L'hemofília és una malaltia hereditària. Moltes dones embarassades sovint no saben que tenen aquesta malaltia fins que estan embarassades.
L'hemòlisi congènita fa referència a un grup de malalties de la sang on la producció d'hemoglobina és anormal. Si estàs malalta o sospites que ets portadora i estàs pensant en quedar-te embarassada, consulta altra informació relacionada amb aquesta malaltia per garantir un embaràs estable i segur.
L'hemofília és un trastorn de la sang hereditari. Es produeix quan els gens mutats afecten la capacitat del cos de produir hemoglobina saludable i proteïnes rica en ferro als glòbuls vermells.
L'hemoglobina transporta l'oxigen a totes les parts del cos i transporta el diòxid de carboni als pulmons per eliminar-lo. Quan els gens es muten, es canvien permanentment. Així, l'hemòlisi esdevé una condició que acompanya el malalt durant la resta de la seva vida.
Hi ha diferents formes d'hemòlisi congènita, la majoria de les quals depenen de quina part de l'hemoglobina està afectada. L'hemoglobina és l'hemoglobina formada per un equilibri de les principals cadenes proteiques: cadena alfa i cadena beta.
Els símptomes de la malaltia hemolítica congènita també són força diversos, que van de lleus a greus. Depèn de quin gen està mutat i de si l'hemoglobina alfa o l'hemoglobina beta està afectada.
Hemòlisi congènita cadena alfa
Una mutació a la cadena alfa de l'hemoglobina provoca anèmia hemolítica de la cadena alfa. Les cadenes alfa són generades per 4 gens.
Si un gen està mutat, gairebé no hi ha símptomes
Si es muten dos gens, la malaltia pot provocar una anèmia lleu. Aquest factor es considera una característica de l'hemòlisi
Si es muten 3 gens, condueix a la malaltia de l'hemoglobina H (HbH).
Les mutacions dels 4 gens alfa causen la forma més greu d'aquesta malaltia. Malauradament, molt pocs nadons amb aquest grau d'anèmia hemolítica sobreviuen a llarg termini o després del naixement.
Hemòlisi congènita de la cadena beta
Una mutació a la cadena de l'hemoglobina beta provoca l'hemòlisi beta. La cadena beta és produïda per dos gens:
Si un gen està mutat, sovint provocarà símptomes que van des de molt lleus fins a més greus. Tot depèn de les complexes interaccions dels gens afectats.
Si els dos gens estan mutats, condueix a l'anèmia de Cooley.
Les dones embarassades s'adonaran que pateixen una o diverses formes diferents d'anèmia hemolítica perquè durant aquest temps ja tens problemes de salut relacionats amb la malaltia. Per tant, les dones embarassades han de veure un metge per al tractament regular i l'ús de medicaments.
No obstant això, és bastant comú que les persones amb anèmia hemolítica alfa o beta no sàpiguen que tenen aquesta malaltia. El motiu és que normalment, el pacient només porta el gen mutat o el gen que porta la malaltia i no presenta símptomes. L'embaràs pot ser la primera vegada que descobreixes que portes una mutació del gen hemolític.
El vostre metge li farà una anàlisi de sang per esbrinar si porteu el gen hemolític abans de la 10a setmana d'embaràs .
L'hemòlisi congènita sovint s'hereta i és recessiva. Això vol dir que el risc del vostre nadó de contraure la malaltia és força aleatori. Si tu o la teva parella sou portadors d'una malaltia hemolítica, el vostre nadó té un 50% de possibilitats d'heretar el defecte genètic.
A més, en el cas que tant tu com el teu marit tinguis una malaltia hemolítica, les probabilitats seran les següents:
25% de possibilitats que el nadó no sigui portador, ni pateixi la malaltia
50% de possibilitats que el vostre nadó es converteixi en portador però no tingui símptomes
25% de risc de malaltia hemolítica greu.
Si vostè i el seu marit han estat diagnosticats amb anèmia hemolítica latent, el seu metge recomanarà proves diagnòstiques per avaluar si el seu nadó està genèticament predisposat a la malaltia. Els tipus de proves inclouen:
Biòpsia de vellositats coriòniques (CVS) : presa d'una petita mostra de la placenta per fer proves d'ADN entre les 11 i les 14 setmanes d'embaràs
Amniocentesi feta després de 15 setmanes d'embaràs
Prendre una mostra de sang fetal a través del cordó umbilical quan la mare tingui entre 18 i 21 setmanes d'embaràs.
El fet que el fetus estigui afectat per una anèmia severa de cadena alfa té una probabilitat de supervivència molt baixa. Com a resultat, alguns pares sovint es plantegen interrompre l'embaràs. Això es deu al fet que el nadó pot no ser capaç de desenvolupar-se com els nadons normals tot i passar per molts tractaments.
Tant si tens hemofília com si només ets portador, el teu bebè podrà evitar els efectes de la malaltia si prens 5 mg d'àcid fòlic al dia durant tot l'embaràs. Això es deu al fet que la malaltia pot augmentar el risc del vostre nadó de tenir un defecte del tub neural, com l'espina bífida.
La ingesta regular d'àcid fòlic també ajuda a mantenir la sang sana. La malaltia hemolítica congènita pot provocar anèmia durant l'embaràs. Si la malaltia és lleu, el metge farà unes quantes proves més per veure si les dones embarassades haurien de prendre suplements de ferro.
L'hemòlisi congènita pot afectar la forma en què creixen els ossos, dificultant el part vaginal. En cas que la mare tingui una deformitat pèlvica, és difícil tenir un part normal.
Potser us interessa el tema:
Consells per ajudar les dones embarassades a reduir els marejos durant l'embaràs
Alt índex d'àcid úric durant l'embaràs: riscos i maneres d'evitar
Descobreix les últimes dades sobre la freqüència cardíaca fetal i el desenvolupament del sistema circulatori durant l
Descobreix la <strong>mida fetal per setmana</strong> amb comparacions visuals i dades actualitzades sobre el desenvolupament del teu nadó. Guia completa amb recomanacions d'experts.
Descobreix els <strong>canvis uterins</strong> clau durant l'embaràs amb dades actualitzades. Aprèn com afecten el desenvolupament fetal i què esperar en cada trimestre.
Descobreix els mètodes més precisos per determinar el sexe del nadó amb les últimes tècniques mèdiques. Inclou ecografia 4D, anàlisi d'ADN lliure i més.
<strong>Embaràs múltiple</strong>: Descobriu el procés actualitzat de concepció de bessons idèntics i fraterns, amb dades sobre tècniques de reproducció assistida i consells prenatals.
Descobreix els 9 factors decisius que augmenten les possibilitats d'embaràs múltiple, amb dades actualitzades i estratègies basades en les últimes investigacions sobre fertilitat i genètica.
Estudis recents confirmen que l'alcohol durant l'embaràs provoca danys irreversibles al fetus. Descobreix les últimes recomanacions mèdiques i com prevenir la síndrome alcohòlica fetal.
Descobreix com diferenciar el <strong>sagnat vaginal</strong> de la menstruació amb aquesta guia actualitzada. Inclou taules comparatives, senyals d
aFamilyToday Health - Les mares sovint es pregunten si la lactància materna provoca la caiguda dels pits. En aquest article, els experts et respondran aquesta pregunta.
aFamilyToday Health - Durant l'embaràs, el cos de la mare parla del seu propi estat de salut. Cada vegada que una dona embarassada té ganes de menjar i què feu per controlar aquest desig?
