Síndrome de Dravet: un trastorn convulsiu rar en nens

La síndrome de Dravet és una font de preocupació per als pares, ja que sovint es produeix en els nens, la qual cosa pot provocar problemes físics i emocionals.

Descobrim què és la síndrome de Dravet, els seus símptomes, causes, diagnòstic i tractament!

Què és la síndrome de Dravet?

La síndrome de Dravet és un trastorn rar caracteritzat per símptomes epilèptics i problemes de desenvolupament. Les convulsions solen aparèixer durant els primers anys de vida. Al voltant dels 2-3 anys, els nens experimentaran problemes cognitius, de comportament i físics.

Aquesta és una condició de tota la vida que s'associa amb un defecte hereditari del gen SCN1A, però de vegades pot ocórrer en absència del defecte genètic. Aquesta síndrome es diagnostica a partir dels signes i símptomes clínics del nen, combinats amb proves diagnòstiques.

L'epilèpsia causada per la síndrome de Dravet és especialment difícil de controlar. Els tractaments anticonvulsivants solen ser molt efectius per reduir les convulsions que es produeixen en la síndrome de Dravet. Els investigadors continuen buscant noves estratègies i opcions de tractament per gestionar aquest problema.

La síndrome de Dravet va ser descoberta l'any 1978 per una psiquiatra anomenada Charlotte Dravet. S'estima que aquesta malaltia es presenta en pacients amb una incidència d'1:15.700 (és a dir, només 1 persona de cada 15.700 la pateix), per la qual cosa la síndrome es considera una convulsió rara. desordre.

Símptomes de la síndrome de Dravet

Els símptomes de la síndrome de Dravet que poden empitjorar amb el temps inclouen:

• Convulsions: en la síndrome de Dravet es produeixen habitualment diversos tipus de convulsions, incloses les convulsions mioclòniques, les convulsions tòniques i les convulsions no convulsives.

• Convulsions que desencadenen: els pacients poden ser sensibles a la llum, de manera que és més probable que tinguin una convulsió quan veuen llums intermitents. A més, el pacient també pot ser propens a patir convulsions en resposta als canvis de temperatura corporal.

• Atàxia (problema d'equilibri): el pacient té dificultats per a la coordinació del moviment i la marxa, que s'inicia en la infància i continua fins a l'adolescència i l'edat adulta.

• Discapacitat del moviment: les persones amb síndrome de Dravet sovint tenen una postura ajupit quan caminen, i sovint tenen dolor a les cames, caminant inestables i geperut.

• Deteriorament cognitiu: els nens poden tenir problemes de parla i cognitius que duren durant tota la vida.

• Problemes de conducta: les persones que viuen amb aquesta síndrome poden presentar emocions irritables, agressives o comportaments semblants a l'autisme.

• Infecció: el pacient és propens a tenir problemes d'infecció, malaltia, febre, cos dèbil a causa del sistema immunitari dèbil.

• Regulació irregular de la temperatura corporal: els pacients poden experimentar canvis en el sistema nerviós autònom, que poden provocar que la temperatura corporal sigui massa alta o baixa, provocant una sudoració anormal.

• Problemes ossis: el pacient pot tenir ossos febles i fracturar-se fàcilment .

• Batecs cardíacs irregulars: Al voltant del 30% de les persones amb aquesta malaltia tenen un batec cardíac irregular, com ara una freqüència cardíaca ràpida, una freqüència cardíaca lenta o una altra anormalitat, com un interval QT prolongat (electrocardiograma).

La síndrome de Dravet és una condició que es presenta amb símptomes incontrolables que posen als pacients en risc de mort prematura, associats a danys per epilèpsia. Els nadons amb aquesta síndrome tenen un major risc de patir SUDEP (mort sobtada inexplicable per epilèpsia) que sovint es produeix mentre dormen.

Causes de la síndrome de Dravet

La síndrome de Dravet sovint és causada per un defecte en la funció dels canals de sodi, que són els responsables de regular la funció cerebral i nerviosa. Això pot causar una varietat de problemes, inclosa l'activitat cerebral erràtica (causant convulsions) i la comunicació limitada de les cèl·lules cerebrals (provocant un deteriorament del desenvolupament).

