Novorozenecký screeningový test k včasnému odhalení onemocnění u dítěte

Aby získali náskok a pomohli svým dětem vyrůst zdravěji, mnozí rodiče se rozhodli nechat své děti provést screeningem novorozenců. Jaké jsou tedy výhody programu novorozeneckého screeningu? jak se to dělá? Dozvíte se v článku níže právě teď!

Novorozenecký screening je prvním krokem v životě, který rodiče musí připravit na růst a zdravou cestu svého dítěte. Pokud se ptáte, proč by se tento test měl dělat a je to nutné? Podívejte se na článek níže hned teď!

Co je to novorozenecký screeningový test?

Novorozenecké screeningové testy jsou testy, které pomáhají odhalit a diagnostikovat nemoci, nemoci, metabolické a genetické poruchy přímo v novorozeneckém období. Odtud budou včasné intervence, které zabrání komplikacím, aby se děti mohly normálně vyvíjet jak fyzicky, tak intelektuálně. Zároveň snížení kojenecké úmrtnosti a snížení zátěže rodiny a společnosti. Proto je poporodní screening tak důležitý.

Novorozenecké screeningové testy jsou testy prováděné k detekci a diagnostice onemocnění

Odebírání vzorků pro testování však vyvolává u rodičů strach, protože jejich děti jsou ještě nezralé. Mnoho lidí se proto ptá, zda je nutné provádět screeningové testy novorozenců u dětí, když vypadají zdravě a silně? Pokud se v rodině nevyskytuje žádná nemoc nebo vrozené vady, je nutné podstoupit vyšetření?

Je nutný novorozenecký screening?

Vrozené vady u dětí nejsou jen genetické, ale mohou být způsobeny i environmentálními příčinami nebo jakoukoli genetickou mutací. Novorozenecké screeningové testy proto budou účinnou metodou, která lékařům pomůže rychle odhalit a léčit.

Příkladem běžné vrozené metabolické poruchy je hypotyreóza ( vrozená hypotyreóza ). To způsobí, že štítná žláza nebude produkovat dostatek hormonu tyroxinu pro rostoucí potřeby dítěte. To povede k dětem s mentálním postižením, otupělosti a dokonce k rozvoji těžkých postižení. Pokud je tento stav včas odhalen pomocí novorozeneckého screeningu, lze jej léčit suplementací tyroxinu, aby byly zajištěny vývojové potřeby dítěte. Zároveň pomáhá předcházet neblahé progresi invalidity. Pokud je však onemocnění zjištěno až po této fázi, bude obtížné dosáhnout účinné léčby a překonat vrozené vady .

Jak provádět novorozenecké screeningové testy

Novorozenecké screeningové testy se obvykle provádějí prostřednictvím 2 základních forem takto:

1. Test paty nebo žilní krve

Zdravotnický personál odebere dítěti vzorek krve z patičky a následně jej odsaje na savý papír nebo odebere krev ze žíly do 24–48 hodin po porodu na testování. Po cca 5-7 dnech budou k dispozici výsledky novorozeneckého krevního testu z patičky. Lékaři obvykle oznámí, když je výsledek testu pozitivní na poruchu nebo nemoc. To však neznamená, že dítě má nemoc. V této době lékaři navedou a doporučí další nezbytná vyšetření k potvrzení nebo vyloučení diagnózy.

Screening pomocí žilního krevního testu pomůže odhalit některá onemocnění, jako je vrozená hypotyreóza, nedostatek G6PD , vrozená adrenální hyperplazie...

Test paty nebo žilní krve

2. Novorozenecký screening

Kromě novorozeneckého screeningového testu paty existuje řada dalších testů a diagnóz, souhrnně nazývaných novorozenecký screening, které se provádějí následovně: 

• Audiometrie: Obvykle se provádí asi 24-48 hodin po porodu nebo před propuštěním z nemocnice. Vyrobeno na základě reakce dítěte na zvuk ke kontrole vrozené ztráty sluchu. Pomocná obrazovka pro vrozenou ztrátu sluchu.
• Měření saturace kůže kyslíkem: Ke kontrole množství kyslíku v krvi u novorozence k odhalení nějaké komplexní vrozené srdeční choroby vyžadující zásah. Pomáhá zjistit skupinu srdečních onemocnění nazývaných vrozené srdeční vady u dětí (CHD).

Test krve z paty pomáhá včas odhalit, jaké onemocnění?

U většiny kojenců mladších 5 dnů se doporučuje novorozenecké screeningové testování, které odebírá vzorek krve z patičky dítěte. Výsledky tohoto testu mohou včas odhalit devět vzácných, ale nebezpečných genetických a metabolických poruch. Konkrétně test z tohoto krevního vzorku doporučuje vietnamské ministerstvo zdravotnictví k použití pro screening nemocí, jako jsou: 

1. Vrozená hypotyreóza

Jedná se o typ vrozené metabolické poruchy ve štítné žláze, která vede k nedostatečné produkci hormonu tyroxinu k uspokojení potřeb dítěte. To ovlivní intelektuální vývoj. Včasná detekce a léčba hned po narození prostřednictvím screeningu pomůže miminkům, aby se ještě mohly normálně vyvíjet.

2. Vrozená adrenální hyperplazie

Jedná se o dědičnou poruchu nadledvin, která způsobuje nadměrnou hormonální hyperplazii. Ovlivňuje vývoj, úplnost pohlaví a genitálií u infikovaných dětí. Zhruba 24 hodin po porodu je považováno za „zlaté“ období pro včasné odhalení a zásah.

3. Nedostatek G6PD

Je genetická porucha, která má za následek nedostatek enzymu glukóza 6-fosfátdehydrogenázy (také známého jako enzym G6PD). Důsledkem tohoto nedostatku enzymu je vrozená hemolytická anémie. Včasná detekce může pomoci předcházet hemolytickým činidlům a předcházet jim.

Test vzorku krve z paty pomáhá včas odhalit onemocnění

4. Skupina poruch souvisejících s hemoglobinem

Existují dva hlavní typy onemocnění souvisejících s hemoglobinem, a to talasémie vrozená hemolytická choroba a varianty hemoglobinu jako HbE, HbD, HbS, HbC, Hb S/C... . Těžké případy mohou ovlivnit funkci orgánů, slezinu, srdce, zvětšená játra, houbovité kosti, křehké kosti a deformovanou kostní strukturu a morfologii.

5. Některé vrozené metabolické poruchy

Poruchy metabolismu aminokyselin, oxidace mastných kyselin, organických kyselin, onemocnění ukládání lysozomů a další genetická onemocnění jako sirupová moč, fenylketourie...

Doufejme, že výše uvedené informace o novorozeneckých screeningových testech pomohou rodičům co nejlépe se připravit na první krok na cestě zdravého vývoje jejich dítěte!