Edwardsův syndrom: Patogeneze a způsoby screeningu

Edwardsův syndrom je vzácná genetická porucha, kterou nelze vyléčit, ale lze ji diagnostikovat na začátku těhotenství. Pojďme se dozvědět více informací o tomto syndromu v následujícím článku!

Chromozomální (NST) související abnormality mohou být detekovány v prenatálních diagnózách pro rychlý zásah. Mezi nimi je Edwardsův syndrom (také známý jako syndrom trisomie 18 kvůli extra chromozomu 18). V tomto článku se připojte na blog aFamilyToday, kde se dozvíte více o příznacích a jak diagnostikovat Edwardsův syndrom!

Co je Edwardsův syndrom?

Edwardsův syndrom, také známý jako trizomie 18 nebo trizomie 18, je dědičná porucha jednoho chromozomu 18 v chromozomové sadě. Incidence této genetické poruchy je 1:4000 až 1:8000 novorozenců.

Trizomie 18 je po Downově a DiGeorgeově syndromu třetím nejčastějším syndromem . Zejména míra přežití dětí se syndromem je velmi nízká, i když zemřou před nebo krátce po narození. Až 80 % kojenců s Edwardsovým syndromem se nedožije věku delšího než 1 rok.

Edwardsův syndrom je po Downovi a DiGeorgovi třetím nejčastějším syndromem na světě

Příčiny Edwardsova syndromu

Každý normální plod zdědí 23 párů chromozomů od otce a matky. Plod s trizomií 18 však bude mít 47 chromozomů, protože místo dvou 18 chromozomů má tři. Tento přebytek genetického materiálu je často způsoben náhodným výskytem během tvorby gamet a oplodnění, konkrétně proto, že chromozomy se během buněčného dělení nesegregují. Čím vyšší je riziko trizomie 18, tím je žena starší.

Zde jsou některé typické formy Edwardsova syndromu:

Pure Edwardsův syndrom (47, XY(XX), + 18)

Homogenní Edwardsův syndrom je dědičné onemocnění s nadbytečným chromozomem 18 a jeho účinky jsou nejzávažnější. Plody s touto formou syndromu často umírají dříve, než se narodí.

mozaikový Edwardsův syndrom (46, XY(XX)/47, XY(XX), +18)

Asi 5 % dětí s Edwardsovým syndromem má navíc chromozom 18 pouze v jedné buňce, přičemž zbytek buněk je normální. Mozaikové onemocnění je obvykle méně závažné než čisté a rozsah účinků onemocnění bude záviset na typu a počtu extrachromozomálních buněk. Většina plodů s mozaikovým Edwardsovým syndromem žije minimálně rok po dospělosti nebo do dospělosti.

Částečný Edwardsův syndrom

Asi 1 % dětí s Edwardsovým syndromem má část dlouhého ramene na chromozomu 18 připojenou k jinému chromozomu během pohlavního styku nebo v raných embryonálních stádiích. Plod s tímto syndromem bude mít 2 chromozomy 18 a část chromozomu 18 připojené k jinému chromozomu, proto se také nazývá částečný Edwardsův syndrom. V závislosti na délce nebo části chromozomu 18, která je připojena k jinému chromozomu, se příznaky mohou pohybovat od mírných až po závažné.

Známky Edwardsova syndromu

Děti s Edwardsovým syndromem mají obvykle růstovou retardaci in utero a přestávají růst kolem sedmého měsíce těhotenství. Formování orgánů v těle také není dokonalé. Nervové buňky se nevyvíjejí mimo mozek, ale shlukují se v malých skupinách v mozku.

Vážně jsou narušeny i další orgány v těle. Děti mají často dysfunkce, jako je polykání, dýchání, sání a mentální postižení. Zde jsou vrozené vady, které jsou často zjištěny během těhotenství a když se dítě obvykle narodí, a to:

• Hlava je malá nebo má tvar jahody.
• Rozštěp rtu / rozštěp patra.
• Deformovaná ruka je zkroucená, prsty mají překrývající se fenomén, obtížně se narovnávají.
• Jsou zdeformovaná chodidla, která se dají tvarovat jako houpačka.
• Defekt komorového septa, ductus arteriosus nebo aortální stenóza.
• Bifurkace páteře a vertebrální kýla.

Kromě toho může mít plod i otevřené břišní malformace, atrofii jícnu, podkovovité ledviny, nesestouplá varlata, ...

Otevřený rozštěp patra je jedním z typických příznaků trizomie 18 .

Diagnostický test na Edwardsův syndrom

K diagnostice a screeningu Edwardsova syndromu u dětí před narozením se běžně používají dva typy testů:

• Screeningové testy (také známé jako screeningové testy) včetně Triple Test, Double Test a NIPT se často používají k odhadu rizika Edwardsova syndromu u plodu před narozením. Triple test a Double Test jsou biochemické testy s nízkou cenou, ale ne vysokou přesností, zatímco NIPT je test na volnou fetální DNA v mateřské krvi, neinvazivní a poskytuje vysokou spolehlivost až 99 %.
• Diagnostické testy jsou testy, které ovlivňují plod, jako je amniocentéza nebo biopsie placenty, aby se zjistilo, zda má plod Edwardsův syndrom.

Navíc u kojenců s typickými známkami Edwardsova syndromu jsou indikovány i diagnostické testy.

Prenatální screeningové testy na Edwardsův syndrom

Léčba Edwardsova syndromu

V současné době neexistuje žádný lék na Edwardsův syndrom. Děti s tímto syndromem mají často mnoho fyzických poruch a pro lékaře bude obtížné poskytnout správnou léčbu.

Specializované terapie a správná domácí péče mohou pacientům pomoci rozvíjet a udržovat mobilitu, jako je řeč, chůze, osobní péče atd. Poté se naučte komunikovat a začlenit se do společnosti.

Riziko narození dětí s vrozenými vadami, jako je Edwardsův syndrom, je problémem mnoha matek, zejména starších matek. Doufejme, že výše uvedené informace na blogu aFamilyToday vám pomohou cítit se bezpečněji, mít více znalostí o prenatálním screeningu a přivítat na světě zdravé děti!