Què és la síndrome dEdward i com afecta els nens?
Què és la síndrome d'Edward? És una malaltia rara i els nens petits que la pateixen sovint tenen retards en el desenvolupament i defectes de naixement greus.
Què és la síndrome dEdward i com afecta els nens?
Què és la síndrome d'Edward? La síndrome d'Edward és una malaltia rara causada per una anormalitat d'1 cromosoma. Els nens amb aquesta síndrome sovint tenen retards en el desenvolupament i defectes de naixement greus.
La síndrome d'Edward es produeix en 1 de cada 6.000. La malaltia porta el nom del científic John H. Edwards, que va descriure per primera vegada la síndrome l'any 1960. Malauradament, la majoria dels fetus amb aquesta síndrome moren abans de néixer oficialment. Per tant, la incidència real pot ser superior a la indicada. La síndrome d'Edward pot afectar a qualsevol.
En el següent article, aFamilyToday Health presentarà els signes, causes i tractaments per a aquesta malaltia.
Quina és la causa de la síndrome d'Edward (trisomia 18)?
Les cèl·lules del cos humà contenen 23 parells de cromosomes que s'hereten dels pares. A les cèl·lules reproductores, els oòcits de les dones i els espermatozoides dels homes seran els responsables d'aportar 23 cromosomes individuals, coneguts com a 'XX' (en dones) i 'XY' (en els homes), es numeraran de l'1 al 23. Si el al parell del cromosoma 18 s'afegeix un cromosoma addicional poc després que l'òvul sigui fecundat, provocarà la síndrome d'Edward.
La síndrome d'Edward (trisomia 18) afecta més noies que nois; al voltant del 80% dels afectats són noies. Les dones que queden embarassades després dels 35 anys tenen un risc més elevat de tenir un nadó amb aquesta síndrome.
Els nens amb síndrome d'Edward tenen un nombre anormal de cromosomes. Els nens amb aquesta síndrome hereten 3 cromosomes 18 en lloc de 2 com és habitual.
El 95% dels nens amb síndrome d'Edward tenen 3 cromosoma 18 present a totes les cèl·lules (trisomia 18 completa), mentre que el 2% té una part del cromosoma 18 unida al parell.cromosoma 18. El 3% restant dels nens amb síndrome d'Edward tenen mosaicisme, el que significa que el cromosoma 18 només està present en unes poques cèl·lules del cos.
Signes de la síndrome d'Edward
La majoria dels nens amb síndrome d'Edward tenen un aspecte feble, i en molts casos també tenen un pes inferior. El cap del nadó serà anormalment petit, mentre que la part posterior del cap sobresurt.
A més, les orelles del nen també són força baixes i deformades més el defecte de la mandíbula petita (la boca i la mandíbula són de mida petita). El vostre nadó també pot tenir un paladar hendido o un llavi leporino . Les mans del vostre nadó sovint estan tancades en punys, amb el dit índex recolzat sobre els altres dits.
A més, el signe quan el nadó té la síndrome d'Edward (trisomia 18) és la deformitat dels peus, així com els dits dels peus que poden estar fusionats o palmejats.
Tenir aquesta síndrome també causa problemes amb els pulmons i el diafragma, vasos sanguinis malformats o alguna forma de malaltia cardíaca congènita, inclosa la defecte del septum auricular, el defecte del septe ventricular, etc. Pot haver-hi hèrnia inguinal o umbilical, anomalies urogenitals, malformació renal o testicle no baixat (testicle que no baixa a l'escrot) .
Tipus de diagnòstic de malalties
El diagnòstic d'un nen amb síndrome d'Edward es determina en funció de les anomalies físiques característiques que es manifesten a l'exterior del nen. L'examen físic del nadó mostrarà els dits arquejats o l'estèrnum escurçats. A més, els metges poden fer una mostra de sang del nen per comprovar els cromosomes i fer un diagnòstic precís.
La síndrome d'Edward (trisomia 18) és una malaltia que es pot detectar abans que neixi un nadó. Els tipus de proves inclouran l'anàlisi o el cribratge de la proteïna sèrica fetal en el sèrum matern, l'amniocentesi, l'ecografia i la biòpsia placentària . Un fetus amb aquesta síndrome pot fer que l'úter de la mare es faci anormalment gran perquè la quantitat de líquid amniòtic serà més del necessari. A més, també es va observar el fenomen de la placenta petita durant el part.
Quina és la cura per a la síndrome d'Edward?
Actualment, la ciència no ha trobat una cura per a la síndrome d'Edward. Els nens amb aquesta síndrome sovint tenen anomalies físiques i els metges s'enfronten a eleccions difícils pel que fa al tractament. La cirurgia pot curar alguns dels problemes associats a la síndrome. Tanmateix, els procediments invasius poden no ser el millor per als nadons que tenen només uns quants dies o setmanes.
