasu, růst vlasů, svalový a fyziologický vývoj a zlepšení hustoty kostí. Ale nezvětšuje varlata ani nezlepšuje neplodnost.
- Odstranění prsní tkáně: U mužů, u kterých se vyvinula prsa, chirurg odstraní přebytečnou prsní tkáň, aby měla normálně vypadající prsa.
- Řečová a fyzikální terapie: Tyto léčby pomáhají dětem s Klinefelterovým syndromem překonat řečové a jazykové problémy a také svalovou slabost.
- Edukační hodnocení a podpora: Některé děti s Klinefelterovým syndromem mají problémy s učením a sociálními problémy a mohou potřebovat další podporu.
- Léčba neplodnosti: Většina mužů s Klinefelterovým syndromem má potíže s početím, protože nemají spermie. Pro některé muže s nízkým počtem spermií může být užitečný postup nazývaný in vitro injekce spermií (ICSI). Během ICSI se spermie odeberou bioptickou jehlou a vstříknou se přímo do vajíčka.
- Psychologické poradenství: Mít Klinefelterův syndrom může být náročné, zejména během dospívání a rané dospělosti. Takže návštěva psychologa může pomoci s emočními problémy.
Návyky životního stylu, které mohou pomoci omezit progresi Klinefelterova syndromu, zahrnují:
- Pečujte o své zdraví a sledujte ho a navštivte svého lékaře včas, abyste mohli sledovat progresi vašich příznaků.
- Poslouchejte rady svého lékaře, neužívejte žádné léky bez předpisu nebo je sami během léčby přestaňte užívat.
- Pokud zaznamenáte závažné změny nálady nebo náhlou bolest v zádech, kyčlích, zápěstích nebo žebrech při užívání testosteronové náhrady, kontaktujte svého lékaře.
- Nelepte testosteronovou náplast na stejné místo více než jednou, aby nedošlo k podráždění kůže.
Neexistuje způsob, jak opravit změny pohlavních chromozomů, ale čím dříve je detekce, tím dříve, tím lépe
Klinefelterův syndrom je jednou z příčin mužské neplodnosti. Díky rozvoji medicíny však nyní někteří muži s Klinefelterovým syndromem produkují malé množství spermií, které lze použít pro IVF, čímž se zvyšuje možnost mít děti. Pro včasnou prevenci a léčbu Klinefelterova syndromu je nejlepším řešením screening těhotných žen během těhotenství. Analýzou volné fetální DNA v krvi matky lze detekovat chromozomální poruchy a výsledky jsou 99,9% přesné.