Edwardsův syndrom je vzácná genetická porucha, kterou nelze vyléčit, ale lze ji diagnostikovat na začátku těhotenství. Pojďme se dozvědět více informací o tomto syndromu v následujícím článku!
Chromozomální (NST) související abnormality mohou být detekovány v prenatálních diagnózách pro rychlý zásah. Mezi nimi je Edwardsův syndrom (také známý jako syndrom trisomie 18 kvůli extra chromozomu 18). V tomto článku se připojte na blog aFamilyToday, kde se dozvíte více o příznacích a jak diagnostikovat Edwardsův syndrom!
Co je Edwardsův syndrom?
Edwardsův syndrom, také známý jako trizomie 18 nebo trizomie 18, je dědičná porucha jednoho chromozomu 18 v chromozomové sadě. Incidence této genetické poruchy je 1:4000 až 1:8000 novorozenců.
Trizomie 18 je po Downově a DiGeorgeově syndromu třetím nejčastějším syndromem . Zejména míra přežití dětí se syndromem je velmi nízká, i když zemřou před nebo krátce po narození. Až 80 % kojenců s Edwardsovým syndromem se nedožije věku delšího než 1 rok.
Edwardsův syndrom je po Downovi a DiGeorgovi třetím nejčastějším syndromem na světě
Příčiny Edwardsova syndromu
Každý normální plod zdědí 23 párů chromozomů od otce a matky. Plod s trizomií 18 však bude mít 47 chromozomů, protože místo dvou 18 chromozomů má tři. Tento přebytek genetického materiálu je často způsoben náhodným výskytem během tvorby gamet a oplodnění, konkrétně proto, že chromozomy se během buněčného dělení nesegregují. Čím vyšší je riziko trizomie 18, tím je žena starší.
Zde jsou některé typické formy Edwardsova syndromu:
Pure Edwardsův syndrom (47, XY(XX), + 18)
Homogenní Edwardsův syndrom je dědičné onemocnění s nadbytečným chromozomem 18 a jeho účinky jsou nejzávažnější. Plody s touto formou syndromu často umírají dříve, než se narodí.
mozaikový Edwardsův syndrom (46, XY(XX)/47, XY(XX), +18)
Asi 5 % dětí s Edwardsovým syndromem má navíc chromozom 18 pouze v jedné buňce, přičemž zbytek buněk je normální. Mozaikové onemocnění je obvykle méně závažné než čisté a rozsah účinků onemocnění bude záviset na typu a počtu extrachromozomálních buněk. Většina plodů s mozaikovým Edwardsovým syndromem žije minimálně rok po dospělosti nebo do dospělosti.
Částečný Edwardsův syndrom
Asi 1 % dětí s Edwardsovým syndromem má část dlouhého ramene na chromozomu 18 připojenou k jinému chromozomu během pohlavního styku nebo v raných embryonálních stádiích. Plod s tímto syndromem bude mít 2 chromozomy 18 a část chromozomu 18 připojené k jinému chromozomu, proto se také nazývá částečný Edwardsův syndrom. V závislosti na délce nebo části chromozomu 18, která je připojena k jinému chromozomu, se příznaky mohou pohybovat od mírných až po závažné.
Známky Edwardsova syndromu
Děti s Edwardsovým syndromem mají obvykle růstovou retardaci in utero a přestávají růst kolem sedmého měsíce těhotenství. Formování orgánů v těle také není dokonalé. Nervové buňky se nevyvíjejí mimo mozek, ale shlukují se v malých skupinách v mozku.
Vážně jsou narušeny i další orgány v těle. Děti mají často dysfunkce, jako je polykání, dýchání, sání a mentální postižení. Zde jsou vrozené vady, které jsou často zjištěny během těhotenství a když se dítě obvykle narodí, a to:
Kromě toho může mít plod i otevřené břišní malformace, atrofii jícnu, podkovovité ledviny, nesestouplá varlata, ...
