Síndrome de Rett, el que els pares necessiten saber

La síndrome de Rett és un trastorn neurològic rar i greu. La malaltia sol afectar principalment a les noies.

La malaltia es diagnostica normalment en els primers 2 anys de vida. Tot i que no hi ha cura, la identificació i el tractament primerencs poden ajudar a donar als nadons més possibilitats de curar-se. En el passat, es pensava que la síndrome de Rett formava part d'un trastorn de l'espectre autista. Ara, la malaltia és principalment genètica. Aprenem més sobre aquesta síndrome amb aFamilyToday Health!

Símptomes de la síndrome de Rett

L'edat de risc d'aquesta síndrome també és molt diversa. La majoria dels nadons amb síndrome de Rett sembla que es desenvolupen amb normalitat durant els primers 6 mesos abans que apareguin els signes evidents. Els canvis més freqüents solen aparèixer entre els 12 i els 18 mesos, i poden aparèixer de manera sobtada o gradual.

Els símptomes inclouen:

Creixement lent . El cervell no es desenvolupa com el d'un nadó normal i el cap sol ser petit (els metges l'anomenen mol·luscum contagisum). Aquest creixement retardat es fa més evident a mesura que el nadó es fa gran;

Problemes de moviment de les mans. La majoria dels nens amb síndrome de Rett perden la capacitat de controlar les seves mans. Els nadons sovint torcen o entrellacen les mans;

Sense coneixements lingüístics. Les habilitats socials i lingüístiques del vostre nadó de l'1 al 4 començaran a disminuir. Els nens amb síndrome de Rett sovint deixen de parlar i poden tenir ansietats negatives. Poden mantenir-se allunyats d'altres persones, joguines i el seu entorn o no els preocupen;

Problemes musculars i de coordinació. Això pot donar al vostre nadó una marxa estranya;

Falta d'alè. Els nens amb síndrome de Rett poden tenir respiració irregular i convulsions, respiració ràpida, respiració força o empassament de saliva i aire;

Els nens amb síndrome de Rett també tendeixen a estar estressats i irritables a mesura que envelleixen. El vostre nadó pot plorar o cridar durant molt de temps o riure durant molt de temps.

Els símptomes de la síndrome de Rett normalment no milloren amb el temps. Aquests símptomes seguiran al nadó de per vida. Sovint, els símptomes empitjoren molt o es mantenen iguals. És rar que les persones amb síndrome de Rett puguin viure de manera independent.

Causes de la síndrome de Rett

La majoria dels nens amb síndrome de Rett tenen una mutació cromosòmica X. Encara que la síndrome de Rett s'hereta, els nadons gairebé mai no hereten un gen defectuós dels seus pares que és una mutació que es produeix a l'ADN del nadó.

Quan un nen té la mutació Rett, poques vegades sobreviu al naixement. Els nens només tenen un cromosoma X (en comptes de que les nenes en tenen 2), de manera que els efectes de la malaltia són molt més greus i gairebé sempre mortals.

Diagnòstic

En les nenes, els metges poden fer un diagnòstic observant el nadó i parlant amb els seus pares sobre exemples de quan van començar els símptomes. Com que la síndrome de Rett és rara, els metges solen descartar els símptomes del trastorn de l'espectre autista, la paràlisi cerebral, els trastorns metabòlics i els trastorns cerebrals prenatals.

Les proves genètiques poden ajudar a confirmar el diagnòstic en el 80% de les noies amb sospita de síndrome de Rett. Aquestes proves també poden predir la gravetat de la malaltia.

Tractament de la síndrome de Rett

Encara que no hi ha cura per a la síndrome de Rett, hi ha tractaments que poden millorar els símptomes. Els nens haurien de mantenir aquests tractaments durant la resta de la seva vida. Les millors opcions per tractar la síndrome de Rett inclouen:

Atenció mèdica i medicació;

Teràpia física;

Teràpia de la parla;

Teràpia Ocupacional;

Bona alimentació ;

Teràpia conductual;

Serveis de suport.

Els medicaments poden tractar alguns dels problemes de moviment dels nadons amb síndrome de Rett. Els medicaments també poden ajudar a controlar les convulsions. Els experts creuen que les teràpies poden ajudar les noies amb síndrome de Rett. Alguns nens també poden anar a l'escola i aprendre a relacionar-se millor socialment després d'adoptar teràpies.

Espero que aquest article us hagi proporcionat molta informació útil.