Aproximadament el 5-10% dels nens amb síndrome d'Edward (trisomia 18) que sobreviuen el primer any necessitaran tractaments adequats per corregir els diferents efectes associats a la síndrome. Els problemes relacionats amb les anomalies del sistema nerviós, que afecten el desenvolupament de les habilitats motrius en els nadons, poden provocar escoliosi i ulls creuats. Les intervencions quirúrgiques poden estar limitades a causa de la salut cardiovascular del nen.
Els nens amb síndrome d'Edward poden patir restrenyiment a causa del mal to muscular abdominal, un problema que persisteix per a tota la vida. Per tant, has de parar més atenció en l'alimentació del teu fill. Per millorar la situació, el metge proposarà llets especials, laxants, suavitzants de femta, etc. Els ènemes no es recomana perquè poden esgotar els electròlits del nadó i alterar la composició dels líquids corporals.
El pacient amb síndrome d'Edward també presenta un retard mental greu. No obstant això, amb una intervenció primerenca mitjançant programes de teràpia i educació especial, es poden assolir determinades fites del desenvolupament.
Els nadons també semblen tenir un major risc de desenvolupar el tumor de Wilms , una forma de càncer de ronyó que afecta principalment els nens. Si el vostre nadó té la síndrome d'Edward, heu de portar-lo a un metge i fer-li ecografies abdominals periòdiques. A més, els nens petits també han de ser tractats per alguns problemes com ara:
Pneumònia
Discapacitat a les cames
Sinusitis
Hidrocefàlia
Hipertensió arterial
Infecció ocular
Malaltia cardíaca congènita
Infeccions del tracte urinari
Hipertensió arterial pulmonar.
Espero que l'article anterior us hagi ajudat a entendre què és la síndrome d'Edward. Si al vostre nadó se li diagnostica la síndrome d'Edward durant l'embaràs, el vostre metge pot discutir opcions amb vosaltres: continuar l'embaràs o interrompre l'embaràs perquè és una malaltia greu. Però sigui el que passi, considera les coses positives que passaran i pren la decisió més adequada per a tu.
Tipus de malalties del cor en nens
Les malalties del cor no només afecten els adults, sinó que també amenacen la vida dels nens. Aquests són els tipus de malalties del cor en els nens que els pares haurien d'aprendre.
Prevenció de la malaltia de Lyme en nens per evitar complicacions perilloses
El vostre fill sovint juga en zones arbustives. Aleshores, el vostre fill té símptomes semblants a la grip i una erupció vermella? Si teniu aquests símptomes, el vostre fill pot tenir la malaltia de Lyme.
“Moviment excel·lent” calmar un nadó que plora
aFamilyToday Health - Un nadó exigent és un mal de cap per a molts pares. Els següents consells ajuden els pares a consolar fàcilment un nadó exigent!
Jocs de desenvolupament tàctil per a nadons abans dels 6 mesos
aFamilyToday Health: quan el vostre nadó interactua molt amb el món que l'envolta. El desenvolupament tàctil dels nens es desenvolupa lentament. Els pares aprenen a tenir cura dels seus fills!
45 setmanes
Els nadons necessiten molts elements per a un desenvolupament complet. aFamilyToday Health comparteix amb els pares què cal tenir en compte a les 45 setmanes perquè els pares puguin tenir la millor cura del seu nadó!
24 setmanes
Els nadons necessiten molts elements per a un desenvolupament complet. aFamilyToday Health comparteix amb els pares què cal tenir en compte a les 24 setmanes perquè els pares puguin tenir la millor cura del seu nadó!
3 tipus populars de fórmula infantil
aFamilyToday Health ofereix coneixements bàsics sobre 3 tipus populars de llet en pols, ajudant-vos a triar la llet adequada per a les necessitats del vostre nadó.
10 consells per tractar amb els menjars exigents
Els nadons necessiten una alimentació adequada per a un creixement normal. aFamilyToday Health comparteix amb vosaltres 10 consells per tractar amb els qui menja.
Quina beguda és millor per al nadó?
A més del menjar i la beguda per al nadó també hauria d'estar a la llista de preocupacions de la mare. Uniu-vos a aFamilyToday Health per conèixer les begudes i amb quina freqüència hauria de beure el vostre nadó.
Quan han de beure els nens suc de poma?
Beure suc de poma no proporciona tants nutrients beneficiosos com menjar poma. aFamilyToday Health et recomana tenir en compte 4 factors per prendre la decisió correcta.
8 fites importants en el procés dalimentació del vostre nadó
A què han de prestar atenció els pares quan comencen a alimentar el seu nadó? En aquest article, aFamilyToday Health ofereix 8 fites importants en el procés d'alimentació perquè els pares puguin seguir fàcilment!
5 passos per ajudar el vostre fill a menjar més fruites i verdures
En lloc d'obligar el vostre fill a menjar amb força, seguiu els 5 passos compartits per aFamilyToday Health per ajudar-lo a menjar feliçment més fruites i verdures.