Otevřený rozštěp patra je jedním z typických příznaků trizomie 18 .
Diagnostický test na Edwardsův syndrom
K diagnostice a screeningu Edwardsova syndromu u dětí před narozením se běžně používají dva typy testů:
Navíc u kojenců s typickými známkami Edwardsova syndromu jsou indikovány i diagnostické testy.
Prenatální screeningové testy na Edwardsův syndrom
Léčba Edwardsova syndromu
V současné době neexistuje žádný lék na Edwardsův syndrom. Děti s tímto syndromem mají často mnoho fyzických poruch a pro lékaře bude obtížné poskytnout správnou léčbu.
Specializované terapie a správná domácí péče mohou pacientům pomoci rozvíjet a udržovat mobilitu, jako je řeč, chůze, osobní péče atd. Poté se naučte komunikovat a začlenit se do společnosti.
Riziko narození dětí s vrozenými vadami, jako je Edwardsův syndrom, je problémem mnoha matek, zejména starších matek. Doufejme, že výše uvedené informace na blogu aFamilyToday vám pomohou cítit se bezpečněji, mít více znalostí o prenatálním screeningu a přivítat na světě zdravé děti!
Komplexní průvodce stavbou ucha s důrazem na nejnovější lékařské poznatky. Objevte 3 klíčové části sluchového orgánu: vnější ucho, střední ucho a vnitřní ucho, jejichž <strong>biologické funkce</strong> zajišťují sluch a rovnováhu těla.
Podrobný přehled anatomie žaludku včetně nejnovějších výzkumů. Zjistěte funkce jednotlivých částí, krevní zásobení a praktické tipy pro zdraví trávicího systému.
Podrobný přehled anatomie ruky včetně svalů, nervů a cévního zásobení. Objevte <strong>klíčové funkce jednotlivých částí ruky</strong> a jejich vliv na pohybové schopnosti.
Trápí vás bolest při tlaku na temeno hlavy? Objevte nejnovější léčebné postupy včetně chiropraxe a moderní farmakoterapie. Zjistěte, jak efektivně předcházet migrénám a kdy vyhledat odborníka.
<strong>PRbpm</strong> je klíčový ukazatel kardiovaskulárního zdraví. Zjistěte nejnovější metody měření, optimální hodnoty podle věku a praktické tipy pro sledování tepové frekvence.
Co je FiO2? FiO2 je termín používaný k označení množství kyslíku vdechnutého do těla během dýchání. Provedení testu arteriálních krevních plynů poskytuje mnoho užitečných informací při léčbě onemocnění.
Co je hmatové? Lidé mají 5 smyslových systémů, které přebírají různé role. Ve kterém je hmat prvním vyvinutým smyslem a je cítit celým tělem. Detail...
Co je Anti HBs, ale určuje množství protilátek v těle proti napadení virem hepatitidy B, kdy by se měl test Anti Hbs provést a jaké množství je bezpečné dosáhnout?
Ve skutečnosti se termíny jako nemoc, symptom a syndrom široce používají v procesu diagnostiky a popisu nemocí. Ne každý ale rozumí a používá tyto pojmy správně. Co je tedy syndrom? Jak se liší syndromy a nemoci?
Okurky jsou většinou voda a mají nízký obsah kalorií a neobsahují žádné nasycené tuky ani cholesterol. Mnoho lidí se zajímá o to, kolik kalorií v okurkách, může jíst okurky zhubnout? Odpověď bude zodpovězena v následujícím článku.
Poranění brachiálního plexu je velmi obtížně léčitelný stav. Určení příčiny je velmi důležité v procesu úlevy od bolesti i léčby. Následující článek s vámi podrobněji sdílí příčiny a léčbu.
Syntetické drogy mají chemickou strukturu, která byla pozměněna především proto, aby se předešlo odsouzení týkajícím se nelegálních přísad. Vzhledem k tomu, že úroveň poškození těla je velmi vážná, každý musí být na tento produkt opatrný.