Al voltant del 80% de les persones amb síndrome de Dravet tenen un defecte cromosòmic en el gen SCN1A, que codifica els canals de sodi. La malaltia es pot heretar, però de vegades pot aparèixer per si sola en nens a causa d'una mutació genètica.

Diagnòstic de la síndrome de Dravet

La síndrome de Dravet es diagnostica a partir del judici clínic d'un metge. Segons la Dravet Syndrome Foundation , les característiques clíniques d'aquesta síndrome inclouen almenys 4 de les 5 característiques següents:

Els nens desenvolupen habilitats cognitives i motrius normals abans que es produeixi la primera convulsió

Presència de dues o més convulsions abans de l'edat d'1 any

Convulsions acompanyades de símptomes de contraccions musculars, convulsions tònic-clòniques...

Dues o més convulsions que duren més de 10 minuts

No respon a la teràpia anticonvulsiva estàndard i continua experimentant símptomes de convulsions després dels 2 anys d'edat

A més, el metge pot demanar proves diagnòstiques addicionals que inclouen: electroencefalograma (EEG), ressonància magnètica cerebral, proves genètiques.

Com tractar la síndrome de Dravet

La síndrome de Dravet és difícil de tractar i les convulsions no es controlen fàcilment. Les opcions de tractament per als problemes físics, cognitius i de comportament de la síndrome de Dravet que s'han d'adaptar a cada individu poden incloure: teràpia física, teràpia de la parla i teràpia conductual.

Tractament mèdic

Normalment, els anticonvulsivants utilitzats en la síndrome de Dravet inclouen una combinació de fàrmacs que inclouen: valproat, clobazam, estiripentol, topiramat, levetiracetam i bromurs. A més, els pacients necessiten una combinació d'una dieta cetogènica i estimulació del nervi vag per tractar i controlar les convulsions.

El juny de 2018, la Food and Drug Administration (FDA) dels EUA va aprovar el cannabidiol (l'ingredient actiu de la planta de cànnabis) per al tractament de la síndrome de Dravet i la síndrome de Lennox Gastaut. Estudis anteriors han demostrat que els nens amb aquesta síndrome després de prendre el fàrmac han mostrat una disminució de la freqüència de les convulsions.

Actualment hi ha anticonvulsius estàndard que actuen sobre els canals de sodi com la carbamazepina, l'oxcarbazepina, la fenitoïna i la lamotrigina. Tanmateix, heu de tenir en compte que aquests fàrmacs no són efectius en el tractament de l'epilèpsia en la síndrome de Dravet, fins i tot agreujar la malaltia.

Tractament estil de vida

Hauríeu de desenvolupar una dieta i un estil de vida saludables que afavoreixin la salut física i mental, aquests factors poden incloure:

Refredar el cos quan fa calor

Deixeu que els nens facin exercici, caminin molt

Limiteu els banys calents per als nens

Parlar, ensenyar als nens cada dia

Reduïu la febre tan bon punt el vostre fill comenci a mostrar signes de febre

Cal afegir una varietat d'aliments que inclouen 4 grups d'aliments: proteïnes, greixos, midó, vitamines i minerals.

Si teniu un nen diagnosticat de síndrome de Dravet, necessiteu una gestió i una atenció properes al llarg de la vida del nen. Aquesta síndrome pot millorar amb un tractament adequat. Heu de portar el vostre fill a veure el metge periòdicament perquè el règim de tractament pot canviar a mesura que el desenvolupament físic o l'estat del nen millora o empitjora amb l'edat.

La informació anterior us pot ajudar a entendre què és la síndrome de Dravet, els seus símptomes, causes, diagnòstic i tractament. Aquesta és una malaltia que pot afectar molt el futur d'un nen quan tant físicament com psicològicament són inestables. Per tant, si us plau, estimeu el vostre nadó amb paciència, busqueu suport i busqueu un tractament precoç perquè el nen pugui millorar ràpidament la malaltia!