Ledviny jsou jedním z orgánů v lidském těle, nejdůležitější funkcí ledvin je filtrovat krev a odstraňovat toxiny ven. Jaká je struktura ledvin? Kde v lidském těle?
Většina z nás je docela zmatená, když držíme v ruce výsledky krevních testů, protože existuje tolik zkratek. MPV index je jedním z nich. Co je tedy MPV? Co to odráží na zdraví?
Intubace je metoda kontroly dýchacích cest pacienta. V jakých případech se tedy endotracheální intubace provádí? Pojďme to zjistit s blogem aFamilyToday prostřednictvím článku níže!
Bolest je hlavním důvodem, proč pacienti chodí do nemocnice. Ne každý však dokáže přesně popsat míru bolesti, kterou tělo trpí. Škála VAS je jednou z běžně používaných škál bolesti.
Co je exokrinní pankreatická insuficience? co je příčinou? Jaká je léčba? To všechno jsou otázky, které zajímají mnoho lidí. Chcete-li odpovědět na tuto otázku, postupujte podle článku níže.
Introverze je často chápána jako osobnostní rys, který se zaměřuje spíše na vnitřní život než na vnější podněty. Tak jsi introvert nebo ne? Naučte se hned 8 znaků introverta v článku níže, abyste získali odpověď!
Kolik komor má lidské srdce? Jak je strukturováno a jak funguje... zachovat život každého člověka? Tyto otázky budou důkladně a podrobně zodpovězeny v níže uvedeném článku.
Vermicelli je jídlo obvykle vyrobené z rýžové mouky, která se zpracovává do mnoha oblíbených jídel ve Vietnamu. Proto jsou nudle s kolika kaloriemi velmi zajímavé pro mnoho lidí. Pomáhá jíst nudle zhubnout?
Nejnovější informace o panenské bláně v roce 2024: Kde se nachází, jak vypadá a moderní metody kontaktu. Zjistěte <strong>přesné lékařské poznatky</strong> o této anatomické struktuře.
Zjistěte ideální délku cyklistického tréninku a počet kilometrů pro maximální zdravotní benefity. Nové poznatky o spalování kalorií a prevenci osteoartrózy.
Podrobný přehled anatomie žaludku včetně nejnovějších výzkumů. Zjistěte funkce jednotlivých částí, krevní zásobení a praktické tipy pro zdraví trávicího systému.
Co dělat když dítě po antibiotikách zvrací? Kompletní průvodce řešením nevolnosti s ověřenými postupy a tabulkami doporučení. Zjistěte jak předcházet zvracení a správně reagovat.
Objevte nejúčinnější <strong>léky na bolest kyčle</strong> a moderní léčebné postupy. Zjistěte, jak správně kombinovat medikamentózní léčbu, fyzioterapii a chirurgické řešení pro maximální účinek.
DIA mmHg jako klíčový ukazatel kardiovaskulárního zdraví. Zjistěte nové metody měření, aktuální normy WHO 2023 a účinné preventivní strategie pro optimální diastolický tlak.
Zduřené lymfatické uzliny pod bradou (lymfadenopatie) signalizují imunitní reakci. Objevte nejnovější poznatky o příčinách, diagnostice a moderních léčebných postupech.
Objevte nejnovější poznatky o stresovém koktání - od neurobiologických příčin po moderní terapie. Efektivní řešení jak zvládat koktavost pomocí logopedie a technologií.
Zjistěte, jak dlouho trvá hojení zlomeného žebra a jaké moderní léčebné metody nabízí současná medicína. Klíčové faktory ovlivňující léčbu zlomených žeber.
Nejnovější informace o metastatickém karcinomu tlustého střeva v játrech. Zjistěte projevy, moderní léčebné metody včetně imunoterapie a faktory ovlivňující prognózu. Klíčové slovo: léčba metastáz
